Hypertonie, Gastritis, Diabetes sind ziemlich häufige Krankheiten. Unsere Freunde, Verwandten, schließlich haben wir sie. Aber es gibt eine Reihe sehr seltener Pathologien. Jedes Jahr werden neue Krankheiten identifiziert, denen Menschen noch nie begegnet sind. Orphan Disease – was ist das? Wie geht man damit um?
Orphan Disease: Was ist das?
Orphan Diseases sind sehr seltene Krankheiten. Sie werden auch „Waisen“genannt. Trotzdem gibt es bereits etwa siebentausend solcher seltenen Pathologien. Glücklicherweise ist die Wahrscheinlichkeit, einen von ihnen zu finden, sehr gering. Betrachtet man die gesamte Erdbevölkerung, so treten seltene seltene Krankheiten bei einem von zweitausend Menschen auf. In verschiedenen Ländern unterscheiden sich die Statistiken zu seltenen Pathologien je nach Lebensstandard der Bevölkerung, ihren genetischen Merkmalen usw. Beispielsweise sind Lepra-Epidemien in Europa lange in Vergessenheit geraten, aber in Indien ist der Prozentsatz der Patienten viel höher als in anderenLänder.
Da es für Einzelpersonen wirtschaftlich unrentabel ist, in die Suche nach Impfstoffen und Medikamenten für seltene Krankheiten zu investieren, stimuliert die Regierung der Länder diesen Prozess auf staatlicher Ebene. Darüber hinaus benötigen Menschen, die an seltenen Erkrankungen leiden, Unterstützung und Leistungen. Das von der Regierung der Russischen Föderation am 26. April 2012 verabschiedete Dekret über seltene Krankheiten soll alle Fragen im Zusammenhang mit der Bereitstellung medizinischer und anderer Hilfeleistungen für solche Personen regeln.
Die Ursprünge seltener Krankheiten
Orphan Diseases sind meist angeboren und werden durch die menschliche Genetik verursacht. Sie können unmittelbar nach der Geburt eines Kindes oder in der Kindheit nachgewiesen werden. Aber die allermeisten Krankheiten werden erst im Laufe der Zeit sichtbar, wenn die Person älter wird.
Unter den seltenen Krankheiten kann man auf Pathologien treffen, deren Auftreten durch infektiöse, autoimmune und toxische Prozesse im Körper verursacht wird. Eine gute Hilfe für die Entstehung seltener Krankheiten sind erhöhte Strahlung und schlechte Umweltbedingungen sowie in der Kindheit erlittene Infektionen, geschwächte Immunität und Vererbung.
Orphan Diseases sind oft schwer heilbar, sodass sie fließend in das chronische Stadium übergehen. Da es in einigen Fällen unmöglich ist, pathologische Prozesse zu stoppen, verschlechtert sich die Lebensqualität eines Kranken allmählich und schließlich tritt der Tod ein. Oberstes Ziel aller medizinischen Maßnahmen ist es, die Lebenserwartung zu erhöhen, Symptome zu reduzieren und die Leistungsfähigkeit des Patienten zu steigern.
Orphan-Krankheiten:Anordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation
In Russland tritt eine seltene Krankheit mit einer Häufigkeit von 10 000 000 auf. Die Verordnung über seltene Krankheiten, die von der russischen Regierung im Jahr 2012 erlassen wurde, hat die Liste der seltenen Krankheiten klar definiert. Es gibt 230 Namen davon: Nephrotisches Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Angelman-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom, Lejeune-Syndrom, Williams-Syndrom usw.
Der Regierungserlass enthält auch die Regeln für die Registrierung von Personen, die an seltenen Krankheiten leiden, und das Verfahren für ihre medizinische Versorgung.
Nach Angaben der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften (Russische Akademie der Medizinischen Wissenschaften) leiden etwa 300.000 Menschen in der Russischen Föderation an seltenen Erkrankungen. Regionale Behörden finanzieren seltene Krankheiten und ihre Behandlung zu Lasten des lokalen Budgets.
Ein wichtiger Eingriff, der eine rechtzeitige Erkennung einer der fünf seltenen Erbkrankheiten bei einem Neugeborenen ermöglicht, wird in allen Krankenhäusern nach der Geburt des Babys kostenlos durchgeführt. Es heißt „Neugeborenen-Screening“.
24 seltene Krankheiten, die das menschliche Leben ernsthaft bedrohen
Es wurde auch eine offizielle Liste seltener Krankheiten erstellt, die in Russland am häufigsten zu einem frühen Tod oder einer Behinderung von Patienten führen.
