Heute spielt das Aussehen eines Menschen eine große Rolle. Aber leider kommt es manchmal vor, dass im Körper ein Fehler auftritt und etwas im Körper ganz anders zu funktionieren beginnt, als es sollte. Genau ein solches Problem, das das Aussehen einer Person beeinflusst, ist Xeroderma pigmentosum. Was ist das für eine Krankheit und alles Wichtige über die Krankheit - das wird weiter besprochen.
Terminologie
Zunächst musst du verstehen, was es ist. Pigment-Xerodermie ist also eine erbliche Hautkrankheit. Gleichzeitig ist die menschliche Haut überempfindlich gegenüber Sonneneinstrahlung. In diesem Zusammenhang wird dieser Zustand des Patienten von Ärzten oft als präkanzerös bezeichnet. Aus medizinischer Sicht handelt es sich bei dieser Pathologie um eine autosomal-rezessive DNA-Erkrankung, bei der Zellen selbst Lücken oder Brüche in Molekülen nicht reparieren können.
Was müssen Sie sonst noch über die Diagnose von Xeroderma pigmentosa wissen? Die Art der Vererbung ist, wie oben erwähnt, autosomal-rezessiv. Wissenschaftler stellen jedoch fest, dass es auch autosomal-dominant sein und teilweise mit dem Geschlechtschromosom verknüpft sein kann.
Einige Statistiken und Funktionen
Wenn wir über entwickelte Länder sprechen, kommt Xeroderma pigmentosa bei einer Person pro 1 Million Einwohner vor. In China ist diese Zahl jedoch viel höher - 1 Patient pro 100.000 Einwohner. Wissenschaftler stellen auch fest, dass diese Form der Krankheit hauptsächlich für geschlossene Gemeinschaften, Gruppen, die sogenannten Isolate, typisch ist, die nach besonderen Überzeugungen (z. B. Religionsgemeinschaften) gebildet wurden. Auch dieses Problem ist erblich und wird von den Eltern auf das Kind übertragen. Ärzte sagen, dass diese Krankheit auch häufig bei Blutehen naher Verwandter auftritt.
Erscheinen der Krankheit
Wie sieht Xeroderma pigmentosa aus? Auf der Haut einer Person gibt es eine spezielle Pigmentierung. Dies alles geschieht als Ergebnis der Exposition der Haut des Patienten gegenüber ultravioletter Strahlung. Aber wenn gesunde Menschen spezielle Enzyme haben, die das Auftreten dieser Flecken verhindern, dann sind sie bei solchen Patienten nicht aktiv. Es ist alles schuld - eine Mutation in Proteinen, die nach einem solchen Einfluss für die Gewebereparatur verantwortlich sind. Mutierte Zellen sammeln sich allmählich im Körper an, was zu Hautkrebs führt. Neben UV-Strahlung ist zu beachten, dass die Haut des Patienten auch sehr empfindlich auf radiologische (ionisierende) Strahlung reagiert.
Über Krankheitsarten
Ich möchte auch darauf hinweisen, dass es verschiedene Arten von Xeroderma pigmentosa gibt. Insgesamt werden sieben von ihnen unterschieden, und sie unterscheiden sich in Buchstaben: A, B, C, D, E, F, G. Jedem dieser Typen ist eine Besonderheit zugeordnetmutiertes Gen. Merkmale solcher Unterschiede werden noch von Wissenschaftlern untersucht. Zusätzlich wird der achte Typ unterschieden - Youngs pigmentiertes Xerodermoid. Allerdings muss man sagen, dass in diesem Fall der primäre Defekt überhaupt nicht bekannt ist.
Symptomatik
Es muss gesagt werden, dass Xeroderma pigmentosum nicht bei der Geburt diagnostiziert wird. Babys werden normal geboren, es gibt keine überflüssigen Manifestationen auf der Haut. Die ersten Symptome treten etwa nach 3 Monaten bis 3 Jahren auf, je nach Stärke des UV-Lichts ist jedoch ein früherer oder späterer Beginn des Prozesses möglich. Die ersten Symptome, die bei Kindern auftreten:
- tränende Augen;
- Photophobie;
- mögliche Bindehautentzündung;
- Krankheit kann sich als Photodermatitis manifestieren.
Auf dem Körper des Kindes erscheinen Flecken, ähnlich wie Muttermale oder Sommersprossen. Allmählich nimmt ihre Zahl zu. Dies ist auf eine Verletzung der Pigmentierungsprozesse zurückzuführen. Andere Symptome, die weiterhin auftreten:
- Teleangiektasien, das heißt, die Gefäße der Haut sind erweitert.
- Es kann auch zu einer Hyperkeratose kommen, wenn sich Zellen sehr schnell teilen und ihre Abschuppungsprozesse gehemmt werden. Als Folge kann es zu einer Verhornung der Haut kommen.
- Die Haut trocknet verstärkt aus.
Krankheitsbild
Genetische Hautkrankheiten umfassen solche Krankheiten: Xeroderma pigmentosa, retikuläre progressive Melanose, Peak-Melanose, die,in der Tat ist es die gleiche Krankheit. Das Krankheitsbild wird in drei Haupttypen unterteilt:
- Entzündlich. Auf offenen Hautpartien treten sommersprossenartige Flecken auf. Allmählich erscheinen Lentigo-ähnliche Schuppen.
