Genetische Pathologien sind die komplexesten und schwierigsten, da es unmöglich ist, sie vollständig zu beseitigen. Eine solche Krankheit ist die akute intermittierende Porphyrie. Dies ist eine Erbkrankheit, bei der die Menge an Porphyrinen im Blut ansteigt. Diese Art von Pathologie gilt als eine der häufigsten unter allen Arten genetischer Porphyrien.
Während der Krankheit reichern sich Giftstoffe in menschlichen Organen an. Am häufigsten wird die Pathologie beim schöneren Geschlecht diagnostiziert. Außerdem kann es durch Schwangerschaft und Geburt provoziert werden.
Krankheitssymptome
Wenn ein Patient eine akute intermittierende Porphyrie entwickelt, sind die Symptome:
- Taubheit in einigen Bereichen der Haut.
- Polyneuritis (mehrere Nervenschäden).
- Ausschlag.
- Rötung und Schwellung der Haut.
- Pigmentierung und Blasenbildung an Hautpartien, die normalerweise exponiert sind.
- Mikrozyste (eine Abnahme des Volumens der Blase, bei der eine anh altende Verletzung ihrer Blase vorliegtFunktionen).
- Psych.
- Organische pathologische Veränderungen in der Leber, die ihre Funktion beeinträchtigen.
- Anämie.
- Koma.
- Bauchschmerzen, sehr stark. Sie werden von zusätzlicher Übelkeit und Erbrechen begleitet.
- Zerstörung der Nagelplatten.
- Druckanstieg.
- Beeinträchtigtes Wasserlassen.
- Verwirrung, Angst, Halluzinationen.
- Lähmung der Atemmuskulatur.
Es ist zu beachten, dass die ersten Anzeichen bei einem Patienten im Alter von 20 bis 40 Jahren in Form von Krampfanfällen beobachtet werden. Darüber hinaus können sie sich oft wiederholen oder nur einmal im Leben passieren. Wenn sich ein pathologischer Anfall entwickelt, können Störungen im Bereich des Hirnstamms, der Schädelnerven (okulomotorisch und fazial) und des autonomen NS auftreten.
Symptome der Porphyrie treten nicht bei allen Trägern auf. Beispielsweise sind sich 80 % von ihnen des Problems überhaupt nicht bewusst. Ein Merkmal der Krankheitsanfälle ist, dass der Urin des Patienten in all seinen Formen seine Farbe ändert und rosa, braun oder sogar rot wird.
Akute Formen der Porphyrie sind ziemlich selten. Die Symptome der Krankheit äußern sich auf unterschiedliche Weise.
Diagnose der Pathologie
Bei einer Krankheit wie der akuten intermittierenden Porphyrie muss die Diagnose gründlich sein. Meistens werden Laboruntersuchungen von Urin und Blut verwendet, die die Menge an Porphobilinogenen, den Porphyrinspiegel im Plasma, aufzeigen sollten. Wenn mindestens eine Probe warpathologisch, dann kann dem Patienten eine zusätzliche Untersuchung zugewiesen werden.
Zum Beispiel ist es wichtig, eine Röntgenaufnahme der Bauchhöhle zu machen, die hilft, einen Darmverschluss zu erkennen. Darüber hinaus gibt es einige diagnostische Kriterien, die helfen, die Diagnose so genau wie möglich zu stellen:
- Während eines Anfalls: PBG und ALA werden sehr schnell mit dem Urin ausgeschieden.
- Während der Remission kann ein Screening auf den Grad der Verringerung der Desaminaseaktivität durchgeführt werden.
In jedem Fall muss die Diagnose differenziert werden, damit die Therapie der Erkrankung wirklich wirksam ist. Wenn die Untersuchung falsch durchgeführt wurde und sich die Behandlung als unwirksam herausstellte, stirbt der Patient (in 60 % der Fälle).
