Aktuell gibt es eine Vielzahl von Erbkrankheiten, die ein Kind zusammen mit Genen von Mama oder Papa bekommt. Damit sich einige manifestieren, ist es notwendig, dass beide Elternteile das defekte Gen an ihr Baby weitergeben. Eine solche Krankheit ist Thalassämie. Nur wenige Menschen wissen, um welche Art von Krankheit es sich handelt. In unserem Artikel werden wir versuchen, damit umzugehen.
Was ist Thalassämie
Das ist nicht einmal eine, sondern eine ganze Gruppe erblicher Blutkrankheiten, die rezessiv vererbt werden. Das heißt, das Kind bekommt es, wenn beide Eltern das erkrankte Gen an ihn weitergeben. In diesem Fall spricht man von einer homozygoten Thalassämie. Die Krankheit ist dadurch gekennzeichnet, dass die Produktion von Hämoglobin gestört ist und es eine wichtige Rolle beim Sauerstofftransport durch den Körper spielt.
Hämoglobin ist ein Eiweiß, das in seiner Zusammensetzung aus einem Eiweiß- und einem Pigmentanteil besteht. Die erste besteht aus Polypeptidketten: zwei Alpha und zwei Beta. In jedem von ihnen kann ein Versagen auftreten, daher Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie.
Eine Verletzung der Hämoglobinsynthese führt zu einer Verringerung der Lebensdauer der roten Blutkörperchen, und dies führt zuSauerstoffmangel von Zellen und Geweben. Dieser Prozess löst eine ganze Kette von Reaktionen aus, die zur Bildung verschiedener Pathologien im Körper führen.
Krankheitsklassifikation
Es gibt mehrere Ansätze zur Klassifizierung dieser Krankheit. Wenn wir uns überlegen, in welchem Stromkreis der Fehler aufgetreten ist, dann können wir unterscheiden:
- alpha-Thalassämie;
- Beta-Thalassämie;
- Delta-Thalassämie.
In jedem Fall kann die Schwere der Symptome erheblich variieren. Weisen Sie daher zu:
- leichte Form;
- mittel;
- schwer.
Je nachdem, ob das Kind das Gen von beiden Elternteilen oder von einem Elternteil erh alten hat, wird die Krankheit unterteilt in:
- Homozygot, in diesem Fall geht das erkrankte Gen von Mama und Papa über. Diese Form wird auch Thalassaemia major genannt.
- Heterozygot. Nur von einem Elternteil geerbt.
Alle Sorten werden durch ihre Symptome und Schweregrade charakterisiert.
Krankheitsursachen
Jede Krankheit hat ihre eigenen Ursachen, Thalassämie entsteht auch unter dem Einfluss von Genen, die das Kind von den Eltern erhält. Diese Erbkrankheit ist besonders komplex, aber auch die häufigste der Welt.
Thalassämie wird rezessiv über das Autosom der Eltern vererbt. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, krank zu werden, bei 100 % liegt, wenn jemand von Mama und Papa defekte Gene für dieses Merkmal bekommen hat.
Eine Krankheit entsteht, wenn die Gene, die für die Synthese von Hämoglobin verantwortlich sind,Mutation auftritt. Die Alpha-Form dieser Krankheit ist im Mittelmeerraum in Afrika weit verbreitet. Einige assoziieren Thalassämie mit Malaria, da Ausbrüche der Krankheit in diesen Regionen häufig sind.
Malaria Plasmodium wird dafür verantwortlich gemacht, dass eine Mutation in den Genen auftritt und Thalassämie entsteht, das Foto zeigt, dass auch in Aserbaidschan eine große Anzahl von Fällen gefunden wird, etwa 10% der Gesamtbevölkerung. Dies bestätigt, dass die Prävalenz der Krankheit mit Mutationen assoziiert ist und auch klimatische Bedingungen den Mutationsprozess beeinflussen.
Hauptsymptome der Thalassämie
Wenn ein Baby homozygot oder Thalassaemia major entwickelt, treten die Symptome fast unmittelbar nach der Geburt auf. Dazu gehören:
- Schädel in Turmform.
- Das Gesicht hat ein mongolisches Aussehen.
- Der Oberkiefer ist vergrößert.
