McCune-Albright-Syndrom wurde nach zwei bedeutenden Ärzten benannt, die es vor mehr als einem halben Jahrhundert beschrieben haben. Sie erzählten der Gesellschaft von den Kindern, von denen die meisten Mädchen waren. Viele von ihnen hatten eine kleine Statur, ein rundes Gesicht, einen kurzen Hals, verkürzte Mittelfuß- oder Mittelhandknochen IV und V, Muskelkrämpfe, Skelettveränderungen, verzögertes Zahnen und Schmelzhypoplasie. Es wurden auch geistige Retardierung und endokrine Störungen beobachtet, die sich in einer frühen Pubertät mit Menstruationsblutungen, Brustentwicklung, Wachstum von Scham- und Brusthaaren, erhöhten Wachstumsraten von Kindern und Hautveränderungen äußern.
In der modernen Medizin wird der Begriff "Albright-Syndrom" in Bezug auf Patienten mit allen oder nur einigen der endokrinen und Hautanomalien verwendet. Es gibt Fälle, in denen die Diagnose in der frühen Kindheit gestellt wurde. In typischen Fällen wird es jedoch Kindern im Alter von 5 bis 10 Jahren verabreicht, basierend auf den für diese Krankheit charakteristischen Anzeichen. Im Allgemeinen ist es selten und vererbt. Sowohl die Ätiologie als auch die Pathogenese dieser Krankheit sind noch unbekannt. Schauen wir uns die Anzeichen der Krankheit an.
Störungen des endokrinen Systems
Am häufigsten bei Mädchen mit Albright-SyndromEs wird eine vorzeitige Pubertät beobachtet, die durch Östrogene verursacht wird, die aus der Ovarialzyste ins Blut freigesetzt werden. Zysten können sich vergrößern und dann über mehrere Wochen oder Tage an Größe verlieren. Mit Hilfe des Ultraschallverfahrens ist es möglich, die Größe von Neubildungen zu sehen und zu messen. Zysten können zu recht anständigen Größen heranwachsen. Es gab Fälle, in denen es die Größe eines Golfballs erreichte, also mehr als 50 mm im Durchmesser.
Brustvergrößerung und Menstruationsblutung werden zusammen mit dem Wachstum der Zyste beobachtet. Wenn das Mädchen vor dem 2. Lebensjahr mit der Menstruation begann, ist dies das erste Symptom des Albright-Syndroms. Das Vorhandensein von unregelmäßigen Perioden und Ovarialzysten kann jedoch sowohl bei Jugendlichen als auch bei erwachsenen Frauen beobachtet werden. Dies verhindert jedoch nicht, gesunde Kinder zu bekommen.
Die Behandlung von Kindern mit verfrühter Pubertät ist ziemlich schwierig und ineffektiv. Selbst wenn die Zyste chirurgisch entfernt wird, kann sie wieder auftauchen. Durch die Einnahme des Hormons Progesteron kann die Menstruation gestoppt werden, aber die schnelle Entwicklung und das Wachstum der Knochen verlangsamen sich nicht. Mögliche negative Folgen für die Arbeit der Nebennieren. Die Behandlung erfolgt mit oralen Medikamenten, die die Östrogensynthese blockieren.
Schilddrüsenfunktion
50 Prozent der Menschen mit Albright-Syndrom haben Schilddrüsenprobleme. Dies ist der sogenannte Kropf, Knötchen und Zysten. In seltenen Fällen sind subtile strukturelle Veränderungen möglich. Bei diesen Patienten ist der Spiegel des von der Hypophyse produzierten Schilddrüsen-stimulierenden Hormons niedrig undSchilddrüsenhormonspiegel sind normal oder leicht erhöht. Es wird eine Behandlung durchgeführt, mit deren Hilfe die Synthese von Schilddrüsenhormonen reduziert wird. Es ist in Fällen angezeigt, in denen das Niveau der sezernierten Hormone hoch genug ist.
