Menkes-Syndrom, auch Kräuselkrankheit genannt, ist eine seltene und sehr schwerwiegende genetische Störung. Es betrifft kleine Jungen und leider gibt es keine Heilung.
Krankheitsursachen
Menkes-Syndrom ist eine Folge der Fehlfunktion des ATP7A-Gens. Infolge der Anomalie nimmt der Körper kein Kupfer auf, das sich in den Nieren ablagert, und alle anderen Organe erfahren einen akuten Mangel und werden schnell zerstört. Zunächst sind Herz, Gehirn, Knochen, Arterien und Haare betroffen. Die Krankheit wird vererbt und ist sehr selten. Das Risiko beträgt etwa 1 Fall zu 50-100.000 und betrifft hauptsächlich Männer. Bei weiblichen Kindern tritt das Syndrom praktisch nicht auf.
Erste Symptome des Menkes-Syndroms
Ein mit dieser Krankheit geborenes Baby sieht und verhält sich in den ersten Lebenswochen völlig normal. Und erst im dritten Monat treten Symptome auf, die darauf hindeuten, dass das Baby das Menkes-Syndrom entwickelt:
- Anstelle des heruntergefallenen Babyflaums gibt es kleine lockige Haare. Sie sind sehr selten und leicht. Bei näherer Betrachtung ist es zu sehendass die Haare sehr spröde und verflochten sind. Sie sehen verwirrt aus. Die Härchen an den Augenbrauen sind ebenfalls ineinander verschlungen.
- Haut hat eine unnatürliche Blässe.
- Das Gesicht des Babys ist ziemlich rund.
- Der Nasenrücken ist flach.
- Temperatur gesenkt.
- Das Füttern des Babys wird problematisch. Appetit fehlt praktisch. Außerdem gibt es Abweichungen in der Arbeit des Darms.
- Das Baby ist passiv, schläfrig und lethargisch, sein Gesicht zeigt fast keine Emotionen. Alle Anzeichen von Apathie treten auf.
- Baby hat oft Krämpfe.
- Das Kind bleibt merklich in der Entwicklung hinter seinen Altersgenossen zurück und hört auf, das zu tun, was es bereits gelernt hat.
Diagnose des Syndroms
Es sei darauf hingewiesen, dass viele seltene Krankheiten schwer zu diagnostizieren sind. Einer der Gründe dafür ist das geringe Bewusstsein der Kinderärzte. Im Fall des Menkes-Syndroms kann der Kinderarzt durch das ungewöhnliche Aussehen der Haare des Babys alarmiert werden. Ein bezeichnendes Symptom der Krankheit sind Krämpfe, die regelmäßig beim Kind auftreten.
Viele der oben genannten Symptome treten bei anderen, viel weniger gefährlichen Krankheiten auf. Wenn Sie sie also bei Ihrem Kind finden, sollten Sie nicht in Panik geraten. Aber es ist ein Muss, es zu erkunden. Die wichtigsten Arten der Diagnose des Menkes-Syndroms sind ein Bluttest für das Vorhandensein von Kupfer und eine Röntgenaufnahme der Knochen, die ihre charakteristischen Veränderungen zeigen kann.
Krankheitsprävention
Leider hat die Medizin noch keine Methoden entwickelt, um dem Menkes-Syndrom vorzubeugen. Gefährdet sind männliche Säuglinge, die Verwandte mit dieser Krankheit hatten. Es ist fast unmöglich, die Krankheit in einem frühen Entwicklungsstadium des Embryos zu bestimmen, und noch mehr, sie zu verhindern. Natürlich stellen sich manche Frauen die Frage, ob es möglich ist, eine Schwangerschaft mit Menkes-Syndrom in der Familie ihres Mannes zu planen? Die Antwort darauf kann nur ein guter Genetiker geben, der alle Vor- und Nachteile analysiert, Diagnostik durchführt, einen „Genbaum“zeichnet und erst dann den Grad des Risikos bekannt gibt. Es empfiehlt sich, eine Entscheidung über die Nachwuchsplanung erst nach Rücksprache mit Spezialisten zu treffen.
Kräuselndes Haar heilen
Leider ist das Menkes-Syndrom eine unheilbare Krankheit. Seine Prognose ist sehr schwierig. Die Krankheit schreitet schnell voran und verursacht irreversible Veränderungen im Körper. Neben der mentalen Retardierung, die fast immer mit dem Syndrom einhergeht, wird die Entwicklung des Nervensystems gehemmt, die Herztätigkeit gestört und die Struktur des Knochengewebes verändert.
Das Leben mit Menkes-Syndrom ist kurz. Die meisten Kinder sterben zwei oder drei Jahre nach der Geburt. Oft passiert es plötzlich - vor dem Hintergrund der allgemeinen Stabilität - durch Lungenentzündung, Infektionen oder Risse von Blutgefäßen.
Und obwohl die Medizin die Behandlungsmethoden als solche nicht kennt, gibt es Methoden, um den Zustand des Patienten zu lindern. Dabei handelt es sich um eine künstliche Versorgung des Körpers mit Kupfer, das intravenös verabreicht wird. Eine solche Therapie hemmt etwas die Entwicklung der Krankheit undteilweise beseitigt die Symptome. Allerdings nur unter der Bedingung ihres rechtzeitigen Beginns, nämlich ab den ersten Tagen oder im Extremfall Wochen des Lebens (bis irreversible Veränderungen im Gehirn eintreten). Was leider fast unrealistisch ist - schließlich erscheint das symptomatische Bild erst nach drei Monaten. In anderen Fällen können Ärzte nur eine unterstützende Behandlung anbieten.
Sehr selten, aber es kommt vor, dass das Menkes-Syndrom in leichter Form auftritt. Diese Art von Krankheit wird als Hinterhaupthornsyndrom bezeichnet und ist durch die Zerstörung des Bindegewebes gekennzeichnet. Patienten mit einer solchen Diagnose bleiben in der geistigen Entwicklung nicht zurück, aber das Ergebnis ist immer noch bedauerlich. Nur beginnt sich die Krankheit erst viel später zu entwickeln: etwa im Alter von zehn Jahren.