- Nach einiger Zeit ist die Erweiterung der Nasenscheidewand zu bemerken.
- Wenn Thalassämie diagnostiziert wird, zeigt ein Bluttest Hepatomegalie, was schließlich zur Entwicklung von Leberzirrhose und Diabetes mellitus führen wird. Eine gestörte Blutformel führt zur Ablagerung von überschüssigem Eisen im Herzmuskel, was bereits mit Herzinsuffizienz behaftet ist.
- Aufgrund der gestörten Hämoglobinsynthese leiden Gewebe und Zellen unter ständigem Sauerstoffmangel, was zum Auftreten mehrerer Pathologien im ganzen Körper führt.
- Das Kind hinkt geistig und körperlich hinterherEntwicklung.
- Im Alter von ungefähr einem Jahr können Sie das Wachstum von Knochengewebe an den Füßen aufgrund der Zerstörung der kortikalen Schicht der Knochen bemerken.
- Milzvergrößerung im Ultraschall zu sehen
- Gelbheit der Haut.
Wenn bei einem Kind Thalassämie diagnostiziert wird, sind die Symptome ausgeprägt, was bedeutet, dass es mit hoher Wahrscheinlichkeit seinen zweiten Geburtstag nicht erleben wird.
Kleine Thalassämie-Symptome
Wenn die Pathologie nur von einem Elternteil geerbt wird, können wir von kleiner oder heterozygoter Thalassämie sprechen. Da es im Genotyp ein zweites gesundes Gen gibt, glättet es die Manifestation der Krankheit erheblich, und die Symptome treten möglicherweise überhaupt nicht auf oder geben ein geglättetes Bild ab.
Thalassemia minor hat die folgenden Hauptsymptome:
- Hohe und schnelle Ermüdung.
- Verringerte Leistung.
- Häufiger Schwindel und Kopfschmerzen.
- Blasse Haut mit Anzeichen von Gelbsucht.
- Auch die Milz kann vergrößert sein.
Trotz der geglätteten Symptome liegt die Gefahr darin, dass die Anfälligkeit des Körpers für alle Infektionen stark erhöht ist.
Krankheitsdiagnose
Die Medizin hat die Fähigkeit, Thalassämie in den frühen Stadien der Entwicklung zu diagnostizieren, die Diagnose basiert auf Laborbluttests. Sie zeigen sofort, dass Hämoglobin eine gestörte Struktur hat. Sie können sogar feststellen, in welcher der Ketten Abweichungen vorliegen.
Kleine Kinder zeigen Anzeichen von Thalassämiehell genug, so dass es normalerweise keine Schwierigkeiten gibt, eine solche Diagnose zu stellen. Eltern sollten sich vor der Entscheidung für ein Kind untersuchen lassen, insbesondere wenn die Familie einen Träger des Gens hat oder krank ist.
Es ist möglich, eine Thalassämie bereits im Frühstadium der Schwangerschaft zu diagnostizieren, das Fruchtwasser zur Analyse zu entnehmen und zu untersuchen. Es wird immer fötale Erythrozyten enth alten, deren Untersuchung das Vorhandensein einer Pathologie feststellen kann.
Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, da es möglich ist, mit der Behandlung zu beginnen, bevor das Baby geboren ist, was zu den effektivsten Ergebnissen führt.
Beta-Thalassämie
Wenn ein Beta-Typ der Krankheit gebildet wird, dann wird die Synthese von Beta-Ketten von Hämoglobin im Körper gestört. Sie sind für die Produktion von Hämoglobin A verantwortlich, das bei einem Erwachsenen 97 % der Gesamtzahl der Moleküle ausmacht. Wenn Sie verstehen, Beta-Thalassämie - was es ist, dann können wir anhand eines Bluttests sagen, dass die Anzahl der Beta-Ketten abnimmt, aber ihre Qualität nicht leidet.
Der Grund sind Genmutationen, die die Arbeit der Gene stören, die für die Synthese von Ketten verantwortlich sind. Gegenwärtig wurde bereits festgestellt, dass es nicht nur Mutationen gibt, die Störungen in der Funktion von Genen verursachen, sondern dass es auch einige DNA-Abschnitte gibt, die die Manifestation dieser Mutationen beeinflussen. Infolgedessen stellt sich heraus, dass bei Menschen mit denselben Mutationen in den Genen, die für die Hämoglobinsynthese verantwortlich sind, der Grad der Manifestation der Krankheit sehr unterschiedlich sein kann.