Übermäßige Sekretion von Wachstumshormon
Bei einer Erkrankung sondert die Hypophyse große Mengen an Wachstumshormon ab. Akromegalie wurde bei Kindern festgestellt, bei denen das Albright-Syndrom diagnostiziert wurde. Die jungen Männer begannen, raue Gesichtszüge zu haben, ihre Arme und Beine nahmen schnell zu, sie konnten an Arthritis leiden. Die Behandlung von Kindern mit solchen Anzeichen beschränkt sich auf die chirurgische Entfernung der Hypophyse und die Verwendung von synthetisierten Analoga des Hormons Somatostatin, die die Produktion von Wachstumshormon unterdrücken.
Andere endokrine Erkrankungen
Selten genug kommt es zu einer übermäßigen Sekretion und Vergrößerung der Nebennieren. Eine solche Verletzung kann zu Fettleibigkeit des Rumpfes und des Gesichts, Gewichtszunahme, Wachstumsstillstand und Hautbrüchigkeit führen. Alle diese Symptome wurden Cushing-Syndrom genannt. Bei solchen Veränderungen wird die betroffene Nebenniere entfernt oder es werden Medikamente eingenommen, die die Cortisolsynthese reduzieren.
Manchmal haben Kinder mit Albright-Syndrom aufgrund des großen Phosphatverlusts im Urin sehr niedrige Phosphorwerte im Blut. Diese Störung kann für die mit Rachitis verbundenen Knochenveränderungen verantwortlich sein. Die Behandlung erfolgt mit oralen Phosphat- und Vitamin-D-Ergänzungen.
Erkrankungen mit der Haut
Auf der Haut seit Geburt bzwkurz darauf erscheinen Café-au-lait-Flecken. Sie treten am häufigsten an Kreuzbein, Rumpf, Gliedmaßen, Gesäß, Nacken, Stirn, Kopfhaut und Hinterkopf auf. Alle von ihnen sind auch ein Zeichen dafür, dass das Kind das Albright-Syndrom hat. Fotos dieser Orte sind unten zu sehen.
Obwohl Neurofibromatose auch Café-au-lait-Flecken hat. Das Albright-Syndrom ist jedoch durch größere Flecken mit unregelmäßigen Umrissen gekennzeichnet, sie sind weniger zahlreich. Sie haben einen Durchmesser von 1 bis mehreren Zentimetern, einen braunen Farbton. Sie haben alle die gleiche Farbe, sie haben eine ovale Form, sie zeichnen sich durch eine glatte Oberfläche aus. Histologische Untersuchungen zeigen meistens, dass die Epidermis in ihrer Struktur nicht verändert ist, aber die Melaninmenge in den Keratinozyten leicht erhöht ist.
Solche Spots können auch bei ganz gesunden Menschen auftreten. Wenn sie nicht stören und nicht wachsen, besteht keine Notwendigkeit für eine Behandlung. Wenn ein intensives Wachstum beobachtet wird, gibt es Flecken mit unregelmäßiger Form, dann wird empfohlen, sie histologisch zu untersuchen. Und dann chirurgisch entfernt.
Schlussfolgerung
So können wir sagen, dass das Albright-Syndrom durch Schäden an den Knochen oder am Schädel, das Vorhandensein von Altersflecken auf der Haut und frühe Pubertät gekennzeichnet ist. Obwohl es Zeiten gibt, in denen nur die ersten beiden Symptome vorhanden sind. Im Allgemeinen sind Knochenläsionen (Osteodysplasie) das Hauptsymptom des Syndroms. Allerdings nach dem AuftretenIn der Pubertät hört dieser Prozess auf. Bei Erwachsenen schreiten die Knochenveränderungen nicht fort. Im Allgemeinen ist die Prognose für die Behandlung dieser Krankheit bei Erkennung und richtiger Behandlung recht günstig.
