Moderne Familien nehmen die Planung der Fortpflanzung sehr ernst. Sich darauf vorzubereiten, den wichtigsten und verantwortungsvollsten Status im Leben zu erlangen – die Eltern – erfordert die gewissenhafteste Herangehensweise. Die Rede ist natürlich von der Gesundheit werdender Mütter und Väter. Eine umfassende ärztliche Untersuchung, die zwangsläufig genetische Tests beinh altet, hilft, diese Problematik zu verstehen.
Bei der Planung einer Schwangerschaft werden nicht nur Frauen zur Entbindung geschickt, die Ärzte in jüngerer Vergangenheit flüsternd "Oldtimer" nannten. Wissenschaftler auf dem Gebiet der Gentechnik sind heute zu dem Schluss gekommen, dass sich auch Frauen über 25 Jahren einer solchen Diagnostik unterziehen sollten.
Basis-Gentests für Schwangere
Während der Schwangerschaft ist es äußerst wichtig, das Laktogen der Plazenta unter Kontrolle zu h alten. Eine genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft kann ihr Niveau bestimmen - davon hängt die Wahrscheinlichkeit einer spontanen Fehlgeburt, die weitere Entwicklung der Schwangerschaft sowie ihr negativer Verlauf in der Form abfetale Hypotrophie oder vollständiges Verblassen.
Es ist wichtig, das Choriongonadotropin zu bestimmen. Der Spiegel dieses Hormons ermöglicht es Ihnen, eine Schwangerschaft so früh wie möglich festzustellen. Eine solche genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft (der Preis ist nicht so hoch, dass Sie Ihre eigene Gesundheit und das Leben der zukünftigen Krümel gefährden) wird im Blutserum durchgeführt.
Die Ergebnisse der Studie werden dem Geburtshelfer und Gynäkologen helfen, den Grad der drohenden Beendigung der erwarteten Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen in der Gebärmutter zu bestimmen.
Die Rolle der Genetiker bei der Schwangerschaftsplanung
Genetische Tests bei der Planung einer Schwangerschaft umfassen andere Studien, die es Ihnen ermöglichen, die Risiken verschiedener Pathologien, die ab dem Moment der Empfängnis und der Embryonalbildung auftreten können, angemessen einzuschätzen. Die Kosten solcher Studien sind manchmal das einzige Hindernis für ihren Durchgang, aber der Nutzen, den sie selbst mit sich bringen, kann kaum hoch genug eingeschätzt werden.
Die Frage nach dem Nutzen des ungeborenen Babys beschäftigt nicht nur die Mutter, die es 9 Monate auf dem Herzen trägt. Im Durchschnitt wird jedes 20. Kind mit Erbkrankheiten und intrauterinen Entwicklungsstörungen geboren. Leider kann kein Ehepaar seinen zukünftigen Nachkommen vor Lastern versichern. Es ist a priori unmöglich, diese oder jene Abweichung auf der Ebene der DNA-Zellen zu verhindern. Darüber hinaus ist das Problem auch die Tatsache, dass die genetische Analyse des Blutes während durchgeführt wirdSchwangerschaftsplanung, die akzeptable Ergebnisse zeigt, garantiert manchmal keine positive Entwicklung der Ereignisse: Die Wahrscheinlichkeit neuer Mutationen in den Elternzellen der Keimbahn, einschließlich des Risikos, dass normale Gene in pathologische umgewandelt werden, bleibt immer bestehen.
Wer sollte zuerst Gentests machen lassen?
Die Vorteile einer rechtzeitigen medizinisch-genetischen Beratung und pränataldiagnostischer Techniken sind die Unterstützung bei der Planung einer Schwangerschaft und die Verhinderung der Geburt eines Babys mit unheilbaren Erkrankungen.
Nicht viele junge Familien, die davon träumen, in naher Zukunft Eltern zu werden, wissen, welche Gentests sie bei der Planung einer Schwangerschaft durchlaufen müssen. Zudem müssen bestimmte Personengruppen unbedingt lange vor dem Eintreten einer Schwangerschaft untersucht werden. Diese Kategorien umfassen Männer und Frauen mit genetischem Risiko, nämlich:
- Familienpaare, bei denen mindestens einer der Ehepartner eine Vorgeschichte schwerer Krankheiten in der Familie hat;
- einer der Ehepartner, in dessen Familienstammbaum Fälle von Inzest aufgetreten sind;
- Frauen, die Fehlgeburten oder Totgeburten hatten oder bei denen ohne spezifische medizinische Diagnose Unfruchtbarkeit diagnostiziert wurde;
- Eltern, die Strahlung oder schädlichen Chemikalien ausgesetzt sind;
- Frauen und Männer, die während der Empfängnis Alkohol oder fruchtschädigende Medikamente konsumiert haben, die möglicherweisefötale Missbildungen verursachen.
