Ataxie - Krankheiten, die sich in Bewegungsstörungen, motorischen Störungen mit leichtem Kraftverlust in den Gliedmaßen äußern. Ein Typ ist die familiäre Friedreich-Ataxie, die häufigste Form der hereditären Ataxie. Es tritt bei 2 bis 7 von 100.000 Personen auf.
Diese Krankheit beginnt am häufigsten in der Kindheit, im 1-2. Lebensjahrzehnt (obwohl es Fälle gibt, in denen sie nach 20 Jahren erkannt wird). Normalerweise leiden mehrere Familienmitglieder an Ataxie - Brüder, Schwestern, und in den meisten Fällen tritt sie in Familien mit Blutsverwandtschaft auf. Die Symptome treten unmerklich auf, die Krankheit schreitet langsam fort, dauert Jahrzehnte und verursacht ohne ärztliche Hilfe erhebliche Beschwerden.
Krankheitsanzeichen
Das Hauptsymptom der Friedreich-Ataxie ist der unsichere Gang des Patienten. Er geht unbeholfen, stellt die Füße breit und fegtweicht von der Mitte zu den Seiten ab. Bei Fortschreiten der Erkrankung sind die Hände sowie die Brust- und Gesichtsmuskulatur von Koordinationsstörungen betroffen. Gesichtsausdrücke verändern sich, Sprache wird langsamer, wird ruckartig. Sehnen- und Periostreflexe nehmen ab oder verschwinden (zuerst an den Beinen, dann ist eine Ausbreitung auf die Arme möglich). Das Gehör ist oft beeinträchtigt. Die Skoliose schreitet voran.
Krankheitsursachen
Diese Art von Ataxie ist erblich, chronisch und fortschreitend. Sie gehört zu den spinozerebellären Ataxien, einer Gruppe ähnlich symptomatischer Erkrankungen, die durch Schädigungen des Kleinhirns, des Hirnstamms, des Rückenmarks und der Spinalnerven verursacht werden und häufig die korrekte Diagnose erschweren. Unter den zerebellären Ataxien zeichnet sich die Friedreich-Krankheit jedoch durch das Vorhandensein einer rezessiven Form aus, während andere Typen autosomal-dominant vererbt werden. Das heißt, ein krankes Kind wird einem Paar geboren, dessen Eltern Träger des Erregers, aber klinisch gesund sind.
Diese Ataxie manifestiert sich durch eine kombinierte Degeneration der lateralen und hinteren Säulen des Rückenmarks, verursacht durch eine enzymatisch-chemische Anomalie ungeklärter Natur, vererbt. Wenn die Krankheit die Gaulle-Bündel, die Zellen der Clark-Säulen und die hintere spinozerebelläre Bahn betrifft.
Anamnese
Die Friedrich-Krankheit wurde vor mehr als 100 Jahren von dem deutschen Medizinprofessor N. Friedreich in eine eigenständige Form ausgegliedert. Seit den 1860er Jahren wurde die Krankheit aktiv untersucht. Nachdem 1982 Vorschläge gemacht wurden, dass die Ursache dieser Ataxiesind mitochondriale Störungen. Infolgedessen wurde anstelle des allgemein akzeptierten Namens "Friedreich-Ataxie" der Begriff "Friedreich-Krankheit" vorgeschlagen, um die Vielzahl der Manifestationen von Krankheiten - sowohl neurologisch als auch extraneural - genauer widerzuspiegeln.
Neurologische Symptome
Wenn der Patient eine Friedreich-Ataxie hat, sind die Symptome, die am häufigsten zuerst bemerkt werden, Unbeholfenheit und Unsicherheit beim Gehen, insbesondere im Dunkeln, Schwanken, Stolpern. Dann gesellt sich zu diesem Symptom eine Diskoordination der oberen Extremitäten, eine Schwäche der Beinmuskulatur. Zu Beginn der Krankheit ist eine Veränderung der Handschrift, Dysarthrie möglich, in der Sprache gibt es einen explosiven Charakter, Staccato.
Reflexhemmung (Sehne und Periost) kann sowohl während der Manifestation anderer Symptome als auch lange davor beobachtet werden. Mit Fortschreiten der Ataxie kann in der Regel eine totale Areflexie beobachtet werden. Ein wichtiges Symptom ist auch das Babinski-Symptom, muskuläre Hypotonie, später werden die Beinmuskeln schwächer, Atrophie.
Extraneurale Manifestationen und andere Symptome der Ataxie
Morbus Friedrich ist durch Skelettdeformationen gekennzeichnet. Die Patienten neigen zu Skoliose, Kyphoskoliose, Deformitäten der Finger und Zehen. Der sogenannte Friedreich-Fuß (oder Friedreich-Fuß) ist ein Merkmal bei der Friedreich-Ataxie-Krankheit. Fotos solcher Füße machen deutlich, dass eine solche Deformität nicht typisch für einen gesunden Körper ist: Die Finger sind in den Hauptphalangen übergebogen und in den Interphalangealgelenken mit einem hohen konkaven Fußgewölbe gebogen. Das GleicheÄnderungen können mit Pinseln passieren.
