Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Beweglichkeit der Zilien verursacht wird, die sich auf der Oberfläche vieler Epithelzellen befinden. In seiner vollen Form manifestiert sich dieser Defekt klinisch durch eine Trias von Symptomen:
- Bronchiektasen;
- Unterentwicklung (Hypoplasie) der Nasennebenhöhlen, die mit rezidivierenden Sinusitis einhergeht;
- umgekehrte Anordnung der inneren Organe (situs inversus).
Das Syndrom ist nach dem Schweizer Arzt Kartagener benannt, der den Zustand 1933 ausführlich beschrieb. Lassen Sie uns nun die Krankheit genauer besprechen.
Ursachen des Kartagener-Syndroms
Derzeit ist bewiesen, dass das Kartagener-Syndrom genetisch bedingt ist und autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Krankheit beruht auf Defekten in einer Reihe von Genen, die für bestimmte Proteine kodieren, die dazu bestimmt sind, die Funktion von Zilien bereitzustellen.
Infolgedessen ist ihre Mobilität eingeschränkt oder geht ganz verloren - es tritt ein Zustand auf, der als "primäre Ziliendyskinesie" bezeichnet wird. Mehr als zwanzig Gene, die für die Entwicklung des Kartagener-Syndroms verantwortlich sind, wurden untersucht. Verstoß eindie Arbeit eines von ihnen in der Zeit der intrauterinen Entwicklung kann zu einer Pathologie führen.
Wie häufig ist die Krankheit?
Wie oben erwähnt, ist das Kartagener-Syndrom bei Kindern ziemlich selten - nur ein Neugeborenes von 16.000.
Es sollte beachtet werden, dass sich die Pathologie bei Babys möglicherweise in keiner Weise manifestiert und die Diagnose erst nach mehreren Monaten und sogar Jahren gestellt wird, wenn sich ein lebhaftes klinisches Bild entwickelt.
Symptome des Kartagener-Syndroms
Äußere Manifestationen des Kartagener-Syndroms reichen von völliger Symptomfreiheit bis hin zu einem ausgeprägten Krankheitsbild.
Im Falle eines asymptomatischen Verlaufs ist die korrekte Diagnose äußerst schwierig und erfolgt meist zufällig, wenn bei einer Untersuchung auf eine andere Krankheit eine umgekehrte Lage der inneren Organe festgestellt wird.
Bronchiektasen
Normalerweise sieht der Bronchialbaum (der Hauptrahmen der Lunge) aus wie verzweigte Tubuli mit einer gleichmäßigen Abnahme des Durchmessers ihres Lumens in Richtung von den darüber liegenden Abschnitten zu den darunter liegenden, was einer umgekehrten Krone ähnelt.
Bronchiektasen (oder Bronchiektasen) sind lokale Erweiterungen des Bronchiallumens in Form von Beuteln, Spindeln oder Zylindern. In solchen deformierten Bronchien wird die normale Bewegung des Geheimnisses unmöglich. Es stagniert, was unweigerlich zu einer Infektion und der Entwicklung einer Entzündungsreaktion führt.
Klinisch manifestiert sich eine Bronchiektasie beim Kartagener-Syndrom durch Husten mit grünlich-eitrigem AusflussAuswurf, Fieber bis 38 Grad und darüber, Schwäche, Kopfschmerzen, manchmal Übelkeit und Erbrechen können hinzukommen. Eine starke Antibiotikatherapie ermöglicht es Ihnen, eine externe Genesung zu erreichen, aber solche Medikamente können die Hauptursache für Entzündungen - die lokale Erweiterung der Bronchien - nicht beseitigen. Daher wird das beschriebene Krankheitsbild immer wieder wiederholt, abwechselnd mit "leichten" asymptomatischen Intervallen. Es erhält einen langen und langwierigen Fluss. Der chronisch rezidivierende Verlauf dieser Erkrankung wird allgemein als Bronchiektasie bezeichnet.
Sinusitis
Eine weitere Manifestation des Kartagener-Syndroms ist Sinusitis oder Entzündung der Nasennebenhöhlen. Normalerweise sorgen die Zilien des Epithels der Nasen- und Nebenhöhlenschleimhaut aufgrund ihrer Vibrationen für die Bewegung des Geheimnisses mit Staubpartikeln und Bakterien, die sich darauf niedergelassen haben. Beim Kartagener-Syndrom ist die Funktion der Flimmerhärchen beeinträchtigt, der Inh alt stagniert in den Nasennebenhöhlen und verursacht Entzündungen.
Am häufigsten entwickelt sich eine Sinusitis oder eine Entzündung der Kieferhöhlen, seltener - Stirnhöhlenentzündung (Stirnhöhle), Ethmoiditis (Zellen des Siebbeinlabyrinths) und Keilbeinentzündung (Keilbeinhöhle). All diese Zustände äußern sich durch Fieber, Kopfschmerzen und laufende Nase mit Eiterfreisetzung. Sinusitis ist auch durch Schmerzen an den Seiten der Nasenflügel und in den Wangenknochen gekennzeichnet.
Umgekehrte innere Organe
Die umgekehrte Anordnung der inneren Organe oder Situs viscerusim versus ist die charakteristischste Manifestation des SyndromsKartagener, das jedoch bei weniger als der Hälfte der Patienten auftritt. Es gibt eine Bewegung innerer Organe nach Art ihres Spiegelbildes. Ordne vollständige und unvollständige umgekehrte Anordnung innerer Organe zu.
