Muskeldystrophie oder, wie sie von Ärzten auch genannt wird, Myopathie ist eine genetisch bedingte Krankheit. In seltenen Fällen entwickelt es sich aus externen Gründen. Meistens handelt es sich um eine Erbkrankheit, die durch Muskelschwäche, Muskeldegeneration, Abnahme des Durchmessers der Skelettmuskelfasern und in besonders schweren Fällen der Muskelfasern der inneren Organe gekennzeichnet ist.
Was ist Muskeldystrophie?
Bei dieser Erkrankung verlieren die Muskeln nach und nach ihre Kontraktionsfähigkeit. Es findet ein allmählicher Zerfall statt. Muskelgewebe wird langsam, aber unweigerlich durch Fettgewebe und Bindegewebe ersetzt.
Die folgenden Symptome der Muskeldystrophie sind charakteristisch für das progressive Stadium:
- verringerte Schmerzschwelle und in einigen Fällen fast vollständige Immunität gegen Schmerzen;
- Muskelgewebe hat seine Fähigkeit verloren, sich zusammenzuziehen und zu wachsen;
- bei einigen SortenKrankheiten - Schmerzen in den Muskeln;
- Skelettmuskelatrophie;
- falscher Gang durch Unterentwicklung der Beinmuskulatur, degenerative Veränderungen an den Füßen durch Unfähigkeit, der Belastung beim Gehen standzuh alten;
- der Patient will sich oft hinsetzen und hinlegen, weil ihm einfach die Kraft zum Aufstehen fehlt - dieses Symptom ist typisch für weibliche Patienten;
- ständige chronische Müdigkeit;
- bei Kindern - Unfähigkeit, normal zu lernen und neue Informationen aufzunehmen;
- Veränderung der Muskelgröße - Abnahme in unterschiedlichem Maße;
- schleichender Kompetenzverlust bei Kindern, degenerative Prozesse in der Psyche von Jugendlichen.
Die Gründe für sein Erscheinen
Die Medizin kann immer noch nicht alle Mechanismen zur Auslösung von Muskeldystrophie benennen. Eines lässt sich mit absoluter Sicherheit sagen: Alle Ursachen liegen in einer Veränderung des Satzes dominanter Chromosomen, die in unserem Körper für den Eiweiß- und Aminosäurestoffwechsel zuständig sind. Ohne ausreichende Proteinabsorption gibt es kein normales Wachstum und Funktionieren von Muskeln und Knochengewebe.
Der Krankheitsverlauf und seine Form hängen von der Art der Chromosomen ab, die eine Mutation erfahren haben:
- X-Chromosom-Mutation ist eine häufige Ursache der Duchenne-Muskeldystrophie. Wenn eine Mutter solch beschädigtes Genmaterial trägt, können wir sagen, dass sie die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 70 % an ihre Kinder weitergibt. Gleichzeitig leidet sie oft nicht an Erkrankungen des Muskel- und Knochengewebes.
- Myotone Muskeldystrophie wird durch ein defektes Gen verursacht,Zugehörigkeit zum neunzehnten Chromosom.
- Geschlechtschromosomen haben keinen Einfluss auf die Lokalisation muskulärer Unterentwicklung: untere Rücken-Gliedmaßen sowie Schulterblatt-Gesicht.
Krankheitsdiagnose
Diagnostische Maßnahmen sind vielfältig. Es gibt viele Beschwerden, die auf die eine oder andere Weise den Manifestationen der Myopathie ähneln. Vererbung ist die häufigste Ursache für Muskeldystrophie. Eine Behandlung ist möglich, aber es wird lang und schwierig sein. Sammeln Sie unbedingt Informationen über den Tagesablauf des Patienten, über den Lebensstil. Wie er isst, ob er Fleisch und Milchprodukte isst, ob er alkoholische Getränke oder Drogen konsumiert. Diese Information ist besonders wichtig bei der Diagnose von Muskeldystrophie bei Jugendlichen.
Diese Daten werden benötigt, um einen Plan zur Durchführung diagnostischer Maßnahmen zu erstellen:
- Elektromyographie;
- MRT, Computertomographie;
- Muskelgewebebiopsie;
- zusätzliche Konsultation mit einem Orthopäden, Chirurgen, Kardiologen;
- Bluttest (Biochemie, allgemein) und Urin;
- Muskelkratzen zur Analyse;
- Gentests zur Bestimmung der Vererbung des Patienten.
Krankheitsarten
Bei der Erforschung der Entwicklung der fortschreitenden Muskeldystrophie im Laufe der Jahrhunderte haben Ärzte die folgenden Krankheitsarten identifiziert:
- Becker-Dystrophie.
- Shoulo-scapulofaziale Muskeldystrophie.
- Duchenne-Dystrophie.
- Angeborene Muskeldystrophie.
