Sichelzellenanämie ist eine Form der hämolytischen Blutkrankheit. Die Art der Krankheit ist genetisch bedingt und mit einer Verletzung der Struktur von Genen verbunden, die Erythrozytenglobine codieren, wodurch sich ihre Form ändert. Defekte Blutzellen können ihre Funktion nicht richtig erfüllen, der anämische Zustand beeinträchtigt Vitalfunktionen.
Erscheinen roter Blutkörperchen
Die Form der Erythrozyten eines gesunden Menschen ähnelt zwei miteinander verbundenen konkaven Linsen, einer Scheibe mit einem verdickten Grat am Rand. Sie sind leicht zu biegen, biegsam und elastisch, was es ihnen ermöglicht, durch die kleinsten Kapillaren zu gelangen. Dank Hämoglobin, das rote Blutkörperchen füllt, findet in allen Geweben ein effektiver Gasaustausch statt.
Das Vorhandensein von Sichelzellenanämie beim Menschen führt zu einer Veränderung der Form der roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen ähneln der Sichel eines jungen Mondes, daher der Name der Krankheit. Aber das Wichtigstedas ist nicht das Problem.
Veränderte Zellen werden starr und passieren schlecht ein enges Kapillarlumen. Gleichzeitig stagniert das Blut, Hypoxie (Sauerstoffmangel) des Gewebes wird beobachtet. Die Zellen des Gehirns, des Herzens, der Nieren und der Netzhaut leiden am meisten.
Epidemiologische Merkmale der Krankheit
Die Vererbung der Sichelzellenanämie beim Menschen erfolgt autosomal-rezessiv. Das heißt, die betroffenen Gene liegen nicht auf den Geschlechtschromosomen. Für eine vollständige Manifestation der Krankheit muss das Kind rezessive Merkmale von beiden Elternteilen erben, damit dieses Allel homozygot ist.
Sichelzellenanämie betrifft vor allem Kinder. Seit der Pubertät ist es seltener.
Die Krankheit ist hauptsächlich auf bestimmte geografische Gebiete beschränkt:
- Apenninen- und Balkanhalbinsel.
- Östliches Mittelmeer (Türkei), Zypern.
- Indien.
- Länder des Mittleren und Nahen Ostens.
- Östliche und zentrale Regionen des afrikanischen Kontinents.
Auch in anderen Teilen Afrikas tritt die Krankheit auf, aber nicht ständig, sondern sporadisch.
Ätiologie der Anämie
Das Hämoglobinmolekül besteht aus einem Proteinteil - vier Globin-Untereinheiten und einer nicht-proteinischen prosthetischen Gruppe, dargestellt durch vier Eisenatome (Häm). Eine Genmutation verursacht Sichelzellenanämie. Diejenige, die die Reihenfolge der Aminosäuren in Proteinen bestimmtUntereinheiten.
Das veränderte Protein ist Teil des Hämoglobins, das als HbS (Sichelzellen-Hämoglobin) bezeichnet wird. Es hat eine Reihe von Unterschieden zum normalen HbA:
- Abnahme der Mobilität in einem elektrischen Feld sowie Löslichkeit um 98 %;
- verdickt das Blut;
- hat eine geringere Affinität zu Sauerstoff.
Anzeichen einer Sichelzellenanämie äußern sich akut durch eine Abnahme der Sauerstoffkonzentration in der Umgebungsluft bzw. ihres Partialdrucks. Hämoglobin geht in einen Gelzustand über, die Struktur des Inh alts von Blutzellen und ihre Form ändert sich.
Sichelzellen führen zu einer Hypoxie im Gewebe, was bedeutet, dass der Sauerstoffpartialdruck noch weiter abnimmt und die Symptome der Sichelzellenanämie stärker ausgeprägt sind.
Pathologische Veränderungen in Stoffwechselvorgängen in Erythrozyten provozieren eine Selbstzerstörung dieser Zellen. Der Körper kann diesen Mangel nicht im richtigen Tempo ausgleichen.
Diagnose
Sichelzellkrankheit durch klinisches Bild und hämatologische Tests verifizieren.
Symptomkomplex, der für die Krankheit charakteristisch ist:
- bremsen;
- vergrößerte Milz;
- Schmerzen im Bewegungsapparat;
- Beingeschwüre;
- Atemwegsinfektionen;
- Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems.
Sichelförmige Erythrozyten sind unter normalen Bedingungen im Blutausstrich nicht nachweisbar. Um ihr Erscheinen zu provozieren, wird eine lokale Gewebehypoxie erzeugt, indem die Fingerbasis vorübergehend mit einem Tourniquet verbunden wird.
