Unser genetischer Code ist so komplex, dass fast jeder ernsthafte Schaden eine Kettenreaktion auslösen und eine Person nicht von der besten Seite treffen kann. Wissenschaftler entdecken ständig neue Krankheiten, aber nach ihren eigenen Worten bleiben neunzig Prozent des Genoms unerforscht.
Beschreibung
Das Larsen-Syndrom (ICD 10 - Code M89) ist eine seltene genetische Erkrankung, die ein breites Spektrum an phänotypischen Manifestationen aufweist. Die charakteristischsten Anzeichen sind Luxationen und Subluxationen großer Gelenke, Fehlbildungen der Gesichtsschädelknochen und Funktionsstörungen der Gliedmaßen. Geringfügige Manifestationen sind Skoliose, Klumpfuß, Kleinwuchs und Atembeschwerden.
Larsen-Syndrom wird durch Punktmutationen verursacht, die spontan auftreten oder autosomal-dominant vererbt werden können. Veränderungen im FLNB-Gen werden mit einer ganzen Gruppe von Krankheiten in Verbindung gebracht, die sich durch Störungen im Skelettsystem äußern. Spezifische Manifestationen können sogar unter Verwandten variieren.
Gründe
Was muss im sich entwickelnden Organismus passieren, damit das Larsen-Syndrom auftritt? Die Ursachen dieser Krankheit liegen noch im wissenschaftlichen Zwielicht. Es ist nur bekannt, dass es durch autosomal-dominante Vererbung gekennzeichnet ist. Das heißt, nur eine Kopie des veränderten Gens reicht aus, um die Pathologie an Ihre Kinder und vielleicht sogar Enkelkinder weiterzugeben. Das Gen kann von Eltern (von beiden oder von einem) stammen oder das Ergebnis einer spontanen Mutation sein. Das Risiko, diese Krankheit zu erben, beträgt 50/50, unabhängig vom Geschlecht des Kindes und der Anzahl der Schwangerschaften.
Das veränderte Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des dritten Chromosoms. Auf Wunsch können Forscher genau angeben, wo sich die Erbinformation verändert hat. Normalerweise kodiert dieses Gen für ein Protein, das in Fachkreisen als Filamin B bekannt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Zytoskeletts. Mutationen führen dazu, dass das Protein die ihm zugewiesenen Funktionen nicht mehr erfüllt und die Körperzellen darunter leiden.
Menschen mit diesem Syndrom können Mosaizismus haben. Das heißt, die Schwere und Anzahl der Manifestationen der Krankheit hängen direkt davon ab, wie viele Zellen betroffen waren. Manche Menschen wissen vielleicht nicht einmal, dass sie einen Defekt in diesem Gen haben.
Epidemiologie
Das Larsen-Syndrom tritt bei Männern und Frauen gleich häufig auf. Nach sehr groben Schätzungen tritt diese Krankheit bei einem Neugeborenen von hunderttausend auf. Dies ist zum Glück eine Seltenheit. Schätzungen gelten als unzuverlässig,weil es gewisse Schwierigkeiten gibt, dieses Syndrom zu identifizieren.
Zum ersten Mal in der medizinischen Literatur wurde die Krankheit Mitte des 20. Jahrhunderts beschrieben. Lauren Larsen et al. fanden und dokumentierten sechs Fälle des Syndroms bei Kindern.
Symptome
Das Larsen-Syndrom kann sich, wie oben erwähnt, auch zwischen nahen Verwandten auf unterschiedliche Weise manifestieren. Die charakteristischsten Anzeichen der Krankheit sind Veränderungen der Gesichtsknochen. Dazu gehören: ein breiter niedriger Nasenrücken und eine breite Stirn, ein flaches Gesicht, das Vorhandensein einer Oberlippensp alte oder eines harten Gaumens. Außerdem haben Kinder Luxationen großer Gelenke (Femur, Knie, Ellbogen) und Schultersubluxationen.
Die Finger solcher Leute sind kurz, breit und haben schwache, lockere Gelenke. In den Handgelenken können zusätzliche Knochen vorhanden sein, die mit zunehmendem Alter verschmelzen und die Biomechanik der Bewegung stören. Manche Menschen haben das seltene Phänomen der Tracheomalazie (oder Erweichung des Knorpels der Luftröhre).
Diagnose
Die Diagnose "Larsen-Syndrom" wird erst nach einer vollständigen Untersuchung des Patienten, einer gründlichen Untersuchung seiner Krankengeschichte und dem Vorhandensein charakteristischer Röntgensymptome gestellt. Darüber hinaus können bei einer vollwertigen Röntgenuntersuchung auch begleitende Anomalien in der Entwicklung des Skeletts aufgedeckt werden, die indirekt mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen.
Ultraschalldiagnostik auch in der vorgeburtlichen Phase kann das Larsen-Syndrom aufdecken. Foto von KnochenFür einen gut ausgebildeten Spezialisten kann Ultraschall der Ausgangspunkt für die Suche nach genetischen Anomalien des Fötus sein. Da auf den ersten Blick nicht zu sagen ist, welche Art von Krankheit zur Pathologie des Gesichtsschädels und der Knochen der Gliedmaßen geführt hat, wird der werdenden Mutter empfohlen, eine Amniozentese durchzuführen und eine genetische Untersuchung durchzuführen, um nach einer Mutation im dritten Chromosom zu suchen.
Wenn die Krankheit bestätigt wird, aber die Ehepartner sich entschieden haben, die Schwangerschaft fortzusetzen, wird der werdenden Mutter empfohlen, einen Kaiserschnitt durchzuführen, um die Knochen des Babys beim Passieren des Babys durch das Becken der Frau nicht zu beschädigen während einer natürlichen Geburt.
Behandlung
Therapeutische Maßnahmen zielen nicht darauf ab, die Krankheit zu beseitigen, sondern die klinischen Manifestationen zu reduzieren. Dies wird von Kinderärzten, Orthopäden, Fachärzten für Kiefer- und Gesichtschirurgie und Genetik durchgeführt. Nach der Beurteilung des Ausgangszustands des Kindes und der Bewertung aller Risiken können sie beginnen, bestehende Verstöße zu korrigieren.
Die sanfteste Möglichkeit zur Behandlung des Larsen-Syndroms ist die Massage. Es wird benötigt, um die Muskeln und Bänder zu stärken, die die Gelenke zusammenh alten, sowie um die Rückenunterstützung und die Ausrichtung der Wirbelsäule zu verbessern. Bevor jedoch mit therapeutischen Methoden fortgefahren werden kann, sind eine Reihe von Operationen erforderlich. Sie sind notwendig, um grobe Skelettdeformitäten oder Deformitäten zu korrigieren, um die Wirbel zu stabilisieren. Tracheomalazie erfordert eine Intubation und dann einen Atemschlauch (dauerhaft), um die oberen Atemwege offen zu h alten.
Heil esKrankheit ist ein langer Prozess, der Jahre dauern kann. Wenn das Kind älter wird, nimmt die Belastung der Knochen zu und es kann erneut eine körperliche Rehabilitation, Bewegungstherapie und vielleicht sogar eine Operation erforderlich sein.
