Erbliche Erkrankungen des Nervensystems werden heute in der Medizin nicht mehr so oft diagnostiziert. Eine davon ist die Unferricht-Lundborg-Krankheit oder Myoklonus-Epilepsie. Diese Pathologie hat einen fortschreitenden Verlauf und führt bei einer Person zu Demenz. Dies ist auf einen Defekt in der Synthese von Mucopolysacchariden und die Entwicklung degenerativer Veränderungen im Kleinhirn, in der Großhirnrinde und im Thalamus zurückzuführen.
Die Krankheit ist selten und wird bei einem von hunderttausend Patienten diagnostiziert. Die Behandlung der Pathologie ist nur symptomatisch, sie führt oft zu Behinderungen. Es ist wichtig, rechtzeitig eine genaue Diagnose zu stellen und eine Therapie zu verschreiben, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt.
Eigenschaften und Beschreibung des Problems
Myoklonus-Epilepsie ist eine degenerative Erkrankung des Nervensystems erblicher Natur, die durch eine plötzliche Kontraktion bestimmter Muskelgruppen, epileptische Anfälle und einen fortschreitenden Verlauf gekennzeichnet ist. Erkrankungwird autosomal-rezessiv vererbt und ist mit einer Genmutation auf Chromosom 21 assoziiert.
Die Pathologie beginnt sich im Alter zwischen sechs und fünfzehn Jahren in Form von epileptischen Anfällen in Kombination mit nächtlichem Myoklonus zu manifestieren. Dann werden Muskelkontraktionen an den Gliedmaßen beobachtet, am Oberkörper führt dies zu Problemen bei der Selbstversorgung, Schlucken und Gehen sind gestört. Besonders häufig manifestiert sich die Krankheit als Folge der Einwirkung eines starken sensorischen Reizes, wie z. B. eines hellen Lichtblitzes, eines scharfen Geräusches usw. In diesem Fall entwickelt die Person einen Anfall, der mit Bewusstlosigkeit einhergehen kann. In einem späten Entwicklungsstadium manifestiert sich die Pathologie durch Symptome von zerebellärer Ataxie, psychischen Störungen, Demenz.
In der Pathologie gibt es Veränderungen in den Kernen des Thalamus, der unteren Oliven und der Substantia nigra. Dies äußert sich in einer Abnahme der Anzahl von Neuronen und dem Nachweis spezifischer Amyloidbildungen in ihrem Zytoplasma - Lafora-Körperchen, die aus Polyglucosan bestehen. Diese Körper befinden sich auch in den Zellen des Herzens, der Leber, des Rückenmarks und anderer Organe.
Die Myoklonus-Epilepsie ist also eine genetische Erkrankung, die zunehmende Symptome in Form von Myoklonus, epileptischen Anfällen und kognitiven Beeinträchtigungen aufweist. Alle diese Anzeichen werden in Kombination miteinander beobachtet.
Zum ersten Mal sprachen sie 1891 über Pathologie, als sie von dem deutschen Neurologen G. Unferricht und dann 1903 von G. Lunborg entdeckt wurde. Daher wird progressive Myoklonus-Epilepsie genanntauch Unferricht-Lundborg-Krankheit.
Am häufigsten wird die Krankheit in Südfrankreich, Spanien und auf dem Balkan sowie in Nordafrika diagnostiziert. Pathologien betreffen Menschen unterschiedlichen Geschlechts. Es tritt normalerweise in der Kindheit oder Jugend auf.
Ursachen der Krankheitsentwicklung
Die Hauptursache der Myoklonus-Epilepsie ist eine Mutation des CSTB-Gens auf dem 21. Chromosom. Vermutlich führt sein Defekt zu einer Störung von Stoffwechselvorgängen in Nervenzellen, was die Entstehung der Krankheit verursacht.
Diese Pathologie unterscheidet sich darin, dass nur ZNS-Zellen betroffen sind, sie betrifft nicht die Muskeln.
In den meisten Fällen wird die Pathologie durch eine starke Zunahme der Kopienzahl von sich wiederholenden Abschnitten in der Genregion verursacht. Normalerweise hat ein gesunder Mensch maximal drei Kopien, bei einem Patienten mit dieser Krankheit erreicht die Anzahl der Kopien 90.
Genetische Varianten der Krankheit
In der Medizin ist es üblich, mehrere Optionen für die Pathologie zu unterscheiden:
- Eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die mit einer intrazerebralen Akkumulation von Mucopolysacchariden einhergeht.
