Störungen der Bewegungskoordination finden sich bei verschiedenen Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Alle von ihnen sind mit Störungen in der Struktur des Kleinhirns verbunden. Meistens sind solche Pathologien genetischer Natur und werden vererbt. Eine solche Anomalie ist die Friedreich-Krankheit. Diese Pathologie wird im Vergleich zu anderen Chromosomenfehlern als ziemlich häufig angesehen. Neben dem Nervensystem erstreckt es sich auf andere Organe. Dies gilt zunächst für das Herz und die Muskulatur. Im Vergleich zu anderen Ataxien kann diese Krankheit nicht im frühen Alter diagnostiziert werden, da sie sich erst im Alter von 20 Jahren bemerkbar macht.
Friedreichs Pathologie - was ist das?
Morbus Friedrich ist eine neurologische Erkrankung, die zu den genetischen Pathologien gehört. Es ist sehr schwierig, diese Anomalie im Voraus zu vermuten, da sie sich in der Kindheit in keiner Weise manifestiert. Die Krankheit tritt häufig in Familien auf. Daher müssen sich schwangere Frauen bei solchen Erkrankungen einer vollständigen genetischen Untersuchung unterziehen.
Geschichte und Verbreitung der Pathologie
Friedreichs Ataxiewurde erstmals in den 60er Jahren des 19. Jahrhunderts als eigenständige Krankheit isoliert. Gleichzeitig wurde festgestellt, dass die Epidemiologie dieser Anomalie uneinheitlich ist. Sie können auch die Beziehung zwischen der Krankheit und der ethnischen Zugehörigkeit der Patienten nachvollziehen. Am häufigsten tritt diese Pathologie bei Menschen auf, die aus blutsverwandten Ehen geboren wurden. Aus dem gleichen Grund ist es häufiger bei kleinen ethnischen Gruppen. Im Vergleich zu anderen Ataxien ist die Friedreich-Krankheit ziemlich häufig. Es tritt bei 1-7 Personen pro 100.000 Personen auf. Gegenwärtig ist bereits bekannt, welche genetischen Störungen zu dieser Pathologie führen, daher kann sie bei einer belasteten Erbgeschichte im Stadium der intrauterinen Entwicklung des Fötus diagnostiziert werden.
Ursachen des Morbus Friedreich
Um zu verstehen, woher die Friedreich-Krankheit kommt, wie sie übertragen und verbreitet wird, ist es notwendig, die Ätiologie dieser Anomalie zu kennen. Diese Pathologie bezieht sich auf erbliche Chromosomenfehler. Es wird über Generationen autosomal-rezessiv vererbt. Daher kann die Krankheit oft bei mehreren Familienmitgliedern gefunden werden. Mit der Empfängnis von Kindern aus verwandten Ehen nimmt die Häufigkeit des Auftretens dieser Pathologie zu. Daher benötigen solche Familien eine gründlichere Prüfung bei der Planung eines Kindes. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass alle Patienten mit dieser Krankheit einen Gendefekt im neunten Chromosom haben. Wenn einer der Elternteile eine solche Anomalie hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind krank wird, 50%. Trotz der erblichen Natur der Krankheit gibt esProvozieren von Umweltfaktoren, die Chromosomenmutationen während der Embryogenese verursachen können. Dazu gehören: schlechte Angewohnheiten (Drogensucht, Alkoholismus), Bestrahlung, Stresssituationen.
Pathogenese der Friedreich-Anomalie
Die Hauptmanifestation der Krankheit ist die zerebelläre Ataxie. Es tritt aufgrund der allmählichen Degeneration der Zellen des Nervensystems auf. Der Schadensmechanismus besteht darin, dass der Körper aufgrund des im 9. Chromosom enth altenen mutierten Gens aufhört, eine Substanz - Frataxin - zu produzieren. Infolgedessen akkumulieren die Zellen eine erhöhte Menge an Eisen. Dies löst den nächsten pathologischen Prozess aus - die Ansammlung freier Radikale und die Lipidperoxidation. Infolgedessen kommt es zur Zerstörung von Zellmembranen und Nervengewebe. Am häufigsten betrifft dieser Prozess die Hinterhörner des Rückenmarks und das Pyramidensystem. Diese Strukturen sind für die Motorik des Körpers verantwortlich, es kommt also zu einer Koordinationsstörung. Teilweise sind auch andere Hirnstrukturen betroffen: Vorderhörner, periphere Fasern und das zentrale Nervensystem. Meistens deckt die Degeneration nicht die Hirnnerven und lebenswichtigen Zentren (Atmung, Gefäße) ab. In seltenen Fällen werden Seh- und Hörstörungen beobachtet.