In welchem Alter sollten Sie auf Chromosomenanomalien getestet werden?
Wie viel eine genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft kostet, wissen sowohl Frauen unter 18 als auch über 35-Jährige und Männer, die die 40-Jahres-Schwelle überschritten haben. Wie bereits erwähnt, steigt das Risiko für Mutationen in einzelnen Genen und DNA-Zellen mit jedem Jahr in rechnerischer Folge.
Gentests bei der Planung einer Schwangerschaft sollten idealerweise ausnahmslos bei allen Paaren durchgeführt werden.
Heute ist die Vielf alt der von Generation zu Generation weitergegebenen Erbkrankheiten der Hauptgrund für die Notwendigkeit, sich ausnahmslos allen jungen Paaren zu unterziehen. Darüber hinaus entdecken moderne Genetiker jedes Jahr mehr und mehr neue Krankheiten, ohne anzuh alten.
Gentests sind ein wichtiger Schritt bei der Schwangerschaftsplanung
Natürlich ist es unmöglich, im Körper zukünftiger Eltern alle Gene vorherzusehen, die Mutationspotential haben. Keine einzige genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft kann eine absolute Garantie dafür geben, dass ein bestimmtes Paar ein absolut gesundes Baby ohne erbliche Anomalien bekommt. In der Zwischenzeit ist es wichtig, den Risikograd für die theoretische und tatsächliche Vorbereitung auf eine Schwangerschaft zu klären.
Also, potenzielle Eltern baten den Arzt um Hilfegenetisches Zentrum. Wie führen die Spezialisten die Untersuchung durch und welche genetischen Tests müssen sie bei der Planung einer Schwangerschaft unbedingt bestehen? Die Neugier vieler wird dazu beitragen, Folgendes zu befriedigen.
Wichtige Punkte für Genetiker
Die erste Stufe der Untersuchung ist eine medizinisch-genetische Beratung durch einen Spezialisten, bei der der Arzt sorgfältig und detailliert die Merkmale des Stammbaums in der Familie jedes potenziellen Elternteils untersucht. Besondere Aufmerksamkeit der medizinischen Genetiker verdienen erhöhte Risikofaktoren für das ungeborene Kind. Sie sind:
- genetische und chronische Erkrankungen von Mama und Papa;
- Medikamente, die von zukünftigen Eltern verwendet werden;
- Lebensbedingungen und Lebensqualität, Wohnbedingungen;
- Merkmale der beruflichen Tätigkeit;
- Umwelt- und Klimaaspekte etc.
So seltsam es scheinen mag, Antworten auf gewöhnliche Blut- und Urintests, die jedem vertraut sind, die Schlussfolgerungen einiger hochspezialisierter Spezialisten (Endokrinologen, Neuropathologen usw.) spielen für Genetiker eine bedeutende Rolle. Häufig verschreiben Spezialisten eine Karyotyp-Diagnostik für Paare. Die Bestimmung der Anzahl und Qualität der Chromosomen bei zukünftigen Müttern und Vätern ist äußerst wichtig bei inzestuösen Ehen, Fehlgeburten mehrerer Schwangerschaften, diagnostizierter, aber ungeklärter Unfruchtbarkeit.
Wie viel kostet eine genetische Analyse?
Die Kosten für die genetische Analyse der Schwangerschaftsplanung, genannt "XLA-Typisierung", in verschiedenen medizinischen genetischen Zentren in Moskau reichen von 5000 bis9.000 Rubel, abhängig von der Breite des Spektrums der Untersuchung der Veranlagung zu Pathologien.
Die abgeschlossene Studie wird dem Genetiker helfen, objektive Schlussfolgerungen über die Wahrscheinlichkeit einer Exposition gegenüber negativen Faktoren zu ziehen. Genetische Analysen bei der Schwangerschaftsplanung ermöglichen eine individuelle, relativ genaue Prognose über den Gesundheitszustand der zukünftigen Krümel. Es ist eine Studie dieser Art, die helfen wird, Aussagen über das erwartete Risiko zu machen, dass ein Kind bestimmte Erbkrankheiten entwickelt. Der Arzt wird in der Lage sein, nützliche Empfehlungen zu geben, die die Grundlage für ein Ehepaar werden sollten, das davon träumt, Eltern eines vollwertigen gesunden Kleinkindes zu werden.
