Zu allen Zeiten in der Geschichte der Menschheit gab es Fälle von Geburten von Kindern mit körperlichen und geistigen Erkrankungen, die durch verschiedene genetische Anomalien verursacht wurden. In der modernen Welt sind trotz des wissenschaftlichen Fortschritts die Ursachen genetischer Störungen im menschlichen Körper immer noch nicht vollständig verstanden. Aber dank neuer Entdeckungen auf dem Gebiet der Medizin ist es jetzt möglich, das Vorhandensein einer Pathologie bereits vor der Geburt eines Kindes und in einigen Fällen sogar vor seiner Empfängnis herauszufinden. Wir sprechen über fetale Karyotypisierung – eine Analyse, durch die ein Genetiker eine genetische Anomalie bei einem ungeborenen Kind erkennen kann.
Grundlagen der Humangenetik
Der menschliche Körper besteht aus lebenden Zellen, in deren Kernen sich Chromosomen befinden - Gebilde, die Erbinformationen enth alten, speichern und übertragen. Die Gesamtheit solcher Formationen sowie deren Anzahl, Größe und Struktur wird seit Anfang des 20. Jahrhunderts in der Genetik als Karyotyp bezeichnet.
Denn jeder gesunde Mensch ist durch einen Satz von 46 Chromosomen oder 23 Paaren gekennzeichnet. Darunter werden unterschieden:
- Autosomen (enth alten und erben Informationen über Größe, Augen- und Haarfarbe usw., es gibt 22 Paare davon);
- sexuell (das Geschlecht einer Person hängt von diesem Paar ab: Frauen in diesem Paar haben die gleichen Chromosomen, Männer haben unterschiedliche Chromosomen).
Während der Forschung in den 70er Jahren wurden alle Chromosomenpaare untersucht und nummeriert. Es wurde angenommen, dass der normale weibliche Karyotyp als 46,XX-, der männliche als 46,XY-Chromosom bezeichnet wird. Jede bekannte Chromosomenanomalie ist auch entsprechend gekennzeichnet.
Die Essenz der Karyotypisierungsmethode
Baby Die Hälfte der Chromosomen wird vom Karyotyp der Mutter übertragen, die andere Hälfte vom Vater. Daher kann sich ein Paar bereits vor der Empfängnis an Genetiker wenden, um ihre eigenen Karyotypen zu untersuchen, um zu verstehen, wie genetisch kompatibel sie sind, um mögliche Anomalien im Verlauf der Schwangerschaft oder der fötalen Entwicklung auszuschließen.
Während der Schwangerschaft ggf. eine Karyotypisierung des Fötus durchführen. Mit diesem Verfahren können Sie im Anfangsstadium herausfinden, ob das zukünftige Baby genetische Defekte hat.
Fetale genetische Analyse oder pränatale Karyotypisierung erfordert einen Eingriff in die Gebärmutterhöhle, weshalb dieses Verfahren nicht als 100 % sicher bezeichnet werden kann. Karyotyptests vor der Schwangerschaft werden empfohlen, um Risiken für Mutter und Kind zu vermeiden, falls angezeigt.
Indikationen zur Analyse für werdende Eltern
Natürlich müssen nicht alle Paare, die sich entscheiden, ein Kind zu zeugen, einen Genetiker aufsuchen. Es gibt eine Liste von Umständen, in denennotwendig machen.
Indikationen zur elterlichen Karyotypanalyse:
- age - ein oder beide zukünftigen Elternteile über 35;
- genetische Pathologien in der Familie eines der Ehepartner;
- weibliche Unfruchtbarkeit unbekannter Ätiologie;
- mehrere Fehlgeburten oder verpasste Schwangerschaften in der Vorgeschichte;
- Verwandtschaft der Ehegatten;
- hormonelles Versagen bei einer Frau;
- geringe Fruchtbarkeit männlicher Spermien;
- mehrere erfolglose In-vitro-Fertilisationsversuche (IVF);
- schädliche Arbeitsbedingungen für einen oder beide Elternteile;
- Rauchen, Alkoholmissbrauch, Drogenabhängigkeit Partner;
- früher geborene Kinder mit genetischen Anomalien.
Wenn bei Vorliegen einer dieser Faktoren eine Karyotypisierung durchgeführt wird, hilft die Analyse sicherzustellen, dass keine Chromosomenanomalien beim ungeborenen Kind vorliegen.