Zusätzlich zu den neurologischen Symptomen gibt es Veränderungen im Skelettsystem. Bei Patienten mit Friedreich-Anomalie kommt es häufig zu einer Krümmung der Wirbelsäule und einer Deformität der Füße. Darüber hinaus erfasst der pathologische Prozess den Herzmuskel. In diesem Fall werden normale Kardiomyozyten durch faserige und fettige ersetztTuch.
Krankheitsbild der Erkrankung
Aufgrund der Pathogenese der Erkrankung hängt das Krankheitsbild vom Ausmaß der Schädigung der Strukturen des Rückenmarks und des Gehirns ab. Das typische Syndrom ist Ataxie. Aber in einigen Fällen gibt es andere Verstöße. Wenn die Friedreich-Krankheit diagnostiziert wird, sind die Symptome der Pathologie wie folgt:
- zerebelläre Ataxie. Dieses Syndrom tritt bei Patienten im Alter von etwa 20 Jahren auf. Seine Hauptmanifestationen sind Gangwechsel, Unsicherheit, Nystagmus. Bei der neurologischen Untersuchung können die Patienten keinen Fersen-Knie-Test durchführen und sind in der Romberg-Position instabil.
- Muskuläre Hypotonie. Zusammen mit der Veränderung des Gangs kommt es zu einer fortschreitenden Schwäche in den Beinen. Später geht der Prozess auch auf die Muskeln des oberen Schultergürtels über. Für Patienten ist es schwierig, Gliedmaßen in einer bestimmten Position zu h alten. Dies führt zu Gelenkschwäche und krankhafter Streckung der Gliedmaßen („Friedreichsfuß“). Bei einigen Patienten wird das gegenteilige Phänomen beobachtet - Muskelkrämpfe, Paresen.
- Hyperkinese. Aufgrund der Niederlage des Pyramidensystems des Gehirns bei Patienten mit Morbus Friedreich wird ein Zittern des Kopfes und der Gliedmaßen beobachtet. Manchmal kann es zu Verletzungen des Gesichtsausdrucks kommen - Tics.
- Erkrankungen des Bewegungsapparates. Patienten haben oft Skoliose und andere Krümmungen der Wirbelsäule. Aufgrund der „Lockerheit“der Gelenke der unteren Extremitäten tritt die für diese Pathologie charakteristische Deformität des Fußes auf. Gleichzeitig vertieft sich sein Bogen und die proximalen Phalangen stellen sich heraus.
- Allmähliche Abnahme der Sehnenreflexe.
- Änderung der Handschrift.
- Hypertrophe Kardiomyopathie. Dieses Syndrom wird bei fast allen Patienten beobachtet (90% der Fälle). Klinisch manifestiert es sich durch Taubheit der Herztöne während der Auskultation, eine Zunahme der Herzgröße und das Auftreten eines systolischen Geräusches. Gleichzeitig klagt die Person über Schmerzen im Brustbereich, Atemnot.
Weniger typische Symptome sind Sensibilitätsstörungen, Ophthalmoplegie, Ptosis. Manchmal erfassen degenerative Prozesse den Hör- und Sehnerv. Dies führt zu Hörverlust und Blindheit.
Diagnosekriterien für Friedreich-Ataxie
Der Verdacht auf Morbus Friedreich fällt einem erfahrenen Neurologen nicht schwer. Zunächst macht der Arzt darauf aufmerksam, dass Verstöße ab einem bestimmten Alter beginnen. In der Regel fehlen im Kindes- und Jugend alter Beschwerden vollständig. Darüber hinaus besteht während der Erhebung der Anamnese häufig ein Zusammenhang zwischen der Krankheit und erblichen Faktoren (Ehen unter Verwandten, Ataxie bei einem der Familienmitglieder). Wird ein Morbus Friedreich festgestellt, verläuft die Diagnostik durch einen Neurologen nach folgendem Schema (Punkte, auf die der Arzt achtet):
- Muskelschwäche (häufig in den unteren Extremitäten).
