Es gibt eine große Anzahl schwerer Erbkrankheiten, von denen nur wenige Menschen wissen. Schließlich sind einige dieser Pathologien sehr selten. Leider sind die meisten Erbkrankheiten schwerwiegend und nicht behandelbar. Am häufigsten machen sie sich in den ersten Lebensjahren eines Kindes bemerkbar. Eine dieser Beschwerden wird als Zellweger-Syndrom (Morbus Bowen) bezeichnet. Es ist das Ergebnis von Veränderungen im genetischen Code. Die Krankheit entsteht im Mutterleib. Leider gilt die Pathologie als so selten, dass sie während der Schwangerschaft selten diagnostiziert wird. Genaue Daten zum Auftreten der Krankheit bei Jungen und Mädchen liegen nicht vor.
Zelweger-Syndrom: eine Beschreibung der Pathologie
Es ist bekannt, dass diese Krankheit zur Gruppe der peroxisomalen Pathologien gehört. Ein anderer Name für die Krankheit ist „cerebrohepatorenales Syndrom“. Anhand dieses Begriffs kann man verstehen, welche Organe bei dieser Pathologie betroffen sind. Was ist das Zellweger-Syndrom und warum tritt es auf? Selbst Wissenschaftler kennen die Antworten auf diese Fragen nicht. Nur ein kleiner Teil der Informationen über eine solche Pathologie ist bekannt. Immerhin ist die Häufigkeit des Auftretens dieses Syndroms soso klein, dass es nicht möglich ist, es vollständig zu erkunden. Leider ist die Prognose für eine solche Krankheit im Moment enttäuschend. Kinder, die mit einer ähnlichen Diagnose geboren werden, überleben selten bis zu einem Jahr. Dies ist mit schweren Symptomen der Pathologie verbunden. Dazu gehören eine Verzögerung der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung, Nieren- und Leberversagen. Darüber hinaus ist das Zellweger-Syndrom häufig mit anderen Anomalien kombiniert. Einige der Fehlbildungen sind mit dem Leben nicht vereinbar. Derzeit gibt es keine verlässlichen Daten darüber, ob die Anomalien das Ergebnis eines Peroxisomenmangels sind oder ob sie als eigenständige Pathologien auftreten. Es gibt keine ätiologische Behandlung für diese Pathologie.
Zelweger-Syndrom: Krankheitsursachen
Cerebrohepatorenales Syndrom entwickelt sich aufgrund einer Insuffizienz von Zellorganellen - Peroxisomen. Sie sind für die Durchführung von Redoxprozessen notwendig. Wenn Peroxisomen fehlen, entwickeln sich biochemische Störungen. Als Ursache des Zellweger-Syndroms gilt eine belastete Vererbung. Es ist bekannt, dass die Krankheit autosomal-rezessiv von den Eltern übertragen wird. Zellversagen ist mit Mutationen in 1, 2, 3, 5, 6, 12 Peroxin-Genen verbunden. Trotz der Tatsache, dass Wissenschaftler herausgefunden haben, welche Veränderungen im Körper beim cerebrohepatorenalen Syndrom auftreten, ist noch unbekannt, warum sie sich entwickeln. Wahrscheinlich beeinflussen neben der erschwerten Vererbung auch provozierende Faktoren das Auftreten der Pathologie. Darunter fallen die schädlichen Wirkungen chemischer Mittel aufder Körper einer schwangeren Frau, Abhängigkeit von alkoholischen Getränken und Drogen. Außerdem können sich aufgrund von Stress Genmutationen entwickeln.
Klinisches Bild des Zellweger-Syndroms
Zelweger-Syndrom (Morbus Bowen) ist durch Veränderungen im Gehirn, in den Nieren und in der Leber gekennzeichnet. Die Pathologie kann unmittelbar nach der Geburt eines Kindes vermutet werden. Kinder, die an dieser Krankheit leiden, werden mit niedrigem Körpergewicht geboren und haben ausgeprägte Schädeldysmorphien. Im Frontalbereich ist eine Ausbuchtung zu sehen, eine kleine Fontanelle ist vergrößert. Es gibt Symptome wie "gotischer Gaumen", Hydrozephalus, Abflachung des Hinterkopfes. Am Hals von Neugeborenen wird eine große Anzahl von F alten beobachtet.
