Eine menschliche Mutation ist eine Veränderung, die in einer Zelle auf DNA-Ebene auftritt. Sie können unterschiedlicher Art sein. Menschliche Mutation kann neutral sein. In diesem Fall tritt eine synonyme Substitution von Nukleoiden auf. Die Änderungen können schädlich sein. Sie zeichnen sich durch eine intensive phänotypische Wirkung aus. Die Mutation des Menschen kann auch vorteilhaft sein. In diesem Fall haben die Änderungen nur geringe phänotypische Auswirkungen. Lassen Sie uns als Nächstes einen genaueren Blick darauf werfen, wie die Mutation einer Person zustande kommt. Beispiele für Änderungen werden auch im Artikel angegeben.
Klassifizierung
Es gibt verschiedene Arten von Mutationen. Einige der Kategorien haben wiederum eine eigene Klassifizierung. Insbesondere gibt es folgende Arten von Mutationen:
- Somatisch.
- Chromosomal.
- Zytoplasmatisch.
- Genomische Mutationen bei Menschen und anderen.
Veränderungen treten unter dem Einfluss verschiedener Faktoren auf. Tschernobyl gilt als einer der hellsten Fälle der Manifestation solcher Veränderungen. Mutationen von Menschen nach der Katastrophe traten nicht sofort auf. Im Laufe der Zeit wurden sie jedoch immer ausgeprägter.
Menschliche Chromosomenmutationen
Diese Veränderungen sind durch strukturelle Störungen gekennzeichnet. Brüche treten in Chromosomen auf. Begleitet werden sie von unterschiedlichenUmstrukturierung in der Struktur. Warum treten menschliche Mutationen auf? Die Gründe sind externe Faktoren:
- Physisch. Dazu gehören Gamma- und Röntgenstrahlen, UV-Strahlung, Temperaturen (hoch/niedrig), elektromagnetische Felder, Druck und mehr.
- Chemie. Zu dieser Kategorie gehören Alkohole, Zytostatika, Salze von Schwermetallen, Phenole und andere Verbindungen.
- Biologisch. Dazu gehören Bakterien und Viren.
Spontane Anpassungen
Die Mutation von Menschen tritt in diesem Fall unter normalen Bedingungen auf. Solche Veränderungen in der Natur sind jedoch äußerst selten: Für 1 Million Kopien eines bestimmten Gens 1-100 Fälle. Der Wissenschaftler Haldane berechnete die durchschnittliche Wahrscheinlichkeit einer spontanen Umlagerung. Sie betrug 510-5 für eine Generation. Die Entwicklung eines spontanen Prozesses hängt von äußeren und inneren Faktoren ab - dem Mutationsdruck der Umwelt.
Eigenschaft
Chromosomale Mutationen werden meist als schädlich eingestuft. Pathologien, die durch Umstrukturierung entstehen, sind oft nicht mit dem Leben vereinbar. Das Hauptmerkmal chromosomaler Mutationen ist die Zufälligkeit der Umlagerung. Wegen ihnen werden diverse neue „Koalitionen“gebildet. Diese Veränderungen ordnen Genfunktionen neu und verteilen Elemente zufällig im gesamten Genom. Ihr adaptiver Wert wird durch einen Auswahlprozess bestimmt.
Chromosomale Mutationen: Klassifikation
Es gibt drei Möglichkeiten für solche Änderungen. Insbesondere gibt es Iso-, Inter- undintrachromosomale Mutationen. Letztere sind durch Abweichungen von der Norm (Aberationen) gekennzeichnet. Sie befinden sich innerhalb des gleichen Chromosoms. Diese Gruppe von Änderungen umfasst:
- Löschungen. Diese Mutationen repräsentieren den Verlust eines inneren oder endständigen Teils eines Chromosoms. Eine solche Umlagerung kann viele Anomalien während der Embryonalentwicklung hervorrufen (z. B. einen angeborenen Herzfehler).
