Hypophysärer Kleinwuchs (Nanismus) ist eine Krankheit, die sich in Wachstumsverzögerung und körperlicher Entwicklung aufgrund einer Verletzung der Sekretion des Hypophysenvorderlappens Somatotropin - Wachstumshormon - manifestiert. Dieses Hormon ist für den Prozess der Zellteilung im menschlichen Körper verantwortlich.
Arten des Hypophysen-Zwergwuchses
Nach dem ätiologischen Faktor kommt es zu Hypophysen-Zwergwuchs (ICB-Code 23.0):
- Primär, dessen Entwicklung als Folge der Pathologie der Hypophyse und infolgedessen einer Abnahme des Spiegels des somatotropen Hormons auftritt.
- Hypothalamus, dessen Entwicklung auf eine Abnahme des Releasing-Hormonspiegels des Hypothalamus zurückzuführen ist, der die Funktion der Hypophyse beeinflussen soll.
- Begleitet von einer Geweberesistenz gegen Wachstumshormone. Seine Entwicklung ist mit der Unfähigkeit von Rezeptoren in Zielgeweben verbunden, korrekt auf die Wirkung des Hormons zu reagieren.
Ätiopathogenese
Der Grund für die Entwicklung des Hypophysen-Zwergwuchses kann die Niederlage der Hypophyse selbst sein: Tumorprozesse (Meningeome, Kraniopharyngeome, chromophobe Adenome), Traumata,toxische, infektiöse Schädigung der interstitiellen Hypophysenregion oder Fehlregulation der Funktion der Hypophyse durch den Hypothalamus. Die meisten Formen der Krankheit sind jedoch genetisch bedingt.
Am weitesten verbreitet ist der panhypopituitäre Kleinwuchs, der meist rezessiv vererbt wird. Es wird angenommen, dass es zwei Arten der Übertragung dieser Pathologie gibt - autosomal und durch das X-Chromosom. Neben der Sekretionsstörung des somatotropen Hormons wird bei dieser Form des Zwergwuchses am häufigsten eine Störung der Sekretion des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons und der Gonadotropine beobachtet.
Wenig und in geringerem Maße ist die ACTH-Sekretion gestört. Wie funktionelle Studien, die mit Patienten mit Releasing-Hormonen durchgeführt wurden (Studien umfassten auch synthetische Somatotropin-Releasing-Hormone, die aus 29, 40 und 44 Aminosäureresten bestehen), zeigen, haben die meisten dieser Patienten Pathologien des Hypothalamus und eine Unterentwicklung des Hypophysenvorderlappens ist bereits vorhanden sekundäres Zeichen. Die primäre Pathologie der Hypophyse selbst ist seltener.
Es gibt Patienten, die eine Schädigung des zentralen Nervensystems aufgrund von Sauerstoffmangel haben, beispielsweise bei Mehrlingsschwangerschaften. Faktoren wie minderwertig und unausgewogene Ernährung, gekennzeichnet durch einen Mangel an Eiweiß, Zink und anderen Spurenelementen, nachteilige Umweltfaktoren, das Vorhandensein von begleitenden somatischen Erkrankungen.
Krankheitssymptome
Hinter den Indikatoren für das Wachstum einer Person und ihre körperliche Entwicklung gegenüber den durchschnittlichen statistischen Normen zurückbleiben - darin manifestiert sich der Hypophysen-Nanismus. Das Foto unten zeigt deutlich die Symptome der Krankheit.
Außerdem hat das Neugeborene ein normales Gewicht und eine normale Körpergröße. Stunting tritt in der Regel erst im Alter von 2-4 Jahren auf: Die Wachstumsrate für ein gesundes Kind in diesem Alter beträgt 7-8 cm pro Jahr, während Kinder mit Hypophysen-Zwergwuchs durchschnittlich 2-3 cm wachsen. Vor der Einführung der Hormontherapie g alt für Frauen eine Körpergröße von weniger als 120 cm, für Männer weniger als 130 cm.
Klinisches Bild Hypophysen-Zwergwuchs
Es ist normalerweise sehr einfach, das Vorhandensein eines Phänomens wie Hypophysen-Zwergwuchs festzustellen. Was es ist und wie es das Aussehen einer Person beeinflusst, werden wir weiter unten im Detail erläutern.
