Genetischer Polymorphismus ist ein Zustand, bei dem es eine langfristige Diversität von Genen gibt, aber die Häufigkeit des seltensten Gens in der Bevölkerung mehr als ein Prozent beträgt. Seine Aufrechterh altung erfolgt aufgrund der ständigen Mutation von Genen sowie ihrer ständigen Rekombination. Laut Studien von Wissenschaftlern ist der genetische Polymorphismus weit verbreitet, da es mehrere Millionen Kombinationen eines Gens geben kann.
Lagerbestand
Die bessere Anpassung einer Population an eine neue Umgebung hängt von einem großen Bestand an Polymorphismen ab, und in diesem Fall erfolgt die Evolution viel schneller. Es gibt keine praktische Möglichkeit, die Gesamtzahl der polymorphen Allele mit traditionellen genetischen Methoden zu bewerten. Dies ist darauf zurückzuführen, dass das Vorhandensein eines bestimmten Gens im Genotyp durch Kreuzung von Individuen erfolgt, die unterschiedliche phänotypische Merkmale aufweisen, die durch das Gen bestimmt werden. Wenn Sie wissen, welcher Teil einer bestimmten Population aus Personen mit bestehtunterschiedlichen Phänotyps wird es möglich, die Anzahl der Allele festzustellen, von denen die Bildung eines bestimmten Merkmals abhängt.
Wie hat alles angefangen?
Genetik begann sich in den 60er Jahren des letzten Jahrhunderts schnell zu entwickeln, damals begann man mit der Protein- oder Enzym-Gelelektrophorese, die es ermöglichte, genetische Polymorphismen zu bestimmen. Was ist diese Methode? Mit seiner Hilfe wird die Bewegung von Proteinen in einem elektrischen Feld verursacht, das von der Größe des bewegten Proteins, seiner Konfiguration sowie der Gesamtladung in verschiedenen Teilen des Gels abhängt. Danach wird je nach Ort und Anzahl der aufgetretenen Flecken die identifizierte Substanz identifiziert. Um den Proteinpolymorphismus in einer Population zu beurteilen, lohnt es sich, etwa 20 oder mehr Loci zu untersuchen. Dann wird mit der mathematischen Methode die Anzahl der allelischen Gene sowie das Verhältnis von Homo- und Heterozygoten bestimmt. Untersuchungen zufolge können einige Gene monomorph sein, während andere ungewöhnlich polymorph sein können.
Arten von Polymorphismus
Das Konzept des Polymorphismus ist extrem weit gefasst, es umfasst eine Übergangs- und eine ausgewogene Version. Es hängt vom selektiven Wert des Gens und der natürlichen Selektion ab, die die Bevölkerung unter Druck setzt. Darüber hinaus kann es genetisch und chromosomal sein.
Gen- und Chromosomenpolymorphismus
Genpolymorphismus wird im Körper durch mehr als ein Allel repräsentiert, ein schlagendes Beispiel dafür kann Blut sein. Chromosomalstellt Unterschiede innerhalb von Chromosomen dar, die aufgrund von Aberrationen auftreten. Gleichzeitig gibt es Unterschiede in heterochromatischen Regionen. In Abwesenheit einer Pathologie, die zu einer Verletzung oder zum Tod führt, sind solche Mutationen neutral.
Transienter Polymorphismus
Transitionaler Polymorphismus tritt auf, wenn ein früher häufiges Allel in einer Population durch ein anderes ersetzt wird, das seinem Träger eine größere Anpassungsfähigkeit verleiht (auch multipler Allelismus genannt). Bei dieser Sorte gibt es eine gerichtete Verschiebung des Prozentsatzes der Genotypen, aufgrund derer die Evolution stattfindet und ihre Dynamik ausgeführt wird. Das Phänomen des industriellen Mechanismus kann ein gutes Beispiel sein, das den Übergangspolymorphismus charakterisiert. Was es ist, zeigt ein einfacher Schmetterling, der mit der Entwicklung der Industrie die weiße Farbe seiner Flügel in dunkle änderte. Dieses Phänomen wurde erstmals in England beobachtet, wo mehr als 80 Arten von Birkenmotten von blasscremefarbenen Blüten dunkel wurden, was erstmals nach 1848 in Manchester im Zusammenhang mit der raschen Entwicklung der Industrie bemerkt wurde. Bereits 1895 nahmen mehr als 95 % der F alter eine dunkle Flügelfarbe an. Solche Veränderungen hängen damit zusammen, dass Baumstämme stärker verraucht sind und leichte Schmetterlinge zu einer leichten Beute für Drosseln und Rotkehlchen geworden sind. Veränderungen traten aufgrund mutierter melanistischer Allele auf.
Ausgeglichener Polymorphismus
Definition"Polymorphismus ausgeglichen" kennzeichnet das Fehlen einer Verschiebung irgendwelcher zahlenmäßiger Verhältnisse verschiedener Formen von Genotypen in einer Population, die sich in stabilen Umweltbedingungen befindet. Dies bedeutet, dass das Verhältnis von Generation zu Generation gleich bleibt, aber innerhalb des einen oder anderen Wertes, der konstant ist, leicht schwanken kann. Im Vergleich zu transientem, balanciertem Polymorphismus – was ist das? Es ist in erster Linie ein statischer evolutionärer Prozess. I. I. Schmalhausen gab ihm 1940 auch den Namen eines Gleichgewichts-Heteromorphismus.