- Reduzierte Sehnenreflexe.
- Wackelige Romberg-Position.
- Horizontaler Nystagmus.
- Fersen-Knie-Test kann nicht durchgeführt werden.
- Parese und Paralyse (selten).
- Hyperkinese.
Außerdem ist eine Untersuchung durch einen Chirurgen erforderlich. Der Arzt stellt Verletzungen des osteoartikulären Systems der unteren Extremitäten, Krümmung der Wirbelsäule fest. Bei Verdacht auf diese Pathologie ist auch eine Untersuchung durch einen Augenarzt und einen Kardiologen erforderlich.
Die wichtigste diagnostische Methode ist die genetische Analyse, bei der eine Chromosomenanomalie festgestellt wird. Gehirn-MRT wird ebenfalls durchgeführt.
Morbus Friedrich: ICD-Code 10
Trotz der klinischen Diagnose muss jede Pathologie gemäß der internationalen Nomenklatur registriert werden. Morbus Friedreich hat laut ICD-10 den Code G11.1. Dies bedeutet, dass diese Pathologie nach internationaler Skala den folgenden Namen hat: frühe zerebelläre Ataxie.
Friedreich-Krankheit: Behandlung der Pathologie
Trotz der Tatsache, dass die Neurologie als Wissenschaft inzwischen recht weit entwickelt ist, kann diese Krankheit nicht vollständig geheilt werden. Dies liegt daran, dass ihre Ursache eine genetische Mutation ist, die nicht beeinflusst werden kann. Trotzdem korrigieren Ärzte neurologische Störungen und machen so das Leben der Patienten leichter. Es werden Antioxidantien verwendet (Medikament "Mexidol"), Mittel zur Verbesserung der Hirndurchblutung (Medikamente "Piracetam", "Cerebrolysin"). Diese Arzneistoffe können degenerative Prozesse verlangsamen. Zur Verbesserung der Motorik werden Krankengymnastik, orthopädische Korrekturen und Massagen durchgeführt. In einigen Fällen ist eine chirurgische Behandlung erforderlich (bei starker Fußkrümmung).
Krankheitsprävention undKomplikationen
Leider ist es unmöglich, die Entwicklung von Morbus Friedreich vorherzusehen. Die Pathologie gilt jedoch nicht für sehr seltene Anomalien. Daher ist bei einer belasteten Erbgeschichte bei einer schwangeren Frau eine genetische Analyse des Fötus erforderlich.
Um die Entwicklung von Komplikationen bei Patienten mit Friedreich-Pathologie zu verhindern, ist eine ständige Überwachung durch Ärzte erforderlich. Trotz der Tatsache, dass sich die Störung auf neurologische Probleme bezieht, ist die Überwachung durch einen Chirurgen, Kardiologen, Augenarzt und Genetiker ebenfalls wichtig. Um das schnelle Fortschreiten der Krankheit zu vermeiden, wird eine Erh altungstherapie durchgeführt. Patienten brauchen auch besondere Pflege und Unterstützung von Angehörigen.
Prognose für Morbus Friedreich
Da sich die Pathologie auf langsam fortschreitende Chromosomenanomalien bezieht, leben die Patienten durchschnittlich 30-40 Jahre. Meistens beeinträchtigen neurologische Störungen nicht die geistigen Fähigkeiten und lebenswichtigen Strukturen des Gehirns. Die Patienten benötigen jedoch eine ständige ärztliche Überwachung. Außerdem sollten Patienten physiotherapeutische Übungen durchführen, um den Muskeltonus aufrechtzuerh alten. Die häufigste Todesursache sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Die hypertrophe Kardiomyopathie führt im Laufe der Jahre zu einer kongestiven Herzinsuffizienz, die zum Morbus Friedreich führt. Fotos von Patienten mit dieser Pathologie sind in diesem Artikel und in der Fachliteratur zu sehen.
