Das De Toni-Debre-Fanconi-Syndrom ist eine schwere angeborene Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Stoffwechselstörungen gekennzeichnet ist. Am häufigsten leiden Kinder des ersten Lebensjahres darunter. Sie tritt in der Regel in Kombination mit anderen Erbkrankheiten auf, kann sich aber auch als eigenständiges Syndrom manifestieren.
Eine kurze Geschichte
Die Krankheit wurde 1931 von Dr. Fanconi aus der Schweiz entdeckt und untersucht. Bei der Untersuchung eines Kindes mit Rachitis, Kleinwuchs und Veränderungen bei Urintests kam er zu dem Schluss, dass diese Kombination von Anzeichen als separate Pathologie betrachtet werden sollte. Zwei Jahre später nahm de Tony seine eigenen Korrekturen vor, fügte der bereits bestehenden Beschreibung eine Hypophosphatämie hinzu, und nach einiger Zeit zeigte Debre bei ähnlichen Patienten eine Aminoazidurie.
In der heimischen Literatur wird dieser Zustand mit den Begriffen „hereditäres de Toni-Debré-Fanconi-Syndrom“und „Glucoaminophosphat-Diabetes“bezeichnet. Im Ausland wird es oft als renales Fanconi-Syndrom bezeichnet.
Ursachen des Fanconi-Syndroms
Im Moment war es nicht möglich, vollständig herauszufinden, was dahinter stecktdiese schwere Krankheit. Es wird angenommen, dass das Fanconi-Syndrom eine genetische Störung ist. Experten glauben, dass die Entwicklung dieser Pathologie mit einer Punktmutation verbunden ist, die zu einer Fehlfunktion der Nieren führt. Zahlreiche Studien haben bestätigt, dass im Körper eine Verletzung des Zellstoffwechsels vorliegt. Möglicherweise ist in dem Fall Adenosintriphosphat (ATP) beteiligt, eine Verbindung, die eine wichtige Rolle im Energiestoffwechsel spielt. Durch das fehlerhafte Funktionieren von Enzymen gehen Glukose, Aminosäuren, Phosphate und andere ebenso nützliche Substanzen verloren. Unter solch harten Bedingungen erh alten die Nierentubuli nicht die Energie, die sie zum Funktionieren benötigen. Mit dem Urin werden nützliche Substanzen ausgeschieden, Stoffwechselvorgänge werden gestört, es kommt zu rachitisähnlichen Veränderungen im Knochengewebe.
Fanconi-Syndrom ist viel häufiger bei Kindern als bei Erwachsenen. Laut Statistik beträgt die Häufigkeit der Pathologie 1:350.000 Neugeborene. Sowohl Jungen als auch Mädchen werden zu gleichen Teilen krank.
Anzeichen des Fanconi-Syndroms
Die Krankheit kann sich in jedem Alter entwickeln, am häufigsten tritt sie jedoch bei Kindern im ersten Lebensjahr auf. Glucosurie, generalisierte Hyperaminoazidurie und Hyperphosphaturie – diese Trias von Zeichen charakterisiert das Fanconi-Syndrom. Die Symptome entwickeln sich recht früh. Zunächst bemerken Eltern, dass ihr Kind häufiger zu urinieren beginnt und ständig Durst hat. Babys können das natürlich nicht mit Worten sagen, aber durch ihr kapriziöses Verh alten und das ständige Hängen an Brust oder Flasche wird deutlich, dass mit dem Kind etwas nicht stimmt.also.
Darüber hinaus machen sich die Eltern Sorgen über häufiges unerklärliches Erbrechen, anh altende Verstopfung und unerklärliches hohes Fieber. In der Regel kommt das Kind in dieser Phase endlich zum Arzt. Ein erfahrener Kinderarzt kann vermuten, dass diese Kombination von Symptomen überhaupt nicht mit einer Erkältung vergleichbar ist. Stellt sich der Arzt als kompetent heraus, wird er das Fanconi-Syndrom rechtzeitig erkennen können.