- Inversionen. Diese Veränderung beinh altet die Drehung des Chromosomenfragments um 180 Grad. und in seine ursprüngliche Position bringen. Gleichzeitig wird die Anordnungsreihenfolge der Strukturelemente verletzt, was jedoch den Phänotyp nicht beeinflusst, wenn keine zusätzlichen Faktoren hinzukommen.
- Duplikationen. Sie repräsentieren die Vervielfältigung eines Fragments eines Chromosoms. Eine solche Abweichung von der Norm provoziert menschliche Erbmutationen.
Interchromosomale Umlagerungen (Translokationen) sind der Austausch von Stellen zwischen Elementen mit ähnlichen Genen. Diese Änderungen sind unterteilt in:
- Robertsonian. Anstelle von zwei akrozentrischen Chromosomen wird ein metazentrisches Chromosom gebildet.
- Nicht reziprok. In diesem Fall wandert ein Abschnitt eines Chromosoms auf ein anderes.
- Reziprok. Bei solchen Umlagerungen findet ein Austausch zwischen zwei Elementen statt.
Isochromosomale Mutationen entstehen durch die Bildung von Chromosomenkopien, Spiegelabschnitten der anderen beiden, die die gleichen Gensätze enth alten. Eine solche Abweichung von der Norm wird deshalb als zentrische Verbindung bezeichnetQuertrennung von Chromatiden, die durch Zentromere erfolgt.
Arten von Änderungen
Es gibt strukturelle und numerische Chromosomenmutationen. Letztere werden wiederum in Aneuploidie (das ist das Auftreten (Trisomie) oder der Verlust (Monosomie) zusätzlicher Elemente) und Polyploidie (das ist eine mehrfache Zunahme ihrer Anzahl) unterteilt.
Strukturelle Umlagerungen werden durch Inversionen, Deletionen, Translokationen, Insertionen, zentrische Ringe und Isochromosomen repräsentiert.
Interaktion verschiedener Umlagerungen
Genomische Mutationen zeichnen sich durch Veränderungen in der Anzahl der Strukturelemente aus. Genmutationen sind Störungen in der Struktur von Genen. Chromosomenmutationen beeinflussen die Struktur der Chromosomen selbst. Die erste und die letzte haben wiederum die gleiche Klassifikation für Polyploidie und Aneuploidie. Die Übergangsumlagerung zwischen ihnen ist die Robertsonsche Translokation. Diese Mutationen werden in der Medizin durch eine solche Richtung und ein Konzept als "Chromosomenanomalien" vereint. Es beinh altet:
- Somatische Pathologien. Dazu gehört beispielsweise die Strahlenpathologie.
- Intrauterine Störungen. Es können spontane Abtreibungen, Fehlgeburten sein.
- Chromosomenerkrankungen. Dazu gehören das Down-Syndrom und andere.
Bis heute sind etwa hundert Anomalien bekannt. Alle wurden erforscht und beschrieben. Etwa 300 Formen werden als Syndrome dargestellt.
Merkmale angeborener Pathologien
Erbliche Mutationen sind ziemlich umfangreich. Diese Kategoriedurch multiple Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Verstöße entstehen aufgrund der schwerwiegendsten Veränderungen in der DNA. Schäden treten während der Befruchtung, Reifung der Gameten, in den Anfangsstadien der Eiteilung auf. Ein Versagen kann sogar auftreten, wenn vollkommen gesunde Elternzellen verschmelzen. Dieser Prozess ist heute noch nicht unter Kontrolle und wurde noch nicht vollständig untersucht.
Folgen der Änderung
Komplikationen chromosomaler Mutationen verlaufen in der Regel sehr ungünstig für den Menschen. Sie provozieren oft:
- 70% spontane Abtreibung.
- Mängel.
- Bei 7,2 % - Totgeburt.
- Tumorbildung.