Außerdem sind die Patienten anfällig für endokrine Erkrankungen: Sie haben häufig solche Störungen wie Diabetes mellitus, Funktionsstörungen der Eierstöcke, Infantilismus, Hypogonadismus usw. Katarakte sind von den Sehorganen möglich.
Wenn eine Friedreich-Ataxie diagnostiziert wird, geht sie in 90 Prozent der Fälle mit einer Herzschädigung einher, der Entwicklung einer progressiven Kardiomyopathie, hauptsächlich hypertroph. Die Patienten klagen über Herzschmerzen, Herzrasen, Atemnot bei Belastung etc. Bei fast 50 Prozent der Patienten führt die Kardiomyopathie zum Tod.
Im Spätstadium der Erkrankung leiden die Patienten an Muskelschwund, Paresen und eingeschränkter Handsensibilität. Hörverlust, Atrophie der Sehnerven, Nystagmus sind möglich, die Funktionen der Beckenorgane sind manchmal gestört und der Patient leidet an Harnverh alt oder umgekehrt an Harninkontinenz. Im Laufe der Zeit verlieren die Patienten die Fähigkeit, ohne Hilfe zu gehen und sich selbst zu dienen. Es wurde jedoch keine Lähmung aufgrund irgendeiner Art von Ataxie, einschließlich der Friedreich-Krankheit, festgestellt.
Was Demenz betrifft, so gibt es bei einer solchen Krankheit wie der Kleinhirnataxie von Friedreich noch keine genauen Daten: Demenz tritt bei Erwachsenen auf, sie wird beschrieben, aber bei Kindern ist sie extrem selten, ebenso wie geistige Retardierung.
Komplikationen der Ataxie
Friedreichs hereditäre Ataxie wird in den meisten Fällen durch chronische Herzinsuffizienz sowie alle Arten von Atemversagen kompliziert. Darüber hinaus haben die Patienten einen sehr hohenRisiko einer erneuten Infektion.
Kriterien zur Diagnose der Friedreich-Ataxie
Die wichtigsten diagnostischen Kriterien für die Krankheit sind klar angegeben:
- Krankheitsvererbung ist rezessiv;
- Krankheit beginnt vor dem 25. Lebensjahr, häufiger in der Kindheit;
- progressive Ataxie;
- Sehnenareflexie, Schwäche und Atrophie der Muskeln der Beine, später und der Hände;
- Verlust des Tiefengefühls zuerst in den unteren Extremitäten, dann in den oberen;
- undeutliche Sprache;
- Skelettdeformitäten;
- endokrine Störungen;
- Kardiomyopathie;
- Katarakt;
- Rückenmarksatrophie.
Gleichzeitig bestätigt die DNA-Diagnostik das Vorhandensein eines defekten Gens.
Diagnose
Wenn es um eine Krankheit wie die Friedreich-Ataxie geht, sollte die Diagnose eine Anamnese, eine vollständige medizinische Untersuchung und das Studium der Krankengeschichte des Patienten und seiner Familie umfassen. Besonderes Augenmerk bei der Untersuchung wird auf Probleme mit dem Nervensystem gelegt, insbesondere auf ein schlechtes Gleichgewicht, wenn der Gang und die Statik des Kindes untersucht werden, das Fehlen von Reflexen und Empfindungen in den Gelenken. Der Patient kann das gegenüberliegende Knie nicht mit dem Ellbogen berühren, verpasst den Finger-Nasen-Test und kann mit ausgestreckten Armen an Zittern leiden.
Während Laborstudien gibt es eine Verletzung des Aminosäurestoffwechsels.
Elektroenzephalogramm des Gehirns mit Friedreich-Ataxie zeigt diffuses Delta undTheta-Aktivität, Alpha-Rhythmus-Reduktion. Die Elektromyographie zeigt axonal-demyelinisierende Läsionen sensorischer Fasern peripherer Nerven.
Gentests werden durchgeführt, um das defekte Gen zu erkennen. Mit Hilfe der DNA-Diagnostik wird die Möglichkeit einer Vererbung des Erregers durch andere Kinder in der Familie festgestellt. Auch eine umfassende DNA-Diagnostik für die ganze Familie kann durchgeführt werden. In manchen Fällen ist ein pränataler DNA-Test erforderlich.
Bei der Diagnose und in Zukunft nach der Diagnose ist der Patient verpflichtet, regelmäßig Röntgenaufnahmen des Kopfes, der Wirbelsäule und des Brustkorbs zu machen. Bei Bedarf wird eine Computer- und Magnetresonanztomographie verordnet. Im MRT des Gehirns kann man in diesem Fall eine Atrophie des Rückenmarks und der Hirnstämme, der oberen Abschnitte des Kleinhirnwurms, feststellen. Eine Untersuchung mit Hilfe von EKG und EchoEG ist ebenfalls erforderlich.