Es ist auch wichtig, dass alle Familienmitglieder des Patienten die Tests bestehen. Dies wird in Zukunft helfen, die Entwicklung von Porphyrie bei den Nachkommen zu verhindern.
Wie verläuft die Krankheit?
Der Mechanismus der Pathologieentwicklung ist ziemlich einfach. Häm - ein nicht proteinh altiger Teil des Hämoglobins - kann sich unter dem Einfluss bestimmter Faktoren in eine hochgiftige Substanz verwandeln. Dies wiederum korrodiert das Gewebe unter der Haut.
Infolgedessen beginnt die Abdeckung braun und dünner zu werden. Im Laufe der Zeit wird die Haut des Patienten mit Wunden und Geschwüren bedeckt, insbesondere wenn er Sonnenlicht ausgesetzt ist. Tatsache ist, dass Ultraviolett zu Schäden an bereits dünnem Gewebe führt.
Der pathologische Prozess wirkt sich nicht nur auf die Epidermis aus. Auch das Knorpelgewebe der Nase und der Ohren ist betroffen. Dadurch werden sie natürlich verformt. Das heißt, scharfIntermittierende Porphyrie bringt nicht nur körperliches, sondern auch moralisches Leiden mit sich, da eine Person ihr entstelltes Spiegelbild nicht betrachten kann.
Entwicklungsgrund
Akute intermittierende Porphyrie ist eine komplexe und schwere Erkrankung. Die Gründe für seine Entwicklung sind wie folgt:
- Genetische Veranlagung: Pathologie wird vererbt.
- Zu viel Lipidperoxidation.
- Lebererkrankung. Dies gilt insbesondere für Hepatitis.
- Schwere Vergiftung mit Chemikalien oder Schwermetallsalzen.
- Kupfferzellsiderose.
- Viel Eisen im Blut.
- Längerer Gebrauch schwerer Medikamente: Barbiturate, Hormone.
- Chronischer Alkoholismus.
Welche Faktoren können das Risiko einer Pathologie erhöhen?
Porphyrie (was es ist - Sie wissen es bereits) kann provoziert werden:
- Strenge Diät. Es ist auch eine ernsthafte Belastung für die Leber, die mehr als gewöhnlich arbeiten muss.
- Belastender Zustand.
- Einnahme vieler Medikamente.
- Häufiger Kontakt mit gefährlichen Chemikalien.
- Hormonale Veränderungen durch Schwangerschaft oder Menstruation bei Frauen.
- Komplexe Infektionskrankheiten wie Hepatitis C.
- Zuviel getrunken.
Damit die Pathologie nicht störtImmer wieder müssen Sie nur alle oben genannten Faktoren eliminieren und einen gesunden Lebensstil führen.
Prognose
Wenn bei einem Patienten eine akute intermittierende Porphyrie diagnostiziert wird, hängt die Prognose weitgehend vom Grad der Schädigung der Nervenenden ab. Eine rechtzeitige Therapie kann die Symptome innerhalb von 2-4 Tagen beseitigen.
Wenn ein Patient eine schwere motorische Neuropathie entwickelt hat, verschwinden die Symptome möglicherweise über Monate oder Jahre nicht. Je älter ein Mensch wird, desto unempfindlicher reagiert er auf die Faktoren, die die Krankheit verursachen. Seine Anfallshäufigkeit nimmt ab.
Merkmale der Behandlung
Wenn bei einem Patienten eine akute intermittierende Porphyrie diagnostiziert wird, sollte die Behandlung von einem Hämatologen und Endokrinologen durchgeführt werden. Natürlich sollte die Therapie komplex sein. Es beinh altet:
- Plasmapherese (Reinigung des Blutes von Giftstoffen mit Hilfe spezieller Geräte).
- Schutz vor direkter Sonneneinstrahlung.
- Splenektomie (Entfernung der Milz).
- Verwendung von Schmerzmitteln.
- Einnahme von Medikamenten zur Blutdrucksenkung.
