Trotz der Tatsache, dass sich die Medizin rasant entwickelt, sind viele Krankheiten noch nicht vollständig erforscht. Einige von ihnen wurden vor nicht allzu langer Zeit beschrieben. Daher gibt es zu diesem Zeitpunkt nur wenige Daten zu einigen Pathologien. Ein Beispiel ist die Erdheim-Krankheit. Die Krankheit wurde erst im XX Jahrhundert entdeckt. Es gehört zu den seltenen Krankheiten, daher ist es noch nicht möglich, eine eingehende Untersuchung dieser Pathologie zu beginnen. Die Ursachen und Pathogenese dieser Erkrankung sind noch unbekannt. Es gibt jedoch mehrere Theorien über die Entstehung der Krankheit. Alle von ihnen werden aktiv untersucht. Bisher sind weltweit nur 500 Morbiditätsfälle bekannt. Da die Pathologie als selten gilt, ist es nicht immer möglich, sie zu identifizieren.
Was ist Morbus Erdheim?
Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1930 bekannt. Es wurde von den Wissenschaftlern William Chester und seinem Lehrer Jacob Erdheim entdeckt. Sie arbeiteten zusammen, um diese Pathologie zu untersuchen. Daher wird die Krankheit auch oft als Erdheim-Chester-Syndrom bezeichnet. Nach den im Laufe der Jahre gesammelten Daten tritt die Pathologie häufiger bei Männern auf. In den meisten Fällen manifestiert sich die Krankheit erst im Alter von über 50 Jahren. Es gibt jedochmehrere Fälle von Morbidität bei Kindern. Die Symptome der Pathologie können unterschiedlich sein. Die häufigsten klinischen Manifestationen sind Knochenschäden, neurologische Störungen und Diabetes insipidus. Die Erdheim-Chester-Krankheit (Syndrom) ist durch die Infiltration verschiedener Körpergewebe durch Nicht-Langerhans-Histiozyten gekennzeichnet. Diese Zellen sind Teil des Immunsystems. Normalerweise erfüllen sie eine Schutzfunktion. Bei dieser Pathologie kommt es jedoch zu einer unmotivierten Reproduktion von Histiozyten, wodurch sie verschiedene Organe betreffen.
Morbus Erdheim: pathologische Symptome
Die klinische Präsentation dieses seltenen Syndroms variiert. Es hängt davon ab, welche Organe von Histiozyten betroffen waren. In fast allen Fällen äußert sich Morbus Erdheim durch Veränderungen des Skeletts, des Nervensystems und der Haut. Unter den Symptomen dieser Pathologie können die folgenden Störungen unterschieden werden:
- Osteosklerose des Periosts. Diese Manifestation ist bei den meisten Patienten vorhanden. In den meisten Fällen stört dieses Symptom die Patienten jedoch nicht. Nur ein Bruchteil der Betroffenen klagt über Schmerzen im betroffenen Bereich.
- Exophthalmus. Dieses Zeichen der Pathologie entwickelt sich als Folge einer Schädigung des Raums hinter dem Augapfel. Auch das Wachstum von Histiozyten kann eine Kompression des Sehnervs und der Muskeln verursachen. Daher gibt es bei einigen Patienten ein Symptom wie Diplopie. Einige Patienten berichten über eine verminderte Sehschärfe.
- Histiozytische Infiltration von endokrinenOrgane. Manifestationen sind die Entwicklung eines Diabetes insipidus (Durst, Polyurie), Stoffwechselstörungen.
- Hydro- und Uteronephrose. Diese Symptome entstehen durch Klemmen des histiozytären Gewebes der Nieren und Harnleiter.
- Das Herz-Kreislauf-System und die Lunge besiegen.
- Xanthelasmen (Fettablagerungen) an den Augenlidern und Xanthomen. Neubildungen können im ganzen Körper lokalisiert sein.
Diagnose des Erdheim-Syndroms
Der Verdacht auf die Erdheim-Chester-Krankheit kann aufgrund ihres seltenen Auftretens und der großen Anzahl von Manifestationen, die bei anderen Pathologien auftreten können, schwierig sein.
Am häufigsten sollte auf eine Kombination von Symptomen wie Exophthalmus und Knochenschmerzen sowie auf die allmähliche Entwicklung von Durst und Polyurie geachtet werden. Infiltrationsherde können durch Röntgenaufnahmen der Extremitäten und des Schädels nachgewiesen werden. Bei Verdacht auf diese Krankheit wird auch eine Biopsie von Organen durchgeführt, in denen eine pathologische Infiltration festgestellt wird. Zusätzlich erfolgt eine Fundusuntersuchung, CT und MRT des Retroperitonealraums. Wenn Hautmanifestationen auftreten, wird eine Biopsie pathologischer Bereiche (Xanthom) durchgeführt. Sie können die Diagnose durch eine genetische Untersuchung bestätigen.
Methoden zur Behandlung von Morbus Erdheim
Es ist notwendig, sofort nach der Diagnose mit der Therapie zu beginnen: Morbus Erdheim. Die Behandlung dieser Pathologie wird im Moment auf die Ernennung des Medikaments "Interferon" reduziert. Die Dosis des Arzneimittels hängt von der Größe der Infiltrationsherde ab. In letzter Zeitdas Medikament "Vemurafenib", das ein Inhibitor des mutierten Proto-Onkogens ist, wird verwendet. Zusätzlich wird je nach Krankheitsbild eine symptomatische Therapie durchgeführt. Die Prognose der Krankheit hängt von der Geschwindigkeit ihres Verlaufs und den Manifestationen ab. Exophthalmus und Schädigung der Atemwege gelten als ungünstige Zeichen.