- Lendenwirbelsäule.
- Autosomal dominant.
Dies sind die häufigsten Formen der Krankheit. Einige von ihnen können heute dank der Entwicklung der modernen Medizin erfolgreich überwunden werden. Einige haben erbliche Ursachen, Chromosomenmutation und Therapie sind nicht möglich.
Krankheitsfolgen
Das Ergebnis der Entstehung und des Fortschreitens von Myopathien unterschiedlicher Genese und Ätiologie ist eine Behinderung. Schwere Deformitäten der Skelettmuskulatur und der Wirbelsäule führen zum teilweisen oder vollständigen Verlust der Bewegungsfähigkeit.
Progressive Muskeldystrophie führt im Verlauf oft zu Nieren-, Herz- und Atemversagen. Bei Kindern - zu geistiger und körperlicher Entwicklungsverzögerung. Bei Jugendlichen - zu beeinträchtigten intellektuellen und geistigen Fähigkeiten, Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Gedächtnisstörungen und Verlust der Lernfähigkeit.
Duchenne
Das ist eine der schwierigsten Formen. Leider war die moderne Medizin nicht in der Lage, Patienten mit fortschreitender Duchenne-Muskeldystrophie bei der Anpassung an das Leben zu helfen. Die meisten Patienten mit dieser Diagnose sind seit ihrer Kindheit behindert und werden nicht älter als dreißig.
Klinisch tritt die Duchenne-Muskeldystrophie bereits im Alter von zwei bis drei Jahren auf. Kinder können nicht mit Gleich altrigen im Freien spielen, sie werden schnell müde. Oft gibt es eine Verzögerung im Wachstum, in der Entwicklung von Sprache und kognitiven Funktionen. Im Alter von fünf Jahren werden Muskelschwäche und Unterentwicklung des Skeletts bei einem Kind vollständigklar. Der Gang sieht seltsam aus - schwache Beinmuskeln erlauben es dem Patienten nicht, reibungslos zu gehen, ohne von einer Seite zur anderen zu taumeln.
Eltern müssen so schnell wie möglich Alarm schlagen. Führen Sie so bald wie möglich eine Reihe von Gentests durch, die helfen, die Diagnose genau zu stellen. Moderne Behandlungsmethoden helfen dem Patienten, einen akzeptablen Lebensstil zu führen, obwohl sie das Wachstum und die Funktion des Muskelgewebes nicht vollständig wiederherstellen.
Becker-Dystrophie
Diese Form der Muskeldystrophie wurde bereits 1955 von Becker und Keener untersucht. In der Welt der Medizin wird es als Becker-Muskeldystrophie oder Becker-Kener bezeichnet.
Die primären Symptome sind die gleichen wie bei der Duchenne-Form der Krankheit. Die Gründe für die Entwicklung liegen auch in der Verletzung des Gencodes. Aber im Gegensatz zur Duchenne-Dystrophie ist die Becker-Form der Krankheit gutartig. Patienten mit dieser Art von Krankheit können ein fast vollwertiges Leben führen und ein hohes Alter erreichen. Je früher die Krankheit diagnostiziert und behandelt wird, desto wahrscheinlicher ist es, dass der Patient ein normales menschliches Leben führt.
Es gibt keine Verlangsamung in der Entwicklung der menschlichen mentalen Funktionen, die charakteristisch für bösartige Muskeldystrophie in Form von Duchenne sind. Bei der betrachteten Krankheit sind Kardiomyopathie und andere Anomalien in der Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems sehr selten.
Shoulo-scapulofaziale Dystrophie
Diese Form der Erkrankung verläuft eher langsam, hat einen gutartigen Verlauf. Meistens die ersten Manifestationen der Krankheitbemerkbar im Alter von sechs oder sieben Jahren. Aber manchmal (etwa 15% der Fälle) manifestiert sich die Krankheit erst nach dreißig oder vierzig Jahren. In einigen Fällen (10 %) erwacht das Dystrophie-Gen während des gesamten Lebens des Patienten überhaupt nicht.
Wie der Name schon sagt, sind die Muskeln des Gesichts, des Schultergürtels und der oberen Gliedmaßen betroffen. Die Verzögerung des Schulterblatts von hinten und die ungleichmäßige Position der Schulterhöhe, der gekrümmte Schulterbogen - all dies weist auf eine Schwäche oder vollständige Funktionsstörung der Serratus anterior-, Trapezius- und Rautenmuskeln hin. Im Laufe der Zeit umfasst der Prozess den Bizeps und den hinteren Deltamuskel.
