West-Syndrom ist ein Komplex von Manifestationen einer ziemlich schweren Form von Epilepsie, die bei kleinen Kindern auftritt und eine Folge von Hirnschäden ist. Das auffälligste Zeichen dieser Pathologie ist eine ausgeprägte Verzögerung der geistigen Entwicklung. Auch diese Krankheit ist durch einen Symptomkomplex gekennzeichnet: unwillkürliche Bewegungen in Form von Nicken und schnellen Neigungen des Körpers, die ihrer Natur nach eine sich wiederholende spastische Kontraktion einzelner Muskelgruppen darstellen oder einen generalisierten Charakter haben. Sie treten hauptsächlich beim Einschlafen oder beim Aufwachen auf. Die Elektroenzephalographie behebt gleichzeitig eine deutliche Hypsarrhythmie, die eine abnorm hohe Amplitude der Gehirnaktivität ist.
Beschreibung der Krankheit
Die Krankheit manifestiert sich meist im Säuglings alter, die meisten Manifestationen treten vor dem 1. Lebensjahr auf.
Diagnostische Methoden basieren auf der Analyse klinischer Symptome, die durch die Ergebnisse weiter bestätigt werdenComputertomographie, Magnetresonanztomographie sowie die Ergebnisse des EEG (Elektroenzephalographie). Die Behandlung erfolgt mit Hilfe von Antiepileptika, Medikamenten der Steroidgruppe. Ein chirurgischer Eingriff kann auch erforderlich sein, um den Teil des Gehirns zu entfernen, in dem sich ein Epiaktivitätsherd befindet.
Ein bisschen Geschichte und Statistiken
Zum ersten Mal wurde das von uns in Betracht gezogene West-Syndrom 1841 von einem gleichnamigen Arzt bemerkt und beschrieben. Er beobachtete Manifestationen bei seinem Kind und ordnete sie in einen separaten Symptomkomplex ein, der anschließend erstellt wurde in eine eigene Diagnose. Da diese Pathologie im Säuglings alter auftritt, werden die dafür charakteristischen spasmodischen und paroxysmalen Manifestationen als infantile Spasmen bezeichnet. Ursprünglich wurde dieses Syndrom nicht als eigenständige Krankheitskategorie eingestuft, sondern als Variante der Manifestation einer generalisierten Form der Epilepsie angesehen.
In der Mitte des 20. Jahrhunderts wurde auf der Grundlage der Daten aus der Untersuchung und Analyse von EEG-Daten kleiner Patienten die Spezifität der hypsarrhythmischen Aktivität des Gehirns identifiziert, die durch einen chaotischen Wechsel der langsamen Welle gekennzeichnet ist Perioden mit hohen Amplitudenspitzen. Basierend auf diesen spezifischen EEG-Mustern wurde die Krankheit als separates diagnostisches Kriterium identifiziert, das spezifisch für junge Patienten ist.
Separates Syndrom
Mit der Entdeckung und Verbesserung der diagnostischen Methoden der Neuroimaging wurde es möglich, Herde des Gehirns zu identifizierenSubstanzen, die von Epiaktivität betroffen sind. Es sind diese neuen Ansätze und die auf ihrer Grundlage gewonnenen Daten, die dazu führten, dass das West-Syndrom nicht als generalisierte Form der Epilepsie betrachtet wurde. Von diesem Moment an wurde es als epileptische Enzephalopathie klassifiziert. Daher wurde diese Art der epileptischen Form der Enzephalopathie als separates Syndrom für die Kindheit identifiziert. Bei erwachsenen Patienten wurde es als Lennox-Gastaut-Syndrom bekannt.