Die erste Linie wird von einer seltenen Krankheit wie dem hämolytisch-urämischen Syndrom besetzt. HUS ist toxikologischer Natur und führt zu Nierenversagen und Austrocknung.
Auch in dieser Liste enth altenMarchiafava-Micheli-Krankheit im Zusammenhang mit der Zerstörung von Erythrozyten im Blut, aplastische Anämie, nicht näher bezeichnet, Stuart-Prower-Krankheit und Evans-Syndrom. Das Evans-Syndrom ist eine Kombination aus autoimmuner hämolytischer Anämie und einem Phänomen wie der autoimmunen Thrombozytopenie.
Ein weiterer Punkt auf der Liste ist die Ahornsirupkrankheit: eine genetische Störung, die dazu führt, dass sich bestimmte Substanzen im Urin ansammeln, wodurch dieser nach Ahorn riecht.
Störungen des Fettsäurestoffwechsels, Homocystinurie, Glutarazidurie, Galaktosämie - all diese Erkrankungen sind ebenfalls in der Liste enth alten und führen zu schwerwiegenden Folgen.
Hämolytisch-urämisches Syndrom
Diese Krankheit wurde erstmals 1955 beschrieben. Bald darauf wurde die Gasser-Krankheit in die Weltliste der seltenen seltenen Krankheiten aufgenommen.
Das Syndrom tritt häufiger bei Kindern als bei Erwachsenen auf. Es provoziert hämolytische Anämie und Nierenversagen. Manifestiert vor dem Hintergrund von Durchfall und Infektionen der oberen Atemwege.
Es besteht ein Zusammenhang zwischen der Entwicklung der Krankheit und der Einnahme von oralen Kontrazeptiva, Medikamenten sowie dem Vorliegen von AIDS oder systemischem Lupus erythematodes bei einem Patienten.
Die Krankheit kann erblich bedingt sein und dominant oder rezessiv von den Eltern auf die Kinder übertragen werden.
Erworbenes hämolytisch-urämisches Syndrom wird durch Toxine und Bakterien verursacht, die Endothelzellen schädigen können. Die überwiegende Mehrheit der Fälle (ca. 70 %) wird durch eine Infektion mit E. coli O157:H7 verursacht. Sie können es von Katzen bekommen, sowie nach dem Verzehr von Fleisch, das nicht vergangen istausreichende Wärmebehandlung, Rohwasser und Rohmilch.
Mukoviszidose ist die häufigste seltene Krankheit in Russland
Von allen seltenen Krankheiten ist Mukoviszidose die häufigste auf dem Territorium der Russischen Föderation. Diese Krankheit gilt als erblich und manifestiert sich bei einem Kind ab den ersten Lebenstagen.
Ursache krankhafter Veränderungen im Körper ist eine Genmutation, die zu einer vermehrten Ansammlung von zähflüssigem Schleim in bestimmten Organen führt. Es gibt verschiedene Formen von Mukoviszidose: pulmonal-intestinale, broncho-pulmonale und intestinale.
Wenn die Bronchien und die Lunge betroffen sind, beginnt das Kind ab etwa zwei Jahren unter Husten zu leiden, begleitet von dickem Auswurf. Für den Fall, dass sich eine bakterielle Infektion dem pathologischen Prozess anschließt, entwickelt sich eine rezidivierende Bronchitis oder Lungenentzündung.
Die intestinale Form geht mit einer verminderten enzymatischen Aktivität des Magen-Darm-Traktes einher, wodurch unverdaute Nahrung im Darm zu faulen beginnt. Dies führt zu einer Vergiftung des Körpers, Stuhlstörungen, Erbrechen etc.
Die Behandlung akuter seltener Krankheiten erfolgt in einem Krankenhaus. Die Hauptaufgabe der Therapie bei Mukoviszidose ist die rechtzeitige Entfernung von Schleim aus dem Körper ("N-Acetylcystein"), wodurch die enzymatische Aktivität von Magen und Bauchspeicheldrüse ("Pankreatin", "Festal") gesteigert wird.
Chronische schleimige Candidiasis
Eine seltene Krankheit wie die chronische Schleimhautcandidiasis ist mit einer Dysfunktion der Leukozyten verbunden. Dadurch entsteht die Hautund die Schleimhaut des Körpers wird zu einer leichten Beute für Pilze der Gattung Candida. Diese Krankheit ist humangenetisch bedingt und wird vererbt.
