Das Tetra-Amelia-Syndrom ist eine der seltensten genetischen Erkrankungen, die mit einer Mutation des WMT3-Gens einhergeht. Das Hauptsymptom der Krankheit ist das vollständige Fehlen aller vier Gliedmaßen bei einer Person. Es gibt andere schwere Fehlbildungen. Unten sehen Sie ein Foto des Tetra-Amelia-Syndroms.
Allgemeine Informationen
Neben dem Fehlen von vier Gliedmaßen (griechisch „tetra“– vier, „amelia“– ein Glied) werden beim Tetraamelia-Syndrom Fehlbildungen des Skeletts, des Kopfes, des Herzens, der Lunge und des Urogenitalsystems beobachtet. In einigen Fällen gibt es Mikrophthalmie, Katarakte, Hypoplasie oder Aplasie der Lunge, tief angesetzte Ohren, Gaumen- oder Lippensp alten. Die meisten Kinder mit Tetra-Amelia-Syndrom haben lebensbedrohliche Fehlbildungen. Embryonen mit dieser genetischen Pathologie sterben oft im Mutterleib oder in den ersten Lebenstagen.
Das Tetra-Amelia-Syndrom hat ähnliche Symptome wie eine andere extrem seltene genetische Störung, das Roberts-Syndrom. Diese Krankheit ist durch stark unterentwickelte Gliedmaßen und Defekte gekennzeichnetinnere Organe, insbesondere Herz und Nieren, Gaumensp alte. Das Roberts-Syndrom wird durch eine Mutation im ESCO2-Gen verursacht, das sich auf dem 8. Chromosom befindet. Die Krankheit wird wie das Tetra-Amelia-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Eine genaue Diagnose kann nur mit einem Gentest gestellt werden.
Genetik
Das Syndrom wird durch eine Mutation des WNT3-Gens verursacht, das sich auf dem q-Arm des 17. Chromosoms befindet. Das WNT3-Gen kodiert für ein Protein, das an der Bildung der Gliedmaßen des Fötus vor der Geburt beteiligt und für die Bildung des Skeletts verantwortlich ist. Eine Mutation in diesem Gen (Deletion oder Duplikation) ist die Ursache des Tetra-Amelia-Syndroms.
Studien innerhalb von Familien zeigen, dass dieses Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird. Das heißt, ein Kind kann nur dann mit einer solchen Pathologie geboren werden, wenn beide Eltern Träger des mutierten WNT3-Gens sind. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen hat, ist das Kind entweder gesund oder Träger der Krankheit. Bei Trägern wird das mutierte Gen auf einem der Chromosomen durch ein gesundes Gen auf dem homologen Chromosom kompensiert, das das normale WNT3-Protein codiert, sodass sich das Tetra-Amelia-Syndrom bei Trägern nicht manifestiert. Wenn beide Elternteile Träger der Krankheit sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, bei 25 %.
Behandlung
Das Tetra-Amelia-Syndrom ist derzeit nicht heilbar, wie die meisten anderen genetischen Krankheiten.
In Zukunft könnte eine Gentherapie in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung es ermöglichen, das mutierte WNT3-Gen durch zu ersetzenDas 17. Chromosom ist normal, was dazu beitragen wird, die Entwicklung des Tetra-Amelia-Syndroms zu vermeiden, aber bisher befindet sich diese Operation im experimentellen Stadium. Die extrem niedrige Inzidenz der Krankheit macht es schwierig, mögliche Behandlungen zu finden.
Epidemiologie
Das Tetra-Amelia-Syndrom ist seltener als andere genetische Pathologien. Die genaue Häufigkeit der Erkrankung ist nicht bekannt. Berichten zufolge gibt es weltweit nur noch sieben Menschen mit dieser Krankheit.
Diagnose
Das Tetra-Amelie-Syndrom kann beim Fötus durch medizinische Verfahren wie die Analyse der Sequenz der codierten Region des Chromosoms, die Analyse von Deletionen und Duplikationen von Chromosom 17 festgestellt werden. Diese Tests zeigen, ob es vorhanden ist eine Deletion auf dem Chromosom (vollständiges Fehlen von Genen oder Genabschnitten) oder zusätzliche Wiederholungen von Trinukleotiden. Solche Tests sind besonders relevant, wenn in der Familie bereits Fälle der Geburt eines Kindes mit Tetra-Amelie-Syndrom aufgetreten sind.
Bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft kann ein hochauflösendes Ultraschalltherapiegerät das Fehlen von Gliedmaßen beim Fötus leicht feststellen. Verfahren wie Amniozentese und Chorionbiopsie können ebenfalls das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation erkennen, aber sie erkennen die Krankheit später als Ultraschall.
Bei künstlicher Befruchtung ist eine genetische Präimplantationsdiagnostik möglich. Mit diesem Verfahren können Sie bestimmen, welche Embryonen das mutierte Gen haben und welche nicht, und auswählennur gesunde. Diese diagnostische Methode ist sehr effektiv bei vielen genetischen Pathologien, nicht nur beim Tetra-Amelia-Syndrom, und minimiert das Risiko, ein Kind mit genetischen Anomalien zu bekommen.
Prognose
Menschen mit Tetra-Amelia-Syndrom lernen, ein erfülltes Leben zu führen. Es ist unmöglich, eindeutig zu sagen, wie sich Tetraamelie auf die Lebenserwartung auswirkt. Es hängt alles von der Schwere der begleitenden Fehlbildungen des Skeletts, des Herzens, der Lunge, der Nerven ab.
Wie bereits erwähnt, eine der seltensten genetischen Erkrankungen überhaupt - das Tetra-Amelia-Syndrom. Wie viele Menschen auf der Welt leiden darunter? Einigen Berichten zufolge leben nur noch sieben Menschen mit dieser Krankheit. Die bekanntesten Menschen mit Tetra-Amelia-Syndrom sind der amerikanische Motivationsredner und Schriftsteller Nicholas Vujicic, die japanische Sportjournalistin Hirotada Ototake und Joanna O'Riordan.
