Glykogenkrankheit ist eine Reihe von Krankheiten, bei denen sich Glykogen in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers ansammelt. Es ist seit langem bekannt, dass die Krankheit erblich ist. Es wird dadurch verursacht, dass die Aktivität des für den Glykogenstoffwechsel im Körper verantwortlichen Enzyms beeinträchtigt ist. Die Krankheit parasitiert sowohl im weiblichen als auch im männlichen Körper und ist leider unheilbar. Wenn jedoch rechtzeitig die notwendigen Maßnahmen ergriffen werden, um Symptomen vorzubeugen, kann eine Person lange leben, ohne sich an die Krankheit zu erinnern.
Es gibt drei Arten von Erkrankungen: muskuläre, hepatische und generalisierte Erkrankungen.
Dieser Artikel beschreibt, wie die Glykogenkrankheit vererbt wird.
Was ist Glykogen?
Glykogen ist in der Tat ein bestimmter Vorrat an Glukose in den Zellen. Es ist ein komplexes Kohlenhydrat, das mit der Nahrung in den Körper gelangt. Interessant ist, dass sich Glykogen hauptsächlich in der Leber befindet und wenn es abgebaut wird, es absolut den gesamten Körper mit Glukose versorgt.
Um eine Aktion auszuführen, muss eine Persondie Energie, die es erhält, wenn Glykogen abgebaut wird. Daraus kann geschlossen werden, dass dies eines der wichtigsten Enzyme für das normale Funktionieren des Körpers ist.
Gründe
Glykogen ist ein sehr wichtiges Enzym, das aus einzelnen Glukosemolekülen besteht. Beim Abbau wird Glukose im ganzen Körper verteilt. Die Hauptursache für Glykogen-Lebererkrankungen ist, dass den Glykogenspeichern die notwendigen Enzyme fehlen, um es abzubauen. In diesem Fall stellt sich heraus, dass der Körper genug Glykogen erhält, aber es gibt nicht genug Glukose für ein normales Leben. Aber trotz der Tatsache, dass dies der Hauptfaktor ist, identifizieren Ärzte immer noch 12 bedeutendere Ursachen für Glykogenerkrankungen.
Fast immer wird die Krankheit mit dem Kind geboren. Manche Kinder produzieren nicht genug Glykogen und werden deshalb von bestimmten Nahrungsmitteln abhängig.
Die häufigste Art der Glykogenerkrankung ist 3. Die Pathologie ist mit der Synthese von falschem Glykogen verbunden.
Krankheitstyp 0
Bei der Glykogenkrankheit (Lokalisierung des Nullgentyps) gibt es ein Symptom eines Komas, das nicht nur für das Leben eines Kindes, sondern auch eines Erwachsenen sehr gefährlich ist. Es kommt zu Bewusstseinsverlust, eine Person reagiert nicht mehr auf äußere Reize, und es kommt zu einer Verletzung der Temperaturregulation des Körpers und zu einer Erhöhung oder Verlangsamung des Herzschlags. Wenn sich bei einem Kind in einem frühen Alter ein Koma entwickelt hat,dann sind seine Überlebenschancen kritisch gering. Wenn es seinem Körper gelingt, diesen Zustand zu überwinden, bleibt das Kind möglicherweise geistig zurückgeblieben und bleibt körperlich in der Entwicklung zurück.
Glykogenose Typ I
Erscheint seit der Kindheit. Symptome der Glykogenkrankheit bei Kindern liegen darin, dass die Patienten unter Appetitlosigkeit, häufigem und ziemlich starkem Erbrechen leiden. Kurzatmigkeit ist bei anh altendem Husten üblich.
Dadurch, dass sich Glykogen in der Leber ablagert, nimmt diese deutlich an Größe zu, was durch sorgfältige Untersuchung erkannt werden kann. Es können sich Symptome von Hämorrhoiden entwickeln, was periodische Blutungen aus dem Anus bedeutet. Auch bei Kindern nimmt die Größe des Kopfes zu, er sieht im Verhältnis zu anderen Körperteilen unverhältnismäßig aus. Gelingt es dem Kind zu überleben, entwickelt sich eine körperliche Behinderung. Das Schlimmste ist, dass der Patient später an Leberkrebs erkranken kann.
Es ist erwähnenswert, dass die erste Art der Glykogenkrankheit und Hypoglykämie ähnliche Phänomene sind.
