Muskeldystrophie ist eine Erkrankung der Muskulatur (meistens des Skeletts), die chronisch ist. Die Krankheit ist durch eine Muskeldegeneration gekennzeichnet, die sich in einer Abnahme der Dicke der Muskelfasern und einer zunehmenden Muskelschwäche äußert. Erkrankte Muskelfasern beginnen schließlich, ihre Kontraktionsfähigkeit zu verlieren, dann beginnen sie sich allmählich aufzulösen und an ihrer Stelle erscheint Binde- und Fettgewebe.
Die häufigste Form dieser Krankheit ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Symptome dieser Krankheit können bei Jungen beobachtet werden, aber manchmal treten sie auch bei Erwachsenen auf.
Bis heute hat die Medizin noch keine Wege gefunden, wie der Patient diese Krankheit vollständig loswerden kann. Dennoch gibt es viele Behandlungen, die dazu beitragen, die Symptome der Muskeldystrophie des Patienten zu lindern und die Entwicklung der Krankheit erheblich zu verlangsamen.
Einige Informationen über die Krankheit
Muskeldystrophie wird in der Medizin als eine Reihe von Krankheiten bezeichnet, die Muskelatrophie verursachen. Die Hauptursache dieser Krankheit ist das Fehlen eines Proteins im menschlichen Körper, das als Dystrophin bezeichnet wird. Eine der häufigsten Arten dieser Krankheit ist die Duchenne-Muskeldystrophie.
Derzeit führen medizinische Wissenschaftler verschiedene Tests durch, um einen Weg zu finden, Muskeldystrophie auf Genebene zu bekämpfen. In der Zwischenzeit ist es unmöglich, sich vollständig von dieser Krankheit zu erholen.
Fortschreitende Muskeldystrophie verursacht eine allmähliche Schwächung der Skelettmuskulatur. Normalerweise wird die Krankheit bei Männern diagnostiziert. Laut Statistik hat 1 von 5.000 Personen eine solche Pathologie.
Die Krankheit wird auf genetischer Ebene übertragen, daher ist es sehr wahrscheinlich, dass die Symptome einer Muskeldystrophie auch bei Kindern auftreten, wenn einer der Elternteile eine solche Krankheit hat.
Muskeldystrophiearten
Es gibt mehrere Varianten dieser Krankheit. Dazu gehören:
- Duchenne-Muskeldystrophie. Es ist viel häufiger als andere Arten. Symptome dieser Form der Muskeldystrophie bei einem Kind treten normalerweise vor dem dritten Lebensjahr auf. Am häufigsten sind Jungen krank. Zu Beginn der Krankheit sind die Muskeln der unteren Extremitäten und des Beckens betroffen, die sich dann in der oberen Körperhälfte befinden, und danach geht die Krankheit auf die übrigen Muskelgruppen über. Es kommt zu einer Degeneration des Muskelgewebes und einer Wucherung des Bindegewebes. Die Krankheit schreitet schnell voran. Im Alter von 12 Jahren ist das Leben solcher Kinder mit einem Rollstuhl verbunden, und im Alter von 20 bis 25 Jahren sterben die meisten von ihnen an Atemversagen.
- MuskulösBecker-Dystrophie. Kommt nicht sehr oft vor. Die Symptome sind ähnlich wie bei der vorherigen Art von Krankheit. Der einzige Unterschied besteht darin, dass der Ausbruch der Krankheit auf einen späteren Zeitpunkt fällt. Außerdem geht es langsamer voran. Eine kranke Person lebt normalerweise bis zu 45 Jahre und behält viele Jahre lang einen zufriedenstellenden Zustand bei. Eine Person wird nur vor dem Hintergrund von Verletzungen oder anderen Begleiterkrankungen behindert. Diese Art von Muskeldystrophie betrifft eher Menschen mit kleiner Statur.
