Das Prader-Willi-Syndrom gilt als eine sehr seltene genetische Störung, bei der sieben Gene auf dem 15. väterlichen Chromosom ganz oder teilweise fehlen und nicht normal funktionieren.
Diese genetische Pathologie entsteht dadurch, dass nur die vom Vater erh altene Kopie eines bestimmten Gens richtig funktioniert. Es gibt auch einige Unregelmäßigkeiten in der Kopie der Mutter. Sehen wir uns das genauer an.
Im Körper eines gesunden Menschen gibt es Kopien von Genen, dank denen die Organe ohne Abweichungen von der Norm funktionieren können. Mit der Entwicklung des Prader-Willi-Syndroms fehlen solche Kopien. Derzeit sind Krankheiten bekannt, die dieser Krankheit im Wesentlichen ähneln.
Ein ähnlicher Entstehungsmechanismus kann auch beim Angelman-Syndrom beobachtet werden, aber auch hier wirken sich Mutationen auf das von der Mutter erh altene genetische Material aus. Solche Krankheiten manifestieren sich in der Regel in verschiedenen Formen und weisen unterschiedliche Schweregrade auf. Trotzdem sind sie unheilbar.
Ursachen des Syndroms
Prader-Willi-Syndrom -erbliche deterministische Pathologie, die sich nur mit der Entwicklung bestimmter Anomalien entwickelt. Mit anderen Worten, bei bestimmten Chromosomenstörungen beginnen die elterlichen Gene zu leiden, was zu schwerwiegenden Veränderungen führt. Das Krankheitsbild entwickelt sich, wenn sieben Gene im 15. väterlichen Bereich fehlen oder nicht exprimiert werden. Gleichzeitig wird die in DNA eingebettete Information nicht in RNA umgewandelt.
Wissenschaftler, die sich mit der Erforschung der Ursachen dieser erblichen Pathologie beschäftigten, glaubten zuvor, dass aufgrund einer solchen Abweichung eine Homozygote gebildet wird. Dann wurde der Schluss gezogen, dass die vorherrschenden Merkmale in Autosomen vorhanden sind und der Hauptübertragungsweg der Krankheit die Vererbung ist.
Genetics führte zahlreiche zytogenetische Analysen der Pathologie durch, mit deren Hilfe festgestellt wurde, dass die Väter der von der Krankheit betroffenen Kinder eine Translokation von Chromosom 15 hatten. Fotos von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom werden in unserem Artikel vorgestellt.
Genetischer Mechanismus
Bis heute wurde genau festgestellt, dass bei dieser Pathologie das 15. Chromosom in Segmenten von q11.2 bis q13 beschädigt ist. Dasselbe passiert mit dem Angelman-Syndrom. Diese Krankheit ist jedoch durch ganz andere Symptome gekennzeichnet. Eine solche Dissonanz kann nur durch ein Phänomen in der Genwissenschaft wie genomische Prägung sowie uniparentale Disomie erklärt werden.
Bei der uniparentalen Disomie werden beide Chromosomen von nur einem Elternteil vererbt, aber dazu muss das Genmaterial beeinflusst werdenbestimmte biochemische Faktoren. Diese Tatsache wurde durch Prometaphasenanalysen und DNA-Markierung einiger Loci dieses Chromosoms festgestellt.
Das Prader-Willi-Syndrom wird durch zwei Hauptmechanismen verursacht: eine Mikrodeletion des 15. Chromosoms, die vom Vater stammt, und eine Idiosomie der mütterlichen Chromosomen, die beide von der Mutter stammen.
Beim genomischen Imprinting hängen phänotypische Veränderungen davon ab, ob die Expression auf den Chromosomen des Vaters oder der Mutter erfolgte.
Prader-Willi-Syndrom bei Kindern
Die Mechanismen von Störungen, die im Körper eines Patienten mit einem Syndrom auftreten, wurden noch nicht vollständig untersucht. Gleichzeitig haben sie jedoch eine Reihe von Symptomen, die nur dieser Art von Krankheit eigen sind. Es wird angenommen, dass die Patienten aufgrund einer erhöhten Bildung von Fettzellen und einer verringerten Lipolyse an Gewicht zunehmen.
