Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die zu kognitiven Beeinträchtigungen führt. Die Pathologie tritt durchschnittlich bei einem von achthundert Neugeborenen auf. Anzeichen des Down-Syndroms äußern sich in einer Entwicklungsverzögerung, die leicht oder mäßig sein kann, der Bildung charakteristischer Gesichtszüge und einem niedrigen Muskeltonus. Menschen, die an einer Pathologie leiden, haben oft Magen-Darm-Erkrankungen, Herzfehler und andere Probleme.
Ursachen des Down-Syndroms
Der Name der Pathologie wird zu Ehren von Langdon Down gegeben, dem Arzt, der diese Störung 1866 erstmals beschrieb. Der Arzt konnte seine grundlegenden Symptome benennen, aber er konnte die Ursache der Pathologie nicht richtig bestimmen. Dies geschah erst 1959, als Wissenschaftler herausfanden, dass das Down-Syndrom einen genetischen Ursprung hat. Jede menschliche Zelle enthält 23 Chromosomenpaare, die die Gene tragen, die für die normale Entwicklung des Körpers notwendig sind. 23 Chromosomen werden durch das Ei von der Mutter vererbt, und Paare von ihnen bilden 23 vererbte ChromosomenVaters Sperma. Aber es kommt vor, dass ein Kind von einem der Eltern zusätzliche Chromosomen erbt. Wenn er von seiner Mutter zwei anstelle eines 21. Chromosoms erhält, sind es insgesamt (unter Berücksichtigung des 21. Chromosoms, das er von seinem Vater erh alten hat) drei davon. Das verursacht das Down-Syndrom.
Anzeichen des Down-Syndroms
Die Manifestation der Störung kann von leichten bis schweren Formen variieren, aber die meisten Menschen mit Pathologie haben ausgeprägte äußere Merkmale. Zu den äußeren Anzeichen des Down-Syndroms gehören also:
- abgeflachtes Gesicht, kleiner Mund, kleine Ohren, kurzer Hals, schräge Augen;
- breite und kurze Hände mit kurzen Fingern;
- gewölbter Himmel, schiefe Zähne, flacher Nasenrücken;
- Krümmung der Brust usw.
Kognitive Beeinträchtigung
Kinder mit dieser Störung haben Kommunikationsprobleme. Dies äußert sich darin, dass sie kaum ausgebildet werden. Darüber hinaus bleibt dieses Problem das ganze Leben lang bestehen. Noch immer ist nicht ganz klar, wie sich ein zusätzliches Chromosom 21 auf die kognitive Entwicklung auswirken kann. Das Gehirn eines Menschen mit Down-Syndrom ist fast genauso groß wie das Gehirn eines gesunden Menschen. Aber die Struktur seiner getrennten Bereiche - das Kleinhirn und der Hippocampus - ist etwas verändert. Dies gilt insbesondere für den Hippocampus, der für das Gedächtnis zuständig ist.
Herzfehler und Magen-Darm-Erkrankungen
Die oben aufgeführten Anzeichen des Down-Syndroms sind ungefährdie Hälfte der Kinder sind zudem von angeborenen Herzfehlern begleitet. In einigen Fällen ist zur Korrektur von Defekten eine Operation unmittelbar nach der Geburt erforderlich. Darüber hinaus sind viele Magen-Darm-Erkrankungen charakteristisch für Kinder mit dieser Störung, insbesondere tracheoösophageale Fisteln und Ösophagusatresie.
Andere Verstöße
Kinder mit einer Pathologie sind prädisponiert für Krankheiten wie:
- Hypothyreose;
- kindliche Krämpfe, Krampfanfälle;
- Mittelohrentzündung;
- Hör- und Sehbehinderungen;
- Instabilität der Halswirbelsäule;
- Fettleibigkeit;
- Hyperreaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit;
- Depression.
Behandlung des Down-Syndroms
Bis heute gibt es keine Heilung für die Störung. Eine Therapie ist nur bei Begleiterkrankungen möglich, zum Beispiel Herzerkrankungen oder Magen-Darm-Erkrankungen. Aber die Lebensqualität von Kindern mit dieser Pathologie kann noch verbessert werden. Dabei kommen verschiedene Methoden zum Einsatz, darunter Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie.
