McLeod-Syndrom bezeichnet schwere Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Diese Pathologie ist angeborener Natur und wird durch eine Genmutation verursacht. Die ersten Symptome treten jedoch nicht in der Kindheit, sondern im Erwachsenen alter auf. Sehr oft nehmen Menschen in der Umgebung die Manifestationen dieser Pathologie bei einem Patienten für eine psychische Störung. Schließlich wird das Verh alten des Patienten wirklich seltsam. Was sind die Gründe für diese Störung? Und ist es möglich, eine solche Pathologie loszuwerden? Diese Probleme werden behoben.
Pathogenese
McLeod-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Die Pathologie erhielt ihren Namen vom Namen des Patienten, bei dem diese Störung erstmals im Labor bestätigt wurde. Dies ist eine ziemlich seltene angeborene Krankheit, die nur bei Männern auftritt. In der Genetik gibt es auch einen anderen Namen - den MacLeod-Phänotyp.
Im menschlichen Körper gibt es ein Protein - Glykoprotein Kell. Es ist ein Antigen, das auf der Oberfläche roter Blutkörperchen vorkommt. Für die Kodierung dieses Proteins ist ein spezielles XK-Gen verantwortlich. Proteine der Kell-Gruppe sind essentiell fürnormale Funktion des Immunsystems, des zentralen Nervensystems und des Herzens.
Antigene der Kell-Gruppe werden bei Patienten mit McLeod-Syndrom nicht auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen gefunden. Dies ist auf angeborene Störungen im HC-Gen zurückzuführen. Als Folge solcher Anomalien wird die Kodierung von Kell-Proteinen gestört, was zu diversen Fehlfunktionen im Körper führt.
Vererbung
Der Mechanismus für die Entwicklung dieser Pathologie ist mit Veränderungen des X-Chromosoms verbunden. Frauen sind Träger des pathologischen Gens, sie übertragen diese Krankheit auf ihre männlichen Nachkommen.
Diese Verletzung ist immer familiär. Angenommen, der Vater ist völlig gesund und die Mutter ist Trägerin der Pathologie. Die Wahrscheinlichkeit, einen kranken Jungen zu bekommen, liegt bei 50 %. Außerdem werden in der Hälfte der Fälle Mädchen von einem solchen Paar geboren, die Träger des pathologischen Gens werden.
Wenn sowohl ein Mann als auch eine Frau ein verändertes Chromosom haben, dann nähert sich die Wahrscheinlichkeit, dass ein kranker Junge geboren wird, 100 %.
Wenn der Vater den McLeod-Phänotyp hat und die Mutter keine Trägerin der Pathologie ist, dann werden die Jungen eines solchen Paares ziemlich gesund geboren. Da jedoch in 100 % der Fälle Töchter mit einem veränderten Gen geboren werden, können sie diese Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben.
Die unmittelbare Ursache des McLeod-Syndroms sind erbliche Genanomalien. Die Medizin hat jedoch nicht festgestellt, was genau Anomalien in den Chromosomen verursacht. Daher ist es ziemlich schwierig, eine solche Krankheit zu verhindern.
Symptomatik
Anzeichen des SyndromsMcLeod tritt normalerweise bei Männern im mittleren Alter auf. Die Krankheit beginnt mit psychischen Störungen. Die Patienten entwickeln plötzlich unangemessene Angstzustände und Depressionen. Sie werden emotional instabil und hemmungslos, leiden unter Stimmungsschwankungen. Oft entwickelt sich ein übertriebener Verdacht.
Im Anfangsstadium der Krankheit verwechseln Ärzte diese Symptome oft mit Manifestationen einer bipolaren Störung, Schizophrenie und anderen psychischen Erkrankungen. Und die Patienten selbst und ihre Angehörigen assoziieren Verh altensänderungen nicht immer mit erblicher Pathologie.
Mit fortschreitender Erkrankung entwickelt der Patient neurologische Symptome. Es gibt Ticks, unwillkürliche Grimassen, Zucken der Arme und Beine. Die Beinmuskeln des Patienten werden schwächer und verkümmern. In der Hälfte der Fälle treten Krampfanfälle auf. Mit zunehmendem Alter entwickelt der Patient Gedächtnisstörungen und Demenz. Stimmliche Tics werden auch beobachtet: Patienten machen unwillkürliche seltsame Geräusche (Schnüffeln, Grunzen).
Was sind die Folgen des McLeod-Syndroms? Diese Krankheit stellt ein ernsthaftes Gesundheitsrisiko für den Patienten dar. Schließlich leiden Patienten nicht nur unter psychischen und neurologischen Störungen. Wenn sich die Pathologie entwickelt, können die folgenden Komplikationen auftreten:
- Kardiomyopathie;
- Knötchenbildung auf der Haut (Granulomatose);
- Anämie.
Darüber hinaus haben die Patienten eine starke Abnahme der Immunität. Oft krankan bakteriellen und pilzlichen Pathologien leiden, die bei ihnen schwerwiegend sind.
Diagnose
Wie erkennt man diese Krankheit? Die genaueste diagnostische Methode ist ein spezieller Bluttest zur Phänotypisierung der roten Blutkörperchen. Diese Studie weist das Vorhandensein des Proteins der Kell-Gruppe in roten Blutkörperchen nach. Solche Tests werden in vielen medizinischen Labors durchgeführt.
Darüber hinaus wird eine Studie zur Morphologie der roten Blutkörperchen vorgeschrieben. In einem Blutausstrich bei Patienten werden gezackte Erythrozyten - Akanthozyten gefunden.
Weise ein MRT des Gehirns zu. Menschen mit dem McLeod-Phänotyp haben normalerweise reduzierte Frontallappen. Es gibt Veränderungen in den subkortikalen Kernen des Gehirns.
Es ist auch notwendig, eine neurologische Untersuchung des Patienten durchzuführen. Die Patienten zeigen normalerweise eine Schwäche der Sehnenreflexe.
Behandlung
Derzeit gibt es keine spezifischen Behandlungen für das McLeod-Syndrom. Es ist möglich, nur eine symptomatische Therapie durchzuführen, die den Zustand des Patienten etwas verbessert. Folgende Medikamentengruppen werden verschrieben:
- Antikonvulsiva: Finlepsin, Natriumvalproat, Phenazepam, Diazepam;
- atypische Antipsychotika: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- Nootropika (gegen Demenz): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetin, Phenibut, Actovegin.
Diese Medikamente können die Manifestationen der Krankheit nicht vollständig stoppen. Sie reduzieren jedoch unangenehme Symptome und verbessern die Lebensqualität des Patienten.
Prognose
Wenn wir von der Möglichkeit einer vollständigen Heilung sprechen, dann ist die Prognose ungünstig. Die moderne Medizin kann Genveränderungen nicht beeinflussen.
Die Lebenserwartung des Patienten hängt von den Merkmalen der Entwicklung der Pathologie ab. Wenn die Krankheit schwerwiegend ist, sterben die Patienten 5-10 Jahre nach dem Auftreten der ersten Anzeichen einer Pathologie häufig an Herzversagen. Wenn die Symptome der Krankheit nicht ausgeprägt sind, kann der MacLeod-Phänotyp die Lebenserwartung in keiner Weise beeinflussen.
Prävention
Spezifische Prävention des McLeod-Syndroms wurde nicht entwickelt. Eine solche Pathologie kann durch pränatale Diagnose nicht erkannt werden. Ein Paar mit Kinderwunsch sollte den Rat eines Genetikers einholen. Dies ist besonders wichtig, wenn ein Mann oder eine Frau eine Vorgeschichte der Krankheit in ihrer Familie hat.