- Progressive Pathologie mit unterschiedlichen Vererbungsstadien, die durch eine Schädigung des Kleinhirns und der Pyramide der Medulla oblongata gekennzeichnet ist.
- Zerebelläre Dyssynergie myoklonisch.
Symptome und Anzeichen
Symptome der Myoklonus-Epilepsie beginnen sich in der Kindheit in Form von epileptischen Anfällen zu manifestieren. Einen Monat später gesellen sich die Symptome hinzuMyoklonus, der keinen bestimmten Ort hat. Es tritt plötzlich auf und ist durch ruckartige Kontraktionen in einem oder mehreren Muskeln gleichzeitig gekennzeichnet. Solche Manifestationen können einzeln oder wiederholt, symmetrisch und asymmetrisch sein. Zuerst wird die Pathologie in den Hüftstreckern beobachtet, die Bewegungen haben eine kleine Amplitude.
Wenn sich Myoklonus auf das Muskelsystem ausbreitet, hat eine Person schnelle Bewegungen der Gliedmaßen, dann breitet sich die Pathologie auf Gesicht, Rumpf, Hals und sogar Zunge aus. Im letzteren Fall entwickelt sich eine Dysarthrie. Die Symptome werden durch aktive Bewegung, körperliche Aktivität und starke Emotionen verschlimmert. Im Schlaf fehlen diese Zeichen normalerweise.
Mit fortschreitender Krankheit treten Erregung, Euphorie, Halluzinationen, Verwirrung und Aggression auf. Die neurologische Untersuchung zeigt Ataxie der Gliedmaßen und des Rumpfes, muskuläre Hypotonie. In einigen Fällen werden auch Sehstörungen beobachtet, die zur vollständigen Erblindung führen können. All dies wird von Kopfschmerzen begleitet.
Krankheitsverlauf
Aufgrund der lebhaften Symptome kann der Patient nicht alleine gehen, stehen, essen. Bei einem epileptischen Anfall verliert eine Person das Bewusstsein, es treten Krämpfe auf, die sich periodisch wiederholen. Die Anfälle nehmen mit fortschreitendem Myoklonus ab. Bei Kindern kann es zu einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung kommen.
Im Laufe der Zeit treten Demenz, Ataxie, Tremor, Steifheit, Dysarthrie auf. Manchmal entwickelt sich eine PsychoseSchizophrenie, Selbstmordversuche werden beobachtet. Die Krankheit verläuft in chronischer Form und schreitet ständig voran. Seine Prognose ist schlecht. Zwölf Jahre nach Auftreten der ersten Symptome setzt meist eine vollständige Demenz ein, die Person wird behindert.
diagnostische Maßnahmen
Die Diagnose der Myoklonus-Epilepsie bei Kindern beginnt mit dem Studium der Erbgeschichte, der Untersuchung des Patienten. Es ist auch wichtig, genetische Forschung zu betreiben. Bei der Untersuchung stellt der Arzt Myoklonus fest. Wenn das Kind das Alter hat, das auf dem Höhepunkt des Krankheitsverlaufs liegt, ist dies ein bestätigender Faktor. Als Diagnostik werden neurologische Techniken eingesetzt.
Der Arzt verordnet folgende Untersuchungen:
- Ein Elektroenzephalogramm, um eine Abnahme des Hintergrundrhythmus festzustellen.
- Genetische Studie zum Nachweis einer Mutation im CSTB-Gen, einer Verletzung seiner Struktur.
- PCR zum Nachweis einer großen Anzahl von Kopien bestimmter Abschnitte eines Gens auf Chromosom 21.
- Chromatographische Trennung von Reaktionsprodukten.
- Untersuchung von Leberzellen auf das Vorhandensein von Lafora-Körperchen.
- Analyse des Blutserums auf den Geh alt an Mucopolysacchariden.
- Hautbiopsie mit weiterer Untersuchung des biologischen Materials.
MRT wird normalerweise nicht verschrieben, da die Technik keine Anomalien bei dieser Krankheit aufzeigt.
Differentialdiagnose
Außerdem unterscheidet der Arzt die Pathologie mit Krankheiten wie Zeckenenzephalitis, Kozhevnikov-Epilepsie, Hunts zerebellärer myoklonischer Dyssynergie,myoklonische Abwesenheit, sklerosierende subakute Leukenzephalitis, chronische Ataxie, Tay-Sachs-Syndrom.
Therapie
Wenn bei einem Kind Myoklonus-Epilepsie diagnostiziert wurde, was es ist, wird der Arzt sagen, der eine Behandlungsstrategie entwickeln wird. In der Medizin ist es nicht möglich, einen primären Defekt in der Pathologie festzustellen, daher wird nur eine symptomatische Behandlung durchgeführt.