Der Körper eines Patienten mit Hypophysen-Zwergwuchs hat für Kinder charakteristische Proportionen. Es gibt eine Verzögerung im Zeitpunkt der Ossifikation des Skeletts sowie eine Verzögerung beim Zahnwechsel, eine schlechte Entwicklung der Komponenten des Muskelsystems und des subkutanen Fettgewebes, Blässe, Trockenheit und F altenbildung der Haut, manchmal gibt es übermäßige Fettablagerungen an Brust, Hüften und Bauch. Meistens gibt es keinen sekundären Haarwuchs.
Der türkische Sattel ist bei 70-75% der Patienten nicht in der Größe verändert (im Rest ist er verkleinert), aber seine Form entspricht der Kindheit und sieht aus wie ein stehendes Oval. Bei einem Hypophysentumor ist die Sella turcica vergrößert und es wird eine Zerstörung ihrer Wände beobachtet.
GonadotropinvorfallDie Funktion der Hypophyse führt zu einer Verzögerung der sexuellen Entwicklung, oft ohne Pathologie. Sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlen in der Regel. Männliche Patienten haben einen im Vergleich zur Altersnorm reduzierten Penis und Drüsen, einen unterentwickelten Hodensack. Die meisten betroffenen Frauen haben keine Menstruation und haben unterentwickelte Brüste.
Der Intellekt der meisten Patienten ist erh alten, Ausnahmen sind Patienten, bei denen Hypophysen-Zwergwuchs diagnostiziert wurde, dessen Pathogenese durch eine organische Läsion des Gehirns eines Tumors oder traumatischer Natur verursacht wird. Splanchnomykrie ist charakteristisch der Krankheit - eine Abnahme der Größe der inneren Organe, arterielle Hypotonie, gedämpfte Herztöne, Hypotonie, Bradykardie sind häufig. Mögliche Manifestation einer sekundären Hypothyreose und eines Hypokortizismus.
Diagnose Hypophysen-Zwergwuchs
Normalerweise steht die Diagnose „Nanismus“bei Erwachsenen außer Zweifel. Die Daten der Anamnese, sowie eine umfassende laboratorische, klinische, radiologische und hormonelle Untersuchung sind Grundlage für die Diagnose „Hypophysärer Kleinwuchs“, Kode MKB 10 23.0.
Bewertung der menschlichen Körpergröße
Um eine Krankheit wie Hypophysen-Zwergwuchs zu diagnostizieren, zu differenzieren und zu erkennen, Symptome und Behandlung richtig zu bestimmen, wird eine mathematische Bewertung des menschlichen Wachstums vorgenommen. Um sie zu beurteilen, wird neben der absoluten Körpergröße ein Wachstumsdefizit ermittelt, das der Differenz zwischen dem Wert der Körpergröße des Patienten und der durchschnittlichen Norm entsprichtsein Geschlecht und Alter; Wachstums alter als Entsprechung des Wertes der Körpergröße des Patienten zu bestimmten Standards; der Wert der normalisierten Abweichung:
N=Р - Рср / δ, wobei Р die Körpergröße des Patienten ist;
Рср - der durchschnittliche Wert des normalen Wachstums für einen Vertreter von a gegebenes Geschlecht und Alter;
δ - quadratische Abweichung von Рavg. Sollwert N 3 - für Gigantismus. Dieser Indikator kann auch zur Beurteilung der Entwicklungsdynamik herangezogen werden.
Diagnose Hypophysen-Zwergwuchs bei Kindern
Hypophysärer Kleinwuchs bei Kindern erfordert ein sorgfältigeres Vorgehen bei der Diagnose der Erkrankung, da das Krankheitsbild oft unklar ist. Für die Diagnose ist ein Zeitraum von sechs Monaten bis zu einem Jahr vorgesehen. Zu diesem Zeitpunkt steht das Kind unter Beobachtung, ihm wird eine allgemeine Kräftigungskur ohne Hormontherapie verschrieben, eine vollwertige Ernährung reich an tierischen Proteinen, Gemüse und Obst, Kalzium, Phosphor und den Vitaminen A und D. Unter diesen Bedingungen gibt es sind keine ausreichenden Veränderungen in Wachstum und körperlicher Entwicklung ist die Grundlage für Studien wie:
- Wachstumshormonspiegel im Blut;
- Röntgenaufnahme des Schädels zum Nachweis von Pathologien im Inneren des Schädels;
- Röntgenuntersuchung der Brust, der Knochen der Hände und des Handgelenks, mit der Sie das Knochen alter des Kindes bestimmen können;
- MRT;
- CT-Scan.
