Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die einmal bei 32.000 Neugeborenen auftritt. Das Aussehen eines kranken Kindes (Phänotyp) ähnelt dem Make-up eines Schauspielers aus dem alten japanischen Kabuki-Theater.
Vor der Vorstellung trugen die männlichen Schauspieler ein langes Make-up. Die äußeren Augenwinkel wurden nach oben und zur Seite gezogen. Einige Quellen verwenden den Begriff "Kabuki-Make-up-Syndrom". Manchmal gibt es einen gleichnamigen Namen - Niikawa-Kuroki-Syndrom. Besonders die Augen wollte ich hervorheben. Viele Schauspieler opferten ihre Gesundheit und bem alten Augäpfel. Die Augenbrauen wurden ebenfalls hervorgehoben, wodurch sie in einem Bogen gebogen wurden. Wenn die Aufführung endete, erstarrte die Figur, fixierte ihre Augen auf einen Punkt und kniff die Augen zusammen.
Die Krankheit äußert sich durch charakteristische Gesichtszüge in Verbindung mit geistiger Behinderung. Die Untersuchung von Familien mit Kabuki-Syndrom ergab ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster.
Historischer Hintergrund
1981 von den japanischen Ärzten Niikawa und Kuroki beschrieben. Erstes Studiumzeigte, dass von 60 Kindern 58 Japaner waren. Mehr als ein Jahrzehnt lang g alt das Syndrom in der medizinischen Welt als japanische Krankheit. 1992 wurde deutlich, dass Menschen aller Rassen anfällig für die Krankheit sind. Fälle des Syndroms wurden in Nordamerika, arabischen Ländern und Weißrussland identifiziert. Bis heute wurden mehr als 350 pathologische Fälle untersucht.
Ursachen des Syndroms
Ätiologie ist nicht vollständig geklärt. Es wurde viel geforscht. Wir untersuchten das Verhältnis von Geschlecht zu Krankheit (50/50), schlossen den Zusammenhang mit eng verwandten Ehen aus und zeigten keine pathologischen Auswirkungen auf den Fötus während der Schwangerschaft. Es wurde eine Karyotypisierung aller erkrankten Kinder und ihrer Eltern durchgeführt. Sie fanden Genmutationen und versuchten, sie unter das Syndrom zu bringen, aber die Studien wurden widerlegt.
Im Jahr 2011 wurden 110 Familien mit Kabuki-Syndrom gescreent, und in 81 Fällen wurde eine Mutation im MLL2-Gen gefunden, aber dies ist kein absoluter Indikator für die Krankheit. Die Diagnose wird nach wie vor anhand des klinischen Bildes gestellt. Die Forschung ist noch nicht abgeschlossen.
Klinische Krankheitszeichen
Anhand einer großen Anzahl von untersuchten Patienten identifizierten der Wissenschaftler Niikawa und Co-Autoren 5 Kardinalsymptome des Kabuki-Syndroms.
- Charakteristisches Gesicht - lange Lidsp alten, dichte Wimpern, Ausstülpung des unteren Augenlids (Ektropium), breiter Nasenrücken, abgeflachte Nasenspitze, große abstehende Ohren, Augenbrauen in Form von Bögen mit seltenem Wachstum in ihrem seitlichen Teil geringer Haarwuchs.
- Skelettanomalien - Schädelpathologie und Mikrozephalie, gotischer Gaumen (hoch), Gaumensp alte kombiniert mit Lippensp alte, Zahnanomalien (weite Zahnlücken, unzureichende Zähne, Malokklusion), Wachstumsverzögerung, kurze Finger (insbesondere der 5.), Sacrococcygeal-Sinus (Epithel-Steißbein-Passage), erhöhte Gelenkbeweglichkeit, Skoliose.
- Veränderung der Dermatoglyphen - fetale Ballen an den Fingerspitzen.
- Intellektueller Mangel unterschiedlichen Grades. IQ-Test im Durchschnitt 60-80 Punkte. Kinder mit Kabuki-Syndrom entwickeln eher Autismus. Gekennzeichnet durch eine Verh altensverletzung, Gefühlsarmut, eine Tendenz, ungenießbare Gegenstände zu kauen.
- Postnatale Wachstumsverzögerung.
Andere Symptome
Sie begleiten die Hauptsymptome der Krankheit. Jedes System des Körpers kann betroffen sein.
- Pathologie des Herz-Kreislauf-Systems. Jede angeborene Herzerkrankung (Fallot-Tetralogie, Ventrikel- oder Vorhofseptumdefekt, Coarctation oder Aortenaneurysma, offener Ductus arteriosus) kann sich bilden.
- Chirurgische Pathologie - Hernien (Nabel-, Leisten-, Zwerchfellbruch), Anusatresie.
- Störungen im Verdauungssystem in Form von Malabsorption von Nährstoffen (Malabsorption), Gallendyskinesie.
- Pathologie des Harnsystems - Dysplasie, Hufeisenniere, Sp altung des Nierenbeckens, Duplikation und Obstruktion der Harnleiter.
- Fehlbildungen der äußeren Geschlechtsorgane - Kryptorchismus, Mikropenis.