Darüber hinaus gibt es Funktionsstörungen des Hypothalamus, die hauptsächlich in seinen beiden Kernen - ventrolateral und ventromedial - festgestellt werden. Solche Prozesse führen zu Ausfällen bei der Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale. Eine verringerte Tyronase-Aktivität in Haarfollikeln und Melanozyten führt zu einer Hypopigmentierung von Haar, Haut und Iris.
Was sind die Hauptsymptome des Prader-Willi-Syndroms?
Krankheitssymptome
Diese Pathologie kann bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft mit einer falschen Lage des Fötus und seiner geringen Mobilität festgestellt werden. Darüber hinaus kann sich der von Chorionzellen produzierte Gonadotropinspiegel bei einer schwangeren Frau erheblich ändern, und es können Symptome von Polyhydramnion vorhanden sein. Anhand dieser Symptome kann keine Diagnose gestellt werden, sie können jedoch ein ausreichender Grund für eine weitere Diagnose sein.
Dysplasie
Bei Kindern kann sich das Prader-Willi-Syndrom (Bild oben) in angeborenen Hüftluxationen (Dysplasien), in der Schwächung des Muskeltonus sowie in Koordinationsstörungen äußern. Es gibt Fälle, in denen ein Neugeborenes Muttermilch nicht alleine saugen und schlucken konnte. Bei dieser Verletzung wird die Ernährung mit einer Sonde durchgeführt. Atemprobleme können auftreten und in manchen Fällen ist eine mechanische Beatmung erforderlich.
schläfrig
Außerdem gibt es noch andere Symptome der Prader-Willi-Krankheit. Bei Kindern kann es beispielsweise zu erhöhter Schläfrigkeit kommen. Was äußere Faktoren betrifft, hat das Kind Entwicklungsverzögerungen. Daher sind solche Patienten durch Kleinwuchs, unterentwickelte Hände und Füße gekennzeichnet, und es entwickelt sich häufig Schielen.
Andere Symptome
Künftig ist diese Pathologie durch folgende Symptome gekennzeichnet:
- Krümmung der Wirbelsäule.
- Karies der Milchzähne und erhöhte Speicheldichte.
- Tendenz zum Überessen.
- Unterfunktion der Keimdrüsen, die weiter zu Unfruchtbarkeit führt.
- Fettleibigkeit.
- Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung.
- Verzögerte psychomotorische Entwicklung.
- Verzögerte Pubertät.
Diese Symptome werden visuell bestimmt. Während der Pubertät werden die folgenden Symptome identifiziert:
- Sprachverzögerung.
- Übergewicht und sehr klein.
- Unnatürliche Flexibilität des Körpers.
- Intelligenzverfall und Lernbehinderung.
Diagnose des Prader-Willi-Syndroms
Diese erbliche Pathologie kann sogar während der fötalen Entwicklung im Ultraschall gesehen werden. In solchen Fällen werden Frauen bestimmte Arten der vorgeburtlichen Diagnose empfohlen, und wenn nötig, wenden Spezialisten invasive Methoden an, um das Problem zu lösen.
Nach der Geburt hat ein erfahrener Facharzt das Recht, bereits bei der Erstuntersuchung des Babys die Prader-Willi-Diagnose zu stellen. Um dies zu bestätigen, sind jedoch spezifische Gentests erforderlich. Der Geh alt an Choriongonadotropin wird auch im Blut der Mutter untersucht. Dank solcher Methoden ist es möglich, submikroskopische und funktionelle Pathologien auf DNA-Ebene zu identifizieren.
Was sind die Kriterien für die Diagnose?
Die Diagnose kann nach folgenden klinischen Kriterien gestellt werden:
- Bei der Geburt geringes Geburtsgewicht und Körpergröße des Kindes bei ausgetragener Schwangerschaft.
- Falsche Position, einschließlich Beckenendlage.
- Andere Mikroanomalien in der Entwicklung.
- Schwere Hypotonie der Muskulatur.
- Reduzierte Haut- und Haarpigmentierung.
- Fettleibigkeit, die sich normalerweise nach sechs Monaten entwickelt.
- Verzögerungen in der psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung.
