Die moderne Medizin kann zukünftigen Eltern anbieten, nicht nur das Geschlecht des Kindes herauszufinden und seine Gesichtszüge zu sehen, sondern auch im Voraus zu bestimmen, welche Krankheiten ihren Nachwuchs in Zukunft erwarten. Hilft bei dieser zytogenetischen Studie. Für die Durchführung reichen einige Milliliter Blut oder eine andere Flüssigkeit / Gewebe des Fötus aus. Nach der Durchführung komplexer chemischer und physikalischer Manipulationen mit dem Material kann ein Genetiker Antworten auf Fragen geben, die für die Familie von Interesse sind.
Definition
Zytogenetische Studie ist eine mikrobiologische Untersuchung des menschlichen Erbmaterials zum Nachweis von Gen-, Chromosomen- oder Mitochondrien-Mutationen sowie onkologischen Erkrankungen. Die Bedeutung dieser Studie wird durch die Verfügbarkeit von Zellen für die Karyotypisierung und die Untersuchung der darin auftretenden Veränderungen bestimmt.
Das Aussehen des DNA-Moleküls im Zellkern ist je nach Phase des Zellzyklus sehr unterschiedlich. Um die Analyse durchzuführen, ist es notwendig, dass eine Chromosomenkonjugation stattfindet, die in der Metaphase der Meiose auftritt. BeimBei einer qualitativen Materialprobe ist jedes Chromosom als zwei getrennte Chromatiden sichtbar, die sich in der Mitte der Zelle befinden. Dies ist eine ideale Option, um eine zytogenetische Studie durchzuführen. Der menschliche Karyotyp besteht normalerweise aus 22 Paaren von Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen. Bei Frauen ist es XX, bei Männern XY.
Hinweise
Die zytologische Untersuchung wird bei Vorliegen spezifischer Indikationen sowohl der Eltern als auch des Kindes durchgeführt:
- männliche Unfruchtbarkeit;
- primäre Amenorrhoe;
- gewohnheitsmäßige Fehlgeburt;
- Vorgeschichte von Totgeburten;
- Vorhandensein von Kindern mit Chromosomenanomalien;
- das Vorhandensein von Kindern mit Fehlbildungen;
- vor dem Verfahren der In-vitro-Fertilisation (IVF);- das Vorhandensein einer erfolglosen IVF in der Vorgeschichte.
Für den Fötus gibt es separate Indikationen:
- das Vorhandensein von Fehlbildungen beim geborenen Kind;
-geistige Retardierung;
- psychomotorische Retardierung;- Geschlechtsanomalien.
Blut- und Knochenmarkuntersuchung
Zytogenetische Untersuchung von Blut und Knochenmark wird durchgeführt, um den Karyotyp zu bestimmen, quantitative und qualitative Störungen in der Chromosomenstruktur zu identifizieren und Krebs zu bestätigen. Blutkörperchen mit Kernen (Leukozyten) werden drei Tage in einem Nährmedium kultiviert, dann wird das entstandene Material auf einem Objektträger fixiert und unter dem Mikroskop untersucht. In diesem Stadium ist es wichtig, das Fixierte qualitativ zu färbenMaterial und dem Ausbildungsstand des Laboranten, der die Studie durchführt.
Für die Knochenmarkanalyse müssen mindestens zwanzig Zellen aus einer Biopsie entnommen werden. Die Materialentnahme sollte nur in einer medizinischen Einrichtung durchgeführt werden, da der Eingriff schmerzhaft ist und außerdem sterile Bedingungen erforderlich sind, um eine Infektion der Punktionsstelle zu verhindern.
