Osteopetrose oder Marmorkrankheit ist eine schwere Schädigung des Knochengewebes, für die eine genetische Veranlagung gegeben ist. Die Pathologie erhielt ihren Namen aufgrund der Tatsache, dass der betroffene Knochen auf dem Röntgenbild wie Marmor aussieht. Ein anderer Name für die Krankheit ist tödlicher Marmor. Es kann sich bei einer Person jeder Altersgruppe entwickeln, wird aber am häufigsten bei Kindern diagnostiziert.
Pathologie wurde 1904 von dem deutschen Arzt Albers-Schönberg ausführlich beschrieben und analysiert. Dies ist eine seltene Erkrankung, die nur einen von 500.000 Menschen betrifft.
Ursachen dieser Pathologie
Der Hauptgrund für die Entwicklung der Marmorkrankheit wird normalerweise als Verletzung der Stoffwechselprozesse von Phosphor und Kalzium im Körper bezeichnet. Bindegewebe ist an der Arbeit vieler Organe und Systeme beteiligt, kontrolliert sie aber nicht. Aktivität und Funktion. Wenn eine Pathologie auftritt, beginnen sich die Gewebe uncharakteristisch zu verh alten und Salze zurückzuh alten, was schließlich zur Entwicklung von Läsionen und Sklerose führt.
Heute ist die medizinische Wissenschaft nicht in der Lage, die Ursache eines solchen Versagens in der Funktion des Bindegewebes vollständig zu erklären. Faktoren, die die Entwicklung der Marmorkrankheit beeinflussen, sind ebenfalls kaum bekannt. Gleichzeitig konnte die Medizin Gene identifizieren, die in der Lage sind, die Proteinbildung während der Mutationsphase zu blockieren. Gene sind für Osteoklasten verantwortlich, da sie diejenigen sind, die eine aseptische Knochennekrose verursachen. Mutierte Proteine sind nicht mehr an der Osteosynthese beteiligt, was zur Entstehung einer Osteopetrose führt.
Viele Mediziner sind heute der Meinung, dass wir eine Erbkrankheit haben, also eine Krankheit, für die eine genetische Veranlagung besteht, was ihr häufiges Auftreten bei Kindern erklärt. Auch Studienergebnisse bestätigen, dass die genannte Pathologie häufig bei nahe verwandten Patienten auftritt.
Betrachten wir die Hauptsymptome der Marmorkrankheit.
Krankheitssymptome
Kompaktes Gewebe in den Knochen beginnt schließlich, das Knochenmark von ihnen zu verdrängen. Als Folge entwickeln sich bei Erwachsenen und Kindern Anämie, Thrombozytopenie und aseptische Nekrose. Darüber hinaus findet der Prozess der Hämatopoese bei solchen Patienten außerhalb des Knochenmarks statt, nämlich in Milz, Leber und Lymphknoten, was allmählich zu einer Zunahme aller Organe und Systeme des Körpers führt.
Menschen, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, sind durch eine Verdickung und damit verbunden eine erhöhte Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet. Außerdem entwickelt sich eine Nekrose, die Frakturen provoziert. Hüftfrakturen sind die häufigsten.
Andere Krankheitsanzeichen
Es gibt auch eine Reihe anderer Manifestationen, die für die Marmorkrankheit charakteristisch sind:
- Kinder leiden an Kiefersklerose, die den Prozess des Zahnens und des Zahnwachstums weiter stört.
- Osteopetrose verursacht oft Karies.
Patienten haben:
- Wunde Gliedmaßen.
- Müdigkeit beim Gehen.
- Aseptische Nekrose und pathologische Knochenbrüche.
- Anämie vom hypochromen Typ, die durch Sklerose von Hohlräumen entsteht, die roten Knochen enth alten, der die Blutproduktion fördert.
- Angeschwollene Lymphknoten, Milz und Leber.
- Deformationsveränderungen in Kiefer, Brust und Schädel.
- Hydrocephalus bei Kindern unter einem Jahr (diese Pathologie führt zu Entwicklungsverzögerungen).
- Verschlechterung des Sehvermögens durch Kompression des Sehnervs im von der Krankheit betroffenen Kanal.
Krankheitsverlauf und Krankheitsstadien
Es gibt zwei Hauptformen der Marmorkrankheit, abhängig vom Grad der Entwicklung der Pathologie:
- Frühform der Osteopetrose. Am häufigsten wird die Marmorkrankheit bei Kindern diagnostiziert, und in diesem Stadium verlangsamt sich ihre Entwicklung. Knochengewebe, einschließlich Kiefer. Darüber hinaus wird diese Form von Pathologien wie Nekrose begleitet, die zum Tod führen können. Die charakteristischen Merkmale des frühen Stadiums sind Schmerzen und Müdigkeit in den unteren Extremitäten.