- Myotone Form (Steinter-Krankheit). Die ersten Symptome dieser Form werden bei Erwachsenen diagnostiziert, meistens geschieht dies im Alter von 20 bis 40 Jahren. Es gibt jedoch Zeiten, in denen auch sehr junge Kinder krank werden. Die myotone Form der Erkrankung kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Eine kranke Person kann die Muskeln nach ihrer Kontraktion nicht entspannen. Anfänglich kann die Pathologie die Muskeln am Hals und im Gesicht betreffen und sich dann auf andere Gruppen, wie z. B. die Gliedmaßen, ausweiten. Einige der Symptome können Arrhythmie, Schläfrigkeit und Katarakte sein. Diese Krankheit schreitet eher langsam voran. Charakteristisch für diesen Krankheitstyp ist, dass neben der Skelettmuskulatur häufig auch solche an den inneren Organen betroffen sind, darunter auch der Herzmuskel.
- Angeboren. Diese Art von Krankheit wird von Geburt an oder bis das Baby zwei Jahre alt ist, beobachtet. Es tritt sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auf. Das Fortschreiten einiger Formen kann langsam sein, während andere dagegen sehr schnell sind. schlagenalle neuen Muskeln, sie verursachen merkliche Veränderungen in ihnen.
- Schulter-Schulterblatt-Gesicht. Sie tritt häufig im Jugend alter (10-15 Jahre) auf, kann aber auch bei viel älteren Menschen diagnostiziert werden. Die ersten Symptome einer Muskelschwäche treten in den Schultern und im Gesicht auf. Bei Menschen mit dieser Pathologie schließen sich die Augenlider nicht bis zum Ende, so dass solche Patienten oft mit angelehnten Augen schlafen. Die Lippen sind auch schlecht geschlossen, was zu einer schlechten Diktion führt. Wenn ein Kranker seine Hände hebt, ragen die Schulterblätter zu den Seiten heraus und ähneln Flügeln. Die Erkrankung dieser Form zeichnet sich durch einen langsamen Verlauf aus, sodass eine Person lange arbeitsfähig bleiben kann.
- Paropharyngeale Muskeldystrophie. Diese Art von Muskelerkrankung beginnt in einem späteren Alter, nach etwa 40 Jahren und vor 70 Jahren. Zuerst die Muskeln der Augenlider, des Gesichts, des Rachens, und dann geht die Pathologie auf die Schultern und das Becken über.
- Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Erba). Symptome dieser Art von Muskeldystrophie können in der frühen Kindheit oder im Jugend alter auftreten. Zunächst treten Veränderungen in der Schulter- und Hüftmuskulatur auf. Menschen mit dieser Art von Erkrankung haben Schwierigkeiten, den Vorderfuß anzuheben, und stolpern oft deswegen.
Krankheitssymptome
Die Symptome der Muskeldystrophie bei Erwachsenen und Kindern sind im Grunde gleich. Bei Patienten ist der Muskeltonus deutlich reduziert, Skelettmuskelatrophie führt zu Gangstörungen. Die Patienten spüren keine Muskelschmerzen, aber die Empfindlichkeit in ihnen ist nicht beeinträchtigt. Muskeldystrophie bei einem kleinen Patientenführt dazu, dass er die zuvor erworbenen Fähigkeiten verliert, als er noch gesund war. Ein krankes Kind hört auf zu gehen und zu sitzen, kann seinen Kopf nicht h alten und vieles mehr.
Die Krankheit schreitet ständig voran, anstelle der absterbenden Muskelfasern tritt Bindegewebe auf, wodurch die Muskeln an Volumen zunehmen. Der Patient fühlt sich ständig müde, er hat keinerlei körperliche Kraft.
In der Kindheit, wenn die Ursache der Krankheit genetische Störungen sind, können verschiedene neurologische Verh altensstörungen auftreten, zum Beispiel Aufmerksamkeitsdefizitstörung, Hyperaktivität, eine leichte Form von Autismus.
Im Folgenden sind die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie aufgeführt, da diese Form am häufigsten auftritt. Sie sind dem ähnlichen Morbus Becker sehr ähnlich, der einzige Unterschied besteht darin, dass diese Form frühestens mit 20-25 Jahren beginnt, sanfter verläuft und langsamer fortschreitet.