Zweiter Typ
Glykogenose des zweiten Typs hat fast die gleichen Symptome wie der erste Typ der Krankheit. Dies ist eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung, Lethargie, teilweise Appetitlosigkeit. Im Laufe der Zeit nehmen Milz, Nieren sowie Herz und Leber an Größe zu. Da das Nervensystem betroffen ist, kann es zu Lähmungen kommen. Hinzu kommt eine Verschlechterung der Körperh altung und die Entstehung einer Skoliose. Es sollte beachtet werden, dass diese Art nicht so lebensbedrohlich ist wie die vorherige, der Patient lebtAlter.
Was ist Typ-III-Glykogenose?
Er hat die gleichen Symptome wie der erste Typ, verursacht jedoch keinen Krebs und die Krankheit ist relativ mild. Nach der Pubertät ist es nicht so aggressiv, nur eine Abnahme des Muskeltonus, Erschöpfung, Schwäche wird bemerkt.
IV-Typ der Glykogenose
Es bringt bereits ausgeprägtere Symptome mit sich, darunter: Gelbsucht, Aszites, dh eine Zunahme des Unterleibs, Juckreiz der Haut. Von Geburt an wird Glykogen in der Leber abgelagert, was schließlich zu einer Leberzirrhose führen kann. Leider ist dieser Typ tödlich.
Der fünfte Typ. Was ist das?
Diese Art von Krankheit betrifft nur die Muskeln, da sich unverdautes Glykogen im Muskelgewebe ablagert. Muskeln nehmen an Volumen zu, die Gewebestruktur wird dichter, aber das macht die Muskeln nicht stark. Dieses Symptom führt zu Krämpfen und Schmerzen bei körperlicher Anstrengung. Das Schwitzen nimmt zu, das Risiko einer Tachykardie steigt.
Es sollte beachtet werden, dass die Typ-5-Glykogenose absolut sicher ist als andere Manifestationen der Krankheit. Eine Person kann lange leben, während alle ihre Organe normal funktionieren.
Glykogenose Typ VI
Symptome dieser Art können, wie in den meisten Fällen, von Geburt an erkannt werden. Eine Zunahme der Kopfgröße sowie Gewichtsverlust, der sich durch Appetitlosigkeit äußert. Im Blut wird ein erhöhter Fettgeh alt im Verhältnis zu anderen Spurenelementen festgestellt.
Typsiebter
Die Symptome ähneln denen anderer Stoffwechselerkrankungen. Das heißt, es handelt sich um einen Mangel der Enzyme Phosphoglycerat-Mutase, Phosphoglycerat-Kinase, Laktatdehydrogenase, Beta-Enolase. Die Diagnose erfolgt durch Biopsie von Muskelgewebe. Sie machen auch einen Bluttest. Den Patienten wird geraten, eine Kohlenhydrataufnahme und erhöhte körperliche Aktivität zu vermeiden.
Anzeichen einer Typ-VIII-Glykogenose
Hier unterscheiden sich die Symptome bereits deutlich von allen oben genannten. Der Patient hat Störungen des Nervensystems, bei denen eine Verletzung der Bewegungskoordination vorliegt. Sie können auch unwillkürliche und unregelmäßige Bewegungen der Muskeln der Arme, Beine und des Gesichts beobachten. Leberversagen entwickelt sich, die Leber selbst nimmt an Größe zu. Patienten haben keine Überlebenschance, meist sterben alle vor Erreichen der Pubertät.
Glykoginose Typ IX
Die Krankheitsart mit dem kleinsten Spektrum an Symptomen. Es wird nur Leberversagen festgestellt.
Zehntel eingeben
Das Interessanteste ist, dass dies die seltenste Form der Glykogenkrankheit ist. Es wurde nur einmal in der Geschichte der Medizin entdeckt. Begleitet von Muskelschmerzen. Wie bei anderen Arten gab es eine Zunahme der Lebergröße.
Krankheit vom Typ XI
Mehr oder weniger sicherer Typ der gesamten Gruppe von Krankheiten. Es kommt zu einer Vergrößerung der Leber. Eine leichte Verlangsamung des Wachstums und mit zunehmendem Alter ist die Entwicklung von Rachitis möglich. Wenn eine Person jedoch das Alter der Pubertät erreicht, hört die Krankheit auf, so aktiv fortzuschreiten,dem Patienten geht es langsam besser.
Die Biochemie der Glykogenkrankheit weist darauf hin, dass eine regelmäßige Überwachung sowohl durch den kleinen Patienten als auch durch die Eltern und den Arzt erforderlich ist.
