Die Krankheit, die später in diesem Artikel besprochen wird, wird normalerweise als eine Gruppe komplexer erblicher Pathologien klassifiziert. Sein Hauptmerkmal ist die Bildung mehrerer Tumore im Körper, die aus den Geweben verschiedener Organe stammen. Es hängt davon ab, welches Organ stärker betroffen ist, wie sich das Hippel-Lindau-Syndrom äußert.
Es gibt jedoch einen bekannten Fall von acht Patienten aus derselben Familie, bei denen das einzige Symptom der Pathologie eine polyzystische Nierenerkrankung war. Die Diagnose wurde in diesem Fall durch den Nachweis eines Gendefekts (Mutation) gestellt.
Hippel-Lindau-Krankheit wird als seltene Krankheit mit einer Inzidenz von 1 von 36.000 Neugeborenen eingestuft.
Entwicklungsmechanismus der Pathologie
Die Grundlage der Hippel-Lindau-Krankheit ist eine generalisierte Erbkrankheit, die durch übermäßiges Wachstum von Kapillargewebe und das Auftreten einer großen Anzahl von Tumorneubildungen als Folge davon gekennzeichnet ist.
Die Krankheit wird autosomal-dominant an die nächste Generation weitergegeben, das heißt, wenn einer der Elternteile das für die Pathologie kodierende Gen trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen erkranken, 50%.
Defekt (Mutation) führt zur Unterdrückung des Gens, das ein Suppressor istTumorwachstum.
Manifestationen - onkologische Prozesse
Die Hauptmanifestationen des Hippel-Lindau-Syndroms sind Tumore der Hypophyse, des Kleinhirns, des Rückenmarks, der Netzhaut und der inneren Organe. Wir listen die möglichen Neubildungen auf:
- Hämangioblastome - sind im Kleinhirn oder in der Netzhaut lokalisiert; stammen aus Nervengewebe. ZNS-Neoplasmen haben eine Häufigkeit von mindestens 60 % bei Patienten mit Hippel-Lindau-Krankheit. Das Durchschnitts alter der Patienten mit dieser Art von Tumor des zentralen Nervensystems beträgt 42 Jahre.
- Angiome sind Neoplasmen vaskulären Ursprungs im Rückenmark.
- Zysten. Dies sind Neoplasmen, die einen mit Flüssigkeit gefüllten Hohlraum im Inneren haben. Solche Elemente können in Leber, Nieren, Hoden und Bauchspeicheldrüse gebildet werden. Insbesondere Zysten der Nieren und der Bauchspeicheldrüse treten in 33-54 % der Fälle auf.
- Phäochromozytom ist ein Tumor, der von den Zellen des Nebennierenmarks ausgeht. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 7 % der Fälle. Das Durchschnitts alter von Patienten mit Phäochromozytom beträgt etwa 25 Jahre.
- Zellkarzinom. Insbesondere beträgt das Durchschnitts alter der Patienten mit diesem Tumor 43 Jahre.
- Männer mit Hippel-Lindau-Krankheit können gutartige Neubildungen in den Hoden entwickeln (z. B. papilläres Zystadenom).
- Frauen haben Gebärmutterbandtumoren.
Diagnosekriterien
Von-Hippel-Lindau-Krankheit kann diagnostiziert werden, wenn mindestens eines der unten aufgeführten Symptome festgestellt wird. Dies ist jedoch möglich, sofern mindestens ein Familienmitglied des Patienten an Hämangioblastom des zentralen Nervensystems, Hämangioblastom der Netzhaut, zystischen Formationen der Nieren oder Adenokarzinom erkrankt ist:
- Hämangioblastom, das sich im Kleinhirngewebe sowie in anderen Teilen des zentralen Nervensystems befindet;
- Hämangioblastom des Rückenmarks;
- Hämangioblastom mit Lokalisation im Knochenmark;
- Hämangioblastom auf der Netzhaut;
- zystische Läsion des Nierengewebes;
- Nierenadenokarzinom;
- zystische Formationen der Bauchspeicheldrüse;
- Zystadenokarzinom;
- Phäochromozytom;
- Nebenhodenadenom.