Frühe und späte Symptome
Zu den frühen Symptomen der Muskeldystrophie gehören:
- Steifheitsgefühl in den Muskeln;
- der Patient watschelt;
- schwierig zu rennen und zu springen;
- häufige Stürze;
- schwierig zu sitzen oder zu stehen;
- es fällt dem Patienten leichter, auf den Zehenspitzen zu gehen;
- es ist schwierig für ein Kind etwas zu lehren, es kann seine Aufmerksamkeit nicht auf eine Sache konzentrieren, es beginnt später zu sprechen als gesunde Kinder.
Spätsymptome:
- krankkann nicht selbstständig gehen;
- deutlich reduzierte Sehnen- und Muskellänge;
- Bewegungen sind weiter eingeschränkt;
- der Patient atmet so schwer, dass er auf ärztliche Hilfe nicht verzichten kann;
- wenn die Muskeln nicht genug Kraft haben, um die Wirbelsäule zu h alten, kann sie stark gekrümmt sein;
- Das Schlucken ist für einen Patienten so schwierig, dass man manchmal eine spezielle Ernährungssonde verwenden muss, um ihn zu ernähren, und manchmal provoziert dies die Entwicklung einer Aspirationspneumonie;
- es gibt eine Schwächung der Herzmuskulatur, die oft verschiedene Herzkrankheiten verursacht.
Ursache der Muskeldystrophie
Die Behandlung funktioniert am besten, wenn die Ursache der Krankheit bekannt ist. Medizinische Forschung zeigt, dass Muskeldystrophie durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht wird, wobei jede einzelne Form der Krankheit einen anderen Satz von Mutationen aufweist. Trotzdem erlauben sie alle dem Körper nicht, Dystrophin zu produzieren, und ohne dieses Protein kann sich das Muskelgewebe nicht erholen.
Von der Gesamtmenge an Proteinen, die in quergestreiften Muskeln vorhanden sind, sind nur 0,002 Prozent das Protein Dystrophin. Aber ohne sie können die Muskeln nicht normal funktionieren. Dystrophin gehört zu einer sehr komplexen Gruppe von Proteinen, die für das reibungslose Funktionieren der Muskeln verantwortlich sind. Protein hält die verschiedenen Komponenten innerhalb der Muskelzellen zusammen und bindet sie an die äußere Membran.
WannDurch das Fehlen oder die Deformation von Dystrophin wird dieser Prozess gestört. Dies führt zu Muskelschwäche und Zerstörung von Muskelzellen.
Bei der Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie ist im Körper einer kranken Person eine sehr geringe Menge Dystrophin vorhanden. Und je kleiner es ist, desto schwerer sind die Symptome und der Krankheitsverlauf. Auch bei anderen Arten dieser Muskelerkrankung wird eine signifikante Abnahme der Dystrophinmenge beobachtet.
Krankheitsdiagnose
Zur Diagnose der Muskeldystrophie werden verschiedene Methoden eingesetzt. Die genetischen Mutationen, die diese Pathologie verursachen, sind in der Medizin gut bekannt und werden zur Diagnose der Krankheit verwendet.
Die folgenden Methoden der diagnostischen Untersuchung werden in medizinischen Einrichtungen verwendet:
- Gentests. Das Vorhandensein genetischer Mutationen weist darauf hin, dass der Patient an Muskeldystrophie leidet.
- Enzymatische Analyse. Wenn Muskeln geschädigt sind, wird Kreatinkinase (CK) produziert. Wenn der Patient keine anderen Muskelschäden hat und der CK-Spiegel erhöht ist, kann dies auf eine Erkrankung der Muskeldystrophie hindeuten.
- Herzüberwachung. Studien mit einem Elektrokardiographen und einem Echokardiographen helfen dabei, Veränderungen in den Herzmuskeln zu erkennen. Solche diagnostischen Methoden eignen sich gut zur Bestimmung der myotonen Muskeldystrophie.
- Biopsie. Dies ist eine diagnostische Methode, bei der ein Stück Muskelgewebe abgetrennt und unter dem Mikroskop untersucht wird.
