Mitochondriale Erkrankungen und insbesondere das mitochondriale Syndrom, das sich durch Läsionen des Zentralnervensystems, Herz- und Skelettmuskelpathologien äußern kann, sind heute eines der wichtigsten Teilgebiete der Neuropädiatrie.
Mitochondrien - was ist das?
Wie sich viele aus dem Schulbiologiekurs erinnern, gehören die Mitochondrien zu den Zellorganellen, deren Hauptfunktion die Bildung eines ATP-Moleküls während der Zellatmung ist. Außerdem werden darin Fettsäuren oxidiert, der Kreislauf der Tricarbonsäuren und viele andere Prozesse laufen ab. Ende des 20. Jahrhunderts durchgeführte Studien zeigten die Schlüsselrolle der Mitochondrien bei Prozessen wie Medikamentenempfindlichkeit, Zell alterung und Apoptose (programmierter Zelltod). Dementsprechend führt eine Verletzung ihrer Funktionen zu einem Mangel an Energieaustausch und in der Folge zu einer Schädigung und zum Tod der Zelle. Diese Störungen sind besonders ausgeprägt in den Zellen des Nervensystems und der Skelettmuskulatur.
Mitochondriologie
Genetische Studien haben festgestellt, dass Mitochondrien habensein eigenes Genom, das sich vom Genom des Zellkerns unterscheidet, und Funktionsstörungen sind meist mit dort auftretenden Mutationen verbunden. All dies ermöglichte es, eine wissenschaftliche Richtung herauszugreifen, die Krankheiten untersucht, die mit beeinträchtigten Mitochondrienfunktionen verbunden sind - mitochondriale Zytopathien. Sie können entweder sporadisch oder angeboren sein und von der Mutter vererbt werden.
Symptomatik
Das Mitochondriale Syndrom kann sich in verschiedenen menschlichen Systemen manifestieren, aber die ausgeprägtesten Manifestationen sind neurologische Symptome. Dies liegt daran, dass das Nervengewebe am stärksten von Hypoxie betroffen ist. Charakteristische Anzeichen, die bei einer Schädigung der Skelettmuskulatur den Verdacht auf ein mitochondriales Syndrom zulassen, sind Hypotonie, Unfähigkeit, körperliche Aktivität angemessen zu tolerieren, verschiedene Myopathien, Ophthalmoparese (Lähmung der Augenmuskeln), Ptosis. Seitens des Nervensystems kann es zu Schlaganfall-ähnlichen Manifestationen, Krämpfen, Pyramidenstörungen, psychischen Störungen kommen. In der Regel äußert sich das mitochondriale Syndrom bei einem Kind immer durch eine Entwicklungsverzögerung oder den Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, psychomotorischer Störungen. Seitens des endokrinen Systems sind die Entwicklung von Diabetes, Funktionsstörungen der Schilddrüse und der Bauchspeicheldrüse, Wachstumsverzögerung und Pubertät nicht ausgeschlossen. Herzläsionen können sich sowohl vor dem Hintergrund von Pathologien anderer Organe als auch isoliert entwickeln. Das mitochondriale Syndrom wird in diesem Fall durch Kardiomyopathie repräsentiert.
Diagnose
Mitochondriale Erkrankungen häufigerdie meisten werden in der Neugeborenenperiode oder in den ersten Lebensjahren eines Kindes gefunden. Laut ausländischen Studien wird diese Pathologie bei einem Neugeborenen von 5.000 diagnostiziert. Zur Diagnose wird eine umfassende klinische, genetische, instrumentelle, biochemische und molekulare Untersuchung durchgeführt. Bis heute gibt es eine Reihe von Methoden, um diese Pathologie zu bestimmen.
- Elektromyographie - bei normalen Ergebnissen vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Muskelschwäche des Patienten ist es möglich, mitochondriale Pathologien zu vermuten.
- Laktazidose begleitet sehr häufig mitochondriale Erkrankungen. Natürlich reicht sein Vorhandensein allein nicht aus, um eine Diagnose zu stellen, aber die Messung des Milchsäurespiegels im Blut nach dem Training kann sehr aufschlussreich sein.
- Biopsie des Skelettmuskels und histochemische Untersuchung der resultierenden Biopsie ist am informativsten.
- Gute Ergebnisse zeigen den gleichzeitigen Einsatz von Licht- und Elektronenmikroskopie der Skelettmuskulatur.
Mitochondriale Enzephalopathie (Ley-Syndrom)
Eine der häufigsten Kinderkrankheiten im Zusammenhang mit genetischen Veränderungen in den Mitochondrien ist das Leigh-Syndrom, das erstmals 1951 beschrieben wurde. Die ersten Anzeichen treten im Alter von ein bis drei Jahren auf, aber auch frühere Manifestationen sind möglich - im ersten Lebensmonat oder umgekehrt nach sieben Jahren. Die ersten Manifestationen sind Entwicklungsverzögerung, Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit, wiederholtErbrechen. Mit der Zeit treten neurologische Symptome hinzu - eine Verletzung des Muskeltonus (Hypotonie, Dystonie, Hypertonus), Krämpfe, Koordinationsstörungen.
Die Krankheit betrifft die Sehorgane: Atrophie der Sehnerven, Netzhautdegeneration, okulomotorische Störungen entwickeln sich. Bei den meisten Kindern schreitet die Krankheit allmählich fort, Anzeichen von Pyramidenstörungen nehmen zu, Schluck- und Atemfunktionsstörungen treten auf.
Eines der Kinder, das an dieser Pathologie litt, war Yefim Pugachev, bei dem 2014 das mitochondriale Syndrom diagnostiziert wurde. Seine Mutter Elena bittet alle fürsorglichen Menschen um Hilfe.
Mitochondriales Syndrom bei einem Kind
Prognose ist heute leider meistens enttäuschend. Dies ist sowohl auf die späte Diagnose der Krankheit, das Fehlen detaillierter Informationen über die Pathogenese, den schweren Zustand der Patienten im Zusammenhang mit den multisystemischen Läsionen als auch auf das Fehlen eines einzigen Kriteriums zur Beurteilung der Wirksamkeit der Therapie zurückzuführen.
Daher befindet sich die Behandlung solcher Krankheiten noch in der Entwicklung. In der Regel kommt es auf eine symptomatische und unterstützende Therapie an.