Statistiken zufolge liegt die Prävalenz dieser Form der Epilepsie (West-Syndrom) bei Kindern mit dokumentierten Hirnerkrankungen bei etwa 2 %, und bei der infantilen Epilepsie liegt die Diagnose bei etwa 25 % aller Fälle. Die Inzidenzrate liegt bei 2-4 Patienten pro 10.000 Neugeborenen. Bei Jungen wird die Krankheit häufiger gefunden als bei Mädchen. In 90% der Fälle manifestiert sich das Syndrom bis zu einem Jahr, der Höhepunkt der Erkrankung tritt im Alter von 4 bis 6 Monaten auf. Bis zum Alter von drei Jahren verschwinden die krampfartigen Symptome entweder ganz oder gehen in andere Formen der Epilepsie über.
"Child Angels" und West-Syndrom
Es gibt eine Gemeinschaft von Eltern besonderer Kinder im Internet. Darin finden Sie Informationen über das Syndrom, das wir beschreiben. Mütter teilen ihr Feedback zu den Symptomen der Krankheit bei ihren Babys sowie zu Behandlungsmethoden. Die Seite heißt "Kinder-Engel". Das West-Syndrom ist eine Pathologie, die bei Eltern von Neugeborenen, die davon betroffen sind, viele Fragen aufwirft.
Ätiologische Merkmale
Die meisten Fälle sind symptomatisch.
Entschuldigung, existiert nichtgenaue Daten zur Ätiologie der Krankheit. Die Ursachen können akute intrauterine Infektionen (Cytomegalovirus, Herpes), fetale hypoxische Läsionen, postnatale Enzephalitis, Frühgeburt, Neugeborenen-Asphyxie, intrakranielles Geburtstrauma, postnatale Ischämie usw. sein.
Außerdem ist es wahrscheinlich, dass das West-Syndrom bei Kindern das Ergebnis anatomischer Anomalien des Gehirns ist, wie z. B. Agenesie des Corpus callosum, Hemimegalenzephalie.
Auch infantile Spasmen können sekundäre Symptome haben, d.h. Folge und Symptom anderer Krankheiten sein, wie Phakomatose, Neurofibromatose, Down-Syndrom, einige Genmutationen. Es gibt auch Hinweise, die infantile Krämpfe mit Phenylketonurie in Verbindung bringen.
Gründe
In etwa 10 % der Fälle kann die Ursache der Erkrankung nicht festgestellt werden, es besteht jedoch eine genetische Veranlagung, da eine Familienanamnese das Vorhandensein ähnlicher epileptischer Symptome zeigen kann.
Es gibt auch eine Reihe von Annahmen über den Zusammenhang des Auftretens von Pathologien mit der Impfung, nämlich mit der DPT-Impfung. Das Bestehen einer solchen Beziehung ist jedoch keine bewiesene Tatsache. Es ist möglich, dass der kalendarische Zeitpunkt der Impfung und das Alter, in dem die primären Anzeichen des West-Syndroms am charakteristischsten sind, einfach zusammenfallen.
Der pathogenetische Mechanismus infantiler Spasmen in der modernen Medizin hat bisher nur hypothetische Begründungen. Nach einer Sichtweise ist das West-Syndrom das Ergebnis einer Dysfunktionserotonerge Neuronen. Der Ursprung dieser Hypothese basiert auf dem Vorhandensein eines niedrigen Geh alts des Hormons Serotonin und seiner Metaboliten.
Die genauen Ursachen des West-Syndroms sind nicht vollständig geklärt.
Es gibt auch eine immunologische Begründung, die für eine Beziehung zwischen aktivierten B-Zellen und Krankheit spricht.
Unabhängig davon ist die Theorie der Abhängigkeit der Pathologie und der Funktionsstörung des Gehirns und der Nebennieren zu erwähnen. Grundlage dieser Annahme ist das positive Ergebnis der Behandlung des West-Syndroms mit ACTH.
Einige Wissenschaftler sehen die Ursache des Syndroms in der übermäßigen Produktion von erregenden Synapsen und leitenden Kollateralen, die eine erhöhte Erregbarkeit der Großhirnrinde verursachen, und der für das Säuglings alter physiologische Mangel an Myelin verursacht ein asynchrones EEG Muster.
