Erkrankungen des Immunsystems wurden erst vor relativ kurzer Zeit untersucht, da diese Wissenschaft eine der jüngsten in der Medizin ist. Doch dank der rasanten Entwicklung gibt es heute schon viele Entdeckungen in dieser Branche. Erkrankungen des körpereigenen Abwehrsystems werden als Immunschwächezustände bezeichnet, die in primäre und sekundäre Läsionen unterteilt werden. Ein Beispiel für solche Pathologien ist das DiGeorge-Syndrom, bei dem ein angeborener Mangel an T-Lymphozyten vorliegt. Neben der Unzulänglichkeit der Schutzmechanismen manifestiert sich diese Krankheit durch mehrere Anomalien in der Entwicklung von Organen und Systemen, die sich bereits in der Neugeborenenperiode und in einigen Fällen während der intrauterinen Entwicklung bemerkbar machen.
Mechanismus des Krankheitsverlaufs
Das DiGeorge-Syndrom ist durch eine vollständige oder teilweise Unterentwicklung der Thymusdrüse (Thymusdrüse) gekennzeichnet. Dieses Organ befindet sich bei Kindern in der Brusthöhle und ist für die Bildung einer zellulären Immunantwort notwendig. Während der Pubertät beginnt die Thymusdrüse an Größe zu verlieren und sich in Fettgewebe umzuwandeln. Dieser Vorgang ist normal und nichtbezieht sich auf die Pathologie. Beim DiGeorge-Syndrom handelt es sich um das angeborene Fehlen dieses Organs oder dessen unzureichende Entwicklung (Hypoplasie). Dadurch bleiben Immunzellen defekt und erfüllen ihre Funktionen nicht. Darüber hinaus wird bei dieser Krankheit häufig das Fehlen von Nebenschilddrüsen beobachtet, die für den Austausch von Kalzium und Phosphor im Körper verantwortlich sind. Der Mechanismus der Entwicklung von Anomalien verschiedener Systeme ist mit intrauterinen fetalen Entwicklungsstörungen verbunden, die in der frühen Schwangerschaft auftreten.
DiGeorge-Syndrom: Ursachen der Pathologie
Im Moment gibt es keine genaue Erklärung dafür, warum eine Thymusaplasie auftritt. In den meisten Fällen tritt bei dieser Pathologie ein genetischer Defekt im 22. Chromosom auf, der im Verlust eines seiner Abschnitte besteht. Es wird angenommen, dass eine solche Verletzung mit Vererbung verbunden ist, diese Theorie wurde jedoch nicht bewiesen. Außerdem wird ein Defekt im 22. Chromosom nicht bei allen Patienten beobachtet, sondern nur in 80 % der Fälle. Die Ursachen des DiGeorge-Syndroms sind auch mit embryonalen fetalen Störungen verbunden, die aus Pathologien bei der Mutter resultieren. Dazu gehören während der Schwangerschaft übertragene Infektionskrankheiten (Röteln, Masern, Herpes), Diabetes mellitus, Hirnverletzungen usw. Weitere Ursachen des DiGeorge-Syndroms sind der Missbrauch psychoaktiver Substanzen (Alkohol, Drogen) und die Exposition gegenüber Chemikalien während der Schwangerschaft.
Klinische Manifestationen der Thymusaplasie
Die Krankheit macht sich bemerkbarbereits in den ersten Lebenstagen des Babys, da es sich neben der Insuffizienz des Immunsystems durch multiple Fehlbildungen äußert. Am schwersten sind Herzpathologien, da einige von ihnen mit dem Leben nicht vereinbar sind (Fallot-Tetrade). Entwicklungsanomalien können alle Organe und Systeme betreffen, aber am häufigsten manifestiert sich das DiGeorge-Syndrom durch die folgenden Symptome:
- Gesichtsstörungen: Reduktion der Schädel- und Kieferknochen, weit auseinanderstehende Augen, Unterentwicklung der Ohrmuscheln, gotischer Gaumen, Lippensp alte etc.
- Anormale Atemwege und Speiseröhre.
- Fehlbildungen des Nervensystems - Atrophie der Großhirnrinde oder des Kleinhirns. Als Folge dieser Störungen kommt es zu einer Verletzung des Gangs, Paresen und Lähmungen, Veränderungen der Empfindlichkeit. Die Hauptmanifestation von ZNS-Anomalien ist die geistige Retardierung, die sich in den ersten Lebensjahren eines Kindes bemerkbar macht.
- Defekte des Verdauungstraktes: Stenose und Atresie.
- Pathologische Knochenbrüche, Zunahme der Anzahl der Finger oder Zehen.
- Anomalien des Sehorgans: Strabismus, retinale Gefäßerkrankungen.
- Defekte der Harnwege.