Ein Beispiel für ausgewogenen Polymorphismus
Ein gutes Beispiel für ausgewogenen Polymorphismus ist das Vorhandensein von zwei Geschlechtern bei vielen monogamen Tieren. Dies liegt an der Tatsache, dass sie gleichwertige selektive Vorteile haben. Ihr Verhältnis innerhalb einer Population ist immer gleich. Bei Polygamie in der Bevölkerung kann das selektive Verhältnis von Vertretern beider Geschlechter verletzt werden, wobei Vertreter eines Geschlechts entweder vollständig zerstört oder stärker aus der Fortpflanzung eliminiert werden können als Vertreter des anderen Geschlechts.
Ein anderes Beispiel wäre die Blutgruppe nach dem AB0-System. In diesem Fall kann die Häufigkeit verschiedener Genotypen in verschiedenen Populationen unterschiedlich sein, ändert aber gleichzeitig von Generation zu Generation nicht ihre Konstanz. Einfach ausgedrückt, kein Genotyp hat einen selektiven Vorteil gegenüber einem anderen. Laut Statistik haben Männer mit der ersten Blutgruppehöhere Lebenserwartung als der Rest des stärkeren Geschlechts mit anderen Blutgruppen. Ebenso ist das Risiko, in Gegenwart der ersten Gruppe ein Zwölffingerdarmgeschwür zu entwickeln, höher, aber es kann perforieren, was bei verspäteter Hilfe zum Tod führen kann.
Genetische Balance
Dieser fragile Zustand kann durch spontane Mutationen in der Bevölkerung verletzt werden, wobei dies mit einer gewissen Häufigkeit und in jeder Generation der Fall sein muss. Studien haben gezeigt, dass Polymorphismen der Gene des Hämostasesystems, deren Entschlüsselung deutlich macht, ob der Evolutionsprozess zu diesen Veränderungen beiträgt oder umgekehrt entgegenwirkt, von großer Bedeutung sind. Wenn wir den Verlauf des Mutationsprozesses in einer bestimmten Population verfolgen, können wir auch seinen Wert für die Anpassung beurteilen. Sie kann gleich eins sein, wenn die Mutation während des Auswahlverfahrens nicht ausgeschlossen wird und ihrer Verbreitung keine Hindernisse entgegenstehen.
Die meisten Fälle zeigen, dass der Wert solcher Gene kleiner als eins ist, und im Falle der Unfähigkeit solcher Mutanten, sich zu vermehren, läuft alles auf 0 hinaus. Mutationen dieser Art werden im natürlichen Prozess weggefegt Selektion, was jedoch die wiederholte Veränderung desselben Gens nicht ausschließt, die die durch Selektion vorgenommene Eliminierung kompensiert. Dann ist das Gleichgewicht erreicht, mutierte Gene können auftauchen oder umgekehrt verschwinden. Dadurch ergibt sich ein ausgewogener Prozess.
Ein Beispiel, das anschaulich charakterisieren kann, was passiert, ist die Sichelzellenanämie. In diesem Falldas dominant mutierte Gen im homozygoten Zustand trägt zum frühen Tod des Organismus bei. Heterozygote Organismen überleben, sind aber anfälliger für Malaria. Der ausgewogene Polymorphismus des Sichelzellenanämie-Gens lässt sich in den Verbreitungsgebieten dieser Tropenkrankheit nachweisen. In einer solchen Population werden Homozygoten (Individuen mit gleichen Genen) eliminiert, gleichzeitig findet eine Selektion zugunsten von Heterozygoten (Individuen mit unterschiedlichen Genen) statt. Durch die laufende Multivektorselektion im Genpool der Population bleiben in jeder Generation Genotypen erh alten, die eine bessere Anpassungsfähigkeit des Organismus an Umweltbedingungen ermöglichen. Neben dem Vorhandensein des Gens für Sichelzellenanämie in der menschlichen Bevölkerung gibt es andere Arten von Genen, die Polymorphismus charakterisieren. Was gibt es? Die Antwort auf diese Frage wird ein Phänomen wie Heterosis sein.
Heterozygote Mutationen und Polymorphismus
Heterozygoter Polymorphismus sorgt für das Fehlen phänotypischer Veränderungen bei Vorhandensein von rezessiven Mutationen, auch wenn diese schädlich sind. Aber gleichzeitig können sie sich in der Bevölkerung auf ein hohes Niveau anreichern, das schädliche dominante Mutationen übersteigen kann.
Eine unabdingbare Voraussetzung für den Evolutionsprozess
Der Evolutionsprozess ist kontinuierlich, und seine obligatorische Bedingung ist der Polymorphismus. Was es ist - zeigt die ständige Anpassungsfähigkeit einer bestimmten Population an ihre Umwelt. Verschiedene Organismen, die innerhalb derselben Gruppe leben, können sich in einem heterozygoten Zustand befinden und von Generation zu Generation weitergegeben werdenfür viele Jahre. Außerdem haben sie möglicherweise keine phänotypische Manifestation - aufgrund der enormen Reserve an genetischer Variabilität.
Fibrinogen-Gen
In den meisten Fällen betrachten Forscher den Polymorphismus des Fibrinogen-Gens als Vorläufer für die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls. Doch aktuell rückt das Problem in den Vordergrund, bei dem genetische und erworbene Faktoren ihren Einfluss auf die Entstehung dieser Krankheit ausüben können. Diese Art von Schlaganfall entwickelt sich aufgrund einer Thrombose der Arterien des Gehirns, und durch die Untersuchung des Polymorphismus des Fibrinogen-Gens kann man viele Prozesse verstehen, die beeinflussen, welche Krankheit verhindert werden kann. Der Zusammenhang zwischen genetischen Veränderungen und biochemischen Parametern des Blutes ist derzeit wissenschaftlich unzureichend untersucht. Weitere Forschung wird es ermöglichen, den Krankheitsverlauf zu beeinflussen, seinen Verlauf zu ändern oder ihn einfach in einem frühen Entwicklungsstadium zu verhindern.
