Eine der häufigsten Erbkrankheiten ist die Mukoviszidose. Das Kind entwickelt ein pathogenes Geheimnis, das zu einer Störung des Verdauungstrakts und der Atmungsorgane führt. Es ist charakteristisch, dass diese Krankheit chronisch ist und sich am häufigsten manifestiert, wenn beide Elternteile ein bestimmtes defektes Gen haben. Wenn nur ein Elternteil eine solche Stelle mit einer Mutation hat, werden die Kinder die Krankheit nicht erben. Mukoviszidose wird normalerweise im ersten Lebensjahr eines Kindes (oder sogar noch im Mutterleib) diagnostiziert.
Anamnese
Mukoviszidose bei Kindern entwickelt sich als Folge einer Verletzung der Struktur des 7. Chromosoms (seine Schulter). In diesem Fall wird der Schleim im Körper zähflüssiger. Es ist bekannt, dass fast alle inneren Organe mit einem solchen Geheimnis bedeckt sind. Dadurch wird ihre Oberfläche befeuchtet und der Schleim trennt sich weiter und reinigt sie weiter. Kommt es aber zu einem Ausfall, dann stagniert das zähflüssige Geheimnis,sammelt sich an. In einer solchen Umgebung vermehren sich auch pathogene Mikroorganismen, was zu einer dauerhaften Infektion führt. In Zukunft sind die Organe des Verdauungssystems betroffen, der Körper leidet unter unzureichender Sauerstoffversorgung. Mukoviszidose bei einem Kind wurde erstmals 1938 von D. Andersen beschrieben. Bis zu diesem Zeitpunkt starben viele Kinder einfach an Lungenentzündung und anderen Krankheiten, die die Folge von Mukoviszidose waren. Weitere Informationen über diese Krankheit erschienen bereits Ende des zwanzigsten Jahrhunderts. Fast jeder zwanzigste Bewohner unseres Planeten ist Träger eines mutierenden Mukoviszidose-Gens. Dieser Defekt ist in keiner Weise mit den schlechten Gewohnheiten der Eltern während der Empfängnis mit der Einnahme von Medikamenten verbunden. Außerdem wird seine Anwesenheit nicht durch ungünstige Umgebungsbedingungen beeinträchtigt. Sowohl Mädchen als auch Jungen werden auf die gleiche Weise krank.
Formen der Mukoviszidose
Diese Krankheit kann drei Hauptformen haben.
- Der erste ist pulmonal. Es tritt in etwa 15-20% aller Fälle auf. Es ist dadurch gekennzeichnet, dass die Bronchien mit dickem Schleim verstopft sind. Nach einer Weile können sie vollständig verstopfen. Das Geheimnis wird zu einem hervorragenden Nährboden für Bakterien und Mikroben. Mit der Zeit verdickt sich das Gewebe der Lunge und wird hart. Zysten erscheinen. Außerdem verschlechtert sich die Lungenfunktion nur. Eine Person kann an Erstickung sterben.
- Mukoviszidose bei einem Kind kann auch eine intestinale Form haben. Gleichzeitig wird die Arbeit der Organe des Verdauungssystems gestört, Nahrung wird schlecht verdaut. Dieser Zustand führt zur EntwicklungDiabetes, Magengeschwür, Leberzirrhose usw. Tritt in 5 % der Fälle auf.
- Die häufigste Form ist gemischt. Sie wird bei 75 % der Patienten mit dieser genetischen Erkrankung diagnostiziert.
- Sehr selten (ca. 1%) und atypische Form.
Mukoviszidose der Lunge bei Kindern
Diese Form der Krankheit wird oft als respiratorisch bezeichnet. In der Regel treten bei Neugeborenen sofort Anzeichen der Krankheit auf. Mukoviszidose der Lunge bei Kindern hat folgende Symptome: Husten, allgemeine Lethargie, blasse Haut. Mit der Zeit verstärkt sich der Husten, er wird von der Freisetzung von dickem Auswurf begleitet. Gasaustauschprozesse werden gestört. Die Fingerspitzen können sich verdicken. Oft leiden Kinder mit Mukoviszidose auch an einer ziemlich schweren Lungenentzündung. Atmungsgewebe sind von eitrigen Entzündungsprozessen betroffen. Die Lungenentzündung wird chronisch. Vielleicht die Wucherung des Bindegewebes in der Lunge. Im Laufe der Zeit sind Fälle des Auftretens von „Cor pulmonale“keine Seltenheit.