- Verwendung von Glukoselösung zur Infusion.
- Der Konsum von Medikamenten wie Adenosinmonophosphat und Riboxin.
- Verwendung von Produkten, die die Ausscheidung von Hautporphyrinen im Urin fördern.
Porphyrie (was es ist - oben beschrieben) erfordert einen integrierten Ansatz inBehandlung. Ein ungefähres Therapieschema könnte wie folgt aussehen:
- Zunächst sollte der Patient stationär aufgenommen werden. Hier müssen Sie ständig die Herzfrequenz, den Blutdruck sowie andere Vitalfunktionen überwachen.
- Es ist wichtig, absolut alle Faktoren auszuschließen, die eine Exazerbation der Krankheit hervorrufen.
- Wenn die genaue Ursache des pathologischen Zustands noch nicht geklärt ist, kann dem Patienten eine Glukoseinfusion verabreicht werden. Diese Behandlungsmethode hilft jedoch nur, wenn der Porphyrie-Anfall nicht schwerwiegend ist.
- Es ist auch wichtig, schnell mit der Behandlung des Patienten mit Hämin zu beginnen. Eine Besserung kann in diesem Fall nach 2-4 Eingriffen eintreten.
- Der Umgang mit Symptomen ist ebenfalls ein wichtiger Teil des Heilungsprozesses. Es ist notwendig, das Trinkregime zu überwachen, damit der Patient nicht dehydriert wird. Um Schmerzen zu beseitigen, benötigen Sie Paracetamol sowie narkotische Analgetika (auf Rezept erhältlich). Betablocker können zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen sowie Druckproblemen eingesetzt werden. Infektionen sollten mit Penicillin oder Cephalosporinen bekämpft werden.
Allgemeine Klassifizierung
Akute intermittierende Porphyrie gehört zu den folgenden Typen:
- Pathologie verursacht durch Dehydratasemangel.
- Hereditäre Koproporphyrie.
- Vielf altige Porphyrie.
Welche Medikamente sollten nicht eingenommen werden?
Akute intermittierende Porphyrie kann durch bestimmte Medikamente verursacht werden. SoSie müssen wissen, welche Sie nicht nehmen können, um keinen Angriff zu provozieren.
Wenn also eine Person an akuter intermittierender Porphyrie leidet, muss die Liste der verbotenen Medikamente auswendig bekannt sein:
- Sehr gefährliche Drogen: Dapson, Danazol, Diphenylhydanthon, Diclofenac, Carbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Chloroquin.
- Potenziell gefährlich: Clonazepam, Ketamin, Clonidin, Nortriptylin, Rifampicin, Theophyllin, Erythromycin, Spironolacton.
Krankheitsprävention
Leider können Ärzte heute keine vorbeugenden Maßnahmen anbieten, die die Krankheit verhindern könnten. Einige Tipps zur allgemeinen Körperunterstützung können jedoch befolgt werden:
- Es ist am besten, mit dem Rauchen und Trinken aufzuhören.
- Es ist wichtig, Lebensmittel zu essen, die eine erhebliche Menge an Vitaminen enth alten, insbesondere Gruppe B.
- Die Haut sollte vor direkter Sonneneinstrahlung geschützt werden: Brille, geschlossene Kleidung, Hüte oder Mützen sind beim Ausgehen Pflicht!
- Es ist besser, alle Faktoren zu vermeiden, die eine Verschlimmerung verursachen können.
- Es ist wichtig, den Rat eines Ernährungsberaters einzuholen, um Ihnen bei der Auswahl der besten Ernährung zu helfen.
Es gibt einige weitere nützliche Empfehlungen von Ärzten, die der Patient immer befolgen muss. Zum Beispiel immer bei ihmes sollte ein Armband geben, auf dem geschrieben steht, dass eine Person diese bestimmte Krankheit hat.
Das sind alle Merkmale der vorgestellten Pathologie. Bleiben Sie gesund!