Wenn die Krankheit genotypisch durch einen homozygoten Zustand repräsentiert wird, dann treten Blutveränderungen schnell auf, nicht später als eine Stunde. Der heterozygote Zustand des Genotyps für dieses Merkmal führt innerhalb eines Tages zu charakteristischen Veränderungen.
Auf dem Foto: das Auftreten sichelförmiger roter Blutkörperchen in einem Blutausstrich.
Anstelle des Sichelzellentests wird manchmal der Trübungstest verwendet. Sie beruht auf der schwachen Löslichkeit von Hämoglobin S. Die Bestätigung der Diagnose kann nach einer elektrophoretischen Untersuchung und dem Nachweis von pathologischem Hämoglobin erfolgen.
Krankheitsverlaufsmerkmale bei Kindern
Hämolytische erbliche Anämie ist in jungen Jahren schwerwiegend. Im Durchschnitt treten die ersten anämischen Krisen im fünften Lebensmonat auf. Normalerweise sind sie mit irgendeiner Art von Infektion verbunden.
Das Kind hat Fieber, es zittert. Analysen zeigen einen unzureichenden Hämoglobingeh alt (Anämie). Freies Hämoglobin erscheint im Urin sowie seine Umwandlungsprodukte (Bilirubin und andere) in Urin, Kot und Blutserum.
Eine große Menge Bilirubin im Plasma führt zu einer Verfärbung der Schleimhäute und der Haut. Sie werden gelblich. Es können sich pigmentierte Gallensteine bilden.
Die Auswirkungen der Sichelzellkrankheit auf den Körperbau
Auf Seiten des Bewegungsapparates werden folgende Veränderungen beobachtet:
- Krümmung der Wirbelsäule, übermäßiger Ausdruck ihrer thorakalen und lumbalen Krümmungen;
- Krümmung der Gliedmaßen, Muskelschwäche, weswegen das Kind sich weigert zu gehen;
- Osteoporose, brüchige Knochen;
- Wachstum der kortikalen Knochenschicht;
- Schädelform, in parietaler Richtung verlängert.
Für Patienten ist ein asthenischer Konstitutionstyp charakteristisch vor dem Hintergrund eines allgemeinen Mangels an Körpergewicht. Gleichzeitig nehmen Leber und Milz an Volumen zu und bilden einen vorgewölbten Bauch.
Folgen einer Thrombose
Verstopfung kleiner Gefäße mit Erythrozytenmasse führt zu Schwellungen an Händen und Füßen, die starke Schmerzen verursachen. Die Folgen einer anämischen Krise sind für einen kleinen Patienten besonders schwerwiegend und schmerzhaft - nekrotische Veränderungen in den Hüft- und Schultergelenken. Sie werden von schmerzhaften Schwellungen begleitet.
Aufgrund einer Thrombose der Kapillaren der inneren Organe sind Blutungen im Gewebe der Lunge, der Nieren, der Leber, der Milz und der Netzhaut möglich. Unterernährung von Gewebe und Haut führt zum Auftreten von trophischen Geschwüren an Armen und Beinen, teilweisem oder vollständigem Sehverlust.
Krankheitsmanifestation bei älteren Patienten
In der Pubertät kann die Krankheit mild verlaufen. Charakteristisch ist eine Wachstumsverzögerung. Die Pubertät ist im Vergleich zu gesunden Altersgenossen um 2-3 Jahre verzögert.
Frauen aufgrund von Sichelzellenanämie haben einen verspäteten Beginn der Menstruation, Schwangerschaftskomplikationen in Form von Hypoxie,Frühgeburt und Spontanabort.
Bei Menschen im reifen Alter, die an dieser Krankheit leiden, bilden sich charakteristische morphologische Merkmale:
- Krümmung der Wirbelsäule;
- kleines Volumen des Schulter- und Beckengürtels der Gliedmaßen;
- unverhältnismäßig lange Arme und Beine;
- deformierter Brustkorb (tonnenförmig);
- längliche Schädelform.
Im Laufe der Zeit wird die Krankheit durch eine beeinträchtigte Lungenfunktion aufgrund des fibrösen Ersatzes von durch Herzinfarkte geschädigtem Gewebe, Priapismus (schmerzhafte Erektion, die zu Impotenz führt), Angina pectoris und Arrhythmie kompliziert.