Was sind die Symptome einer chronischen Schleimhautcandidiasis?
- Der Pilz befällt zunächst Haut, Nägel und Schleimhäute.
- Zweitens fühlt sich eine Person ständig schwach und lethargisch. Unter niedrigem Blutdruck leiden.
- Drittens, wenn Sie krank sind, sinkt Ihr Blutzuckerspiegel und es treten Krampfanfälle auf.
- Viertens können Haarausfall und Hyperpigmentierung der Haut auftreten.
Chronische schleimige Candidiasis provoziert die Entwicklung einer chronischen Lungenerkrankung sowie Hepatitis. Bei Kindern führt die Krankheit zu einer Verlangsamung des Wachstums und der Entwicklung.
Die Diagnose erfolgt durch Gentests.
Die Haupttherapiemethode ist die Einnahme von Antimykotika (Nystatin, Clotrimazol etc.).
Zygomykose
Die Liste der seltenen seltenen Krankheiten enthält auch die Zygomykose.
Diese Krankheit beginnt sich nach einer Infektion mit dimorphen Pilzen zu entwickeln. Sie gelangen durch Einatmen oder durch geschädigte Haut in den Körper. Dimorphe Pilze leben an Orten mit hoher Luftfeuchtigkeit - im Boden verrottende Pflanzen. In manchen Fällen erscheinen sie auf schimmeligem Obst, Käse und Brot.
Es ist fast unmöglich, mit einer gesunden Immunität an Zygomykose zu erkranken. Es gibt nur wenige Fälle, in denen sich ein gesunder Mensch nach einer Stichwunde sowie einem Insektenstich mit Pilzen angesteckt hat.
Hauptsächlich Zygomykosebetrifft sehr immungeschwächte Menschen:
- Diabetiker;
- Langzeitübersäuerung;
- Empfänger von Organtransplantationen;
- mit Glukokortikoiden behandelt;
- AIDS-infiziert.
Zygomykose führt allmählich zur Nekrose von Geweben und Blutgefäßen, die Pilze bekommen. Daher ist die Behandlung aggressiv und die effektivsten Therapiemethoden sind heute die Gewebeexzision und die Verwendung von Amphotericin in großen Dosen.
Lynch-Syndrom
Orphan-Krankheiten, deren Liste jährlich mit neuen Namen aktualisiert wird, umfassen das Lynch-Syndrom - Dickdarmkrebs, der vererbt wird. In diesem Fall entwickelt sich ein bösartiger Tumor aufgrund einer genetischen Pathologie und Mutation mehrerer Gene. Deshalb wird es nicht als gewöhnlicher Krebs eingestuft.
Dieses Syndrom ist leider weit verbreitet: In Europa findet man es bei einem von zweitausend Menschen. Eine ähnliche Diagnose wird gestellt, wenn bei mindestens drei Verwandten des Patienten (erster Ordnung) vor dem 50. Lebensjahr Darmkrebs diagnostiziert wurde.
Träger mutierter Gene sind prädisponiert nicht nur für bösartige Tumoren des Darms, sondern auch für Darmkrebs, Krebs der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Magens, des Gehirns etc.
Das Syndrom wird nach den Amsterdamer Kriterien II diagnostiziert.
Thymoma
Listeseltene Krankheiten umfassen Thymome. Unter diesem Namen verbergen sich alle Arten von Tumoren der Thymusdrüse. In der Regel sind sie gutartig, aber eine solche Definition ist sehr bedingt. Ohne angemessene Behandlung können diese Tumore metastasieren und nach der Entfernung erneut auftreten.
Während der Wachstumsphase macht sich das Thymom praktisch nicht bemerkbar. Wenn es eine bestimmte Größe erreicht, treten Symptome einer Kompression benachbarter Organe auf, es kommt zu einer Schwellung der Halsvenen sowie zu Atemnot und Herzklopfen. Das Thymom bei Kindern kann die Brust erheblich deformieren.
Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können auftreten:
- geschwollenes Gesicht;
- Verschlimmerung von Atemwegserkrankungen;
- Schmerzen, die in Schulter, Nacken und zwischen den Schulterblättern ausstrahlen.
Thymom wird mittels Röntgenuntersuchung oder Computertomographie diagnostiziert.
Die wichtigste Behandlungsmethode ist die Operation. Die Entfernung des Tumors ist einfach notwendig, sonst wächst er und der Gesundheitszustand des Patienten verschlechtert sich.