Sorten von Beta-Thalassämie
Das Krankheitsbild kann unterschiedlich sein, je nachdem wird die Beta-Thalassämie in mehrere Gruppen eingeteilt. Nicht jeder kennt ein solches Konzept wie Thalassämie, dass diese Krankheit von vielen genetischen Faktoren abhängt, und nicht jeder weiß es.
Es gibt verschiedene Zustände von Genen, die die Produktion von Betaketten kontrollieren:
- Normales Gen. In diesem Zustand ist er bei allen gesunden Menschen.
- Gen durch Mutation praktisch zerstört. Die Beta-Kette wird überhaupt nicht synthetisiert.
- Ein teilweise beschädigtes Gen kann seine Aufgabe nur teilweise erfüllen, also geht die Synthese von Ketten weiter, aber nicht genug.
Vor diesem Hintergrund werden folgende Arten von Thalassämien unterschieden:
- Thalassaemia minor. Eine milde Form der Krankheit wird unter dem Einfluss von nur einem beschädigten Gen gebildet. Laut externen Indikatoren ist die Person völlig gesund. Nur Bluttests zeigen eine leichte Anämie und kleine rote Blutkörperchen.
- Thalassämie intermedia. Es besteht bereits ein gravierender Mangel an Beta-Ketten. Der Prozess der Hämoglobinbildung ist erheblich beeinträchtigt, und es werden auch unterentwickelte rote Blutkörperchen gebildet. Anämie ist bereits offensichtlich, aber ständige Transfusionen sind nicht erforderlich. Obwohl diese Form im Laufe der Zeit schwerwiegender werden kann, hängt alles von der Fähigkeit des Körpers ab, sich an einen Hämoglobinmangel anzupassen.
- Thalassämie major. Die Mutation betrifft alle Gene, die für die Synthese von Betaketten verantwortlich sind. Eine solche Thalassämie (Fotos von Patienten können seinsiehe Artikel) erfordert kontinuierliche Bluttransfusionen, um den Patienten am Leben zu erh alten.
Alpha-Thalassämie
Im Hämoglobin gibt es neben Beta auch Alpha-Ketten. Wenn ihre Synthese gestört ist, können wir von einer solchen Form wie Alpha-Thalassämie sprechen. Die Krankheit manifestiert sich durch die Bildung nur einer Beta-Kette, und dies ist mit der Tatsache behaftet, dass Hämoglobin einer solchen Struktur seinen Hauptzweck nicht erfüllen kann - Sauerstoff zu transportieren.
Die Manifestationen der Krankheit hängen von der Schwere der Mutation der Gene ab, die die Synthese von Alpha-Ketten kontrollieren. Dieser Prozess steht normalerweise unter der Kontrolle von zwei Genen, ein Kind erhält es von der Mutter und das zweite vom Vater.
Varianten von Alpha-Thalassämie
Je nach Grad der Genmutation wird diese Krankheitsform in mehrere Gruppen eingeteilt:
- Es gibt eine Mutation an einem Genort. In diesem Fall können Sie keine klinischen Manifestationen beobachten.
- Die Niederlage tritt an zwei Genorten auf, und sie können auf demselben Gen oder auf verschiedenen Genen liegen. Ein Bluttest ist gut geeignet, um niedrige Hämoglobinwerte und kleine rote Blutkörperchen zu diagnostizieren.
- Drei Loci in den Genen sind anfällig für Mutationen. Der Sauerstofftransport zu Geweben und Organen ist beeinträchtigt. In manchen Fällen ist die Milz noch vergrößert.
- Mutation in allen Loci führt zu einem vollständigen Fehlen der Synthese von Alpha-Ketten. Bei dieser Form tritt der Fruchttod noch im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt ein.
Wenn die Alpha-Thalassämie leicht ist, ist eine Behandlung möglicherweise nicht erforderlich, aber schwerwiegendSorte muss sein ganzes Leben lang unter der Aufsicht von Ärzten stehen. Nur regelmäßige Therapien können die Lebensqualität eines Menschen verbessern.