Es sei darauf hingewiesen, dass die medizinischen Fachrichtungen, die sich mit dem Problem des Hippel-Lindau-Syndroms befassen, Neurologie, Augenheilkunde, Urologie, Therapie sind.
Hämangioblastom ZNS
Die am häufigsten berichtete Manifestation des von-Hippel-Lindau-Syndroms ist die Entwicklung eines Hämangioblastoms des Kleinhirns, des Rückenmarks oder der Netzhaut. Ein am Kleinhirn entstandener Tumor hat folgende Erscheinungsformen:
- Kopfschmerzen der berstenden Natur.
- Übelkeit, Erbrechen.
- Unsicherheit beim Gehen aufgrund mangelnder Koordination.
- Schwindel.
- Bewusstseinsstörung (typisch für spätere Stadien der Pathologie).
Wenn das Hämangioblastom im Rückenmark lokalisiert ist, sind die wichtigsten klinischen Symptome verminderte Empfindlichkeit, Parese und Lähmung, beeinträchtigtes Wasserlassen und Stuhlgang. Schmerzsyndrom wird nur gelegentlich beobachtet.
Diese Art von Tumor wird als langsam fortschreitend eingestuft. Und die aussagekräftigste Untersuchungsmethode für Diagnose und Kontrolle ist die Magnetresonanztomographie (MRT), die durch die Kontrastierung des untersuchten Bereichs verbessert wird.
Der einzig wirksame Weg zur Behandlung des zerebellären Hämangioblastoms ist heute seine chirurgische Entfernung. Der Einsatz von Bestrahlungs- und medikamentösen Methoden zeigte kein überzeugendes positives Ergebnis.
Nach der mikrochirurgischen Entfernung tritt das Hämangioblastom normalerweise nicht wieder auf, aber andere Neoplasmen können auftreten. Bei der operativen Behandlung dieses Tumors ist seine für die Hippel-Lindau-Krankheit typische Multiplizität zu berücksichtigen.
Retinale Angiomatose
Für die ophthalmologische Lokalisierung des pathologischen Prozesses ist ein charakteristisches Merkmal der Zeichendreiklang:
- Vorliegen eines Angioms;
- Vasodilatation im Augenhintergrund;
- Vorhandensein von subretinaler Exsudation (Ansammlung von Flüssigkeit - einem Entzündungsprodukt - unter der Hornhaut), die in einem fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung zur Entwicklung einer exsudativen Netzhautablösung führen kann.
Für die AnfangsphaseKrankheit ist typischerweise eine Abnahme der Pigmentierung im Fundus, erhöhte Gewundenheit der Blutgefäße. Beim Drücken auf den Augapfel wird ein Pulsieren sowohl der Arterien als auch der Venen festgestellt.
In den späteren Stadien schreiten Vasodilatation und Gefäßverkrümmung voran, die Bildung von Aneurysmen und Angiomen, die ein charakteristisches Erscheinungsbild runder Glomeruli aufweisen, ist möglich - dies ist ein spezifisches Zeichen der Hippel-Lindau-Krankheit.
Phäochromozytom
Wenn die Nebennieren betroffen sind, manifestiert sich die Hippel-Lindau-Krankheit durch die Bildung eines Phäochromozytoms. Diese von der Substanz des Nebennierenmarks ausgehende Neubildung ist meist gutartig. Sie wird in den meisten Fällen im Alter von etwa 30 Jahren diagnostiziert und ist durch Bilateralität, mehrere Knoten und die Fähigkeit, sich in benachbarte Gewebe zu bewegen, gekennzeichnet.
Phäochromozytom manifestiert sich durch die folgenden Zeichen:
- Hypertonie resistent gegen antihypertensive Therapie.
- Blutdruckbedingte Schädelschmerzen.
- Blasse Haut.
- Neigung zur Hyperhidrose.
- Tachykardie.
