Der menschliche Körper ist ein komplexes, facettenreiches System, das auf verschiedenen Ebenen funktioniert. Damit Organe und Zellen richtig funktionieren, müssen bestimmte Substanzen an bestimmten biochemischen Prozessen teilnehmen. Dazu bedarf es einer soliden Grundlage, also der korrekten Weitergabe des genetischen Codes. Es ist das abgelegte Erbmaterial, das die Entwicklung des Embryos steuert.
Aber manchmal gibt es Veränderungen in der Erbinformation, die in großen Verbänden auftreten oder einzelne Gene betreffen. Solche Fehler werden als Genmutationen bezeichnet. In einigen Fällen bezieht sich dieses Problem auf die Struktureinheiten der Zelle, also auf ganze Chromosomen. Dementsprechend spricht man in diesem Fall von einer Chromosomenmutation.
Jede menschliche Zelle enthält normalerweise die gleiche Anzahl an Chromosomen. Sie teilen die gleichen Gene. Der komplette Satz besteht aus 23 Chromosomenpaaren, aber in Keimzellen sind es 2-mal weniger. Dies liegt daran, dass während der Befruchtung die Verschmelzung der Spermien stattfindetund das Ei muss eine vollständige Kombination aller notwendigen Gene darstellen. Ihre Verteilung erfolgt nicht zufällig, sondern in einer fest definierten Reihenfolge, und eine solche lineare Abfolge ist für alle Menschen absolut gleich.
Chromosomale Mutationen tragen zu einer Veränderung ihrer Anzahl und Struktur bei. So kann ein zusätzliches Chromosom erscheinen oder umgekehrt übersehen werden. Dieses Ungleichgewicht kann eine Fehlgeburt verursachen oder zu Chromosomenstörungen beitragen.
Chromosomentypen und ihre Anomalien
Das Chromosom ist der Träger der Erbinformation in der Zelle. Es ist ein doppeltes DNA-Molekül im Komplex mit Histonen. Die Bildung von Chromosomen erfolgt in der Prophase (zum Zeitpunkt der Zellteilung). Während der Metaphase ist es jedoch bequemer, sie zu studieren. Am Äquator der Zelle befinden sich Chromosomen, die aus zwei Chromatiden bestehen, also durch eine Primärverengung verbunden sind. Die Primärverengung teilt das Chromosom in 2 gleich- oder unterschiedlich lange Abschnitte.
Die folgenden Arten von Chromosomen werden unterschieden:
- metazentrisch - mit gleich langen Armen;
- submetazentrisch - mit ungleich langen Armen;
- akrozentrisch (stabförmig) - mit einem kurzen und dem anderen langen Arm.
Anomalien sind relativ groß und klein. Die Forschungsmethoden variieren je nach diesem Parameter. Einige sind mit einem Mikroskop nicht zu erkennen. In solchen Fällen wird die differentielle Färbemethode verwendet, aber nur, wenn der betroffene Bereich in Millionen von Nukleotiden gemessen wird. Nur DankeNukleotidsequenzierung kann kleine Mutationen aufdecken. Und größere Verletzungen führen zu einer ausgeprägten Wirkung auf den menschlichen Körper.
Wenn eines der Chromosomen fehlt, spricht man von einer Monosomie. Ein zusätzliches Chromosom im Körper ist Trisomie.
Chromosomenerkrankungen
Chromosomenerkrankungen sind genetische Pathologien, die als Folge abnormaler Chromosomen auftreten. Sie treten aufgrund von Änderungen in der Anzahl der Chromosomen oder großen Umlagerungen auf
Als die Medizin noch weit vom modernen Entwicklungsstand entfernt war, glaubte man, dass der Mensch 48 Chromosomen hat. Und erst 1956 konnten sie die Beziehung zwischen der Verletzung der Chromosomenzahl und einigen Erbkrankheiten richtig zählen, nummerieren und identifizieren.
Nach 3 Jahren fand der französische Wissenschaftler J. Lejeune heraus, dass psychische Störungen bei Menschen und die Resistenz gegen Infektionen in direktem Zusammenhang mit genomischen Mutationen stehen. Es war ein zusätzliches Chromosom 21. Sie ist eine der kleinsten, aber eine große Anzahl von Genen ist in ihr konzentriert. Bei 1 von 1000 Neugeborenen wurde ein zusätzliches Chromosom beobachtet. Diese Chromosomenerkrankung ist bei weitem die am besten untersuchte und wird als Down-Syndrom bezeichnet.