Symptome verschwinden derweil nicht. Hinzu kommt eine merkliche Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, eine ausgeprägte Krümmung großer Knochen tritt auf. Normalerweise betreffen die Veränderungen nur die unteren Extremitäten, was zu einer Deformität vom Varus- oder Valgustyp führt. Im ersten Fall werden die Beine des Kindes vom Rad gebogen, im zweiten - in Form des Buchstabens "X". Beide Optionen sind natürlich ungünstig für das spätere Leben des Kindes.
Fanconi-Syndrom bei Kindern beinh altet oft Osteoporose (vorzeitiger Knochenschwund) sowie eine signifikante Wachstumsverzögerung. Frakturen langer Röhrenknochen und Lähmungen sind nicht ausgeschlossen. Auch wenn sich die Eltern bisher keine Sorgen um den Zustand des Babys gemacht haben, werden sie qualifizierte Hilfe in diesem Stadium definitiv nicht ablehnen.
Fanconi-Syndrom bei Erwachsenen ist ziemlich selten. Die Sache ist, dass diese schwere Krankheit natürlich zur Entwicklung von Nierenversagen führt. In diesem Szenario ist es unmöglich, eine eindeutige Prognose abzugeben und eine längere Lebenserwartung zu garantieren. BEIDie Literatur beschreibt Fälle, in denen das Fanconi-Syndrom im Alter von 7-8 Jahren an Boden verlor, der Zustand des Kindes merklich besserte und sich sogar erholte. Leider sind solche Optionen in der modernen Praxis selten genug, um ernsthafte Schlussfolgerungen zu ziehen.
Diagnose des Fanconi-Syndroms
Zusätzlich zu einer Anamnese und einer gründlichen Untersuchung wird der Arzt auf jeden Fall einige Untersuchungen verschreiben, um diese Krankheit zu bestätigen. Das Fanconi-Syndrom führt unweigerlich zu einer Störung der Nieren, was bedeutet, dass ein routinemäßiger Urintest obligatorisch ist. Dies reicht natürlich nicht aus, um alle Merkmale des Krankheitsverlaufs aufzudecken. Es ist notwendig, nicht nur den Protein- und Leukozytengeh alt im Urin zu betrachten, sondern auch zu versuchen, Lysozym, Immunglobuline und andere Substanzen nachzuweisen. Die Analyse wird auch zwangsläufig einen hohen Geh alt an Zucker (Glucosurie), Phosphaten (Phosphaturie) zeigen, deutliche Verluste an für den Körper wichtigen Substanzen werden sichtbar sein. Eine solche Untersuchung kann sowohl ambulant als auch in einem Krankenhaus durchgeführt werden.
Einige Änderungen sind auch bei Bluttests unvermeidlich. In einer biochemischen Studie wird eine Abnahme fast aller signifikanten Spurenelemente (vor allem Calcium und Phosphor) festgestellt. Es entwickelt sich eine schwere metabolische Azidose, die die normale Funktion des gesamten Organismus beeinträchtigt.
Röntgenaufnahmen des Skeletts zeigen Osteoporose (Zerstörung von Knochengewebe) und Deformitäten der Gliedmaßen. In den meisten Fällen wird eine Verzögerung der Knochenwachstumsrate und deren Inkonsistenz mit dem biologischen Alter festgestellt. BeiBei Bedarf kann der Arzt eine Ultraschalluntersuchung der Nieren und anderer innerer Organe sowie eine Untersuchung durch entsprechende Fachärzte verordnen.
Differentialdiagnose
Es gibt Fälle, in denen sich einige andere Krankheiten als Fanconi-Syndrom tarnen. Der Arzt steht vor der schwierigen Aufgabe, herauszufinden, was wirklich mit einem kleinen Patienten passiert. Manchmal wird Glucoaminophosphat-Diabetes mit chronischer Pyelonephritis und anderen Nierenerkrankungen verwechselt. Veränderungen in Urintests sowie die charakteristischen Merkmale von Knochengewebeschäden helfen dem Kinderarzt, die richtige Diagnose zu stellen.