Anhand dieser Studien ist es möglich, die Ursache der Erkrankung festzustellen und eine Hormontherapie einzuleiten.
Behandlungsmethoden
Bei der Diagnose einer Krankheit wie Hypophysen-Zwergwuchs basiert die Behandlung auf der Einführung von Somatotropin in den menschlichen Körper in Form von intermittierenden therapeutischen Kursen. Die Dosis des injizierten Wachstumshormons hängt von seinem anfänglichen Geh alt im Blut sowie von den individuellen Eigenschaften des Patienten ab. Für eine bessere Aufnahme des Hormons ist es ratsam, die Hauptdosis des Arzneimittels morgens einzunehmen, was den Eigenschaften der physiologischen Hormonsekretion entspricht. Die Stimulation der sexuellen Entwicklung erfolgt nach dem Schließen der Wachstumszonen mit Hilfe von Sexualhormonen.
Die wichtigste therapeutische Maßnahme bei der Behandlung des Kleinwuchses ist auch die Einnahme von anabolen Steroiden, Phosphor-, Zink-, Calciumpräparaten, Biostimulanzien und Vitaminkomplexen, eine adäquate Ernährung der Patienten.
Es ist ratsam, mit der Behandlung von Kleinwuchs im Alter von 5-7 Jahren zu beginnen.
Die Ersatztherapie dauert mehrere Jahre, wird von einer ständigen Überwachung der Wirksamkeit der vom Patienten eingenommenen Medikamente und deren Ersatz durch wirksamere begleitet und endet, wenn die Ursache der Krankheit beseitigt ist. Wenn es unmöglich ist, es zu beseitigen, wird dem Patienten eine lebenslange Ersatztherapie verschrieben. Mit der richtigen Behandlung wird eine Wachstumsrate von 8-10 cm pro Jahr erreicht und der Patient unterscheidet sich nicht von gesunden Kindern.
Die lebenslange Nachsorge von Patienten durch einen Endokrinologen ist obligatorisch.
Behandlung mit Wachstumshormon
Aufgrund der Spezifität des menschlichen Wachstumshormons ist nur menschliches Somatotropin bei der Behandlung von Zwergwuchs aktiv, undauch von Primaten produziert. Somatotropin, gewonnen durch bakterielle Synthese, gentechnisch unter Verwendung von Escherichia coli, ist weit verbreitet. Es gibt ein chemisch synthetisiertes Somatotropin, das jedoch aufgrund seiner hohen Kosten praktisch nicht verwendet wird.
Die Erfahrung zeigt, dass die Werte der minimalen wirksamen Dosen für die erste Behandlungsperiode 0,03-0,06 mg pro Kilogramm Körpergewicht entsprechen. Am wirksamsten sind 2-4 mg, die dreimal wöchentlich eingenommen werden. Bei einer Erhöhung einer Einzeldosis auf 10 mg wurde keine ausreichende Steigerung des Wachstumseffekts beobachtet, aber eine schnelle Bildung von Antikörpern gegen Somatotropin wurde festgestellt. Ein wichtiger Vorteil der Behandlung mit Somatotropin ist das Fehlen einer Beschleunigung der Skelettverknöcherung vor ihrem Hintergrund.
Verwendung von anabolen Steroiden
Eines der wichtigsten Mittel bei der Behandlung von Kleinwuchs ist die Anwendung von anabolen Steroiden durch den Patienten. Ihre Wirkung beruht auf der Stimulierung des Wachstums durch Steigerung der Proteinsynthese und dadurch Erhöhung des Spiegels des endogenen somatotropen Hormons im Körper. Eine solche Behandlung wird über mehrere Jahre durchgeführt, weniger aktive Medikamente werden nach und nach durch aktivere Verbindungen ersetzt. Eine Indikation für einen Wechsel von Anabolika ist eine Abnahme des Wachstumseffekts nach 2-3 Jahren, was wiederum den Effekt einer zusätzlichen Wachstumssteigerung hervorruft. Hypophysärer Kleinwuchs beinh altet die Behandlung mit anabolen Steroiden in Form von therapeutischen Kursen mit Ruhephasen, die der Hälfte der Behandlungsdauer entsprechen. Bei Suchtauch längere Pausen (bis zu 4-6 Monate) werden angezeigt. Eine einmalige Einnahme beinh altet nur eine Art von Anabolika, die Kombination mehrerer Medikamente ist unpraktisch, da sich deren Wirkung nicht verstärkt. Die Dosierung von anabolen Steroiden beginnt mit der minimal wirksamen Dosis und erhöht sie allmählich.