Die Krankheit kann sich auf unterschiedliche Weise äußern. Einige Patienten haben schwere und häufige Schmerzattacken, während andere praktisch keine Symptome, keine Schmerzen haben. Zwischen Anämieanfällen führt der Patient ein normales Leben.
Behandlung von Sichelzellenanämie
Viele Symptome und Komorbiditäten bei dieser Krankheit bestimmen mehrere Therapierichtungen:
- Beeinflussung des Blutes durch intravenöse Infusion von Kochsalzlösung zur Wiederherstellung des Wasserhaush altes im Körper. Bluttransfusionen oder die Einführung gewaschener roter Blutkörperchen, Antikoagulanzien ermöglichen es Ihnen, gestörten Gewebetrophismus wiederherzustellen.
- Linderung von Schmerzattacken während Exazerbationen. Dabei kommen je nach Schwere des Schmerzsyndroms sowohl konventionelle Analgetika als auch Betäubungsmittel zum Einsatz.
- Immunisierung und Behandlung aufgrund einer schwachen ImmunitätInfektionskrankheiten. Dies ist notwendig, um die Anzahl anämischer Attacken zu reduzieren und eine Sepsis zu vermeiden.
- Eine Sauerstoffmaske zur Überwindung der Auswirkungen von Hypoxie hilft, den Sauerstoffpartialdruck auf die erforderliche Norm wiederherzustellen.
- Die Verwendung von Hydroxyharnstoff (Hydrea), der bei einigen Patienten die Produktion von fötalem Hämoglobin erhöhen kann. Diese Behandlung reduziert die Häufigkeit der erforderlichen Bluttransfusionen.
Die chirurgische Behandlung der hereditären Anämie ist die Transplantation von hämatopoetischem Gewebe - rotem Knochenmark. Die besten Ergebnisse werden bei Patienten unter 16 Jahren mit einem geeigneten Gewebespender erzielt.
Je nach Indikation kann eine Splenektomie erforderlich sein - Entfernung der Milz.
Faktoren, die eine anämische Krise auslösen
Unter bestimmten Voraussetzungen ist eine Verschlimmerung der Erkrankung wahrscheinlicher. Um eine Krise zu vermeiden, müssen Sie auf Risikofaktoren achten:
- Lange Strecken fliegen und Berge besteigen, die zu Sauerstoffmangel führen.
- Einwirkung von niedrigen und hohen Temperaturen (Bad, Sauna, Baden in k altem Wasser).
- Alle Infektionen, auch solche, die nicht direkt mit dem Blut zusammenhängen.
- Unzureichende Flüssigkeitszufuhr. Eine Person mit Sichelzellanämie sollte immer Trinkwasser dabei haben.
- Emotionaler und körperlicher Stress.
Hilfe zu Hause
SichelzelleAnämie schränkt das menschliche Leben ein. Um Exazerbationen zu vermeiden und den Zustand zu lindern, müssen Sie bestimmte Regeln befolgen:
- Nehmen Sie Nahrungsergänzungsmittel mit Folsäure gemäß den Anweisungen Ihres Arztes ein. Im Allgemeinen täglich, um die Produktion neuer roter Blutkörperchen anzuregen.
- Gleichen Sie Folsäuremangel aus, indem Sie genügend Vollkornprodukte, Obst und Gemüse essen.
- Trinke regelmäßig Wasser, ohne Durst zu verspüren. Dies trägt dazu bei, eine niedrige Blutviskosität aufrechtzuerh alten und ein häufiges Wiederauftreten von Krisen zu vermeiden.
- So weit wie möglich Sport oder Fitness mit moderater Belastung betreiben, körperliche Entspannungsfähigkeiten erlernen.
- Vermeide emotionale Überlastung.
- Verwende eine warme Kompresse oder ein Heizkissen, um Schmerzen zu lindern.
- Beim ersten Verdacht auf eine Infektion konsultieren Sie Ihren Arzt. Eine rechtzeitige Behandlung verringert die Wahrscheinlichkeit eines „ausgewachsenen“Anämieanfalls.
Die Prognose kann von Patient zu Patient variieren. Tatsächlich sind häufige schmerzhafte Krisen für einige die Norm, während sie für andere sehr selten auftreten.
Es gibt keine Maßnahmen zur Vorbeugung der Krankheit, da die Sichelzellenanämie nur durch Vererbung von den Eltern erworben werden kann. Eine genetische Beratung kann Antworten über die Ausprägung des Merkmals, mögliche Konsequenzen und Wege zu dessen Überwindung geben.