Diagnose vorbereiten
Wenn sich zukünftige Eltern dennoch entscheiden, nicht auf die fetale Karyotypisierung zurückzugreifen, sondern eine mögliche Pathologie in der Phase der Schwangerschaftsplanung auszuschließen, müssen Sie sich auf die Analyse vorbereiten.
Was vor einer genetischen Untersuchung zu beachten ist:
- schlechte Gewohnheiten aufgeben (Rauchen,Alkohol);
- alle chronischen Krankheiten behandeln, um Schübe zu verhindern;
- alle akuten Entzündungsprozesse und andere Krankheiten heilen;
- beenden Sie die Einnahme von Antibiotika oder anderen starken Medikamenten.
Der Karyotyp zukünftiger Eltern wird anhand ihres venösen Blutes bzw. daraus isolierter Lymphozyten untersucht. Mehrere Tage lang beobachten Ärzte ihre Veränderungen, analysieren ihre Menge und Struktur. Am Ende des Verfahrens interpretiert der Genetiker die Ergebnisse, aus denen hervorgeht, ob die Geburt eines Babys mit genetischen Anomalien droht.
Wann wird die fetale Karyotypisierung durchgeführt?
Es gibt Situationen, in denen Probleme mit Unfruchtbarkeit und Geburt nicht auftreten. Aber bereits zu Beginn der Schwangerschaft kann der behandelnde Arzt auf die Notwendigkeit einer fetalen Karyotypisierung hinweisen. In diesem Fall erfolgt die Analyse zum Nachweis von Chromosomenstörungen direkt beim Ungeborenen.
Analysebedarf kann sich ergeben bei:
- Verdacht auf fetale Anomalien bei geplantem Ultraschall;
- Kinder, die zuvor von einem Paar mit genetischen Krankheiten geboren wurden;
- Alter der Mutter über 35;
- Alkohol- oder Drogenabhängigkeit der werdenden Mutter (auch in der Vergangenheit);
- anormale Bluttests;
- ungünstige ökologische Situation in der Region, in der das Paar lebt;
- Krankheit der Mutter im ersten Trimenon der Schwangerschaft;
- schädliche Arbeitsbedingungen beider oder eines der Partner.
Bei negativen Testergebnissen muss der Genetiker die Eltern über das zu erwartende Risiko informieren, Prognosen und Möglichkeiten der Entwicklung der Situation erläutern. Bereits in den ersten drei Monaten der Entwicklung kann die molekulare Karyotypisierung des Fötus das Vorhandensein von Chromosomenanomalien feststellen.
Bestimmung des Karyotyps eines eingefrorenen Fötus
Zusätzlich zu all den oben genannten Faktoren, die die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung des ungeborenen Kindes beeinflussen, kann der Arzt während einer ausgebliebenen Schwangerschaft eine Karyotypisierung des Fötus empfehlen. Dies geschieht, um die Ursache für die Beendigung der fötalen Entwicklung zu bestimmen und um ein ähnliches Ergebnis bei einer nachfolgenden Schwangerschaft zu verhindern.
Methoden der genetischen Karyotypisierung
Viele Eltern lehnen eine Genanalyse ab, aus Angst um den Fortbestand der Schwangerschaft. Um die Analyserisiken objektiv einschätzen zu können, ist es notwendig, die bestehenden Methoden der fetalen Karyotypisierung zu verstehen.
Forschungsmethoden:
- Invasiv. Die genaueste Methode wird durchgeführt, indem man in die Gebärmutterhöhle eindringt, um Gewebeproben zur Analyse zu entnehmen. Ein solcher Eingriff ist am besorgniserregendsten, aber nur in 2-3% der Fälle gerechtfertigt, dh laut Statistik führen nicht mehr als 3 von 100 solcher Eingriffe zu Fehlgeburten, Fruchtwasseraustritt, Blutungen oder Plazentaablösung.
- Nicht-invasiv. Ist inVergleich der Ergebnisse von Ultraschall und biochemischer Analyse des Blutes der Mutter. Diese Technik ist absolut sicher für Mutter und Kind, kann aber die Richtigkeit des Ergebnisses nicht garantieren. Grundsätzlich zeigen solche Studien nur eine prozentuale Chance, ein Baby mit Abweichungen zu bekommen.