Lungenzystische Fibrose-Symptome bei Kindern und Erwachsenen sind ähnlich: Die Haut hat eine erdige Farbe, die Brust wird tonnenförmig, die Fingerspitzen sind deformiert. Auch im Ruhezustand kommt es zu Atemnot. Aufgrund des verminderten Appetits nimmt auch das Gewicht des Patienten ab. Die Symptome der Krankheit können jedoch viel später auftreten. Dies ist eine für den Patienten günstigere Form.
Stadien der Mukoviszidose der Lunge
Diese Krankheit verläuft in mehreren Stadien.
- ZuerstDas Stadium ist durch das Auftreten eines Hustens gekennzeichnet, der normalerweise trocken und ohne Auswurf ist. In einigen Fällen kann auch Atemnot beobachtet werden. Eine Besonderheit dieser Phase ist, dass sie sogar mehrere Jahre dauern kann (bis zu 10).
- Das zweite Stadium ist das Auftreten einer chronischen Bronchitis, eine Veränderung der Fingerglieder. Beim Husten gibt es Sekrete. Dieser Krankheitsgrad hält auch recht lange an - bis zu 15 Jahre.
- Komplikationen entwickeln sich im dritten Stadium. Das Gewebe der Lunge wird verdichtet, Zysten treten auf. Vor diesem Hintergrund leidet auch das Herz. Die Dauer dieser Krankheitsperiode beträgt 3-5 Jahre.
- Das vierte Stadium (mehrere Monate) ist durch eine extrem schwere Schädigung der Atemwege und des Herzens gekennzeichnet. Der Ausgang ist normalerweise tödlich.
Anzeichen einer intestinalen Mukoviszidose
Diese Form der Krankheit ist durch eine Fehlfunktion des Verdauungssystems gekennzeichnet. Die intestinale Mukoviszidose bei einem Kind ist während der Einführung von Beikost besonders ausgeprägt. Gleichzeitig wird eine schlechte Aufnahme von Fetten und Proteinen beobachtet (Kohlenhydrate werden etwas besser aufgenommen). Durch die Entwicklung von Fäulnisprozessen im Darm entstehen toxische Verbindungen, der Magen schwillt an. Deutlich erhöhte Anzahl von Stuhlgängen. Wenn Mukoviszidose (intestinale Form) diagnostiziert wird, kann es bei Kindern auch zu einem Rektumprolaps kommen. Patienten klagen oft über Mundtrockenheit. Schwierigkeiten beim Essen von Trockenfutter. Bei weiterem Fortschreiten der Erkrankung nimmt das Körpergewicht ab.
Diese Krankheit ist auch durch Polyhypovitaminose gekennzeichnet, da der Körper aufgrund von Verdauungsproblemen Erfahrungen machtMangel an Vitaminen fast aller Gruppen. In der Regel verlieren die Muskeln ihren Tonus, die Haut wird weniger elastisch. Ein weiteres charakteristisches Zeichen der Mukoviszidose bei Kindern (intestinaler Typ) sind Schmerzen anderer Art im Unterleib. Im Laufe der Zeit können sowohl Magengeschwüre als auch Diabetes mellitus (latente Form) auftreten. Die Krankheit beeinträchtigt auch die Funktion der Nieren und der Leber. Wenn die Leber betroffen ist, wird der Stuhl schwarz. Giftstoffe sammeln sich im Körper an und gelangen über die Blutbahn ins Gehirn. Sie wirken sich negativ auf Nervenzellen aus, es entwickelt sich eine Enzephalopathie. Trägt auch zur allmählichen Zunahme der Mukoviszidose des Milzdarms bei Kindern bei. Ein Foto eines pathologisch veränderten Darms (im Querschnitt) ist unten dargestellt.
Mischerkrankung
Diese Art von Krankheit ist sowohl durch Lungen- als auch Darmsymptome gekennzeichnet. In der Regel werden bei Neugeborenen häufige und anh altende Lungenentzündungen, Bronchitis beobachtet. In fast allen Fällen kommt auch Husten hinzu. Darüber hinaus geht die gemischte Mukoviszidose bei Kindern mit Blähungen einher, der Stuhl ist normalerweise flüssig, seine Farbe wird grün. Es besteht eine Abhängigkeit der Schwere des Krankheitsverlaufs vom Zeitpunkt des ersten Auftretens der Symptome. In der Regel ist die Prognose bei sehr frühen ersten Anzeichen eher ungünstig.
Mekoniumileus
Mukoviszidose provoziert eine Erhöhung der Viskosität von Körpergeheimnissen, einschließlich Mekonium - dem ursprünglichen Kot bei Kindern. Infolgedessen auchDarmverschluss. Diese Form der Krankheit wird von Geburt an beobachtet, wenn Mekonium nicht abweicht. Das Kind wird unruhig, rülpst oft (auch bei Gallenunreinheiten). Dann gibt es Blähungen, die Haut wird blass. Der weitere Krankheitsverlauf trägt dazu bei, dass das Neugeborene die motorische Aktivität deutlich reduziert (oder sogar ganz einstellt). Der Grund für diesen Zustand ist der Mangel an Trypsin. Mekoniumileus ist ziemlich gefährlich und erfordert eine Operation.