Risiken genetisch kranker Kinder
Zusätzlich ist jede Analyse mit einem Wert ausgestattet, der das Risiko bei Vorliegen einer bestimmten Veranlagung bestimmt. Genetische Erkrankungen bei der Schwangerschaftsplanung bzw. die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens in der Zukunft werden in Prozent gemessen:
- Bei geringem Risiko (bis zu 10%) müssen sich Eltern keine Sorgen machen. Alle Analysen deuten darauf hin, dass dieses Paar in jeder Hinsicht ein gesundes Kind bekommen wird.
- Mit einer durchschnittlichen Rate (von 10 bis 20%) steigt das Risiko, und die Möglichkeit, ein krankes Baby zu bekommen, ist fast gleich der Wahrscheinlichkeit, ein vollwertiges Kind zu bekommen. Begleitet wird eine solche Schwangerschaft von einer sorgfältigen pränatalen Überwachung der Schwangeren: regelmäßiger Ultraschall, Chorionbiopsie.
- Bei hohen Risiken (ab 20%) werden Ärzte empfehlenein Ehepaar, um eine Empfängnis zu unterlassen und eine Schwangerschaft zu verhindern. Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer genetischen Krankheit zu bekommen, ist viel höher als die Chance, ein gesundes Baby zu bekommen. Als alternative Lösung in dieser Situation können Spezialisten dem Paar anbieten, eine Spendereizelle oder Samenspende gemäß dem IVF-Programm zu verwenden.
Forschung in der Frühschwangerschaft
Eltern sollten auf keinen Fall verzweifeln. Die Chancen auf ein völlig gesundes Baby bleiben auch bei hohem Risiko bestehen. Um zu verstehen, was die genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft aussagt, sollten Sie im Anfangsstadium auf labordiagnostische Maßnahmen bei Fehlbildungen achten.
Fast ab dem Moment der lang ersehnten Schwangerschaft für viele Eltern können Sie feststellen, ob mit dem Fötus alles in Ordnung ist? Sie können herausfinden, ob das Baby im Mutterleib erbliche Erbkrankheiten hat.
Methoden der genetischen Diagnostik bei Schwangeren
Ärzte können viele Techniken und Methoden zur objektiven Diagnose einer schwangeren Frau und eines Fötus anwenden. Tatsächlich kann das Vorhandensein von Fehlbildungen und Entwicklungsanomalien lange vor der Geburt des Babys beurteilt werden. Mit jedem Jahr des Fortschritts in der Ultraschall- und Labortechnologie steigen die Chancen auf Genauigkeit. Zudem haben Mediziner in den vergangenen Jahren diagnostischen Methoden wie dem Screening Priorität eingeräumt. Es handelt sich um eine "groß angelegte" WahlUmfrage. Das Screening ist für alle schwangeren Frauen obligatorisch.
Jeder muss Gentests machen
Warum ist es notwendig, Gentests durchzuführen, auch wenn sie nicht gefährdet sind? Die Antwort auf diese Frage ist auf enttäuschende Statistiken zurückzuführen. Beispielsweise wird nur die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom von Müttern über 35 Jahren geboren. Unter der restlichen Hälfte der erwerbstätigen Frauen befinden sich viele junge Frauen, die das 25. Lebensjahr noch nicht vollendet haben. Bei Frauen, die Mütter von Kindern mit Chromosomenpathologie wurden, hatten nur 3% einen Eintrag in der Austauschkarte über die Geburt früherer Babys mit ähnlichen Krankheiten. Das heißt, es besteht kein Zweifel, dass Erbkrankheiten keine Folge des Alters der Eltern sind.
Vermeiden Sie das Bestehen von Tests, um chromosomale Pathologien beim Fötus oder eine Prädisposition für das Auftreten genetischer Anomalien in der Zukunft zu erkennen, ein noch nicht gezeugtes Baby sollte nicht sein. Das Vorhandensein von Krankheiten in einem frühen Stadium ihrer Entwicklung festzustellen, bedeutet, der Pathologie einen Schritt voraus zu sein. Angesichts der Möglichkeiten der modernen Medizin wäre es ihm gegenüber unfair und unverantwortlich, einen solchen Schritt in Richtung des lang ersehnten Babys nicht zu tun.
