Das gesamte genetische Material ist in nur 46 Chromosomenpaaren gespeichert. Und Chromosomen befinden sich, wie wir aus der Biologie wissen, im Zellkern. Ein gesunder Mensch hat einen Karyotyp von 23 diploiden Chromosomenpaaren. Das heißt, 46 XX ist der weibliche Chromosomensatz und 46 XY ist der männliche Chromosomensatz. Wenn ein Chromosom, der Hauptträger des genetischen Codes, bricht, treten verschiedene Arten von Verletzungen auf.
Mutationen gibt es nicht nur beim Menschen. Kleine Veränderungen im Erbgut tragen zur Vielf alt der Erscheinungsformen der Natur bei. Bei der sogenannten balancierten Translokation erfolgt der Chromosomenwechsel ohne Informationsverlust und ohne unnötige Verdopplung. Meistens geschieht dies während der Meiose (Chromosomenteilung), außerdem werden manchmal Teile der Chromosomen dupliziert (Duplikation tritt auf), und dann sind die Folgen unvorhersehbar. Aber wir werden nur Robertsonsche Translokationen, ihre Merkmale und Folgen betrachten.
Robertsonsche Translokationen - was ist das? Genprobleme der Menschheit
Wegen der LückeChromosomen in der Nähe des Zentromers treten strukturelle Veränderungen im menschlichen genetischen Code auf. Die Lücke kann einzeln und manchmal wiederholt sein. Ein Arm des Chromosoms nach dem Bruch (normalerweise der kurze Arm) geht verloren. Es gibt jedoch Fälle, in denen der Bruch gleichzeitig in 2 Chromosomen auftritt, deren kurze Arme vertauscht sind. Es kommt vor, dass nur bestimmte Teile der Schulter translokiert werden. Aber solch kurze Arme in Chromosomen des akrozentrischen Typs (bei denen das Zentromer das Chromosom in längere und kürzere Arme teilt) tragen niemals lebenswichtige Informationen. Außerdem ist der Verlust solcher Elemente nicht so wichtig, da dieses Erbmaterial in andere akrozentrische Chromosomen kopiert wird.
Aber wenn die abgetrennten kurzen Arme mit den kurzen Armen eines anderen Gens verschmelzen und die verbleibenden langen Arme auch noch zusammengelötet werden, dann ist eine solche Translokation nicht mehr ausgeglichen. Solche „Umordnungen“von genetischem Material sind Robertsonsche Translokationen.
W. Robertson untersuchte und beschrieb diese Art der Translokation im Jahr 1916. Und die Anomalie wurde nach ihm benannt. Die Robertsonsche Translokation kann zur Entstehung von Krebs führen, darf aber das Aussehen und die Gesundheit des Trägers nicht beeinträchtigen. Allerdings wird ein Kind in den meisten Fällen, wenn einer der Elternteile eine solche Translokation hat, mit Abweichungen geboren.
Wie häufig ist eine Mutation?
Dank der Verbesserung der Technologie und der Entwicklung der Genetik als Wissenschaft ist es heute möglich, im Voraus zu wissen, ob es Anomalien gibtKaryotyp des ungeborenen Kindes. Jetzt ist es möglich, Statistiken zu führen: Wie oft treten Genanomalien auf? Nach aktuellen Daten kommt es bei einem von tausend Neugeborenen zu Robertsonschen Translokationen. Am häufigsten wird eine Translokation von Chromosom 21 diagnostiziert.
Kleine chromosomale Translokationen bedrohen den Träger selbst absolut nicht. Aber wenn wichtige Elemente des Codes betroffen sind, kann das Kind tot geboren werden oder nach einigen Monaten sterben, wie zum Beispiel beim Pätau-Syndrom. Aber das Patau-Syndrom ist sehr selten. Etwa 1 von 15.000 Geburten.
Faktoren, die zum Auftreten von Translokationen in Chromosomen beitragen
In der Natur gibt es spontane Mutationen, das heißt, sie werden durch nichts verursacht. Aber die Umwelt nimmt ihre eigenen Anpassungen an die Entwicklung des Genoms vor. Mehrere Faktoren tragen zur Zunahme von Mutationsveränderungen bei. Diese Faktoren werden mutagen genannt. Folgende Faktoren sind bekannt:
- Wirkung stickstoffh altiger Basen;
- fremde DNA-Biopolymere;
- Mutter trinkt während der Schwangerschaft;
- Einfluss von Viren während der Schwangerschaft.