Krankheitsdiagnose
Die Diagnose von Mukoviszidose bei Kindern umfasst die Untersuchung auf das Vorhandensein erblicher und angeborener Pathologien. Blut, Urin und Sputum werden ebenfalls analysiert. Es gibt auch ein Co-Programm. Es ermöglicht Ihnen, das Vorhandensein von Fetteinschlüssen im Stuhl eines Kindes zu bestimmen. Auch die Atmungsorgane werden untersucht (Röntgen, Bronchographie, Bronchoskopie). Eine Spirometrie ist ebenfalls erforderlich, da Sie damit den Funktionszustand der Lunge beurteilen können. Bei Verdacht auf Mukoviszidose (Kinder zeigen möglicherweise keine Symptome) werden Gentests durchgeführt. Sie helfen, das Vorhandensein von Mutationen in dem Gen festzustellen, das für die sekretorische Aktivität des Körpers verantwortlich ist. Neugeborene werden einem Neugeborenen-Screening unterzogen (es wird die Konzentration von Trypsin in einem getrockneten Blutfleck untersucht). Auch der Schweißtest ist recht aufschlussreich. Wenn Natriumionen, Chlorionen in erhöhter Menge im Schweiß gefunden werden, können wir mit hoher Wahrscheinlichkeit über das Vorhandensein dieser Krankheit sprechen. Wenn eine Frau, in deren Familie Menschen mit Mukoviszidose diagnostiziert wurden, ein Baby erwartet, dann empfehlen die Ärzteuntersuchen Sie Fruchtwasser nach ungefähr 18-20 Wochen.
Mukoviszidose-Therapie
Es ist erwähnenswert, dass es unmöglich ist, diese Krankheit vollständig loszuwerden. Eine Therapie kann jedoch sowohl die Lebensqualität als auch deren Dauer deutlich verbessern. Zuvor starben viele Patienten mit einer ähnlichen Diagnose vor dem 20. Lebensjahr. Mit der richtigen und rechtzeitigen Behandlung können Sie jedoch jetzt viel länger leben. Die Darmform erfordert eine spezielle Ernährung. Die Nahrung sollte reich an Proteinen sein (Fisch, Eier). Zusätzlich wird ein Komplex von Vitaminpräparaten verschrieben. Es ist auch notwendig, Enzyme ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" usw.) einzunehmen. Es ist erwähnenswert, dass solche Medikamente Ihr ganzes Leben lang eingenommen werden müssen. Die Tatsache, dass die Behandlung ein Ergebnis liefert, wird durch die Normalisierung des Stuhls, das Fehlen von Gewichtsverlust und sogar seine Zunahme belegt. Schmerzen im Unterleib verschwinden, und im Stuhl sind keine Fetteinschlüsse mehr zu finden.
Bei der pulmonalen Form der Erkrankung werden Medikamente benötigt, die helfen, den Auswurf zu verdünnen und die Funktionalität der Bronchien wiederherzustellen (Mukosolvin, Muk altin). Bei der Behandlung von pulmonaler Mukoviszidose ist es sehr wichtig, die Entwicklung infektiöser Prozesse in der Lunge zu verhindern. Auch spezielle Atemübungen wirken gut. Sie muss regelmäßig durchgeführt werden. Zur Behandlung können auch Antibiotika verschrieben werden. Das Vergessen der Krankheit für eine beträchtliche Zeit hilft einer so radikalen Methode wie einer Lungentransplantation. Es hat jedoch seine Nachteile: das Risiko einer Abstoßung, die Einnahme von Medikamenten, die das Immunsystem schwächen. AußerdemDer Patient muss in einigermaßen guter körperlicher Verfassung sein. Die meisten dieser Transplantationen werden im Ausland durchgeführt.
Spezielle Beratung für Menschen mit Mukoviszidose
Ärzte empfehlen dringend, Patienten mit dieser Diagnose rechtzeitig gegen Keuchhusten und ähnliche Krankheiten zu impfen. Es ist sehr wichtig, potenzielle Allergene auszuschließen: Tierhaare, Kissen und Decken aus Vogelfedern. Passivrauchen ist ebenfalls streng verboten. Eine solche Diagnose beinh altet eine Sanatoriumsbehandlung von Kindern. Wenn die Schwere der Krankheit nicht kritisch ist, besucht das Kind Bildungseinrichtungen, Sportvereine und führt einen ziemlich aktiven Lebensstil. Zur Behandlung von Mukoviszidose bei Kindern unter einem Jahr werden spezielle Mischungen (Dietta Extra, Dietta Plus) verwendet. Außerdem ist es notwendig, die Einzelportion um das 1,5-fache zu erhöhen. Außerdem wird eine kleine Menge Salz in die Ernährung des Babys eingeführt (dies ist im Sommer äußerst notwendig).