- Spätform. Erscheint bei Erwachsenen. Diese Form verläuft in der Regel latent. Die Zerbrechlichkeit der Knochen wird in diesem Fall nur anhand der Röntgenuntersuchung festgestellt.
Es sollte klargestellt werden, dass sich das Aussehen von Knochen, die in den frühen Stadien betroffen sind, nicht verändert. Mit der Entwicklung der Pathologie und der Verschlechterung des Zustands des Patienten deformiert die Krankheit jedoch das Knochengewebe und ihr Tod tritt ein.
Worauf wird der Arzt achten?
Bei der Erstuntersuchung des Kindes achtet der Facharzt auf folgende Anzeichen:
- Blasse Haut.
- Hinterhinken im Wachstum sowie in der körperlichen und geistigen Entwicklung.
- Zahnprobleme - schwere Karies, langsames Wachstum und Zahnen.
- Knochenverformungen. Am häufigsten betrifft die Pathologie die Gesichtsteile des Schädels sowie die Hüften.
Häufige Frakturen, selbst durch die Schwerkraft ihres eigenen Gewichts, zerstören das Periost nicht, sodass die Gewebe auf die übliche Weise zusammenwachsen.
Wie wird die Marmorkrankheit bei Erwachsenen und Kindern diagnostiziert?
Krankheitsdiagnose
In der modernen Medizin gibt es mehrere Methoden zur Diagnose der beschriebenen Erbkrankheit. Das Folgende wird Ihnen helfen, herauszufinden, was es verursacht. Forschung:
- Sammeln von Informationen und zugehöriger Vorgeschichte, Untersuchung naher Verwandter des Patienten.
- Durchführung einer Röntgenuntersuchung sowie Radionuklid. Wenn eine Person die Marmorkrankheit entwickelt, verhärten sich ihre Knochen und werden für Röntgenstrahlen undurchlässig.
- Biochemischer Bluttest. Diese Analyse ist notwendig, um den Geh alt an Phosphor- und Calciumionen zu bestimmen. Sie müssen auch einen allgemeinen Bluttest bestehen.
- Computertomographie und MRT. Mit diesen Forschungsmethoden können Sie das betroffene Gewebe in Schichten untersuchen und den Grad der Sklerose feststellen.
- Pränataldiagnostik durchführen.
Behandlung der Marmorkrankheit
Leider kann die Medizin keine Behandlung anbieten, die hilft, die Osteopetrose vollständig loszuwerden. Ärzte führen in solchen Fällen eine symptomatische Therapie durch, die darauf abzielt, das Muskel-, Nerven- und Knochengewebe der Gliedmaßen, des Kiefers und des Brustbeins zu stärken.
Patienten mit einer bestätigten Diagnose der Marmorkrankheit wird empfohlen, spezielle Ernährungsregeln zu befolgen, einschließlich mehr Lebensmittel, die Vitamine in der Ernährung enth alten, nämlich Obst und Gemüse, Säfte und Milchprodukte. Darüber hinaus werden Patienten mit Osteopetrose physiotherapeutische Übungen und spezielle Massagen verschrieben. Nützlich für sie und die Behandlung in den Bedingungen des Kurortes und des Sanatoriums. Wenn eine aseptische Nekrose festgestellt wird, werden dem Patienten Medikamente mit hohem Eisengeh alt verschrieben. In besonders schweren Fällen kann eine Erythrozytentransfusion durchgeführt werden.wiegen.
Wenn die Marmorkrankheit Knochenbrüche provoziert, wird eine Standardtherapie für solche Fälle durchgeführt, einschließlich:
- neu positionieren;
- Gipsabdruck;
- das Skelett dehnen;
- Einbau von Endoprothesen bei Hüftfrakturen;
- und wenn es sich um einen Unterschenkelbruch handelt, wird eine Osteotomie durchgeführt.
Bei rechtzeitiger Vorbeugung und Behandlung hat die beschriebene Erkrankung eine positive Prognose. Bei einem bösartigen Verlauf der Pathologie kommt es jedoch zu einer Nekrose des myelogenen Gewebes, und dann wird die Prognose ungünstig. Aseptische Nekrose, Anämie, Septikopyämie infolge einer schweren Fraktur der Gliedmaßen, des Kiefers und des Brustbeins sowie aufgrund eines entzündlichen Prozesses eines einzelnen Gens können tödlich sein.