Sarkom der Knochen und Gelenkknorpel der Gliedmaßen
Sarkome (oder bösartige Tumore) der Knochen und des Gelenkknorpels sind seltene Krankheiten. Die Liste der seltenen Pathologien umfasst Sarkome, da es sich nicht um einen typischen Krebs handelt.
Klassischer Krebs wird aufgrund von Epithelzellen gebildet, und Sarkome sind in dieser Hinsicht nicht beschränkt - sie können Knochengewebe (Osteosarkom), Knorpel (Chondrosarkom), Muskeln (Myosarkom), Fett (Liposarkom),Wände von Blut- und Lymphgefäßen. Der Rest des Sarkoms ähnelt einem normalen bösartigen Tumor, nur dass es jetzt beschleunigt wächst.
Die wahren Ursachen für die Entstehung dieser Krankheit sind noch nicht geklärt. Zu den provozierenden Tumorfaktoren zählen Wissenschaftler:
- Exposition gegenüber Karzinogenen;
- Einfluss schädlicher Chemikalien;
- Strahlung;
- Virusinfektion;
- Verletzungen.
Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit ist fast unmöglich. Sarkom manifestiert sich fast nicht, abgesehen von dumpfen Schmerzen im Bereich der Tumorlokalisation. Chemotherapie, Operation, Strahlentherapie sind die Hauptmethoden zur Behandlung der Krankheit.
Retinoblastom
Seltene Krankheiten, deren Liste in der Russischen Föderation 230 Punkte umfasst, umfassen Retinoblastom. Diese Krankheit ist mit dem Auftreten eines bösartigen Tumors auf der Netzhaut verbunden. Es ist genetisch bedingt: verursacht durch eine Mutation des Rb-Gens.
Retinoblastom beginnt im Säuglings alter und verschlechtert sich im Alter von zwei Jahren. Die Krankheit kann als Kindheit angesehen werden, da die überwiegende Mehrheit der Fälle in den ersten fünf Lebensjahren diagnostiziert wird.
Zu den Hauptsymptomen der Krankheit gehören ein unnatürliches Leuchten der Pupille, Augenschmerzen und eine starke Verschlechterung des Sehvermögens. Aber es ist fast unmöglich, diese Symptome bei einem Säugling zu erkennen.
Diagnose erfordert MRT, Ultraschall, CT.
Zur Behandlung werden konservative Methoden angewendet, die jedoch teuer sind: Die Kliniken verlangen 10 bis 12.000 Euro (etwa 100.000 Rubel) für eine fünfwöchige Strahlentherapie. BreitKryotherapie und Photokoagulation werden verwendet. Der Hauptvorteil dieser Verfahren besteht darin, dass sie das Sehvermögen des Patienten erh alten.
Morbus Hodgkin
Eine weitere häufige seltene Krankheit ist die Lymphogranulomatose (Morbus Hodgkin). Die Krankheit befällt nur Organe, die lymphatisches Gewebe enth alten. Daher ist das charakteristischste Symptom für sie eine Zunahme der Lymphknoten. Zuallererst betreffen pathologische Prozesse die Bauch- und Brusthöhlen. Infolgedessen verspürt der Patient Schmerzen in der Brust, Atemnot, Husten und Appetitlosigkeit. In schweren Fällen können vergrößerte Lymphknoten Druck auf den Magen ausüben und sogar die Nieren verschieben.
Fieber, Schwitzen und häufige Schüttelfrost werden mit Morbus Hodgkin in Verbindung gebracht.
Ursachen, die pathologische Prozesse im lymphatischen Gewebe auslösen, haben Wissenschaftler nicht gefunden. Es gibt Hinweise darauf, dass die Entwicklung der Krankheit das Epstein-Barr-Virus oder Immunschwächezustände auslöst.
Ein Onkologe und ein Hämatologe behandeln Lymphogranulomatose. Patient, der sich Ultraschall und Biopsie, CT oder MRT unterzieht.
Wenn Sie die Krankheit nicht behandeln, tritt der Tod innerhalb von 10 Jahren ein. Die wichtigsten Therapiemethoden sind Krebsmedikamente und Bestrahlungsverfahren.
So gibt es viele seltene Krankheiten. Einige von ihnen sind bei Bürgern absolut aller Länder zu finden, andere nur in bestimmten Regionen des Planeten. Medizinische und finanzielle Unterstützung für Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, umfasstin den Sozialprogrammen aller entwickelten Länder.