Wenn ein Kind heranreift und sich sein Gehirn entwickelt, steigt der Myelinspiegel, was zu einer deutlichen Abnahme seiner Erregbarkeit führt. Dementsprechend verblasst das Bild krampfhafter Manifestationen merklich: Sie verschwinden entweder oder verwandeln sich in eine Lennox-Gastaut-Pathologie.
Betrachte die Hauptsymptome des West-Syndroms.
Symptomatisches Bild
Wie bereits erwähnt, manifestiert sich die Krankheit normalerweise im ersten Lebensjahr. Es gibt Fälle einer späteren primären Manifestation des Syndroms, jedoch nach maximal 4 Jahren.
Das hauptsächliche Krankheitsbild wird durch serielle Muskelkrämpfe und körperliche und geistige Verzögerung repräsentiertEntwicklung. Gleichzeitig hat die Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung in den meisten klinischen Fällen eine primäre Manifestation, und vor ihrem Hintergrund treten bereits paroxysmale Symptome auf. Bei 30 % der Kinder geht jedoch einer merklichen Entwicklungsverzögerung das Auftreten eines Anfalls voraus.
In der Regel manifestiert sich eine psychomotorische Retardierung in der Abwesenheit oder unmotivierten Auslöschung oder dem vollständigen Verschwinden des Greifreflexes. Es gibt auch Fälle von mangelnder Fähigkeit, den Blick auf ein Objekt zu fixieren oder ihm zu folgen. Diese Symptome haben eine eher ungünstige Prognose für den weiteren Verlauf.
Muskelkrämpfe
Es ist seriell und symmetrisch, die Zeitintervalle zwischen ihnen sind ziemlich kurz und überschreiten normalerweise nicht eine Minute. Die Krämpfe sind zu Beginn des Anfalls am intensivsten und lassen am Ende nach. Krampfanfälle sind nicht vorhersehbar, ihre Häufigkeit kann von einem bis zu mehreren Dutzend pro Tag variieren. Ihr charakteristisches Merkmal ist eine ziemlich enge physiologische Verbindung zum Zeitpunkt des Erwachens und des Einschlafens, wenn sich das Kind zwischen dem Schlaf- und Wachzustand befindet. Sie können durch ein lautes Geräusch, plötzliche unerwartete Bewegungen und sogar Berührungen provoziert werden.
Flexion und Extension
Je nachdem, welche Muskelgruppe einer unwillkürlichen Kontraktion unterliegt, werden krampfhafte Manifestationen in Flexion und Extensor eingeteilt, aber meistens sind Spasmen gemischt. Ihnen folgt in der Häufigkeit die Beugung, aber die Streckmuskeln sind in der Häufigkeit der Fälle am seltensten. Meistens das KindKrämpfe verschiedener Art sind störend, während das vorherrschende Bild von einem von ihnen beobachtet wird. Welcher Krampf vorherrscht, ist nicht vorhersehbar, da es von der Körperlage des Kindes zum Zeitpunkt des Einsetzens des nächsten Krampfanfalls abhängt.
Spasmen können lokalisiert sein, was am häufigsten auftritt, oder sie können generalisiert sein, was bedeutet, dass sich alle Muskelgruppen zusammenziehen.
Beschreiben Sie den Zusammenhang zwischen der kontraktilen Aktivität verschiedener Muskelgruppen und ihrem Krankheitsbild:
- Konvulsive Beugung der Nackenmuskulatur verursacht Kopfnicken, was eines der charakteristischen Symptome des West-Syndroms ist.
- Spastische Kontraktionen der Schultergürtelmuskulatur erscheinen als Achselzucken.
- Klappmesserparoxysmus ist das Ergebnis einer unwillkürlichen Beugung der Bauchmuskeln.
- Die krampfartigen Kontraktionen der Muskeln der oberen Gliedmaßen sehen aus wie ein Kind, das sich umarmt. Die Kombination dieser Art von Spasmus mit dem vorherigen („Klappmesser“) wird als „Salaam-Attacke“bezeichnet. Das kombinierte Bild dieser beiden Arten von Krämpfen erinnert an den östlichen Gruß und "Salaam".