In der Praxis hängt die Wahl der Methode von der Schwere der Bedenken des Arztes ab. Das Vorhandensein mehrerer Faktoren, die das Vorhandensein von Chromosomenanomalien beeinflussen, spricht für eine invasive Technik.
Analyseschritte
Wenn es bei einem Termin beim Gynäkologen um die fetale Karyotypisierung geht, ist die Art und Weise der Analyse eine der ersten Fragen, die sich eine Frau stellt. Um eine Untersuchung der Chromosomen des Fötus durchzuführen, wird genetisches Material benötigt. Zur Analyse eignen sich Nabelschnurblut, Chorionzotten und Fruchtwasser. Um sie zu gewinnen, dringt der Arzt mit einer langen Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutterhöhle ein. Wenn wir über die Schmerzen der invasiven Methode der fetalen Karyotypisierung sprechen, sprechen die Bewertungen von Frauen, die sie durchlaufen haben, eher von Unbehagen als von Schmerzen.
Es gibt zwei Möglichkeiten der Recherche:
- Sie können alle Chromosomenpaare überprüfen, aber es dauert länger (etwa zwei Wochen);
- 7 Tage lang untersuchen Genetiker Chromosomenpaare, die die Ursachen für genetische Anomalien enth alten können (13, 18, 21 Paare und Geschlechtschromosomen).
Dank der Untersuchung des Chromosomenpaares, das für das Geschlecht des Kindes verantwortlich ist, können Sie bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft herausfinden, wer Sie erwartet - einen Jungen oder ein Mädchen. Aber angesichts der RisikenDurchführung einer Intervention, ist es nicht empfehlenswert, nur zu diesem Zweck zu analysieren.
Welche Pathologien kann die Analyse aufdecken?
Die moderne Medizin kennt mehr als 700 Pathologien, die durch genetische Anomalien verursacht werden. Unter ihnen sind die häufigsten Syndrome:
- Down - das dritte Chromosom im 21. Paar, der Patient ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, Erscheinungsmerkmale (kurzes Nasenbein, verkürzter Schädel, schräger Augenschnitt, kleine Ohrmuscheln, kurze Gliedmaßen und Finger, vergrößerte Zunge, kurzer verdickter Hals).
- Patau ist ein zusätzliches Chromosom im 13. Paar, eine schwerwiegende Pathologie, bei der Kinder selten älter als 10 Jahre werden.
- Edwards - Trisomie im 18. Paar, Defekte im Herz-Kreislauf-System sind charakteristisch, äußere Defekte sind auch vorhanden (unregelmäßige Schädelform, schmale Augen, kleiner Unterkiefer).
- Shershevsky-Turner - es gibt kein X-Chromosom im Paar der Geschlechtschromosomen, die Krankheit ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Deformität der Gelenke, unzureichende Pubertät.
Zusätzlich zu den oben genannten Syndromen können Störungen im Chromosomensatz eines Kindes eine Reihe anderer Krankheiten hervorrufen, darunter:
- geistige Behinderung;
- Psychose;
- erhöhte Aggressivität;
- Erkrankungen der inneren Organe;
- Idiotie;
- Anomalie "Katzenschrei" - Neben angeborenen Fehlbildungen ist die Pathologie durch anh altendes hysterisches Weinen des Kindes gekennzeichnet.
Leider genetische Krankheitennicht behandlungsfähig. Die Entscheidung, die Schwangerschaft im Falle einer Pathologie zu erh alten, sollte von den werdenden Eltern allein und ohne den geringsten Druck des medizinischen Personals getroffen werden.
Analyse mit Aberrationen
Aberrationen werden Anomalien in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen genannt. Die Analyse mit Aberrationen wird nicht am Fötus durchgeführt, sondern an einer Frau, die eine genauere Untersuchung benötigt, da dafür eine größere Menge an Biomaterial entnommen wird.
Ein solcher Bedarf kann entstehen bei:
- vermutete Unfruchtbarkeit;
- chronische Fehlgeburt (mehr als 3 Fehlgeburten, Schwangerschaftsgeschichte verblasst);
- mehrere gescheiterte IVF-Versuche.
Ein Gynäkologe verschreibt nicht ohne wichtigen Grund ein Gespräch mit einem Genetiker und eine Karyotypisierung. Der rechtzeitige Zugang zu Fachärzten kann helfen, die Gesundheit von Mutter und Kind zu erh alten.