Ein erfahrener Arzt kann beim Anblick eines Patienten den irreführenden Eindruck bekommen, er habe Exophthalmus. Die Funktion der Schilddrüse bleibt dabei normal, der Stoffwechsel wird meist nicht beeinträchtigt. Auch die intellektuellen Fähigkeiten des Patienten bleiben in der Regel erh alten. Der Patient hat alle Möglichkeiten, einen vollwertigen, gesunden Lebensstil zu führen. Moderne Medikamente und Physiotherapie helfen, die Manifestationen der Schulterblatt-Gesichts-Muskeldystrophie visuell zu glätten.
Myotone Dystrophie
In 90% der Fälle autosomal-dominant vererbt. Beeinflusst Muskel- und Knochengewebe. Myotone Dystrophie ist mit einer Inzidenz von 1 zu 10.000 ein sehr seltenes Ereignis, aber diese Statistik wird unterschätzt, da diese Form der Krankheit oft nicht diagnostiziert wird.
Kinder von Müttern mit Myotoner Dystrophie leiden häufig an der sogenannten angeborenen Myotonen Dystrophie. Sie manifestiert sichSchwäche der Gesichtsmuskeln. Parallel dazu werden häufig Atemversagen bei Neugeborenen und Unterbrechungen der Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems beobachtet. Oft können Sie bei jungen Patienten eine geistige Behinderung feststellen, eine Verzögerung in der psycho-sprachlichen Entwicklung.
Angeborene Muskeldystrophie
In klassischen Fällen ist eine Hypotonie bereits im Säuglings alter bemerkbar. Charakterisiert durch eine Abnahme des Muskel- und Knochengewebevolumens zusammen mit Kontrakturen der Gelenke der Arme und Beine. In den Analysen ist die Aktivität von Serum-CK erhöht. Eine Biopsie der betroffenen Muskeln zeigt ein Muster, das für Muskeldystrophie typisch ist.
Diese Form ist nicht progressiv, die Intelligenz des Patienten bleibt fast immer erh alten. Aber leider können sich viele Patienten mit einer angeborenen Form der Muskeldystrophie nicht selbstständig bewegen. Später kann sich eine Ateminsuffizienz entwickeln. Die Computertomographie zeigt manchmal eine Hypomyelinisierung der Schichten der weißen Substanz des Gehirns. Dies hat keine bekannten klinischen Manifestationen und beeinträchtigt meistens nicht die Angemessenheit und geistige Lebensfähigkeit des Patienten.
Anorexie und psychische Störungen als Vorstufen von Muskelerkrankungen
Die Nahrungsverweigerung vieler Jugendlicher führt zu irreversiblen Funktionsstörungen des Muskelgewebes. Wenn Aminosäuren nicht innerhalb von vierzig Tagen in den Körper gelangen, finden die Syntheseprozesse von Proteinverbindungen nicht statt - Muskelgewebe stirbt um 87%. Daher sollten Eltern die Ernährung von Kindern überwachen, damit sie nicht den neumodischen magersüchtigen Diäten folgen. BEIMDie Ernährung eines Teenagers sollte täglich Fleisch, Milchprodukte und pflanzliche Proteinquellen enth alten.
Bei fortgeschrittenen Essstörungen kann eine vollständige Atrophie einiger Muskelareale beobachtet werden, und als Komplikation tritt oft ein Nierenversagen auf, zuerst in akuter und dann in chronischer Form.
Behandlung und Medikamente
Dystrophie ist eine schwere chronische Erbkrankheit. Es ist unmöglich, sie vollständig zu heilen, aber die moderne Medizin und Pharmakologie ermöglichen es, die Manifestationen der Krankheit zu korrigieren, um das Leben der Patienten so angenehm wie möglich zu gest alten.
Liste der Medikamente, die Patienten zur Behandlung von Muskeldystrophie benötigen:
- "Prednison". Anaboles Steroid, das ein hohes Maß an Proteinsynthese unterstützt. Bei Dystrophie können Sie das Muskelkorsett retten und sogar aufbauen. Es ist ein hormonelles Heilmittel.
- "Difenin" ist auch ein Hormonarzneimittel mit einem Steroidprofil. Hat viele Nebenwirkungen und macht süchtig.
- "Oxandrolon" - wurde von amerikanischen Apothekern speziell für Kinder und Frauen entwickelt. Wie seine Vorgänger ist es ein Hormonmittel mit anaboler Wirkung. Hat ein Minimum an Nebenwirkungen, wird aktiv zur Therapie im Kindes- und Jugend alter eingesetzt.
- Injizierbares Wachstumshormon ist eines der neuesten Mittel gegen Muskelatrophie und Wachstumsverzögerung. Ein sehr wirksames Mittel, das es den Patienten erlaubt, sich äußerlich in keiner Weise abzuheben. Für die beste Wirkung muss es eingenommen werdenKindheit.
- "Kreatin" ist ein natürliches und praktisch sicheres Medikament. Geeignet für Kinder und Erwachsene. Fördert das Muskelwachstum und verhindert deren Atrophie, stärkt das Knochengewebe.