Im selben Jahr 1959 wurde untersucht und bewiesen, dass das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern zur Klinefelter-Krankheit führt, bei der eine Person an geistiger Behinderung und Unfruchtbarkeit leidet.
Trotz der Tatsache, dass Chromosomenanomalien seit langem beobachtet und untersucht werden, tut dies selbst die moderne Medizin nichtin der Lage, genetische Krankheiten zu behandeln. Aber die Methoden zur Diagnose solcher Mutationen wurden ziemlich modernisiert.
Ursachen eines zusätzlichen Chromosoms
Anomalie ist der einzige Grund für das Auftreten von 47 Chromosomen anstelle der vorgeschriebenen 46. Medizinische Experten haben bewiesen, dass der Hauptgrund für das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms das Alter der werdenden Mutter ist. Je älter die schwangere Frau ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Nichtdisjunktion von Chromosomen. Allein aus diesem Grund wird Frauen geraten, vor dem 35. Lebensjahr zu gebären. Wenn Sie nach diesem Alter schwanger werden, sollten Sie sich testen lassen.
Zu den Faktoren, die zum Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms beitragen, gehören der Grad der Anomalie, der weltweit zugenommen hat, der Grad der Umweltverschmutzung und vieles mehr.
Es gibt die Meinung, dass ein zusätzliches Chromosom auftritt, wenn es ähnliche Fälle in der Familie gibt. Das ist nur ein Mythos: Studien haben gezeigt, dass Eltern, deren Kinder an einer Chromosomenerkrankung leiden, einen vollkommen gesunden Karyotyp haben.
Diagnose des Aussehens eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie
Erkennung einer abnormalen Chromosomenzahl, das sogenannte Aneuploidie-Screening, zeigt den Mangel oder Überschuss an Chromosomen im Embryo. Schwangeren über 35 Jahren wird empfohlen, sich einem Verfahren zur Entnahme einer Fruchtwasserprobe zu unterziehen. Wenn eine Verletzung des Karyotyps festgestellt wird, muss die werdende Mutter die Schwangerschaft abbrechen, da das geborene Kind ohne wirksame Behandlungsmethoden sein ganzes Leben lang an einer schweren Krankheit leiden wird.
Chromosomenstörungen sind hauptsächlich mütterlichen Ursprungs, daher ist es notwendig, nicht nur die Zellen des Embryos zu analysieren, sondern auch die Substanzen, die während der Reifung gebildet werden. Dieses Verfahren wird als Diagnose genetischer Störungen durch Polarkörper bezeichnet.
Down-Syndrom
Der Wissenschaftler, der den Mongolismus zuerst beschrieben hat, ist Down. Ein zusätzliches Chromosom, die Krankheit von Genen, in deren Anwesenheit sich notwendigerweise entwickelt, wurde umfassend untersucht. Beim Mongolismus tritt Trisomie auf Chromosom 21 auf. Das heißt, bei einer kranken Person werden anstelle der vorgeschriebenen 46 47 Chromosomen erh alten. Das Hauptsymptom ist eine Entwicklungsverzögerung.
Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom haben ernsthafte Lernschwierigkeiten in der Schule und brauchen daher eine alternative Lehrmethode. Neben der geistigen kommt es auch zu einer Abweichung in der körperlichen Entwicklung, nämlich: schräge Augen, ein flaches Gesicht, breite Lippen, eine flache Zunge, verkürzte oder verbreiterte Gliedmaßen und Füße, eine große Hautansammlung im Nacken. Die Lebenserwartung beträgt durchschnittlich 50 Jahre.
Patau-Syndrom
Trisomie umfasst auch das Pätau-Syndrom, bei dem 3 Kopien von Chromosom 13 beobachtet werden. Eine Besonderheit ist eine Verletzung der Aktivität des Zentralnervensystems oder seiner Unterentwicklung. Die Patienten haben mehrere Fehlbildungen, einschließlich angeborener Herzfehler. Mehr als 90 % der Patienten mit Patau-Syndrom sterben im ersten Lebensjahr.
Edwards-Syndrom
Diese Anomalie, wie die vorherigen,im Zusammenhang mit Trisomie. In diesem Fall sprechen wir von Chromosom 18. Das Edwards-Syndrom ist durch verschiedene Störungen gekennzeichnet. Grundsätzlich haben Patienten Knochendeformationen, eine veränderte Schädelform, Probleme mit dem Atmungssystem und dem Herz-Kreislauf-System. Die Lebenserwartung beträgt normalerweise etwa 3 Monate, aber einige Babys werden bis zu einem Jahr alt.