Behandlung
Die Glykogenkrankheit ist eine genetische Krankheit, die vererbt wird und daher, wie in den meisten Fällen, praktisch unheilbar ist. Es ist jedoch zu beachten, dass Sie bei Einh altung der erforderlichen Maßnahmen eine ganz normale Lebenstätigkeit führen können. Dies gilt natürlich nicht für die Glykogenosetypen eins, vier und acht, da hier die Person vor Erreichen des mittleren Alters stirbt.
Um Stoffwechselvorgänge im Körper zu verhindern, verschreiben Ärzte den Patienten spezielle Diättherapien, mit denen Sie das Fortschreiten der Krankheit aufh alten können. Zunächst untersucht der Arzt alle biochemischen und metabolischen Prozesse des Patienten und verschreibt dann die Diät, die den erforderlichen Blutzuckerspiegel aufrechterhält. Diese Diäten neigen dazu, von Proteinen und Kohlenhydraten dominiert zu werden, während Fette auf einem Minimum geh alten werden.
Für Kinder, um ihren Energievorrat mitten in der Nacht ohne ständiges Füttern bequem wieder aufzufüllen, ist Maisstärke super. In Wasser müssen Sie ungefähr eins zu zwei verdünnen. Eine solche Stärkezufuhr hilft, die nächtliche Fütterung des Kindes vollständig aufzugeben, da die Stärkedosis für etwa sechs bis acht Stunden ausreicht.
Wenn es nicht möglich ist, mit solchen Diäten einen günstigen Zustand des Kindes aufrechtzuerh alten, müssen Sie auf unangenehmere Verfahren zurückgreifen, z. B. die Einführung einer angereicherten MischungM altodexin.
Beim ersten Krankheitstyp ist die Aufnahme von Galactose und Fructose meist eingeschränkt, Saccharose ist bei Glykogenose dritten Grades limitiert. Dies sind normalerweise Milchprodukte, eine große Menge Obst und Beeren, Rosinen, getrocknete Aprikosen, verschiedene Sirupe und raffinierter Zucker.
Aber leider können in manchen Fällen bestimmte Diäten schmerzlich fehlen, dann muss man den Körper im stationären Zustand intravenös ernähren. Es wird auch über eine Magensonde ernährt.
Bei Glykogenose des zweiten Typs ist alles viel komplizierter. Den Patienten wird eine spezialisierte Therapie unter Beteiligung der notwendigen Enzyme verschrieben. Das Medikament "Meozim" wird dem Patienten einmal alle zwei Wochen mit zwanzig Milligramm verabreicht. Meozyme ist ein vom Menschen hergestelltes Glucosidase-Enzym.
Die Komplexität dieses Verfahrens liegt jedoch darin, dass dieses Medikament in einer Reihe von Ländern verboten ist. Es wird in der Medizin nur in den USA, einigen europäischen Ländern und Japan wirklich verwendet. Sie müssen verstehen, dass die medikamentöse Behandlung so früh wie möglich begonnen werden sollte, da die Wirkung viel stärker sein wird.
Es werden auch andere Medikamente verwendet, darunter "Alopurinol" oder Nikotinsäure. Außerdem werden Medikamente eingesetzt, die die Menge an Kalzium und Vitamin B und D im Körper ausgleichen.
Wenn die Krankheit nur in einem Muskel parasitiert, wird dem Patienten eine tägliche Einnahme von Fructose verschrieben, 50-100 Gramm sind ausreichend. Eine solcheVerfahren kompensieren den Mangel an für den Körper notwendigen Vitaminen.
Zusätzlich zur Behandlung mit verschiedenen Medikamenten setzen Ärzte auch chirurgische Eingriffe ein. Dies kann eine Lebertransplantation sein, d. h. eine Transplantation eines Teils oder der gesamten Leber eines Spenders an einen Patienten. Sie müssen wissen, dass die Operation nur bei Glykogenose des ersten, dritten und vierten Typs durchgeführt wird, daher ist es immer notwendig, die Art der Krankheit sehr genau zu bestimmen, um unnötige Kosten zu vermeiden. Wird die Operation mit Glykogenose dritten Typs durchgeführt, bedeutet dies, dass die eigene Leber des Patienten kaum noch zu retten ist.
Manchmal werden Patienten Medikamente wie Glukagon oder anabole Hormone injiziert.