Kinder mit beobachtetdieses Syndrom, benötigen ständig Nahrung und bewegen sich sehr wenig. Aufgrund der übermäßigen Gewichtszunahme können bei ihnen Komplikationen wie Schlafapnoe auftreten, die häufig die Todesursache im Schlaf ist.
Wie behandelt man das Prader-Willi-Syndrom?
Behandlung
Bis jetzt gibt es keine spezifischen Behandlungen für das Syndrom. Die Therapie ist in der Regel symptomatisch. Wenn ein Neugeborenes Probleme mit der Atmungsaktivität hat, wird es auf eine künstliche Lungenbeatmung umgestellt, und wenn es Probleme mit dem Schlucken gibt, wird eine Magensonde gelegt, über die die enterale Ernährung durchgeführt wird. Bei vermindertem Muskeltonus sind Massage und verschiedene physiotherapeutische Methoden indiziert.
Kinder mit Prader-Willi-Krankheit erh alten täglich rekombinantes Wachstumshormon, um den Aufbau von Muskelmasse zu unterstützen und den Appetit des Patienten zu reduzieren. Auch der Ersatz von humanem Choriongonadotropin wird durchgeführt.
Während einer solchen Krankheit wird Hypogonadismus beobachtet, dh eine Unterentwicklung der Keimdrüsen und eine Veränderung der Funktionen des Fortpflanzungssystems. In diesem Fall wird eine Hormonersatztherapie durchgeführt, um das Wachstum und die Pubertät anzuregen.
In einigen Fällen benötigen Kinder mit Sprachverzögerungen und geistiger Behinderung möglicherweise die Hilfe eines Psychiaters oder Psychologen. Und vor allem ist es notwendig, die Menge an Nahrung, die sie konsumieren, ständig zu überwachen. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom erh alten eine spezielle Ernährungstherapie.
Das Risiko, dass ein Paar das zweite Kind bekommtvon denen der erste an dieser Krankheit leidet, mit denselben genetischen Problemen geboren wird, ist unglaublich hoch. Eltern wird in einem solchen Fall zu einem Beratungsgespräch geraten, wo sie von Spezialisten umfassend untersucht und die Risiken berechnet werden.
Kinder mit Prader-Willi-Krankheit müssen ständig von einem Endokrinologen und einem Neurologen überwacht werden.
Verbesserung des Allgemeinbefindens vor dem Hintergrund der Erkrankung
Bei Menschen mit dem Syndrom sind die somatischen Morbiditätsraten signifikant erhöht, die Kommunikation ist schwierig und es besteht aufgrund der Merkmale ihrer Krankheit ein Bedarf an spezifischer Unterstützung. Sie verstehen vielleicht nicht, warum es notwendig ist, sich um ihre Gesundheit zu kümmern. Ist der Zustand zufriedenstellend und fühlt sich der Patient wohl, verbessert sich seine Lebensqualität.
Die folgenden Faktoren müssen berücksichtigt werden:
- Erhöhtes Risiko eines plötzlichen Todes.
- Erkrankungswahrscheinlichkeit.
- Zunahme der Anzahl der Faktoren, die das materielle Wohlergehen bestimmen.
- Unzureichender Zugang zu Wellness- und Gesundheitsdiensten.
Menschen mit Prader-Willi-Pathologie haben aufgrund ihrer Grunderkrankung besondere Bedürfnisse. Sie benötigen eine spezielle Behandlung akuter und chronischer Erkrankungen, Unterstützung bei der Stärkung der allgemeinen Gesundheit usw. Ihre Bedürfnisse müssen in speziellen Einrichtungen gedeckt werden, die medizinische Versorgung bieten, die wiederum in der Behandlung der zugrunde liegenden Krankheit und der damit verbundenen somatischen Störungen bestehen kannzugrundeliegende Pathologie.
Wie hoch ist die Lebenserwartung mit Prader-Willi-Syndrom? Diese Krankheit führt oft zu einer Verringerung der Lebenserwartung von Patienten bis zu 60 Jahren. Die Prognose für die Genesung solcher Menschen ist jedoch sehr enttäuschend.
Der Artikel lieferte eine detaillierte Beschreibung des Prader-Willi-Syndroms. Jetzt wissen Sie, was diese Pathologie ist.