Im Falle einer unvollständigen Umkehr tauschen die Lungen ihre Plätze. Damit einher geht eine Art Spiegelbild des Herzens mit einer Verschiebung seiner Herzspitze in die rechte Brusthöhlenhälfte (Dextrokardie).
Bei der vollständigen umgekehrten Anordnung gibt es eine Spiegelbewegung aller inneren Organe. In diesem Fall befindet sich die Leber links, die Milz rechts. Der zufällige Nachweis dieser Pathologie im Ultraschall während einer Routineuntersuchung ermöglicht den Verdacht auf ein Kartagener-Syndrom in seinem asymptomatischen Verlauf.
Die umgekehrte Anordnung der inneren Organe erklärt sich durch die Verletzung der Migration embryonaler Zellen und Gewebe in der Embryogenese. Viele Organe entwickeln sich normalerweise nicht dort, wo sie sich nach der Geburt befinden. Die Nieren liegen also im Beckenbereich und steigen allmählich bis zur Höhe der XI-XII-Rippen an.
Die Bewegung (oder Migration) von Organen in der vorgeburtlichen Phase wird von Zilien durchgeführt, die beim Kartagener-Syndrom, das die umgekehrte Anordnung der inneren Organe verursacht, nicht funktionieren. So bedrohlich dieser Zustand auch aussehen mag, er führt glücklicherweise in den allermeisten Fällen nicht zu einer signifikanten Beeinträchtigung der Vitalfunktionen des Körpers.
Andere Manifestationen des Kartagener-Syndroms
Unter anderen Symptomen der Krankheit die wichtigstenist männliche Unfruchtbarkeit. Es wird durch Unbeweglichkeit der Spermien verursacht, da ihre Flagellen nicht funktionieren.
Patienten können auch unter wiederkehrender Mittelohrentzündung und Hörverlust leiden. Dies liegt an der Stagnation des Sekrets im Mittelohr, das normalerweise durch die Zilien der Epithelzellen der Schleimhaut entfernt werden sollte.
Diagnose des Kartagener-Syndroms bei Kindern
Erkrankt ein Kind ab einem Alter von etwa einem Monat regelmäßig an Lungenentzündung, Schnupfen und Nebenhöhlenentzündung, besteht der Verdacht auf ein Kartagener-Syndrom, dessen Diagnose nicht sehr schwierig ist. Es umfasst eine Reihe von Instrumental- und Laborforschungsmethoden:
- Die körperliche Untersuchung oder eine routinemäßige medizinische Untersuchung zeigt Schwierigkeiten bei der Nasenatmung, ein spezifisches auskultatorisches Bild von Lunge und Herz sowie eine Veränderung der Endglieder der Finger wie "Trommelstöcke" mit einem langen Ablauf des Prozesses.
- Röntgenuntersuchung zeigt pathologische Herde in der Lunge und der umgekehrten Lage des Herzens (Dextrokardie). Diese Methode ist einfach und sicher genug, daher ermöglicht sie die Diagnose des Kartagener-Syndroms in der Entbindungsklinik.
- Die Bronchoskopie ist die genaueste Untersuchungsmethode zum Nachweis von Bronchiektasen. Außerdem kann nur durch eine Bronchoskopie eine Biopsie der Bronchialschleimhaut entnommen werden.
- Eine Schleimhautbiopsie zeigt die Schwere des Entzündungsprozesses und beurteilt die Struktur der Flimmerhärchen.
Top-Kliniken undUniversitäten der Welt diskutieren seit geraumer Zeit über das Kartagener-Syndrom, dessen Fotos in diesem Artikel vorgestellt werden. Die Erfahrung der berühmtesten Spezialisten ermöglicht es, die jüngere Generation von Ärzten darin auszubilden, eine so seltene Krankheit zu erkennen.
Behandlung des Kartagener-Syndroms
Ist es möglich, diesen Zustand loszuwerden? Derzeit hängt die Behandlung des Kartagener-Syndroms von den Symptomen ab. Es gibt keine Medikamente, die die Funktion der Zilien von Epithelzellen wiederherstellen würden, aber die moderne Medizin verfügt über ein reiches Arsenal an Werkzeugen, die den Krankheitsverlauf lindern. Mit ihrer Hilfe kann der Patient seine seltene Erkrankung für lange Zeit vergessen.
Hauptbehandlungen:
- Antibiotika. Diese Medikamente werden bei Lungenentzündungen aufgrund von Bronchiektasen und Sinusitis verschrieben. Zum Einsatz kommen klassische Antibiotika der Penicillin-Reihe, Makrolide sowie Medikamente aus der Gruppe der "respiratorischen" Fluorchinolone.
- Methoden zur Verbesserung der Bronchialdrainage - posturale Drainage, Massage, Anwendung von mukolytischen und mukokinetischen Medikamenten usw.
- Physiotherapie.
Bei ausgeprägter Bronchiektasie mit häufig wiederkehrender Bronchitis und Lungenentzündung ist eine chirurgische Behandlung indiziert - Entfernung (Resektion) des am stärksten betroffenen Lungenbereichs. Nach einer solchen Operation verbessert sich der Zustand der Patienten deutlich.