- Hyperkeratisches Stadium. Auf der Haut bilden sich abwechselnd Inseln aus der Ansammlung von Sommersprossen, Schuppen, Elementen wie Lentigo. Alles gleicht einem Bild einer chronischen Strahlendermatitis. Manchmal kann es zu Warzenbildungen kommen. Alle diese atrophischen Veränderungen führen allmählich zur Erschöpfung des Knorpels der Nase, Ohrmuscheln, natürliche Öffnungen können deformiert werden. Auch in diesem Stadium ist Haarausfall und Wimpernverlust möglich. Die Hornhaut kann trüb, lichtscheu und tränend werden.
- Im letzten Stadium überschreitet das Problem die Krebsgrenze. Sowohl gutartige als auch bösartige Neubildungen treten auf der Haut auf.
Neuralgische Merkmale
Ungefähr jeder fünfte Patient mit dieser Diagnose hat neuralgische Anomalien. Es kann zu geistiger Behinderung, Areflexie (Mangel an Reflexen) kommen. Es ist auch wichtig zu beachten, dass Pigment-Xerodermie oft mit solchen Krankheiten in Verbindung gebracht wird:
- Reed-Syndrom, wenn sich das Wachstum des Skeletts verlangsamt, der Schädel abnimmt, kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung.
- De Sanctis-Cacchione-Syndrom, wenn Störungen des zentralen Nervensystems zusammen mit Hautmanifestationen auftreten.
Krankheitsursachen
WasSie müssen etwas über ein Problem wie Xeroderma pigmentosa wissen? Ursachen, Symptome der Krankheit? Wenn mit den Manifestationen der Krankheit alles klar ist, ist es Zeit herauszufinden, was genau ihr Auftreten provoziert. Wie bereits deutlich wurde, handelt es sich um eine spezielle Genmutation, wenn der Schuldige ein autosomal von den Eltern vererbtes Gen ist. Auch in den Zellen des Patienten gibt es keine UV-Endonuklease-Enzyme, es kann ein Mangel an RNA-Polymerase vorliegen. Wissenschaftler sagen auch, dass die Ursache für die Entwicklung der Pathologie eine Zunahme von Porphyrinen in der menschlichen Umgebung sein kann, spezielle natürliche Enzyme, die sich negativ auf die Haut auswirken.
Diagnose
Die Relevanz der Pigment-Xerodermie ist heute sehr hoch. Schließlich versuchen immer mehr Menschen, öfter in der Sonne zu sein, ohne Angst vor der Einwirkung von UV-Strahlen zu haben. Und das ist falsch. Auch wenn eine Person von dieser Krankheit nicht bedroht ist, ist es am besten, die Haut einem Mindestmaß an aktiver Sonnenstrahlung auszusetzen. Wie kann diese Krankheit erkannt werden?
- Untersuchung der Haut mit einem Monochromator, einem speziellen Instrument, das die Lichtempfindlichkeit der Haut bestimmt.
- Der nächste Schritt ist eine Biopsie. In diesem Fall werden Partikel von Neubildungen auf der Haut des Patienten untersucht.
- Bei der Biopsie entnommene Gewebeproben werden histologisch untersucht.
Das Problem behandeln
Wenn bei einem Patienten Xeroderma pigmentosa diagnostiziert wird, ist die Behandlung des Patientendas ist sehr wichtig. Daher muss eine Person die Anweisungen des Arztes strikt befolgen:
- Du musst regelmäßig zum Hautarzt gehen.
- In den frühen Stadien werden Malariamedikamente aktiv eingesetzt (z. B. Delagil oder Rezokhin), die die Lichtempfindlichkeit der Haut verringern.
- Eine Vitamintherapie ist zwingend erforderlich, um den Körper zu unterstützen. In diesem Fall müssen Sie Nikotinsäure (Vitamin PP), Retinol (dies ist Vitamin A) sowie Vitamine der Gruppe B im Komplex einnehmen.
- Wenn sich auf der Haut schuppige Schuppen bilden, sollten diese mit Salben auf Kortikosteroidbasis behandelt werden.
- Wenn Warzen auf der Haut auftreten, müssen Sie Salben mit Zytostatika verwenden, deren Hauptaufgabe darin besteht, die weitere Zellteilung zu verhindern.
- Manchmal müssen Patienten Antihistaminika einnehmen, also Antiallergika, zum Beispiel Tavegil oder Suprastin, oder Desensibilisierungsmedikamente, die die allergische Reaktion abschwächen.
- Wenn die Haut des Patienten aktiv exponiert ist, beispielsweise im Sommer, werden dem Patienten UV-Schutzcremes oder -sprays verschrieben.
- Wenn eine Tumorbildung droht, sollte der Patient nicht nur bei einem Onkologen registriert, sondern regelmäßig von einer Gruppe anderer Spezialisten untersucht werden: einem Dermatologen, einem Augenarzt und einem Neuropathologen.
- Hautwucherungen, auch Warzen, müssen chirurgisch entfernt werden.