Differentialdiagnose
Bei der Diagnosestellung muss die Friedreich-Krankheit von Multipler Sklerose, neuraler Amyotrophie, familiärer Paraplegie und anderen Formen der Ataxie unterschieden werden, vor allem von der Louis-Bar-Krankheit, der zweithäufigsten Ataxie. Die Louis-Bahr-Krankheit oder Teleangiektasie beginnt ebenfalls in der Kindheit und unterscheidet sich klinisch von der Friedreich-Krankheit durch das Vorhandensein einer ausgedehnten Dilatation kleiner Gefäße und das Fehlen von Skelettanomalien.
Außerdem ist eine Abgrenzung zum Bassen-Kornzweig-Syndrom und der Vitamin-E-Mangel-Ataxie erforderlich, hier muss die Diagnose im Blut gestellt werdenVitamin-E-Geh alt, Vorhandensein/Fehlen einer Akanthozytose und Untersuchung des Lipidspektrums.
Zum Zeitpunkt der Diagnose müssen Stoffwechselerkrankungen mit autosomal-rezessivem Erbgang, begleitet von anderen Formen der spino-zerebellären Ataxie, ausgeschlossen werden.
Der Unterschied zwischen Multipler Sklerose und Morbus Friedreich ist das Fehlen einer Sehnenareflexie, damit gibt es keine Muskelhypotonie und Muskelschwäche. Auch bei Sklerose werden keine extraneuralen Manifestationen beobachtet, es gibt keine Veränderungen in CT und MRT.
Axia-Behandlung
Patienten mit diagnostizierter Friedreich-Ataxie sollten von einem Neurologen behandelt werden. Die Behandlung ist in größerem Umfang symptomatisch und zielt darauf ab, die Manifestationen der Krankheit zu maximieren. Es umfasst eine allgemeine Stärkungstherapie, einschließlich der Ernennung von ATP-Präparaten, Cerebrolysin, B-Vitaminen und Anticholinesterasemitteln. Eine wichtige Rolle bei der Behandlung dieser Ataxie spielen außerdem Medikamente mit mitochondrienerh altender Funktion wie Bernsteinsäure, Riboflavin, Vitamin E. Zur Verbesserung des myokardialen Stoffwechsels werden Riboxin, Cocarboxylase etc. verschrieben.
Stärkungskur mit Vitaminen. Die Behandlung sollte regelmäßig wiederholt werden.
Da die Hauptursache der Schmerzen bei der Krankheit eine fortschreitende Skoliose ist, werden die Patienten mit einem orthopädischen Korsett gezeigt. Wenn das Korsett nicht hilft, werden eine Reihe von chirurgischen Eingriffen durchgeführt (Titanstäbe werden in die Wirbelsäule eingeführt, um eine weitere Entwicklung der Skoliose zu verhindern).
Alle diese Maßnahmen zielen darauf abden Zustand des Patienten so lange wie möglich erh alten und das Fortschreiten der Krankheit aufh alten.
Axia-Prognose
Die Prognose solcher Erkrankungen ist im Allgemeinen ungünstig. Neuropsychiatrische Störungen schreiten langsam voran, die Dauer der Erkrankung ist sehr unterschiedlich, überschreitet jedoch in den meisten Fällen bei 63% der Männer 20 Jahre nicht (bei Frauen ist die Prognose günstiger - nach Ausbruch der Krankheit leben fast 100% länger als 20 Jahre).
Die häufigsten Todesursachen sind Herz- und Lungenversagen, Komplikationen durch Infektionskrankheiten. Wenn der Patient nicht an Diabetes und Herzerkrankungen leidet, kann sein Leben bis ins hohe Alter dauern, aber solche Fälle sind ziemlich selten. Dennoch können durch eine symptomatische Behandlung die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Patienten steigen.
Prävention
Prävention des Morbus Friedreich basiert auf medizinisch-genetischer Beratung.
Patienten mit Ataxie wird ein Physiotherapie-Komplex gezeigt, durch den die Muskeln gestärkt und die Diskoordination reduziert werden. Die Übungen sollten in erster Linie darauf abzielen, das Gleichgewicht und die Muskelkraft zu trainieren. Physikalische Therapie und Korrekturübungen ermöglichen es den Patienten, so lange wie möglich aktiv zu sein, außerdem wird in diesem Fall der Entwicklung einer Kardiomyopathie vorgebeugt.
Außerdem können Patienten Hilfsmittel verwenden, um ihre Lebensqualität zu verbessern - Gehstöcke, Gehhilfen, Rollstühle.
In der Diät ist es notwendig, die Aufnahme von Kohlenhydraten auf 10 g / kg zu reduzieren, um nicht zu provozierenStärkung des Energiestoffwechsels defekt.
Auch Infektionskrankheiten, Verletzungen und Vergiftungen müssen vermieden werden.
Einer der wichtigsten Faktoren bei der Prävention der Krankheit ist die Verhinderung der Übertragung von Ataxie durch Vererbung. Die Geburt von Kindern sollte nach Möglichkeit vermieden werden, wenn in der Familie Fälle von Friedreich-Ataxie aufgetreten sind, sowie Ehen zwischen Verwandten.