Bauchspeicheldrüsenkrebs
Die onkologische Pathologie der Bauchspeicheldrüse ist variabel: Tumore können sowohl gutartig als auch bösartig sein. Und von der Struktur her handelt es sich entweder um zystische Gebilde oder um neuroendokrine Tumore.
Bei der Hälfte der Patienten mit Hippel-Lindau-Krankheit treten verschiedene onkologische Prozesse auf, die die Bauchspeicheldrüse betreffen. Die Symptome in diesem Fall sind normalerweise mit einer beeinträchtigten Pankreasfunktion verbunden. Drüse.
Das Durchschnitts alter der Patienten zum Zeitpunkt der Entdeckung von Neubildungen beträgt 33-35 Jahre. Bei einem bösartigen Prozess ist der metastasierende Prozess auf die Leber gerichtet.
Tumor des Saccus endolymphaticus
Dieser onkologische Prozess, der sich mit dem genannten Syndrom entwickelt, verläuft immer gutartig und äußert sich wie folgt:
- Hörstörungen bis hin zum vollständigen Hörverlust.
- Schwindel.
- Discoordinationsstörungen.
- Tinnitus.
- Parese der Gesichtsmuskeln.
Diagnose
Die Vordiagnostik erfolgt auf der Grundlage einer allgemeinen und augenärztlichen Untersuchung des Patienten, Anamnese, einschließlich Erb- und Familienanamnese.
Sehr aufschlussreich ist ein Bluttest, der den Geh alt an Glukose und Katecholaminen darin aufzeigt.
Es empfiehlt sich, Neubildungen mittels Magnetresonanztomographie (MRT) darzustellen.
Fluoreszein-Angiographie ist eine Quelle wertvoller Informationen für die Früherkennung von Augenpathologien. Diese diagnostische Technik hilft, die ersten Manifestationen der Pathologie im Gefäßbett des Fundus zu identifizieren, die bei der Ophthalmoskopie nicht erfasst werden (z. B. Teleangiektasien, neu gebildete Gefäße). Bei Fortschreiten des pathologischen Prozesses kann mit dieser Technik das tumorversorgende Gefäß deutlich früher als mit der Ophthalmoskopie identifiziert werden.
Eine vollständige umfassende Untersuchung besteht aus der folgenden DiagnostikBehandlungen:
- Computer- und Magnetresonanztomographie. Dank des Einsatzes dieser Methoden hat sich die Zahl der frühzeitig diagnostizierten Erkrankungen deutlich erhöht. Und in diesem Fall sind sie oft einer Therapie zugänglich.
- Ultraschalltomographie.
- Die Angiographie ist eine Quelle objektiver Informationen darüber, aus welchem Organ die Neubildung stammt.
- Pneumoenzephalographie.
Es ist wichtig zu wissen, dass, wenn ein Tumorprozess in einem der Organe festgestellt wird, eine vollständige Untersuchung durchgeführt werden muss, um die Pathologie anderer Bereiche auszuschließen.
Behandlung
Allgemeine Ansätze zur Behandlung des Hippel-Lindau-Syndroms stehen im Einklang mit den Prinzipien der Krebstherapie. Die Therapie sollte komplex sein und chirurgische und Bestrahlungsmethoden kombinieren. Jeder von ihnen wird streng in Übereinstimmung mit den Indikationen, Kontraindikationen, Merkmalen eines bestimmten Tumors und dem Zustand des Patienten verwendet.
Medikamente werden hauptsächlich als symptomatische Therapie eingesetzt, um einige Funktionen einzelner Organe und den Allgemeinzustand des Patienten zu korrigieren.
Prognose
Mit rechtzeitiger Diagnose und richtig ausgewählter Behandlung können die Entwicklung der Krankheit sowie ihre negativen Auswirkungen auf den Körper kontrolliert werden. Voraussetzung ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung.
In manchen Fällen bleibt die Prognose jedoch trotz aller Bemühungen aufgrund des hohen Erkrankungsrisikos ungünstig für den PatientenKomplikationen.
