Die Gaucher-Reaktion ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die auf einem Mangel an Enzymen beruht, die an Stoffwechselvorgängen auf zellulärer Ebene beteiligt sind. Mit der Entwicklung der Krankheit kommt es zur Bildung von Ansammlungen pathologischer Zellen in Geweben und Organen.
Eine kurze Geschichte
Gaucher-Reaktion - was ist das? Die Krankheit wurde erstmals 1882 identifiziert, als der französische Arzt Charles Philippe Gaucher ihre Manifestationen bei einem Patienten mit einer vergrößerten Milz beschrieb.
Im Jahr 1924 gelang es den Ärzten, eine Fettsubstanz zu synthetisieren, die pathologische Zellen enthielt, und so eine Vorstellung vom Hauptverursacher der Krankheit zu bekommen.
1965 bewiesen Experten der amerikanischen National Institutes of He alth, dass die Bildung ungesunder Zellen als Folge eines erblichen Mangels des Enzyms Glucocerebrosidase im Körper auftritt. Die Ergebnisse einer erfolgreichen Diagnose bildeten die Grundlage für die Entwicklung einer einzigen Therapiemethode durch die Methode des Enzymaustauschs. Die Anwendung eines neuen Behandlungsansatzes beseitigte die Krankheit nicht vollständig, bot jedoch die Möglichkeit, ihre Manifestationen deutlich zu reduzieren.
Gaucher-Reaktion: Soziologie. Wasist das?
Soziologische Studien zeigen, dass es bei einer Bevölkerung von 100.000 Menschen weniger als 1% der Menschen mit pathologischer Vererbung gibt, die die Entwicklung der Krankheit verursachen. Bei der jüdischen Bevölkerung – Einwanderern aus dem osteuropäischen Raum – ist die angegebene Häufigkeit leicht erhöht. Daher wird allgemein angenommen, dass die Gaucher-Reaktion eine Erbkrankheit der vertretenen Nationalität ist. Tatsächlich hat die pathologische Manifestation die gleiche Verteilungshäufigkeit wie die gleiche Hämophilie und andere Krankheiten, bei denen Zell-Lysosomen betroffen sind.
Typen
Spezialisten identifizieren mehrere Arten der Krankheit:
- Ohne Neuropathie ist die häufigste Form der Krankheit, die bei den meisten Menschen asymptomatisch ist. Bei einer starken Schwächung des Körpers äußert sich dies in einem beschleunigten Wachstum von pathologischem Gewebe. Gleichzeitig wirken sich ungesunde Zellen nicht auf das Nervensystem und das Gehirn aus.
- Mit akuten neuropathischen Manifestationen - eine extrem seltene Art von Krankheit. Sie ist durch das Auftreten ausgeprägter neurologischer Pathologien bereits in den ersten Lebensjahren gekennzeichnet. Wie die Statistik zeigt, tritt der Tod vor dem zweiten Lebensjahr ein, wenn keine angemessene rechtzeitige Diagnose und Entwicklung geeigneter Therapiemethoden erfolgt.
- Bei chronischer Neuropathie - die Krankheit äußert sich durch das langsame Fortschreiten pathologischer Manifestationen, das Vorhandensein mäßiger neurologischer Symptome. In den späteren Entwicklungsstadien das Wachstum von ungesunden Zellenführt zu einer Zunahme der inneren Organe, Schädigung der Atemwege, Entwicklung von Demenz. Wie ernst ist die chronische Gaucher-Reaktion? Die Soziologie zeigt, dass die meisten Patienten das Erwachsenen alter erreichen.
Diagnose
Die Identifizierung einer Pathologie erfordert eine umfassende Untersuchung des Körpers. Um eine korrekte Diagnose zu stellen, ist insbesondere der Besuch eines Neurologen, eines Kinderarztes oder eines Spezialisten auf dem Gebiet der Genetik erforderlich. Derzeit werden mehrere wirksame Methoden verwendet, deren Ergebnisse auf die Entwicklung der Krankheit hinweisen können:
- Ein Bluttest ist die genaueste diagnostische Methode, die es ermöglicht, die Menge des Enzyms Glucocerebrosidase in mikroskopisch kleinen Leukozyten und Fibroblasten zu bestimmen.
- DNA-Analyse - ermöglicht es Ihnen, genetische Zellmutationen zu identifizieren. Bereits im Stadium der fötalen Entwicklung im Mutterleib ist die Diagnose mit dieser Methode mit einer Genauigkeit von bis zu 90 % möglich.