- Immunschwäche. Kinder entwickeln häufig Infektionen der oberen Atemwege und eine Lungenentzündung. Es besteht eine Verschlimmerung der Mittelohrentzündung.
- Endokrine Pathologie. Im Säuglings alter kann es zu einer Hypoglykämie kommen. Manchmal entwickeln sich Diabetes mellitus, angeborene Hypothyreose und Fettleibigkeit. Der Spiegel des somatotropen Hormons kann reduziert sein. Mädchen können eine verfrühte Pubertät haben.
- Hämatologische Erkrankungen - idiopathische thrombozytopenische Purpura, autoimmunhämolytische Anämie, Polyzythämie, neonatale Hyperbilirubinämie.
- Störungen der Sinne. Sehbehinderung (Kurzsichtigkeit, Hornhautverkrümmung, unvollständige Atrophie des Sehnervs. Schwerhörigkeit oder Hörverlust (65 % der Fälle).
- Neurologische Pathologie. Von Geburt an kann es zu einer Abnahme der Saug- und Schluckreflexe kommen. Fehlende Nervenlähmung, Nystagmus, Strabismus, Schlupflider. Ein Drittel der Kinder leidet unter Muskelhypotonie, die lange anh alten kann. Wenn Kinder älter werden, bleiben sie in der psychischen und körperlichen Entwicklung zurück, es kommt zu einer Verletzung der Bewegungskoordination, einer Verzögerung der Sprachentwicklung. Es kann ein Zittern der Hände und Füße auftreten. Die Entwicklung einer Epilepsie tritt in jeder Altersgruppe auf, Mädchen sind anfälliger.
Diagnose des Kabuki-Syndroms
Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und wird durch Chromosomenstudien bestätigt. Eine molekulare Studie ist im Gange für eine Mutation im MLL2-Gen. Einige genetische Erkrankungen haben ähnliche Merkmale, es ist notwendig, eine Differenzierung durchzuführenDiagnose.
Es ist wichtig, schwerwiegende Erkrankungen von Organen und Systemen mithilfe einer breiten Palette von Labor- und Instrumentenstudien zu identifizieren.
Behandlung des Kabuki-Syndroms
Es gibt keine spezifische Therapie. Korrektur bestehender Störungen im Körper. Die chirurgische Behandlung von Herzfehlern wird durchgeführt. Harten Gaumen aus Kunststoff durchführen. Bei Schwerhörigkeit ist eine Behandlung durch einen Hals-Nasen-Ohren-Arzt und Hörgeräteakustiker notwendig, die Frage nach einem Hörgerät wird gelöst. Sonstige Verstöße werden entschädigt. Kinder mit Kabuki-Syndrom müssen sich an das soziale Umfeld anpassen. Familien brauchen psychologische und materielle Unterstützung, um ein solches Kind großzuziehen.
In der Januarausgabe der führenden amerikanischen Zeitschrift PNAS wurde ein Artikel über die Behandlung von geistiger Behinderung beim Kabuki-Syndrom veröffentlicht. Die Essenz der Therapie ist die Verwendung einer kohlenhydratarmen Ketondiät. Eine solche Ernährung hilft, das Niveau der Neurogenese zu erhöhen. Die Studie wurde an Labormäusen an der Johns Hopkins University durchgeführt. Es wurde nachgewiesen, dass es die Reparatur von Nervengewebe im Gehirn von Tieren erhöht.
Unsere Landsfrau, Doktorin der Biowissenschaften Varvara Dyakonova kommentierte die Entdeckung amerikanischer Kollegen. Sie glaubt, dass eine Ernährungskorrektur viel sicherer ist als chemische Medikamente. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Behandlungsmethode bei der Behandlung anderer genetischer Anomalien im Zusammenhang mit geistiger Behinderung helfen kann.
Es ist bekannt, dass Ketonkörper Stoffwechselprodukte des Fettabbaus sind. Ihre Bildung erfolgt mit einem Mangel an NahrungKohlenhydrate und der Übergang zur Proteinernährung. Ketone versorgen das Gehirn mit Nährstoffen, aber gleichzeitig hat ihr Überschuss eine toxische Wirkung auf das zentrale Nervensystem. Daher erfordert die Einführung einer solchen Diät in die Ernährung kranker Kinder zusätzliche Tests. Forschung läuft.
Disease Awareness Day - 23. Oktober
Gefeiert in vielen Ländern der Welt. Es wurde eine spezielle interregionale Vereinigung behinderter Kinder und ihrer Eltern „Kabuki-Syndrom“gegründet. Die Arbeit einer öffentlichen Organisation besteht darin, Familien zu unterstützen, die mit dieser Pathologie konfrontiert sind. In sozialen Netzwerken gibt es Blogs von Eltern, die ihre Erfahrungen bei der Erziehung und Anpassung eines kranken Kindes teilen. Die Leute reden über das Problem, wie man damit leben kann.
Krankheit und Prognose
Kabuki-Syndrom hat eine gute Prognose. Die Lebenserwartung wird durch das Vorhandensein einer Pathologie des Herz-Kreislauf-Systems und den Grad des Immunschutzes beeinflusst.