- Lungenüberwachung. Auch die Art und Weise, wie die Lungen ihre Funktion erfüllen, kann auf das Vorliegen einer Pathologie hinweisen.in den Muskeln.
- Elektromyographie. Eine spezielle Nadel wird in den Muskel eingeführt und die elektrische Aktivität gemessen. Die Ergebnisse zeigen, ob Anzeichen eines Muskeldystrophie-Syndroms vorliegen.
Wie behandelt man die Krankheit
Bis jetzt hat die wissenschaftliche Medizin noch keine Medikamente entwickelt, die den Patienten von einer solchen Muskelpathologie vollständig heilen könnten. Verschiedene Behandlungen können nur die Motorik eines Menschen unterstützen und das Fortschreiten der Krankheit so lange wie möglich verlangsamen. Bei Erwachsenen und Kindern werden Muskeldystrophie, Symptome und Behandlung vom Arzt festgelegt. In der Regel wird eine medikamentöse Behandlung und physikalische Therapie zur Bekämpfung einer solchen Erkrankung eingesetzt.
Drogen
Zur medikamentösen Behandlung von Muskeldystrophie bei einem Kind sowie bei einem Erwachsenen werden zwei Gruppen von Medikamenten verwendet:
- Kortikosteroide. Arzneimittel dieser Gruppe tragen dazu bei, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Muskelkraft zu steigern. Aber wenn es für eine sehr lange Zeit verwendet wird, kann es zu einer Schwächung der Knochen des Skeletts führen und das Gewicht des Patienten erheblich erhöhen.
- Herzmedikamente. Sie werden verwendet, wenn die Krankheit die normale Funktion des Herzens beeinträchtigt. Dies sind Medikamente wie Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer und Betablocker.
Physiotherapie
Bei dieser Behandlungsmethode werden spezielle Körperübungen durchgeführt, um die Muskulatur zu dehnen und zu bewegen. Eine solche physikalische Therapie gibt dem Patienten die Möglichkeit, sich länger zu bewegen. InIn vielen Fällen hilft auch einfaches Gehen und Schwimmen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Da das Fortschreiten der Krankheit die für die Atmung erforderlichen Muskeln schwächt, benötigt der Patient möglicherweise Atemunterstützung. Dazu werden spezielle Geräte eingesetzt, die helfen, die Sauerstoffversorgung in der Nacht zu verbessern. In den späteren Stadien der Krankheit kann ein Beatmungsgerät erforderlich sein.
Es ist sehr schwierig für eine kranke Person, sich zu bewegen. Um ihm dabei irgendwie zu helfen, wird empfohlen, Stöcke, Gehhilfen und Rollstühle zu benutzen.
Orthesen werden auch eingesetzt, um die Verkürzung von Muskeln und Sehnen zu verlangsamen und gedehnt zu h alten. Außerdem unterstützt ein solches Gerät den Patienten zusätzlich bei Bewegungen.
Prävention von Muskeldystrophie
Die Tatsache, dass ein Kind an Duchenne-Muskeldystrophie erkrankt, kann in unserer Zeit schon vor der Geburt des Babys festgestellt werden. Die pränatale Diagnose der Krankheit wird wie folgt durchgeführt: Amnoikflüssigkeit, fötales Blut oder Zellen werden entnommen und eine Untersuchung auf das Vorhandensein von Mutationen im genetischen Material durchgeführt.
Wenn eine Familie plant, ein Kind zu bekommen, aber einer der Verwandten an Muskeldystrophie leidet, dann muss sich eine Frau vor einer geplanten Schwangerschaft einer Untersuchung unterziehen. Nach ihm wird bekannt, ob sie eine solche Pathologie hat.
Bei Frauen kann das defekte Gen aufgrund von Veränderungen im hormonellen Hintergrund auftreten. Ihre Ursachen können eine Schwangerschaft, das Einsetzen der Menstruation oder seinHöhepunkt. Wenn eine Mutter ein solches Gen hat, wird es an ihren Sohn weitergegeben. Im Alter von 2-5 Jahren tritt Muskeldystrophie auf.