Störungen können einzeln oder in Kombination auftreten. In einigen Fällen gibt es keine Entwicklungsanomalien, und das DiGeorge-Syndrom besteht nur in der Unzulänglichkeit von Immunmechanismen. Ein Mangel an T-Lymphozyten äußert sich in einer Neigung zu viralen und bakteriellen Infektionen, Tumorprozessen. Gleichzeitig Krankheitendie aus einer Immunschwäche resultieren, sind einer antibakteriellen und entzündungshemmenden Therapie schlecht zugänglich. Eine Aplasie der Nebenschilddrüsen äußert sich in krampfartigen Zuständen.
Diagnostische Kriterien für Krankheiten
Die Diagnose wird mit einer Kombination der folgenden Symptome gestellt: hohe Anfälligkeit für Infektionskrankheiten, Entwicklungsstörungen und Krämpfe. In Labortests können Sie eine Abnahme der Lymphozytenzahl und eine Abnahme des Kalziumspiegels feststellen. Um die Diagnose zu bestätigen, ist es notwendig, Untersuchungen zum Immunstatus durchzuführen. In diesem Fall werden die folgenden Veränderungen beobachtet: fehlende Reaktion auf die Impfung und negative Tests auf Überempfindlichkeit und lymphoblastische Transformation. Die Anzahl der B-Lymphozyten wird nicht verändert. Bei der Untersuchung der Strukturen der zellulären Immunität wird deren Abnahme und Abnahme der Aktivität festgestellt. Ein Ultraschall der Brusthöhle zeigt das Fehlen oder die Reduktion der Thymusdrüse und der Nebenschilddrüsen. Das Studium der DNA-Struktur ermöglicht es Ihnen, etwas über die Veränderungen im 22. Chromosom zu erfahren.
DiGeorge-Syndrom: Behandlung der Pathologie
Die Behandlung der Pathologie hängt vom Grad der Verstöße ab. Bei vollständigem Fehlen des Thymus ist eine Organtransplantation indiziert. Bei schweren Fehlbildungen von Organen und Systemen ist eine chirurgische Behandlung notwendig. Bei einem unkomplizierten Krankheitsverlauf und dem Fehlen schwerwiegender Anomalien wird eine Erh altungstherapie verordnet. Die wichtigsten Medikamente sind Immunstimulanzien. Während des gesamten Lebens ist es notwendig, den Calciummangel im Körper auszugleichen. BeiInfektionskrankheiten sind symptomatische Therapie: Antibiotika, antivirale Medikamente. Neben der Einnahme von Medikamenten ist es notwendig, Unterkühlung, Stresssituationen und andere nachteilige Faktoren zu vermeiden.
Folgen einer Thymusaplasie
DiGeorge-Syndrom ist gefährlich, weil es viele Komplikationen mit sich bringt. Patienten mit dieser Pathologie sind anfällig für Tumorprozesse, schwere infektiöse Prozesse. Eine häufige Folge des Syndroms ist die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen. Dies liegt daran, dass der Körper des Patienten seine eigenen Zellen als Fremdstoffe wahrnimmt und beginnt, gegen sie zu kämpfen. Infolgedessen treten Krankheiten wie systemischer Lupus erythematodes, Dermatomyositis und rheumatoide Arthritis auf. Bei schweren Entwicklungsstörungen können folgende Komplikationen beobachtet werden: geistige Behinderung, Lähmung der Gliedmaßen, Erblindung. Bei einem konvulsiven Syndrom kann sich aufgrund von Asphyxie ein Atemversagen entwickeln.
Prognose für das DiGeorge-Syndrom
Bei einer Kombination aus Immunschwäche und sichtbaren Fehlbildungen des Gesichtsschädels wird die Diagnose gestellt: DiGeorge-Syndrom. Fotos von Menschen, die an dieser Krankheit leiden, sind in der medizinischen Fachliteratur zu sehen. Bei dieser Kombination dieser Symptome ist die Lebensprognose normalerweise ungünstig, da Entwicklungsanomalien auf eine schwere Form der Pathologie hinweisen. Normalerweise werden Kinder mit DiGeorge-Syndrom aufgrund schwerer infektiöser oder onkologischer Erkrankungen nicht älter als 10 Jahre. Im Fall vonbei milderem Verlauf, Fehlen von Fehlbildungen und adäquater Substitutionstherapie kann die Prognose günstig sein.
Prävention des DiGeorge-Syndroms
Es gibt keine spezifische Vorbeugung gegen diese Krankheit. Um Verletzungen der embryonalen Entwicklung des Fötus zu verhindern, muss die werdende Mutter Stressfaktoren begrenzen, schlechte Gewohnheiten aufgeben und auch Infektionen mit bakteriellen und viralen Erkrankungen verhindern. Entwicklungsanomalien können bei einem geplanten Ultraschall festgestellt werden, der in jedem Trimester der Schwangerschaft durchgeführt wird.