Endokrine Erkrankungen mit Chromosomenanomalien
Zusätzlich zu den aufgeführten Syndromen der Chromosomenanomalie gibt es weitere, bei denen auch eine numerische und strukturelle Anomalie vorliegt. Zu diesen Krankheiten gehören:
- Triploidie ist eine eher seltene Chromosomenstörung, bei der ihre Modalzahl 69 beträgt. Die Schwangerschaft endet normalerweise mit einer frühen Fehlgeburt, aber wenn das Kind nicht länger als 5 Monate überlebt, werden zahlreiche Geburtsfehler beobachtet.
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist auch eine der seltensten Chromosomenanomalien, die durch eine Deletion des distalen Endes des kurzen Chromosomenarms entsteht. Die kritische Region für diese Störung ist 16.3 auf Chromosom 4p. Merkmale sind Entwicklungsstörungen, Wachstumsstörungen, Krampfanfälle und typische Gesichtszüge
- Prader-Willi-Syndrom - die Krankheit ist sehr selten. Bei einer solchen Chromosomenanomalie funktionieren 7 Gene oder einige ihrer Teile auf dem 15. väterlichen Chromosom nicht oder sind vollständig entfernt. Anzeichen: Skoliose, Schielen, verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, Müdigkeit.
Wie erzieht man ein Kind mit einer Chromosomenstörung?
Ein Kind mit angeborenen Chromosomenerkrankungen großzuziehen ist nicht einfach. Um Ihr Leben einfacher zu machen, müssen Sie einige Regeln befolgen. Zunächst sollten Sie Verzweiflung und Angst sofort überwinden. Zweitens braucht man keine Zeit mit der Suche nach dem Schuldigen zu verschwenden, es gibt ihn einfach nicht. Drittens ist es wichtig zu entscheiden, welche Art von Hilfe das Kind und die Familie benötigen, und sich dann an Spezialisten für medizinische und psychologische und pädagogische Hilfe zu wenden.
Im ersten Lebensjahr ist die Diagnose extrem wichtig, da sich in dieser Zeit die Motorik entwickelt. Mit Hilfe von Fachleuten wird das Kind schnell motorische Fähigkeiten erwerben. Es ist notwendig, das Baby objektiv auf Seh- und Hörpathologie zu untersuchen. Außerdem sollte das Kind von einem Kinderarzt, Psychoneurologen und Endokrinologen beobachtet werden.
Eltern werden ermutigt, einer speziellen Vereinigung beizutreten, um wertvolle praktische Ratschläge von Menschen zu erh alten, die eine ähnliche Situation überwunden haben und bereit sind, sie weiterzugeben.
Der Träger des zusätzlichen Chromosoms ist normalerweise freundlich, was die Erziehung erleichtert, und er bemüht sich auch nach besten Kräften, die Anerkennung eines Erwachsenen zu erlangen. Der Entwicklungsstand eines speziellen Babys hängt davon ab, wie hart sie ihm grundlegende Fähigkeiten beibringen. Kranke Kinder, obwohl sie den anderen hinterherhinken, erfordern viel Aufmerksamkeit. Es ist immer notwendig, die Selbständigkeit des Kindes zu fördern. Selbstfürsorgefähigkeiten sollten am Beispiel gelehrt werden, dann lässt das Ergebnis nicht lange auf sich warten.
Kinder mit Chromosomenstörungen sind mit besonderen Begabungen ausgestattet,was aufgedeckt werden muss. Das kann Musik oder Malerei sein. Es ist wichtig, die Sprache des Babys zu entwickeln, aktive Spiele zu spielen, die die motorischen Fähigkeiten entwickeln, zu lesen und sich auch an das Regime und die Genauigkeit zu gewöhnen. Wenn Sie dem Kind all Ihre Zärtlichkeit, Fürsorge, Aufmerksamkeit und Zuneigung zeigen, wird es dasselbe antworten.
Kann es geheilt werden?
Bis heute ist es unmöglich, Chromosomenerkrankungen zu heilen; Jede vorgeschlagene Methode ist experimentell und ihre klinische Wirksamkeit wurde nicht bewiesen. Systematische medizinische und pädagogische Hilfestellungen verhelfen zu Erfolgen bei Entwicklung, Sozialisation und Kompetenzerwerb.
Ein krankes Kind sollte ständig von Spezialisten beobachtet werden, da die Medizin das Niveau erreicht hat, auf dem sie in der Lage ist, die notwendigen Geräte und verschiedene Therapieformen bereitzustellen. Die Lehrer wenden moderne Ansätze beim Unterrichten und bei der Rehabilitation des Babys an.
