Manchmal überschattet die Geburt eines Kindes die Diagnose des Arztes - "Sturge-Weber-Crabbe-Syndrom". Dies ist eine seltene angeborene angiomatöse Läsion der Augen, der Haut und der Hirnhäute. Dieser Zustand tritt bei 1 von 100.000 Menschen auf. Dieses Syndrom wurde erstmals 1879 von Sturge beschrieben, und 1922 charakterisierte Weber die durch Röntgenstrahlen sichtbaren Zeichen.
Krabbe schlug 1934 vor, dass der Patient neben Angiomen der Haut auch an Angiomatose der Hirnhäute leidet. Versuchen wir herauszufinden, was das Sturge-Weber-Crabbe-Syndrom ist, die Ursachen und die Symptome dieser Pathologie.
Merkmale der Krankheit
Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine angeborene Angiomatose, also eine übermäßige Vermehrung von Blutgefäßen. Die Pathologie betrifft das Zentralnervensystem, die Sehorgane und die Haut. Das Weber-Syndrom äußert sich in einer Vielzahl angeborener Angiome der Gesichtsregion, Glaukom, Epilepsie, geistiger Retardierung und anderen ophthalmologischen und neurologischen Symptomen.
Die Diagnose der Krankheit erfolgt mittels Röntgen des Schädels, MRT oder CT der Hirnstrukturen, Messung des Augeninnendrucks, Ophthalmoskopie, Ultraschall des Auges, Gonioskopie. Die Behandlung besteht aus einer antiepileptischen und symptomatischen Therapie, und das Glaukom wird konservativ und operativ beseitigt. In den meisten Fällen ist die Prognose schlecht.
Ereignisursachen
Das Weber-Syndrom tritt aufgrund einer Verletzung der Embryonalentwicklung auf, wodurch zwei Keimblätter beschädigt werden: das Ektoderm und das Mesoderm. Aus ihnen entwickeln sich nach einer Weile das Nervensystem, die Haut, die Blutgefäße und die inneren Organe des Kindes.
Die Gründe für diesen Fehler können folgende sein:
- Körpervergiftung einer Schwangeren mit Nikotin, Drogen, Alkohol, diversen Medikamenten;
- fetale Infektionen;
- Stoffwechselstörungen im Körper der werdenden Mutter.
Symptome
Wenn bei einer Person das Weber-Syndrom diagnostiziert wird, können die Symptome dieser Pathologie unterschiedlich sein. Die wichtigste ist die Angiomatose der Gesichtshaut. Dieser Gefäßfleck ist bei allen Patienten angeboren und beginnt mit der Zeit an Größe zuzunehmen. Am häufigsten in den Wangenknochen und unter den Augen, und wenn es gedrückt wird, beginnt es blass zu werden. Ganz am Anfang hat der Fleck eine rosa Farbe, danach nimmt er einen kirschroten oder leuchtend roten Farbton an.
Angiome können in Aussehen und Prävalenz variieren und sindkleine verstreute Herde und ein großer Fleck, die miteinander verschmelzen. Angiomatose kann den Rachen, die Nasenhöhle und den Mund bedecken. In den meisten Fällen (70 %) ist die Gefäßproliferation einseitig, und in 40 % der Veränderungen im Gesicht sind sie gewöhnlich mit Angiomen der Extremitäten und des Rumpfes kombiniert. Es können auch andere dermatologische Symptome auftreten: Weichteilödeme, angeborene Hämangiome, Nävi.
Beim Verdacht auf ein Weber-Syndrom äußert sich die Neurologie in einer Schädigung der Hirnnerven, die zu motorischen und sensorischen Störungen auf der dem pathologischen Herd gegenüberliegenden Körperseite führt.
In 85% der Fälle bei Kindern im ersten Lebensjahr wird eine enzephalotrigeminale Angiomatose mit konvulsivem Syndrom beobachtet, die sich durch epileptische Anfälle vom Jackson-Typ manifestiert, bei denen die Gliedmaßen mit Krämpfen bedeckt sind. Epilepsie führt oft zu Oligophrenie, geistiger Retardierung, in einigen Fällen kann Idiotie, Hydrozephalus beobachtet werden.