- Wenn ein Kind schon laufen kann, können sich Krämpfe wie folgt äußern: Das Kind geht und fällt plötzlich, bleibt aber bei Bewusstsein.
- Manchmal gibt es nicht-konvulsive Anfälle, die sich als plötzlicher Stillstand motorischer Funktionen äußern.
- Spastische Attacken der Atemwege äußern sich in einer Verletzung der Atemtätigkeit, was ein besonders gefährliches Symptom ist.
- Es gibt noch andereArten von Anfällen, sie können sowohl eine unabhängige Manifestation haben als auch in Kombination mit anderen auftreten.
Diagnose
Die Diagnose des West-Syndroms basiert auf drei Faktoren:
- geistige und geistige Behinderung;
- hypsarrhythmisches Bild des EEG-Musters;
- Muskelkrämpfe.
Von großer Bedeutung ist das Alter, in dem sich die Krankheit zu manifestieren beginnt, sowie das Verhältnis von Krämpfen und Schlaf. Wenn sich die Krankheit in einem atypisch späten Alter manifestiert, kann es schwierig sein, sie zu diagnostizieren.
Bei Verdacht auf ein West-Syndrom wird das Kind von einem Neurologen konsultiert, mit weiteren Untersuchungen durch einen Genetiker und einen Epileptologen. Es ist wichtig, Krankheiten wie gutartigen infantilen Myoklonus, infantile myoklonische Epilepsie, Sandifer-Syndrom, bei dem die Neigung des Kopfes wie Torticollis ausgeprägt ist, sowie episodische Manifestationen von Opisthotonus, die krampfhaften Kontraktionen ähneln, rechtzeitig zu unterscheiden, aber tatsächlich sie sind es nicht.
EEG
EEG (interiktal) wird sowohl im Schlaf als auch im Wachzustand durchgeführt. Es zeigt in beiden Fällen eine chaotische, sich dynamisch ändernde Spike-Wave-Aktivität. Das EEG während des Schlafs (Polysomnographie) erfasst das Fehlen dieser Aktivität während des Tiefschlafs. In einem frühen Stadium der Erkrankung, in etwa 66 % der klinischen Fälle, zeigt das EEG eine Hypsarrhythmie. In späteren Stadien haben EEG-Muster eine chaotische Organisation, und mit etwa 2-4 Jahren wird das EEG bereits durch Komplexe dargestelltabwechselnd scharfe und langsame Wellen. Das EEG während der Spasmenperiode zeigt ein Muster von generalisierten langsamwelligen Komplexen mit hoher Amplitude und dem anschließenden Erlöschen der Aktivität.
Wenn das EEG fokale Veränderungen feststellt, wird allgemein angenommen, dass es sich um eine fokale Hirnläsion oder um einige strukturelle Anomalien handelt.
Die genaueste Methode zur Diagnose fokaler Hirnläsionen ist die MRT.
Behandlung
Ein echter Durchbruch in der Behandlung des West-Syndroms bei Kindern war der Einsatz von ACTH (adrenocorticotrope Hormone) zur Linderung epileptischer Anfälle. Die Anwendung von ACTH in Kombination mit Prednisolon führt zu einer Verringerung und sogar zum vollständigen Verschwinden von Muskelkrämpfen. Das EEG-Muster wiederum bestätigt das Fehlen hypsarrhythmischer Charakteristika. Einziger Stolperstein bei der Behandlung des West-Syndroms ist, dass die Wahl der Dosis und der Dauer des Behandlungsverlaufs mit diesen Medikamenten ein rein individueller Faktor ist und empirisch erfolgt. In 90 % der Fälle führt die Verwendung signifikanter Medikamentendosen zu einer guten Wirkung.
In den frühen 90er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde eine positive Wirkung der Behandlung mit Vigabatrin entdeckt, aber der Nutzen dieses Medikaments war nur für Patienten mit tuberöser Sklerose belegt. Für den Rest der Patientengruppe blieb die Steroidtherapie an erster Stelle. Nachteil der Steroidtherapie ist jedoch die schlechte Verträglichkeit der Medikamente und die Rückfallneigung der Erkrankung.