Knochenmarktransplantation gilt derzeit als die wirksamste Behandlung der Marmorierungskrankheit.
Prävention
Viele interessiert, ob es konkrete Maßnahmen zur Vorbeugung der Marmorkrankheit gibt. Da die Veranlagung zur Pathologie vererbt wird, gibt es spezielle Methoden, die es ermöglichen, Osteopetrose bei einem Kind bereits im Schwangerschaftsstadium zu diagnostizieren. Schließlich ist das Risiko, ein Kind mit dieser Pathologie zur Welt zu bringen, sehr hoch, wenn unter nahen Verwandten jemand an der Marmorkrankheit erkrankt ist. Obwohl diese Maßnahme nicht präventiv ist, ermöglicht sie den Eltern, eine Wahl zu treffen.
Eine vorbeugende Maßnahme für Osteopetrose ist die ständige Überwachung vonOrthopäde. Dieser überwacht Abweichungen in der Knochenentwicklung und stellt gegebenenfalls eine Überweisung zur Korrekturosteotomie aus. Letzteres ist ein Verfahren, das durch künstliche Frakturen die Funktion des Bewegungsapparates verbessert. Es sind künstliche Brüche, die den Knochen die Möglichkeit geben, die optimale Position einzunehmen.
Komfortable Bedingungen für Patienten mit Osteopetrose
Für Patienten mit Osteopetrose ist es sehr wichtig, maximalen Komfort zu schaffen. Dies erfordert Folgendes:
- Badewanne oder Duschkabine mit niedrigem Rand.
- Stühle und Sessel mit hoher Rückenlehne, um die Wirbelsäule nicht zu belasten.
- Ein Auto, das mit einem speziellen Sitz ausgestattet ist.
- Wenn möglich, ist es notwendig, alle Schwellen und Stufen im Haus zu beseitigen.
- Kein schweres Heben.
- Umstieg auf orthopädische Spezialschuhe.
Natürlich werden solche Maßnahmen das Problem der Marmorkrankheit nicht lösen. Dies wird dem Patienten jedoch das Leben erleichtern und seine Lebensqualität verbessern.
Knochenmarktransplantation
Knochenmarktransplantation ist derzeit die einzige Möglichkeit, Osteopetrose loszuwerden. Diese Technik erfordert einen schwerwiegenden chirurgischen Eingriff, weist jedoch einen hohen Grad an Wirksamkeit auf.
Ein wichtiger Punkt in diesem Fall ist die Suche nach einem Spender, die mehr als ein Jahr dauern kann. Der Patient trägt eine spezielle Liste in die Transplantationswarteschlange ein und wartet auf das Ergebnis. Es gibt auch eine Reihe von negativen Punkten. Ja, ein Knochentransplantat.des Gehirns ist eine schwere Operation mit Lebensgefahr. Nicht in allen Fällen wurzelt das Knochenmark im Körper des Patienten, manchmal kann es abgelehnt werden. Daher beinh altet die Operation die Unterdrückung des menschlichen Immunsystems, was seine Gesundheit in Zukunft ernsthaft beeinträchtigen kann.
Prognose
Osteopetrose (tödlicher Marmor) in seiner frühen Form führt zu einem hohen Risiko der Kindersterblichkeit. Es gab Fälle, in denen die Krankheit von selbst aufhörte und sich viele Jahre lang nicht bemerkbar machte. In anderen Fällen kam es zu einem starken Fortschreiten der Symptome, die Anämie wurde ausgeprägter, der Patient litt häufig unter eitrigen Infektionen.
Die Wahrscheinlichkeit, dass es zu schweren Komplikationen und zum Tod kommt, ist bei kleinen Kindern hoch. Im Erwachsenen alter verläuft die Krankheit in einer weniger aktiven Form und äußert sich nur durch eine erhöhte Zerbrechlichkeit des Knochengewebes.
Unabhängig vom Schweregrad der Marmorerkrankung sollten Patienten lebenslang von einem Orthopäden betreut werden. Der Facharzt ist in der Lage, den Fortschritt der Pathologie rechtzeitig zu erkennen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.
Es ist sehr wichtig, den Empfehlungen eines Spezialisten zu folgen und Ihre Gesundheit zu überwachen. Die Marmorknochenkrankheit ist eine schwerwiegende Pathologie, die die Annahme aller Maßnahmen erfordert, die für die Genesung und Erh altung des Körpers erforderlich sind.