Thalassämiebehandlung
Wir haben Thalassämie herausgefunden - was für eine Krankheit ist das? Jetzt muss man auf der Behandlung stehen bleiben. Es kann angemerkt werden, dass die Therapie darauf abzielt, das Hämoglobin auf dem erforderlichen Niveau zu h alten und die schwere Belastung des Körpers durch eine große Menge Eisen zu beseitigen. Außerdem können den Behandlungsmethoden folgende Aktivitäten zugeschrieben werden:
- Eine schwere Erkrankung erfordert regelmäßige Bluttransfusionen oder Transfusionen von Erythrozytenkonzentraten. Aber diese Maßnahme ist nur vorübergehend.
- Vor kurzem wurden Transfusionen von aufgetauten oder gefilterten Erythrozyten durchgeführt. Dies führt zu weniger Nebenwirkungen.
- Wenn eine schwere Thalassämie diagnostiziert wird, wird die Behandlung zusätzlich durch eine fast tägliche Gabe von Eisenchelat ergänzt.
- Wenn der Ultraschall eine zu große Milz zeigt, dann wird sie entfernt. Diese Operation wird nicht bei Kindern unter fünf Jahren durchgeführt. Trotz der Tatsache, dass nach der Entfernung eine Verbesserung des Zustands eintritt, sind jedoch nach einiger Zeit wieder eine Verschlechterung und ein Anstieg des Risikos verschiedener Infektionen bemerkbar.
- Knochenmarktransplantation gilt als die wirksamste Behandlung, aber es ist sehr schwierig, einen Spender für dieses Verfahren zu finden.
- Führen Sie Nahrungsmittel in Ihre Ernährung ein, die die Eisenaufnahme reduzieren, wie Nüsse, Soja, Tee, Kakao.
- Nimm Ascorbinsäure, sie hilft, Eisen aus dem Körper zu entfernen.
Zusätzlich zu den oben genannten Behandlungsmethoden wird auch eine symptomatische Therapie durchgeführt, die den Zustand des Patienten lindert.
Krankheitsprävention
Für Mediziner und Genetiker ist bei einer Thalassämie-Diagnose klar, dass sie nicht heilbar ist. Habe noch keine Wege und Methoden gefunden, um mit dieser Krankheit fertig zu werden. Es gibt jedoch Maßnahmen, um dies zu verhindern. Folgende vorbeugende Maßnahmen können genannt werden:
- Pränataldiagnostik durchführen.
- Wenn beide Elternteile diese Krankheit haben, ist es zwingend erforderlich, den Fötus zu diagnostizieren, um diese Pathologie zu identifizieren. In einigen Fällen kann es notwendig sein, die Schwangerschaft abzubrechen.
- Wenn Sie Verwandte mit dieser Diagnose in Ihrer Familie haben, ist es ratsam, einen Genetiker aufzusuchen, bevor Sie eine Schwangerschaft planen.
In jedem Organismus gibt es eine riesige Anzahl von mutierenden Genen, es ist praktisch unmöglich vorherzusagen, wo und wann eine Mutation auftreten wird. Dafür ist die genetische Beratung da, um Paaren zu helfen, ihre Abstammung zu verstehen, oder besser gesagt, Krankheiten, die von einer Generation zur anderen übertragen werden.
Prognose für Patienten mit Thalassämie
Je nach Schwere und Form der Erkrankung kann die Prognose unterschiedlich sein. Bei Thalassämie minor leben die Patienten ein normales Leben und ihre Dauer entspricht praktisch der Lebenserwartung gesunder Menschen.
Bei Beta-Thalassämie überlebt ein kleiner Teil der Patienten das Erwachsenen alter.
Die heterozygote Form der Krankheit erfordert praktisch keine Behandlung, aber mithomozygot und sogar schwer, ist es notwendig, regelmäßige Bluttransfusionen durchzuführen. Ohne dieses Verfahren ist das Leben des Patienten fast unmöglich.
Thalassämie gehört derzeit leider zu den Krankheiten, mit denen die Wissenschaft noch nicht umzugehen gelernt hat. Du kannst es nur bedingt unter Kontrolle h alten.
