Swyer-Syndrom ist eine eher seltene angeborene Krankheit, deren Entwicklung auf eine Verletzung der Struktur des y-Chromosoms hinweist (wir sprechen über das Fehlen eines bestimmten Gens oder seiner isolierten Mutation).
Ursachen der Krankheitsentwicklung
In der Regel ist die direkte Ursache dieser Erkrankung eine Punktmutation eines bestimmten Gens, das sich im kurzen Arm des Y-Chromosoms befindet, oder der vollständige Verlust dieses Gens. Dieser Abschnitt des Chromosoms ist für die Synthese eines Proteins verantwortlich, das an der Entwicklung des Geschlechts des Embryos gemäß dem männlichen Typ beteiligt ist. Da also männliche Geschlechtshormone keine Wirkung haben, bleibt dem Fötus nur die Möglichkeit, sich nach dem weiblichen Typ zu formen. Als Ergebnis hat das geborene Kind einen weiblichen Phänotyp mit einem „XY“-Karyotyp.
Pathogenese
Mutationen oder Fehlen des SRY-Gens führen zu einem Fehlschlagen der Differenzierung von Sertoli-Zellen und als Folge davon zu einer Unterentwicklung der Hodenkanälchen.
Dadurch werden trotz des "männlichen" XY-Karyotyps die Geschlechtsorgane des Fötus nach dem weiblichen Typ angelegt und geformt.
Klinische Manifestationen
Bis zum Beginn der Pubertät äußerlich Zeichen des Swyer-Syndromspraktisch nicht ausgedrückt. Und erst wenn die Mädchen älter werden, beginnen bestimmte Merkmale zu erscheinen:
- Mangelnder Haarwuchs in den Achselhöhlen und im äußeren Genitalbereich.
- Unzureichende, schlechte Entwicklung der Milchdrüsen.
- Unterentwicklung unterschiedlich stark, Uterusinfantilismus.
- Vaginale Hypoplasie (seltener).
- Schwache sekundäre Geschlechtsmerkmale - "eunuchartiger" oder intersexueller Körpertyp.
- Hypotrophie oder Atrophie der Schleimhaut der Geschlechtsorgane.
- Unterentwicklung der äußeren Genitalien (Schamlippen und Klitoris).
- Genitaler Infantilismus.
- In einigen Fällen kommt es zu einem übermäßig aktiven Wachstum des Körpers und seiner einzelnen Teile: Unterkiefer, Schultergürtel (was zur Bildung breiter Schultern führt), Muskelmasse.
- Der Beginn der Pubertät bei Mädchen mit Swyer-Syndrom ist aufgrund des Östrogenmangels in ihrem Körper unmöglich.
- Vollständige Sterilität.
Diagnose
In den allermeisten Fällen wird die Krankheit im Alter von 15-16 Jahren während der Pubertät diagnostiziert, wenn sich herausstellt, dass der Patient keine sekundären Geschlechtsmerkmale aufweist.
Gleichzeitig wenden sich Mädchen mit dieser Mutation, die dieses Alter erreicht haben, mit Beschwerden über eine verspätete Menstruation an den Gynäkologen.
Manchmal wird die Diagnose aufgrund einer Dysplasie und Malignität unterentwickelter Keimdrüsen gestellt.
Diagnose des Swyer-Syndromsbasierend auf den folgenden Faktoren:
- Körperliche Untersuchung des Patienten.
- Ultraschalluntersuchung.
- Hysterosalpingographie.
Die Bestätigung der Diagnose ist jedoch nur mit Hilfe der Untersuchung des Geschlechtschromatins möglich, das das Vorhandensein eines männlichen Karyotyps in einem weiblichen Phänotyp aufzeigt.
Behandlungsmöglichkeiten
Swyer-Syndrom wird auf verschiedene Weise behandelt.
- Zunächst werden die Eierstöcke entfernt - wegen der hohen Wahrscheinlichkeit ihrer Umwandlung in bösartige Tumore.
- Nach der Ovarektomie wird eine Hormonersatztherapie verordnet. Dies fördert die Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
- Wenn die Gebärmutter ausreichend entwickelt ist, ist es möglich, ein gesundes Kind zu gebären und zu gebären (Schwangerschaft entsteht durch In-vitro-Fertilisation).
Diese Krankheit sollte vom gleichnamigen Swyer-James-McLeod-Syndrom unterschieden werden. Dieser Zustand, wie die Lymphangioleiomyomatose, ähnlich in der Manifestation, ist eine Pathologie, die das Lungengewebe betrifft. Swyer-Syndrom und Lymphangioleiomyomatose sind verschiedene Krankheiten.
