Aper-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die eines von 20.000 Neugeborenen betrifft. Dies ist eine komplexe genetische Störung, die durch eine Veränderung der Schädelform aufgrund einer vorzeitigen Synostose (Überwucherung) der Schädelnähte und Anomalien in der Entwicklung der Gliedmaßen, nämlich einer symmetrischen Syndaktylie der Hände und Füße, gekennzeichnet ist (vollständige oder teilweise Verschmelzung benachbarter Finger oder Zehen).
Zum ersten Mal wurde diese Pathologie 1906 von dem französischen Arzt Apert identifiziert, der neun Neugeborene mit Verdacht auf diese genetische Krankheit beobachtete. Apert entdeckte seine charakteristischen Merkmale und beschrieb das Syndrom.
Aper-Syndrom: Ursachen der Entwicklung
Aper-Syndrom, dessen Ursachen noch unbekannt sind, kann vererbt werden. Das Apert-Syndrom wird manchmal durch eine Infektion während der Schwangerschaft wie Röteln, Influenza, Meningitis, Tuberkulose oder Röntgenstrahlen verursacht.
Aper-Syndrom: klinischManifestationen
Patienten mit Apert-Syndrom haben Anomalien in der Entwicklung des Schädels und eine Reihe anderer symptomatischer Symptome:
- "Turm"-Schädel - Kopfwachstum hauptsächlich in der Höhe;
- hohe und markante Stirn, große Ohren;
- abgeflachter Nasenrücken;
- tief liegende und weit stehende Augen;
- aufgrund flacher Augenhöhlen entstehen hervortretende Augen;
- oft die Sp altung des Himmels - "Wolfsmaul";
- Verschmelzung der Finger an Händen und Füßen, im Bereich der Schultern, Ellbogen;
- Entwicklung von Steifheit in großen Gelenken;
- in der körperlichen und geistigen Entwicklung zurückbleiben;
- Zwergwuchs wird oft beobachtet, es kann zu Hörverlust, Anusinfektion, Anomalien in der Struktur der Bauchspeicheldrüse und der Nieren kommen;
- Krankhafte Veränderungen der Augen mit der Entwicklung von Grauem Star, Strabismus, Nystagmus, Ptosis.
Die Diagnose des Aper-Syndroms erfolgt zunächst durch das Erscheinungsbild des Patienten. Als nächstes wird der Patient genetisch untersucht.
Aper-Syndrom: Foto des Patienten
Die im Artikel präsentierten Fotos sind der beste Weg, um über das Aussehen des Patienten zu sprechen.
Aper-Syndrom: Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Apert-Syndrom, aber eine chirurgische Versorgung ist erforderlich, um körperliche Behinderungen und geistige Behinderungen zu verhindern und zu korrigieren. Die Essenz der Operation besteht darin, die Koronarnähte zu schließen, den intrakraniellen Druck zu verringern, es ist auch eine kieferorthopädische Operation erforderlich.
Chirurgische Eingriffe der Zukunft zielen auf die Bildung von Fingern an den oberen und unteren Extremitäten ab. Oft kommt es aufgrund von Weichteilen und sogar Knochen zu einer Verschmelzung von Zeige-, Mittel- und Ringfinger. Chirurgen führen Operationen durch, um die Finger voneinander zu trennen und ihre Funktionalität zu erhöhen.
Die Behandlung erfolgt nur mit Hilfe eines integrierten Ansatzes. Das Ärzteteam besteht aus kraniofazialen Chirurgen, Neurochirurgen, einem HNO-Arzt, einem Augenarzt, einem Zahnchirurgen und einem Kieferorthopäden, die rechtzeitig Hilfe leisten.
Operationen, die Patienten mit Apert-Syndrom das Leben erleichtern, ihnen ermöglichen, ihre körperlichen und geistigen Fähigkeiten zu entwickeln, ein normales Aussehen zu erlangen, ihre Lebensqualität zu verbessern und in der Gesellschaft anerkannt zu werden.