Behandlung des Fanconi-Syndroms
Es lohnt sich zu bedenken, dass diese Pathologie chronisch ist. Es ist ziemlich schwierig, unangenehme Symptome vollständig loszuwerden, Sie können die Manifestationen der Krankheit nur für eine Weile reduzieren. Was bietet die moderne Medizin, um kranken Kindern zu helfen?
Die Ernährung steht an erster Stelle. Den Patienten wird empfohlen, die Aufnahme von Salz sowie von allen scharfen und geräucherten Speisen zu begrenzen. Milch und verschiedene süße Fruchtsäfte werden der Ernährung hinzugefügt. Vergessen Sie nicht kaliumreiche Lebensmittel (Pflaumen, getrocknete Aprikosen und Rosinen). Wenn der Mikronährstoffmangel ein kritisches Stadium erreicht hat, verschreiben Ärzte spezielle Vitaminkomplexe.
Im Hintergrund der Diät werden hohe Dosen Vitamin D verabreicht, der Zustand des Patienten wird ständig überwacht - er muss von Zeit zu Zeit Blut- und Urintests machen. Dies ist notwendig, um eine beginnende Hypervitaminose rechtzeitig zu erkennen und die Dosis von Vitamin D zu reduzieren. Die Behandlung ist langwierig, in langen Verläufen, mit Unterbrechungen. BEIIn den meisten Fällen hilft diese Therapie, den gestörten Stoffwechsel wiederherzustellen und schwerwiegende Komplikationen zu verhindern.
Wenn die Krankheit weit fortgeschritten ist, fällt der Patient in die Hände von Chirurgen. Erfahrene Orthopäden können Knochendeformitäten korrigieren und den Lebensstandard des Kindes deutlich verbessern. Solche Operationen werden nur bei stabiler und langfristiger Remission durchgeführt: mindestens anderthalb Jahre.
Prognose
Leider ist die Prognose für diese Patienten schlecht. In den meisten Fällen schreitet die Krankheit langsam voran und führt früher oder später zu Nierenversagen. Skelettknochendeformitäten führen unweigerlich zu Behinderungen und einer Verschlechterung der allgemeinen Lebensqualität.
Kann diese Pathologie vermieden werden? Zweifellos beunruhigt eine ähnliche Frage alle, die mit dem Fanconi-Syndrom konfrontiert sind. Eltern versuchen zu verstehen, was sie falsch gemacht haben und wo sie dem Kind nicht gefolgt sind. Ebenso wichtig ist es zu wissen, ob sich die Situation bei anderen Kindern zu wiederholen droht. Leider wurden im Moment keine vorbeugenden Maßnahmen entwickelt. Paare, die ein weiteres Kind planen, sollten einen Genetiker konsultieren, um weitere Informationen zu ihrem Anliegen zu erh alten.
Wissler-Fanconi-Syndrom (allergische Subsepsis)
Diese Krankheit wird nur bei Kindern im Alter von 4 bis 12 Jahren beschrieben. Die Ursache dieser schweren Pathologie ist noch unbekannt. Es ist davon auszugehen, dass es sich bei diesem Syndrom um eine typische Autoimmunerkrankung handelt, eine Sonderform der rheumatoiden Arthritis. Sie beginnt immer akut mit einem Temperaturanstieg, der wochenlang anh alten kann. Bleiben Sie bei der Zahl von 39 Grad. In allen Fällen tritt ein polymorpher Hautausschlag an den Gliedmaßen auf, manchmal im Gesicht, auf der Brust oder am Bauch. Normalerweise erfolgt die Genesung ohne schwerwiegende Komplikationen. Bei einigen jungen Patienten entwickeln sich jedoch im Laufe der Zeit schwere Gelenkschäden, die zu einer Behinderung führen.
