Potter-Syndrom ist ein schwerwiegender Defekt in der Entwicklung des Fötus. Beginnen wir die Charakterisierung mit der Definition dieser Anomalie.
Was ist das Potter-Syndrom?
Potter-Syndrom ist ein angeborener Defekt in der Entwicklung des Fötus, bei dem die Nieren vollständig fehlen, was eine Folge einer Abnahme des Fruchtwasservolumens ist.
Das Ergebnis von Oligohydramnion ist das Zusammendrücken des Fötus im Mutterleib. Kinder haben auch eine schlecht entwickelte Lunge, ein typisches f altiges Gesicht und einen zusammengedrückten Schädel sowie deformierte Gliedmaßen.
1964 beschrieb Potter einen Entwicklungsdefekt, der durch Agenesie (fehlende Entwicklung) beider fötaler Nieren oder Aplasie (Fehlen eines Organs oder Körperteils) in Kombination mit Gesichtsanomalien gekennzeichnet war. Auf dieses Syndrom wird in der medizinischen Literatur ebenso Bezug genommen wie auf das Potter-Syndrom mit Agenesie von 2 Nieren, das Gross-Nieren-Fazialis-Syndrom, die faziale Nierendysplasie.
Fetales Potter-Syndrom: Ursachen
Die Ätiologie (Ursprung) des Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt. In 50% der Fälle wurde festgestellt, dass sich die primäre Anomalie aufgrund des Mangels an Fruchtwasser (fötaler Flüssigkeit) bei einer schwangeren Frau manifestiert. Die Kompression des Fötus durch die Gebärmutter führt zur Entwicklung von AnomalienNieren, Gesicht (Abflachung und Abflachung), Herz, Rektum, Genitalien, Lunge (Hypoplasie), Gliedmaßen (Klumpfuß).
Potter-Syndrom tritt bei Säuglingen, Kindern im Alter von mehreren Monaten, seltener bei Babys über einem Jahr und am häufigsten bei Jungen auf. Defekthäufigkeit: 1 von 50.000 Geburten.
Untersuchung der Eltern
Was sind die Symptome des Potter-Syndroms beim Fötus? Große weiße Nieren sind das, was auf einem Ultraschall zu sehen ist. Eine solche Agenesie kann dominant vererbt werden (die Vererbung des anderen Elternteils kann sie nicht unterdrücken), d.h. unabhängig von der Fruchtwassermenge. Einer der Elternteile kann eine Unterentwicklung oder das Fehlen einer der Nieren haben, was möglicherweise bei früheren medizinischen Untersuchungen übersehen wurde.
Nierenagenesie wird dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, dass ein Fötus mit dem Potter-Syndrom geboren wird.
Potter-Syndrom hat eine 75%ige Wahrscheinlichkeit, dass sich ein Baby entwickelt, wenn seine Eltern Mutationen im PKHD1-Gen haben. Sie treten im Durchschnitt bei 1 von 50 Personen auf. Solche Mutationen führen nicht zu einer schnellen Entwicklung eines Defekts im Träger, sondern können über Jahrzehnte von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Das Risiko, ein Baby mit Potter-Syndrom zu bekommen, kann sich manifestieren, wenn Mutationen von beiden Elternteilen geerbt werden. Wenn nur die genetischen Veränderungen des Vaters oder der Mutter an den Fötus weitergegeben werden, dann mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit ergesund geboren werden. 25 % der Babys erben überhaupt keine PKHD1-Mutationen von beiden Elternteilen, die solche Veränderungen auf Genebene aufweisen.
Symptome des Syndroms
Potter-Syndrom beim Fötus wird durch die folgenden Manifestationen diagnostiziert:
- extrem enge Augenlidschlitze;
- charakteristische Furche unter der Lidlinie;
- Unterentwicklung des Unterkiefers (Mikrognathie);
- flache Nase;
- abnorm großer Abstand zwischen paarigen Organen (insbesondere den Augen) - Hypertelorismus;
- konvexer Epikantus ("mongolische F alte") - eine spezielle F alte am inneren Augenwinkel, die den Tränentuberkel bedeckt;
- abnormal geformte weiche große Ohren.
Behandlungsmöglichkeit
Bei der Geburt eines Kindes ist das Hauptsymptom eine schwere Ateminsuffizienz, die sich ab den ersten Minuten eines unabhängigen Lebens manifestiert. Die mechanische Beatmung wird durch einen Pneumothorax erschwert (das Vorhandensein von Luftblasen in der Pleuraregion, die die rhythmische Bewegung der Lunge behindern).
Leider stirbt die überwiegende Mehrheit der Neugeborenen, bei denen das Potter-Syndrom diagnostiziert wurde, wenige Stunden nach der Geburt. In seinen milderen Formen im Zusammenhang mit dem Verdauungstrakt (Verdauungstrakt) - der Urogenitalkloake (die Verbindung der Anal- und Urogenitalgänge zu einem), dem Fehlen einer Perforation des Anus (korrektes Design) - wird ein chirurgischer Eingriff verwendet.
Potter-Syndrom-Überlebender
Im Jahr 2013 erschienen Informationen in den Medien überBabymädchen Abigail Butler, Tochter der republikanischen Kongressabgeordneten Jaime Herrer-Butler, Mitglied des Repräsentantenhauses der Vereinigten Staaten. Das Kind konnte mit diesem Syndrom überleben, das die normale Funktion des Atmungssystems beeinträchtigte.
Im 5. Schwangerschaftsmonat stellte die Frau fest, dass das Mädchen aufgrund des völligen Fehlens von Nieren keinen Urin abgab. Grund war Fruchtwassermangel bei der schwangeren Jaime Herrer-Butler. Trotz der Schlussfolgerung der Ärzte, die diesen Fall für tödlich erklärten, beschlossen die Frau und ihr Ehemann, die Schwangerschaft aufrechtzuerh alten. Um das geringe Fruchtwasser irgendwie auszugleichen, wurde Jaime eine spezielle Kochsalzlösung in die Gebärmutter gespritzt. John Hopkins, der Arzt, der diese Therapie durchführte, konnte den Ehepartnern nicht absolut garantieren, dass die Behandlung zu einem zufriedenstellenden Ergebnis führen würde.
Aber am 15. Juli 2013 wurde die kleine Abigail lebend geboren. Nach den Erinnerungen der Mutter schrie das Mädchen bei der Geburt nicht, aber nach einer Weile begann sie zu weinen - die Lunge des Kindes funktionierte. Nach der Geburt wurde sie sofort in die Dialyse verlegt – ein System, das die Nierenfunktionen vollständig ersetzt und Stoffwechselprodukte aus dem Körper entfernt. Ein Jahr später wird sie durch eine Spenderniere ersetzt.
Die Chance, ein lebendes Baby mit Potter-Syndrom zu bekommen und seine anschließende erfolgreiche Rehabilitation in der heutigen Realität gilt immer noch als Wunder. Daher bestehen Ärzte bei der Diagnose eines solchen Defekts beim Fötus auf einem Schwangerschaftsabbruch. Das Beispiel von Abigail Butler kann nur ermutigend sein, aber das sollte man verstehendies ist ein Ausnahmefall.