Fetale Untersuchung
Die zytogenetische Untersuchung des Fötus wird von einem Genetiker nach Rücksprache mit dem Paar bestimmt. Es gibt mehrere Möglichkeiten, Material für diese Analyse zu entnehmen. Die früheste ist eine Biopsie der Plazenta. Die Materialentnahme für eine zytogenetische Untersuchung des Chorions erfolgt transvaginal unter Ultraschallkontrolle. Mit einer Aspirationsnadel werden mehrere Zotten der zukünftigen Plazenta entnommen, die bereits die DNA des Embryos enth alten. Der Eingriff kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ab dem dritten Monat ist eine Amniozentese erlaubt. Dies ist die Aspiration von Fruchtwasser, wo sich fötale Epithelzellen befinden, die als Material für die Forschung verwendet werden können.
Die dritte Option ist die Kordozentese. Dieses Verfahren kann dem Kind schaden, daher müssen die Beweise stark genug sein. Durch die vordere Bauchwand wird eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt, die dann in die Vene der Nabelschnur eindringen und etwas Blut entnehmen muss. Der gesamte Vorgang wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt.
Mit diesen Methoden ist es möglich, monogene, chromosomale und mitochondriale Pathologien des ungeborenen Kindes zu bestimmen und eine Entscheidung zur Verlängerung oder zu treffenAbtreibung.
Tumorzellanalyse
Die molekulare zytogenetische Untersuchung der Chromosomen von Krebszellen ist aufgrund ihrer morphologischen Veränderungen sowie der schlechten Sichtbarkeit der Banden schwierig. Dies kann eine Translokation, Deletion usw. sein. Gegenwärtig wird eine In-situ-Hybridisierung (d. h. „in situ“) verwendet, um solche Proben zu untersuchen. Auf diese Weise können Sie die Position von Chromosomen in jedem DNA- oder RNA-Molekül identifizieren. Sie können auf diese Weise auch nach Markern anderer Krankheiten suchen. Wichtig ist, dass nicht nur in der Metaphase, sondern auch in der Interphase geforscht werden kann, was die Materialmenge erhöht.
Das Hauptproblem liegt gerade in den Markern onkologischer Erkrankungen, da jeweils eine individuelle Nukleotidsequenz präpariert und vervielfältigt werden muss. Dann, nach der Akkumulation einer ausreichenden Menge der untersuchten DNA, wird die eigentliche Hybridisierung durchgeführt. Am Ende müssen Sie die identifizierten Bereiche trennen und ein Fazit über die Ergebnisse der Studie ziehen.
Arten von Chromosomenstörungen
Heute gibt es mehrere Arten von Chromosomenstörungen:
- Monosomie - das Vorhandensein von nur einem Chromosom eines Paars (Shereshevsky-Turner-Krankheit);
- Trisomie - das Hinzufügen eines weiteren Chromosoms (Superwoman und Superman Cider, Down, Patau, Edwards);
- Deletion - Entfernung eines Teils eines Chromosoms (Mosaikformen chromosomaler Pathologien);
- Duplikation - Duplikationein bestimmter Abschnitt des Chromosomenarms;
- Inversion - Drehung eines Chromosomenabschnitts um hundertachtzig Grad; - Translokation - Übertragung von Genomabschnitten von einem Chromosom auf ein anderes.
Chromosomale Strukturanomalien werden an die nächste Generation weitergegeben und können sich anhäufen, sodass das Risiko für kranke Kinder steigt. Das Material zytogenetischer Studien wird sorgfältig auf das Vorhandensein von Schäden untersucht, und es wird eine Schlussfolgerung über den Zustand des gesamten Organismus gezogen.
Klinische Bedeutung
Eine Zelle mit einer erworbenen oder angeborenen Anomalie kann zum Vorläufer eines ganzen Clans von Zellen werden, die einen Tumor oder ein Dysembryogenese-Stigma bilden. Ihre rechtzeitige Erkennung trägt zu einer frühen Diagnose und Entscheidungsfindung über weitere Behandlungstaktiken bei. Die zytogenetische Forschung hat es vielen Paaren mit defekten rezessiven Genen ermöglicht, gesunde Kinder zur Welt zu bringen oder, falls dies nicht möglich ist, IVF und Leihmutterschaft in Betracht zu ziehen.