Der Arzt verschreibt folgende Medikamente zur Behandlung der Myoklonus-Epilepsie:
- Antikonvulsiva: Benzonal, Clonazepam.
- Mittel der Valproinsäure, zum Beispiel "Convulex". Diese Gruppe von Arzneimitteln schwächt den Myoklonus gut und reduziert die Häufigkeit epileptischer Anfälle.
- Nootropika: Piracetam, Nootropil. Diese Medikamente helfen, die Manifestation kognitiver Beeinträchtigungen zu verlangsamen.
- Vitaminkomplexe, Glutaminsäure.
Eine solch komplexe Behandlung kann die Entwicklung einer Myoklonus-Epilepsie verlangsamen und es einer Person ermöglichen, ein hohes Alter zu erreichen. Üblicherweise verschreibt der Arzt zwei oder drei Antikonvulsiva auf einmal, deren Dosierung jeweils individuell gewählt wird.
Für die Behandlung von Pathologien wird das Medikament "Phenytoin" nicht verwendet, da es zerebelläre Symptome verstärkt, eine beeinträchtigte Bewegungskoordination und kognitive Störungen hervorruft, sowie "Carbamazepin", da dieses Mittel in diesem Fall unwirksam ist.
Es ist auch wichtig, sich bei kognitiven Beeinträchtigungen unterschiedlichen Grades einer psychologischen Beratung zu unterziehenManifestationen.
Prognose
Die Prognose der Myoklonus-Epilepsie ist ungünstig, insbesondere wenn die Therapie spät begonnen wird. In einigen Fällen gibt es eine medikamentenresistente Form der Krankheit, die schwer zu behandeln ist. In diesem Fall werden starke Antikonvulsiva verwendet. Ohne Therapie wird der Patient infolge von Demenz und Ataxie behindert. Laut Statistik führt die Krankheit bei den meisten Menschen genau zu Ataxie. Aber die moderne Medizin macht es möglich, dass Patienten bis zu siebzig Jahre alt werden.
Prävention
Da die Krankheit erblich ist, gibt es keine besonderen vorbeugenden Maßnahmen, um ihr vorzubeugen. Es wird empfohlen, einen gesunden Lebensstil zu führen und bei den ersten Symptomen einer Pathologie sofort einen Arzt aufzusuchen, um Therapietaktiken zu entwickeln.
Um die Manifestation der Krankheit zu mildern und ihr Fortschreiten zu verlangsamen, ist es notwendig, die ärztliche Verordnung bezüglich der medikamentösen Therapie strikt zu befolgen. Es ist auch wichtig, zu Gruppen- und Einzelpsychotherapiesitzungen zu gehen und sich einer Korrektur des Lernprozesses zu unterziehen.
Oft brauchen Kinder eine psychologische Korrektur der emotionalen Sphäre, dies gilt insbesondere im Jugend alter. Ärzte empfehlen in diesem Alter, sich alle sechs Monate einer ärztlichen Untersuchung zu unterziehen. Es ist auch wichtig, Anzeichen einer Depression bei einem Teenager rechtzeitig zu erkennen, da die Wahrscheinlichkeit von Suizidversuchen hoch ist. Eltern sollten die psychische Gesundheit ihrer Kinder, bei denen eine Erkrankung diagnostiziert wurde, genau überwachenKrankheit.
Schlussfolgerung
Myoklonus-Epilepsie – genug ist eine seltene genetische Pathologie, die sich in der Kindheit zu manifestieren beginnt. Die Behandlung soll symptomatisch sein, bei rechtzeitigem Beginn ist es möglich, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und dadurch die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. In schweren Fällen führt die Krankheit zu einer Behinderung, eine Person kann sich nicht selbstständig bewegen, Nahrung essen. Er entwickelt Demenz.
In der modernen Medizin sind die Ursachen der Genmutation, die zur Entstehung der Krankheit führt, nicht bekannt. Es gibt auch keine vorbeugenden Maßnahmen, die ihr Auftreten verhindern können. Der Hauptpunkt in diesem Fall ist die rechtzeitige Diagnose der Krankheit.
Es muss daran erinnert werden, dass sich Myoklonus-Epilepsie durch einen Dreiklang von Symptomen manifestiert: epileptische Anfälle, kognitive Beeinträchtigung und plötzliche Kontraktion bestimmter Muskelgruppen (Myoklonus). Diese Merkmale sind der Hauptpunkt bei der Erstellung einer vorläufigen Diagnose.
