Das Bloom-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der menschliche Zellen eine genomische Instabilität aufweisen. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Erkrankung wurde erstmals 1954 von dem in Amerika geborenen Dermatologen David Bloom diagnostiziert und beschrieben. Im Namen dieses Wissenschaftlers entstand der Name Pathologie. Synonym - kongenitales teleangiektatisches Erythem.
Am häufigsten betrifft das Bloom-Syndrom Personen mit jüdischer Nationalität (etwa 1 Person von 100). Die Krankheit kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten, bei letzteren sind die Symptome jedoch ausgeprägter. Aus diesem Grund werden Frauen mit dieser Pathologie oft falsch diagnostiziert.
Bei einem Kind mit Bloom-Syndrom sind beide Elternteile latente Träger einer Mutation in einem Allel des BLM-Gens. Es wird angenommen, dass die Vielf alt der Symptome davon abhängt, welche Mutation in den Genen des Patienten vorhanden ist. Dies ist jedoch noch nicht bewiesen.
Krankheitsbild
Patienten mit Bloom-Syndrom sind bei der Geburt klein (ca. 1900-2000 g). In Zukunft wachsen sie auch langsam und nehmen schlecht zu. Die Pubertät verzögert sich, und selbst wennes geht, es ist defekt. Unfruchtbarkeit ist bei Männern weit verbreitet, und ungewöhnlich frühe Wechseljahre bei Frauen. Trotzdem entspricht ihre geistige Entwicklung der Altersnorm.
In den ersten Lebenswochen treten Blasen, Rötungen und Krusten an Wangen, Ohren, Nase und Handrücken auf. Oft besteht eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem Licht. Schon ein kurzer Aufenth alt der Patienten unter der Sonne kann zur Bildung eines Gefäßnetzes und Hautschäden unterschiedlichen Schweregrades führen. Nach Wiederherstellung der bestrahlten Haut können sich dunkle oder zu helle Flecken, Bereiche mit Atrophie darauf bilden.
Patienten haben eine reduzierte Immunität und leiden daher häufig an Infektionskrankheiten, die auch wiederkehren.
Das Bloom-Syndrom wird oft mit einer Asymmetrie der Schenkelhälse und angeborenen Herzfehlern kombiniert.
Aussehen
Das Aussehen der Patienten ist nicht standardisiert. Sie haben einen eher schmalen Schädel, ein kleines Kinn und eine hervorstehende Nase ("Vogelgesicht"). Dies wird besonders deutlich, wenn man sich das Foto des Bloom-Syndroms ansieht.
Patienten sind normalerweise kleinwüchsig und haben eine hohe Stimme. Einige Patienten stellen sich mit Fußdeformitäten und Zahnanomalien vor. Patienten klagen oft über Entzündungen und Schwellungen der Lippen, deren Peeling. In einigen Fällen kommt es zu einer Verletzung des Keratinisierungsprozesses der Haut und ihrer Blockierung (sieht aus wie "Gänsehaut").
Diagnose
Die Diagnose "Bloom-Syndrom" stellt der Arzt anhand des Krankheitsbildes des Patientenund Labordaten.
Während der Untersuchung ist eine Beurteilung des Zustands des Immunsystems obligatorisch. Bei der Analyse von Patienten mit Bloom-Syndrom wird die Anzahl der Immunglobuline und T-Lymphozyten abnehmen. Darüber hinaus wird eine Bewertung des Austauschs von Schwesterchromatiden empfohlen.
Bei der Diagnose ist es wichtig, das Bloom-Syndrom nicht mit Lupus erythematodes, Neil-Dingwall-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom und kutaner Porphyrie zu verwechseln.
Onkologie
Geringe Immunität und das Vorhandensein einer großen Anzahl verschiedener Mutationen führen dazu, dass der Patient die Wahrscheinlichkeit einer Onkologie stark erhöht. In diesem Fall können sowohl innere Organe als auch Blut, Lymphe und Knochengewebe leiden.
Zu den häufigsten Pathologien, die bei dieser Patientenkategorie auftreten, gehören:
- myeloische Leukämie;
- Lymphom;
- lymphatische Leukämie;
- bösartige Tumore der Speiseröhre, Zunge und des Darms;
- Lungenkrebs;
- Brustkarzinom.
Medulloblastom und Nierenkrebs sind viel seltener.
Behandlung
Ein Patient mit Bloom-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Die Verringerung der Schwere unangenehmer Phänomene kann mit Hilfe von Medikamenten und medizinischen Verfahren erreicht werden. Ihre Auswahl trifft der behandelnde Arzt aufgrund dessen, welche Symptome den Patienten stören. So kann für die Onkologie eine Chemotherapie, Strahlentherapie oder Operation erforderlich sein, für Erkrankungen der Zähne - ZahnVerfahren usw. Es ist derzeit unmöglich, die Pathologie vollständig zu heilen.
In jedem Fall sollten Patienten regelmäßig Produkte verwenden, die die Haut zuverlässig vor UV-Strahlung schützen, Vitamin-Mineral-Komplexe (sie sollten Vitamin E enth alten), Carotinoide (sowohl in Form von Nahrungsergänzungsmitteln als auch mit Lebensmitteln) verwenden und Medikamente, die die Funktion des Immunsystems korrigieren. In manchen Fällen ist eine Hormontherapie möglich.
Patienten mit Bloom-Syndrom sollten ihr ganzes Leben lang von einem Dermatologen und Onkologen beobachtet werden, um die ersten Anzeichen von Hautkrebs zu erkennen. Bei verdächtigen Veränderungen müssen sie so schnell wie möglich einen Arzt aufsuchen.
Patienten, die viele Muttermale auf ihrem Körper haben, ist es sinnvoll, sich im Schatten aufzuh alten und direkte Sonneneinstrahlung zu vermeiden, Kleidung zu tragen, die den Körper so gut wie möglich verbirgt.
Prognose
Die Prognose von Patienten mit Bloom-Syndrom hängt direkt davon ab, welche pathologischen Zustände sie begleiten. Am häufigsten sterben die Patienten an den Folgen akuter onkologischer Prozesse oder einer Lungenentzündung.
Es ist erwähnenswert, dass Patienten, die eine symptomatische Behandlung erh alten und unter ärztlicher Aufsicht stehen, eine längere Lebenserwartung haben als Patienten, die dies nicht tun.
Prävention
Die Prävention des Bloom-Syndroms bei Kindern besteht darin, Ehen mit nahen Verwandten zu vermeiden. Unter Völkern, deren Traditionen eng verwandte Ehen sind, findet die Krankheit am häufigsten stattVerteilung.
Außerdem wird einem jungen Paar empfohlen, sich vor der Empfängnis einer gründlichen ärztlichen Untersuchung zu unterziehen.