Auf Seiten der Sehorgane werden Angiome der Aderhaut, Hemianopsie, Heterochromie der Iris, Kolobome beobachtet. Bei einem Drittel der Patienten wird ein Glaukom diagnostiziert, das eine Trübung der Hornhaut verursacht.
Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms
Das Syndrom dieser Pathologie wird gemeinsam von einem Neurologen, einem Augenarzt, einem Epileptologen und einem Dermatologen diagnostiziert.
Der Arzt, der die Krankheitsgeschichte und die Beschwerden des Patienten analysiert, gibt das Alter an, in dem die ersten Anzeichen der Krankheit aufgetreten sind. Hautempfindlichkeit durch neurologische Untersuchung beurteiltund Muskelkraft der Gliedmaßen des Körpers.
Röntgen des Schädels zeigt verkalkte Bereiche der Rinde mit doppelten Konturen. Die Computertomographie des Gehirns ist in der Lage, viel größere Bereiche sichtbar zu machen. Die MRT zeigt Bereiche mit kortikaler Ausdünnung, Degeneration und Atrophie der Hirnsubstanz, ausgenommen intrazerebraler Tumor, zerebrale Zyste.
Die Elektroenzephalographie bestimmt den Grad der bioelektrischen Aktivität des Gehirns und stellt die Epiaktivität fest. Die augenärztliche Untersuchung besteht aus Visustest, Augeninnendruckmessung, Perimetrie, Gonioskopie, Ophthalmoskopie, AV-Scanning und Ultraschallbiometrie des Auges.
Ziemlich oft wird ein Patient zu einem Beratungsgespräch mit einem medizinischen Genetiker überwiesen.
Behandlung
Wenn das Weber-Syndrom diagnostiziert wird, sollte die Behandlung nur symptomatisch sein. Dies bedeutet, dass der Patient von solchen Manifestationen der Pathologie befreit wird, die sein Leben verschlechtern, da es derzeit keine wirksame Behandlung gibt.
Die Therapie wird wie folgt durchgeführt:
- um krampfhafte Manifestationen zu beseitigen, verschreibt der Arzt spezielle Medikamente: Valproat, Depakin, Keppra, Carbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- beim Vorliegen psychoemotionaler Störungen werden Psychopharmaka verschrieben;
- Zur Behandlung des Glaukoms werden Augentropfen verwendet, die die Sekretion von Intraokularflüssigkeit reduzieren: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid und andere.
Wenn Angiome in der Schädelhöhle die Funktion des Körpers ernsthaft beeinträchtigen, wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt, um sie zu entfernen.
Prognose
Leider hat eine Krankheit wie das Weber-Syndrom eine schlechte Prognose. Folgende Komplikationen können auftreten:
- Sehverlust;
- Gefäßerkrankungen, die zu einem Schlaganfall führen;
- ein ausgeprägter Defekt im Gesicht, der es einem nicht erlaubt, sich normal in der Gesellschaft anzupassen und das Selbstwertgefühl erheblich reduziert;
- epileptische Anfälle tragen zu schwerer geistiger Behinderung bei.
Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen, um die Entwicklung dieser Krankheit zu verhindern, da die genauen Ursachen der Pathologie noch nicht identifiziert wurden.
Schlussfolgerung
Daher ist das Weber-Syndrom eine sehr gefährliche angeborene Krankheit. Neugeborene entwickeln sich zunächst normal, am Ende des ersten Lebensjahres treten jedoch epileptische Anfälle auf. Oft gibt es eine Verzögerung in der Entwicklung der Gliedmaßen, und nach einer Weile tritt eine geistige Behinderung auf. Diese Krankheit ist unheilbar, Sie können nur Medikamente einnehmen, die die Gesundheit nicht verschlechtern.