Antikonvulsiva
Zur Behandlung werden auch Antikonvulsiva eingesetzt, unter denen Nitrazepam und Valproinsäure die höchste klinische Wirksamkeit aufweisen. Einige Patienten erzielten während der Therapie mit hohen Dosen von Vitamin B6 eine positive Behandlungsdynamik.
Im Falle einer Hardware-Bestätigung der Schädigung von Hirnherden und des Fehlens einer positiven Dynamik beim Stoppen von Anfällen mit Medikamenten kann ein neurochirurgischer Eingriff empfohlen werden, um die Läsion zu entfernen, die ein Katalysator für epileptische Anfälle ist. Ist eine solche Operation nicht möglich und neigt der Patient zu Muskelkrämpfen mit völligem Verlust der Motorik (Sturzattacke), kann eine Kallosotomie notwendig werden.
Gab es eine Heilung für das West-Syndrom? Wir werden später darüber sprechen.
Prognostische Kriterien
Beim West-Syndrom bei Kindern unter einem Jahr bilden sich in etwa der Hälfte der Fälle die infantilen Spasmen zurück und verschwinden im Alter von drei Jahren vollständig. In den restlichen 50-60% der Fälle wird jedoch eine ungünstige Fortsetzung des Krankheitsverlaufs beobachtet, gefolgt von einem Übergang zu anderen epileptischen Formen. Am wahrscheinlichsten ist der Übergang zum Lennox-Gastaut-Syndrom. Treten im Rahmen des Down-Syndroms infantile Spasmen auf, sind Medikamente meist wirkungslos.
Es sei jedoch daran erinnert, dass selbst bei vollständigem Verschwinden der krampfartigen Symptome die Frage nach der psychomotorischen Entwicklung des Kindes bleibt, die, wie wir uns erinnern, ein wesentlicher Faktor des West-Syndroms ist. Leider die Prognose des weiteren VerlaufsKrankheit selbst in Abwesenheit von paroxysmalen Manifestationen ist enttäuschend. Dies gilt sowohl für die geistige als auch für die körperliche Entwicklungsverzögerung, die sich später in Form von Zerebralparese und in Form von autistischen Störungen manifestiert, sowie für die Verzögerung in der kognitiv-emotionalen Entwicklung im Allgemeinen. Ungefähr 70-80 % der Kinder leiden unter geistiger Behinderung, und die Hälfte der Patienten leidet unter körperlicher Behinderung. Und nur ein kleiner Prozentsatz der Glücklichen hat keine schwerwiegenden Folgen für die weitere Entwicklung und das Wachstum.
Wenn die Krankheit das Ergebnis von anatomischen Strukturdefekten und pathologischen Veränderungen im Gehirn ist, die keiner Diagnose und anschließenden chirurgischen Korrektur unterliegen, ist die Prognose sogar noch ungünstiger, einschließlich wahrscheinlicher Mortalität.
Wenn es eine idiopathische Variante des West-Syndroms gibt, das heißt, wenn dem Auftreten von Spasmen keine Symptome einer psychomotorischen Retardierung vorausgegangen sind, ist die Prognose viel günstiger. Der Prozentsatz der Kinder ohne verbleibendes psychomotorisches Defizit ist viel höher und erreicht 37-44%.
Bewertungen über das West-Syndrom
Bewertungen zu dieser Krankheit sind widersprüchlich. Die rechtzeitige Diagnose und Behandlung des West-Syndroms ist ebenfalls von großer Bedeutung. Je früher die Erkrankung erkannt und mit der Therapie begonnen wird, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer möglichst günstigen Prognose für die weitere geistige und körperliche Entwicklung von Kindern. Neurologen sagen, dass alle Gehirnpathologien und Verzögerungen in der psychomotorischen Entwicklung am effektivsten zugänglich sindAnpassung in der frühen Kindheit. Je älter das Kind ist, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit günstiger Folgen für seine Entwicklung.