Am häufigsten tritt eine Translokation aufgrund der schädlichen Auswirkungen von Strahlung auf den Körper auf. Beeinflusst ultraviolette Strahlung, Protonen- und Röntgenstrahlung sowie Gammastrahlen.
Welche Chromosomen verändern sich?
Chromosom 13, 14, 15 und 21 werden einer Translokation unterzogen. Die beliebteste und gefährlichste Translokation ist die Robertsonsche Translokation zwischen 14 und 21Chromosomen.
Wenn die Meiose bei einem Fötus mit dieser Translokation ein zusätzliches Chromosom (Trisomie) produziert, wird das Baby mit Down-Syndrom geboren. Derselbe Präzedenzfall ist möglich, wenn eine Robertsonsche Translokation zwischen den Chromosomen 15 und 21 auftritt.
Translokation von Chromosomen der Gruppe D
Robertsonsche Translokation von Chromosomen der Gruppe D betrifft nur akrozentrische Chromosomen. Die Chromosomen 13 und 14 sind in 74 % der Fälle an Translokationen beteiligt und werden als unbalancierte Translokationen bezeichnet, die oft keine lebensbedrohlichen Folgen haben.
Es gibt jedoch einen Umstand, der solche Anomalien begleiten kann. Die Robertsonsche Translokation 13, 14 bei Männern kann zu einer Beeinträchtigung der Fertilität eines solchen männlichen Trägers (Chromosomensatz 45 XY) führen. Aufgrund der Tatsache, dass durch den Verlust beider kurzen Arme statt 2 Chromosomenpaaren oft nur noch eines mit 2 langen übrig bleibt, können die Gameten eines solchen Mannes keine lebensfähigen Nachkommen hervorbringen.
Die gleiche Robertsonsche Translokation von 13, 14 bei einer Frau reduziert auch ihre Fähigkeit, ein Baby zu bekommen. Bei solchen Frauen ist die Menstruation vorhanden, und doch gab es Fälle, in denen sie gesunde Kinder zur Welt brachten. Aber Statistiken zeigen immer noch, dass dies seltene Fälle sind. Die meisten ihrer Kinder sind nicht lebensfähig.
Folgen von Translokationen
Wir haben bereits festgestellt, dass einige bauliche Veränderungen ganz normal sind und keine Gefahr darstellen. Eine einzelne Robertsonsche Translokation wird nur durch Analyse bestimmt. Aber wiederholte Translokation zudie nächste Generation von Chromosomen ist bereits gefährlich.
Robertsonsche Translokation 15 und 21 in Kombination mit anderen strukturellen Veränderungen können sogar bedauerlich sein. Wir werden alle Folgen einzelner struktureller Veränderungen im Karyotyp genauer beschreiben. Denken Sie daran, dass ein Karyotyp ein Satz von Chromosomen ist, die einem Individuum im Zellkern innewohnen.
Trisomien und Translokationen
Neben Translokationen unterscheiden Genetiker eine solche Anomalie als Trisomie im Chromosom. Trisomie bedeutet, dass der fetale Karyotyp einen triploiden Satz eines der Chromosomen aufweist, statt der vorgeschriebenen 2 Kopien kommt es manchmal zu einer Mosaik-Trisomie. Das heißt, das triploide Set wird nicht in allen Körperzellen beobachtet.
Trisomie in Kombination mit Robertsonscher Translokation führt zu sehr schwerwiegenden Folgen: wie dem Patau-Syndrom, dem Edwards-Syndrom und dem häufigeren Down-Syndrom. In einigen Fällen führt eine Reihe solcher Anomalien zu einer frühen Fehlgeburt.
Down-Syndrom. Manifestationen
Es ist zu beachten, dass Translokationen mit 21 und 22 Chromosomen stabiler sind. Solche Anomalien führen nicht zum Tod, sind nicht semi-tödlich, sondern führen lediglich zu einer Entwicklungsabweichung. Somit ist die Trisomie 21 in Kombination mit einer Robertsonschen Translokation im Karyotyp bei der Analyse des Karyotyps des Fötus ein klares „Zeichen“für das Down-Syndrom, eine genetische Erkrankung.
Down-Syndrom ist sowohl durch körperliche als auch durch geistige Anomalien gekennzeichnet. Die Lebensprognose bei solchen Menschen ist günstig. Trotz Herzfehler und einiger physiologischer Veränderungen im Skelett, ihreder Körper funktioniert normal.