Vor dem Hintergrund chromosomaler Pathologien wird das Ausmaß der Organschädigung durch verschiedene Faktoren bestimmt: die Art der Anomalie, überschüssiges oder unzureichendes Material in einem einzelnen Chromosom, Umweltbedingungen, der Genotyp des Organismus.
Pathologiegruppen
Alle Chromosomenerkrankungen werden in zwei Kategorien eingeteilt. Die erste umfasst diejenigen, die durch eine Verletzung der Anzahl der Elemente hervorgerufen werden. Diese Pathologien machen den Großteil der Chromosomenerkrankungen aus. Neben Trisomie, Monosomie und anderen Formen der Polysomie gehören zu dieser Gruppe Tetraploidie und Triploidie (bei denen der Tod entweder im Mutterleib oder in den ersten Stunden nach der Geburt eintritt). Am häufigsten ist das Down-Syndrom. Es basiert auf genetischen Defekten. Die Down-Krankheit ist nach dem Kinderarzt benannt, der sie 1886 beschrieb. Heute gilt dieses Syndrom als die am besten untersuchte aller Chromosomenanomalien. Eine Pathologie tritt in etwa einem von 700 Fällen auf. Die zweite Gruppe umfasst Krankheiten, die durch strukturelle Veränderungen in den Chromosomen verursacht werden. Zu den Anzeichen dieser Pathologien gehören:
- Stunting.
- Geistige Behinderung.
- Rundheit der Nasenspitze.
- Tiefliegende Augen.
- Herzfehler (angeboren) und andere.
Einige Pathologien werden durch eine Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen verursacht. Patienten mit diesen Mutationen haben keine Nachkommen. Bis heute gibt es keine klar entwickelte ätiologische Behandlung solcher Erkrankungen. Krankheiten können jedoch durch vorgeburtliche Diagnostik verhindert werden.
Rolle in der Evolution
Vor dem Hintergrund stark veränderter Bedingungen können vormals schädliche Mutationen zu Vorteilen werden. Infolgedessen werden solche Umordnungen als Material für die Selektion betrachtet. Wenn die Mutation keine "stummen" DNA-Fragmente betrifft oder den Austausch eines Codefragments durch ein synonymes provoziert, dann manifestiert sie sich in der Regel in keiner Weise im Phänotyp. Solche Umlagerungen können jedoch gefunden werden. Dazu werden genetische Analyseverfahren eingesetzt. Aufgrund der Tatsache, dass Änderungen aufgrund des Einflusses natürlicher Faktoren auftreten, stellt sich heraus, dass Mutationen unter der Annahme, dass die Hauptmerkmale der äußeren Umgebung unverändert bleiben, mit einer ungefähr konstanten Häufigkeit auftreten. Diese Tatsache kann bei der Untersuchung der Phylogenie angewendet werden - der Analyse von Familienbanden und der Herkunft verschiedener Taxa, einschließlich Menschen. In Verbindung mitSo wirken Umlagerungen in „stillen Genen“wie eine „molekulare Uhr“für Forscher. Die Theorie geht auch davon aus, dass die meisten Änderungen neutral sind. Ihre Akkumulationsrate in einem bestimmten Gen ist schwach oder vollständig unabhängig vom Einfluss der natürlichen Selektion. Dadurch wird die Mutation über einen langen Zeitraum dauerhaft. Unterschiedliche Gene haben jedoch unterschiedliche Intensität.
Zum Schluss
Die Untersuchung des Mechanismus des Auftretens, der Weiterentwicklung von Umlagerungen in der mitochondrialen Desoxyribonukleinsäure, die durch die mütterliche Linie auf die Nachkommen übergeht, und in Y-Chromosomen, die vom Vater weitergegeben werden, ist heute in der Evolutionsbiologie weit verbreitet. Gesammelte, analysierte und systematisierte Materialien, Forschungsergebnisse werden in Studien über die Herkunft verschiedener Nationalitäten und Rassen verwendet. Informationen sind von besonderer Bedeutung in Richtung der Rekonstruktion der biologischen Entstehung und Entwicklung der Menschheit.