In den ersten Lebensmonaten werden Pathologien des Verdauungssystems festgestellt. Darunter sind Syndrome der Cholestase, Gelbsucht, Hepatomegalie. In einigen Fällen wird eine Nebennierenatrophie beobachtet. Bei der Untersuchung von Leber und Nieren werden Zysten festgestellt (nicht immer). Hinzu kommen Sehbehinderungen. Darunter sind angeborene Katarakte, Glaukom, Trübung der Hornhaut des Auges. In einigen Fällen sind die Papille atrophiert. Aufgrund dieser Symptome kann auf das Zellweger-Syndrom geschlossen werden. Zusätzlich zu diesen Manifestationen werden häufig Anomalien des Herzens und der Geschlechtsorgane beobachtet.
Neurologische Störungen
In größerem Maße leidet das Nervensystem unter dem Zellweger-Syndrom. Von den ersten Minuten des Lebens eines Kindes an kann man eine ausgeprägte Muskelhypotonie, einen Mangel an feststellenReflexe. Aufgrund der Muskelschwäche kann das Baby nicht normal an der Mutterbrust saugen. Bei der Untersuchung wird ein bilateraler Nystagmus festgestellt. Eine der neurologischen Störungen ist ein konvulsives Syndrom, das tödlich sein kann. Die psychomotorische Entwicklung des Kindes entspricht nicht seinem Alter. Die Untersuchung des Gehirns zeigt eine übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis (Hydrozephilie), Glätte der Windungen und Furchen.
Diagnose
Die Diagnose "Zelweger-Syndrom" wird aufgrund klinischer Zeichen, Daten aus Untersuchungen innerer Organe gestellt. Trotz der Tatsache, dass die Pathologie sehr selten ist, lässt die Kombination von Symptomen einer Schädigung des Gehirns, der Leber und der Nieren den Verdacht aufkommen. Klinische Merkmale sind: Schädeldysmorphie, Hypotonie und Areflexie. Bei der Untersuchung zeigen sich Gelbsucht, mangelnde Reaktion auf Licht und Geräusche. Die Diagnose wird nach einer augenärztlichen Untersuchung wahrscheinlicher. Ultraschall der Bauchorgane zeigt Gallenverdickungssyndrom, Hepatomegalie, Nebennierenatrophie und Zysten. Eine Leberpunktion ergab eine Fibrose. Die Röntgenaufnahme der Knochen der unteren Extremitäten zeigt eine Dysplasie des Knie- und Hüftgelenks. Außerdem können Anomalien des Herzens, der Nieren und der Geschlechtsorgane beobachtet werden.
Die endgültige Diagnose wird nach einem biochemischen Bluttest gestellt. Das Vorhandensein der Krankheit kann mit Genauigkeit mit einem Anstieg des Geh alts an peroxisomalen Säuren im Blutplasma gesagt werden. Auch eine genetische Diagnostik wird durchgeführt.
Komplikationen peroxisomaler Pathologien
Komplikationen des Zellweger-Syndroms sind tödlich. Sie können mit einer Anomalie der inneren Organe oder des Gehirns in Verbindung gebracht werden. Schwere Komplikationen sind akutes Leber- und Nierenversagen, generalisierte Krämpfe, Hydrozephalus. In einigen Fällen entwickeln sich aufgrund von Herzanomalien schwerwiegende Folgen. Darunter - schweres Kreislaufversagen, pulmonale Hypertonie. Die fortschreitende Verschlechterung des Zustands ist auf Hypotonie zurückzuführen, da eine Schwäche der Atemmuskulatur vorliegt. Die Behandlung der Pathologie ist symptomatisch. Es umfasst - parenterale Ernährung, die Einführung von Antikonvulsiva (Medikamente "Seduxen", "Phenobarbital"), falls erforderlich - mechanische Beatmung.
Prognose peroxisomaler Erkrankungen
Das Zellweger-Syndrom ist eine Krankheit, für die noch keine Therapie entwickelt wurde. Leider ist die Prognose für diese Pathologie schlecht. In den meisten Fällen leben Kinder nicht älter als 1 Jahr. Der Tod tritt aufgrund schwerer Anomalien der inneren Organe oder Komplikationen der Krankheit ein.