Charakteristische Zeichen des Syndroms:
- flaches Gesicht;
- vergrößerte Zunge;
- viel Haut am Hals, die sich in F alten legt;
- Klinodaktylie (Krümmung der Finger);
- epicanthus;
- Herzerkrankungen sind in 40 % der Fälle möglich.
Menschen mit diesem Syndrom beginnen langsamer zu gehen, um Wörter auszusprechen. Und es fällt ihnen auch schwerer zu lernen als andere Kinder im gleichen Alter.
Trotzdem sind sie in der Lage, fruchtbare Arbeit in der Gesellschaft zu leisten, und mit etwas Unterstützung und angemessener Arbeit mit solchen Kindern werden sie sich in Zukunft gut sozialisieren.
Patau-Syndrom
Das Syndrom ist seltener als das Down-Syndrom, aber ein solches Kind hat viele Defekte verschiedener Art. Fast 80 % der Kinder mit dieser Diagnose sterben innerhalb eines Lebensjahres.
1960 untersuchte Klaus Patau diese Anomalie und fand die Ursachen des genetischen Versagens heraus, obwohl er 1657 vor ihm das T. Bartolini-Syndrom beschrieb. Das Risiko für solche Störungen steigt bei Frauen, die nach dem 31. ein Kind gebären.
Bei solchen Kindern sind zahlreiche körperliche Defekte mit schweren psychomotorischen Entwicklungsstörungen kombiniert. Merkmal des Syndroms:
- Mikrozephalie;
- abnormale Hände, oft mit zusätzlichen Fingern;
- tief angesetzte unregelmäßige Ohren;
- Hasenscharte;
- kurzer Hals;
- schmale Augen;
- offensichtlich "eingefallener" Nasenrücken;
- Nieren- und Herzfehler;
- Lippen- oder Gaumensp alte;
- Schwangerschaft hat nur eine Nabelarterie.
Eine kleine Anzahl überlebender Babys wird medizinisch versorgt. Und sie können lange leben. Aber angeborene Anomalien wirken sich immer noch auf die Natur des Lebens und seine Kürze aus.
Edwards-Syndrom
Trisomie von Chromosom 18 aufgrund einer Translokation führt zum Edwards-Syndrom. Dieses Syndrom ist weniger bekannt. Mit dieser Diagnose lebt das Kind kaum bis zu sechs Monate. Das Gesetz der natürlichen Auslese lässt keine Kreatur mit vielen Abweichungen entstehen.
Im Allgemeinen beträgt die Anzahl der verschiedenen Defekte beim Edwards-Syndrom etwa 150. Es gibt Fehlbildungen der Blutgefäße, des Herzens und der inneren Organe. Bei solchen Neugeborenen ist immer eine Kleinhirnhypoplasie vorhanden. Anomalien in der Struktur der Finger sind möglich. Sehr oft tritt eine so markante Anomalie wie eine Fußdeformität auf.
Welche Tests erkennen Anomalien während der fötalen Entwicklung?
Um den fötalen Karyotyp zu analysieren, ist es notwendig, Material zu erh alten - fötale Zellen.
Es gibt mehrere Tests. Mal sehen, wie das alles passiert.
1. Biopsie von Chorionzotten. Die Analyse erfolgt in Woche 10. Diese Zotten sind ein direkter Teil der Plazenta. Dieses Teilchen aus biologischem Material wird alles über den zukünftigen Fötus verraten.
2. Amniozentese. Mit Hilfe einer Nadel werden mehrere fetale Zellen und Fruchtwasser entnommen. Sie werden am häufigsten in der 16. Schwangerschaftswoche eingenommen, und nach einigen Wochen kann das Paar ausführlich empfangen werdenInformationen zum Kindeswohl.
Mütter, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit Anomalien zur Welt zu bringen, werden zu einer solchen Analyse geschickt. Normalerweise haben die Paare:
1) hatte ungeklärte Fehlgeburten;
2) das Paar konnte lange nicht schwanger werden;
3) es gab nahe verwandte Bindungen in der Gattung.
Solche jungen Menschen können Robertsonsche Translokationen einiger Chromosomen haben. Und deshalb müssen sie im Voraus eine Analyse ihres Karyotyps durchführen, um zu wissen, wie die Chancen stehen, ein gesundes Kind zu ertragen und zu gebären.