Behandlung der Pubertät bei Jungen
Die Behandlung der sexuellen Unreife bei Jungen mit diagnostiziertem Zwergwuchs erfolgt mit humanem Choriongonadotropin. Die Einnahme dieses Medikaments beginnt frühestens mit 15 Jahren und oft sogar noch später. Die Wirkung des Medikaments zielt darauf ab, die Leydig-Zellen zu stimulieren, die aufgrund der anabolen Aktivität ihrer Androgene sowohl die sexuelle Entwicklung als auch das Wachstum beschleunigen. Das Regime des Medikaments ist eine Dosis von 1000 - 1500 IE, die 1-2 mal pro Woche intramuskulär verabreicht wird, zwei oder drei Kurse pro Jahr. Wenn bei Jungen im Alter von 16 Jahren eine unvollständige Wirkung der Behandlung mit Choriongonadotropin festgestellt wird, wird abwechselnd mit kleinen Androgendosen ("Methyltestosteron" sublingual mit 5-10 mg pro Tag) gearbeitet. Das letzte Stadium in der Behandlung männlicher Patienten ist die Einnahme von langwirksamen Androgenen - den Präparaten "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Behandlung der Pubertät bei Mädchen
Die Behandlung von Mädchen kann ab dem 16. Lebensjahr begonnen werden, wobei ein normaler Menstruationszyklus mit niedrigen Östrogendosen simuliert wird. Es findet jeden Monat drei Wochen lang statt. In der zweiten Phase des Menstruationszyklus ab der dritten Woche ist es möglich, eine Chorion zu verschreibenGonadotropin mit einer Dosierung von 1000-1500 IE mit einem Zeitplan von 3-5 mal pro Woche. Eine Alternative dazu sind Gestagen-Medikamente ("Progesteron", "Pregnin").
Die Behandlung endet (mit vollendeten Tatsachen des Verschlusses von Wachstumszonen) durch die ständige Einnahme der entsprechenden Sexualhormone in therapeutischer Dosierung. Dies ist notwendig, damit die Genitalien und sekundären Geschlechtsmerkmale ihre volle Entwicklung erreichen können, um das richtige Maß an Libido und Potenz zu gewährleisten. Weiblichen Patienten werden kombinierte Östrogen-Gestagene-Medikamente wie Non-Ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon verschrieben.
Prognose
Die Prognose für das Leben bei hypophysärem Zwergwuchs hängt von seiner Form ab. Wenn Sie persönlich auf ein Problem wie genetischen Hypophysen-Zwergwuchs gestoßen sind, was Sie aus erster Hand erfahren haben, dann beeilen wir uns, Ihnen zu versichern, dass in diesem Fall die Prognose günstig ist. Bei Vorhandensein von Hypophysentumoren und Läsionen des zentralen Nervensystems, Verletzungen usw. hängt die Prognose von der Dynamik der Entwicklung des pathologischen Hauptprozesses ab.
Dank moderner Therapiemethoden haben sich die körperlichen Fähigkeiten und die Arbeitsfähigkeit von Kleinwüchsigen deutlich erhöht, ihre Lebensspanne verlängert. Während der aktiven Behandlungsdauer ist eine systematische Untersuchung der Patienten alle 2-3 Monate obligatorisch, Erh altungstherapie - eine Untersuchung alle 6-12 Monate.
Der primäre Faktor bei der Beschäftigung und sozialen Anpassung von Patienten mit Zwergwuchs ist ihrekörperliche und geistige Fähigkeiten. Es ist ratsam, Berufe zu wählen, die körperliche Aktivität ausschließen.