- Knochenmarkuntersuchung - zielt darauf ab, pathologische Veränderungen in der für die Krankheit charakteristischen Gewebestruktur zu identifizieren. Die Verwendung eines diagnostischen Ansatzes ermöglicht es, die Krankheit zu bestätigen, erlaubt jedoch nicht, den Ort von Zellen zu bestimmen, die mutierte Gene tragen.
Symptomatologie und Manifestationen der Krankheit
Wie bereits erwähnt, sind die frühen Stadien der Gaucher-Reaktion asymptomatisch. In diesem Fall beeinträchtigt das Fehlen des Enzyms Glucocerebrosidase nicht die Funktion der inneren Organe und beeinträchtigt nicht das Nervensystem.
Wenn die Krankheit fortgeschritten ist, hat sie einen akuten, fortschreitenden Charakter. In diesem Stadium verspürt der Patient ein allgemeines Unwohlsein und leidet regelmäßig an Bauchschmerzen, da das Wachstum pathologischer Zellen hauptsächlich Milz und Leber betrifft. Diese Organe nehmen an Volumen zu und ohne angemessene Diagnose und Therapie kommt es häufig zu Geweberissen.
So äußert sich Gauchers Reaktion. In der Soziologie existiert ein solcher Begriff nicht, obwohl die Figur des Will Smith aus dem Film „Focus“das Gegenteil behauptet.
Die Manifestation von Krankheitssymptomen in der Kindheit führt oft zur Entwicklung von Knochenpathologien. Die Knochen des Babys entwickeln sich langsam, es gibt Verzögerungen beim Wachstum und der Skelettbildung.
Gaucher-Reaktion: Psychologie
Eines der Hauptprobleme, mit denen Menschen konfrontiert sind, die anfällig für eine genetische Krankheit sind, ist ein Zustand allgemeinen Unwohlseins. Dies wiederum verursacht eine ganze Reihe psychischer Probleme. Menschen, die an dieser Krankheit in akuter Form leiden, fühlen sich auch nach einer guten Nachtruhe müde.
Bei Kindern verursacht die Gaucher-Reaktion einen Mangel an Ausdauer und Konzentration. Aus diesem Grund fällt es ihnen schwer, mit Gleich altrigen zu kommunizieren, mit Freunden zu spielen, Sport zu treiben, sich auf Schulaufgaben zu konzentrieren und am sozialen Leben teilzunehmen.
Eine Veränderung des Aussehens kann zu einer Verschlechterung des psychischen Zustands des Patienten führen. Das Kind kann aufgrund von unzureichendem Wachstum, Fülle und Unterentwicklung der Muskelmasse gehänselt werden. Menschen, die Manifestationen ausgesetzt sindLeiden in akuter Form, leiden oft unter einer Diskrepanz zwischen äußeren Daten und dem gewünschten Selbstbild. Eine psychologische Beratung kann helfen, die oben genannten Probleme zu beseitigen.
Mögliche Folgen
Unbehandelt sind die Folgen der Erkrankung meist:
- reiche Blutungen in den Verdauungsorganen;
- Schädigung von Leber- und Milzgewebe;
- Kehlkopfkrämpfe bis hin zum völligen Atemstillstand;
- Entwicklung von Atemversagen, häufige Lungenentzündung;
- destruktive Prozesse im Knochengewebe, Frakturen;
- Knochenmarksinfektion.
Behandlung
Vor nicht allzu langer Zeit bedeutete Therapie nur die Beseitigung der Hauptsymptome der Krankheit. Seit den 90er Jahren des letzten Jahrhunderts wird die Enzymersatztherapie als Hauptbehandlungsmethode eingesetzt, bei der ein modifiziertes Element der Glucocerebrosidase in den Körper eingeführt wird. Ein künstliches Enzym kopiert die Funktionen eines natürlichen Bestandteils in der Blutstruktur und gleicht dessen Mangel im Körper aus. Injektionen, die eine Substanz enth alten, können die negativen Symptome der Krankheit beseitigen und in einigen Fällen die Bildung pathologischer Zellen im Allgemeinen stoppen.
Zur Linderung des Allgemeinbefindens werden Kranken Schmerzmittel verschrieben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit greifen sie auf die Entfernung eines Teils der Leber oder Milz zurück. In manchen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation das Problem lösen.
Zum Schluss
Gaucher-Reaktion - was ist das?so was? Wie man sieht, ist die Pathologie eine Störung mit ziemlich vagen Symptomen. Der Behandlungserfolg spiegelt sich hier direkt in der Erkennung der Pathologie im Frühstadium, dem frühen Beginn der Ersatztherapie wider. Eine verzögerte Reaktion auf das Problem führt zur Entwicklung schwerwiegender Komplikationen, und das Ergebnis einer fehlenden angemessenen Behandlung ist meistens tödlich.