Das Patientenmenü verdient besondere Aufmerksamkeit. Es sollte reich an Fetten sein (Sahne, Butter, Fleisch), da die Aufnahme von Nährstoffen beeinträchtigt wird. Trinken ist auch reichlich notwendig. Es sei daran erinnert, dass die tägliche Einnahme von Enzympräparaten erforderlich ist. Neben der Hauptbehandlung kann auch eine alternative Therapie eingesetzt werden. Erleichtern Sie den Auswurf von Auswurf, Kräutern wie Eibisch, Huflattich. Löwenzahn und Alant haben eine gute Wirkung auf das Verdauungssystem. Ätherische Öle werden auch zum Inhalieren verwendet (Lavendel, Basilikum, Ysop). Darüber hinaus nützlich und stärkendProdukte wie Honig.
Prognosen
Leider ist die Lebenserwartung bei dieser Diagnose nicht sehr hoch. Im Durchschnitt leben die Patienten etwa 30 Jahre (in Russland) oder bis zu 40 oder mehr (im Ausland). Eine rechtzeitige Diagnose und die richtige Behandlung verbessern jedoch den Zustand des Patienten erheblich. Am ungünstigsten ist die Prognose bei Frühmanifestationen der Mukoviszidose (bei Säuglingen). Aber es gibt auch einen Fall, in dem ein Patient mit einer ähnlichen Krankheit mehr als 70 Jahre lebte. Ein solcher Unterschied in der Lebenserwartung in Russland und anderen Ländern ist auf das finanzielle Moment zurückzuführen. Im Ausland erh alten Patienten lebenslange staatliche Unterstützung. Dank dessen können sie ein normales Leben führen, studieren, Familien gründen und Kinder gebären. Russland hingegen kann Patienten nicht ausreichend mit den notwendigen Medikamenten (u. a. Enzympräparate, spezielle Antibiotika und Mukolytika) versorgen. Nur eine begrenzte Anzahl von Kindern erhält kostenlose medizinische Versorgung und unentbehrliche Medikamente. Patienten bleiben ihr Leben lang auf einem Sonderkonto. Um das Auftreten einer solchen Erkrankung auszuschließen, ist bereits in der Phase der Schwangerschaftsplanung eine Beratung durch einen Genetiker erforderlich.
Psychologische Tipps für Eltern
Viele Publikationen zielen darauf ab, Eltern zu unterstützen, deren Kind an Mukoviszidose erkrankt ist. Zunächst einmal keine Panik. Es ist notwendig, so viele Informationen wie möglich über die Krankheit zu erh alten, um dem Kind effektiv zu helfen, ihre Folgen zu überwinden. Es ist wichtig, ihn regelmäßig an deine Liebe zu erinnern.
Die Krankheit beeinträchtigt nicht nur den körperlichen Zustand erheblich, sondern teilweise auch die emotionale Verfassung. Daher lassen sich Schwierigkeiten nicht vermeiden (sie sind jedoch auch in der Erziehung gesunder Kinder vorhanden). Einige Manipulationen können dem kleinsten Patienten anvertraut werden. Experten sagen, dass Kinder in diesem Fall nicht nur etwas über ihre Krankheit lernen, sondern sich auch viel besser fühlen, wenn sie auf sich selbst aufpassen.
Damit Eltern sich im Kampf gegen Mukoviszidose nicht allein fühlen, ist es notwendig, mit Familien zu kommunizieren, die mit einem ähnlichen Problem konfrontiert sind. Dies kann in speziellen Internetforen erfolgen. Es gibt viele Fonds, bei denen Sie sowohl psychologische als auch finanzielle Unterstützung beantragen können. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine solche Diagnose kein Satz ist. Viele berühmte Menschen litten an dieser genetischen Krankheit, was sie jedoch nicht daran hinderte, im Leben erfolgreich zu sein. Sänger Gregory Lemarchal, Komiker Bob Flanagan (43 Jahre alt) sind nur einige Beispiele dafür, wie man mit einer solchen Diagnose leben und wachsen kann. Zudem steht die Medizin nicht still: In den USA werden weltweit Studien zur Gentherapie bei Mukoviszidose durchgeführt. Wenn es schwierig ist, alleine mit deinen Emotionen fertig zu werden, kannst du jederzeit Hilfe von einem Psychologen suchen.
