Das Wort "unten" wird in der modernen Gesellschaft häufiger als Beleidigung verwendet. In dieser Hinsicht warten viele Mütter mit angeh altenem Atem auf die Ergebnisse eines Ultraschalls, weil sie besorgniserregende Symptome befürchten. Schließlich ist ein Kind in der Familie eine schwierige Prüfung, die körperliche und psychische Belastungen erfordert. Was ist also das Down-Syndrom? Was sind seine Anzeichen und Symptome?
Was ist das Down-Syndrom?
Down-Syndrom ist eine genetische Pathologie, eine angeborene Chromosomenanomalie. Es wird von einer Abweichung einiger medizinischer Indikatoren und einer Verletzung der normalen körperlichen Entwicklung begleitet. Es ist wichtig zu beachten, dass das Wort "Krankheit" hier nicht anwendbar ist, da es sich um eine Reihe charakteristischer Anzeichen und bestimmter Merkmale handelt, d.h. über das Syndrom.
Die allererste Erwähnung des Syndroms wurde angeblich vor 1500 Jahren notiert. Dieses Alter wird den Überresten eines Kindes mit Anzeichen des Down-Syndroms zugeschrieben, die in der Nekropole der französischen Stadt Châlons-sur-Saone gefunden wurden. Die Bestattung unterschied sich nicht von den üblichen, woraus geschlossen werden kann, dass Menschen mit ähnlichenAbweichungen wurden keinem öffentlichen Druck ausgesetzt.
Down-Syndrom wurde erstmals 1866 vom britischen Arzt John Langdon Down beschrieben. Dann nannte der Wissenschaftler dieses Phänomen "Mongolismus". Einige Zeit später wurde die Pathologie nach dem Entdecker benannt.
Was sind die Gründe?
Die Gründe für das Auftreten von Kindern mit Down-Syndrom wurden erst 1959 bekannt. Dann bewies der französische Wissenschaftler Gerard Lejeune die genetische Bedingung dieser Pathologie.
Es stellte sich heraus, dass die wahre Ursache des Syndroms das Auftreten eines zusätzlichen Chromosomenpaares ist. Es wird im Stadium der Befruchtung gebildet. Normalerweise hat ein gesunder Mensch 46 Chromosomenpaare in jeder Zelle, in den Keimzellen (Eizelle und Samenzelle) genau die Hälfte davon – 23. Doch bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Samenzelle, ihre Erbanlagen verbinden sich zu einer neuen Zelle – eine Zygote.
Bald beginnt sich die Zygote zu teilen. Während dieses Prozesses kommt es zu einem Punkt, an dem sich die Anzahl der Chromosomen in einer teilungsbereiten Zelle verdoppelt. Aber sie divergieren sofort zu entgegengesetzten Polen der Zelle, wonach sie in zwei Hälften geteilt wird. Hier tritt der Fehler auf. Wenn das 21. Chromosomenpaar auseinandergeht, kann sie sich ein weiteres „mitnehmen“. Die Zygote teilt sich viele Male weiter, der Embryo entsteht. So sehen Kinder mit Down-Syndrom aus.
Formen des Syndroms
Es gibt drei Formen des Down-Syndroms, abhängig von den Merkmalen ihrer genetischen MechanismenVorkommen:
- Trisomie. Dies ist ein klassischer Fall, sein Auftreten beträgt 94%. Tritt auf, wenn während der Teilung eine Verletzung der Divergenz von 21 Chromosomenpaaren vorliegt.
- Translokation. Diese Art von Down-Syndrom ist weniger verbreitet, nur 5% der Fälle. Dabei wird ein Teil eines Chromosoms oder ein ganzes Gen an eine andere Stelle übertragen. Genetisches Material kann von einem Chromosom zum anderen oder innerhalb desselben Chromosoms "springen". Beim Auftreten eines solchen Syndroms spielt das Erbgut des Vaters eine entscheidende Rolle.
- Mosaik. Die seltenste Form des Syndroms tritt nur in 1-2% der Fälle auf. Bei einer solchen Verletzung enthält ein Teil der Körperzellen einen normalen Chromosomensatz - 46, und der andere Teil ist vergrößert, d.h. 47. Down-Kinder mit Mosaik-Syndrom unterscheiden sich vielleicht nur wenig von ihren Altersgenossen, sind aber in der geistigen Entwicklung etwas zurückgeblieben. Normalerweise ist eine solche Diagnose schwer zu bestätigen.
Manifestation des Syndroms
Die Anwesenheit eines Kindes mit Down-Syndrom ist unmittelbar nach der Geburt leicht zu erkennen. Sie müssen auf die folgenden Zeichen achten:
- kleiner Kopf, flacher Rücken;
- flaches Gesicht, abgeflachter Nasenrücken;
- kleines Kinn, Mund, Ohren;
- Augen mit charakteristischer F alte und schrägem Schnitt;
- öffnet oft den Mund;
- kurze Gliedmaßen, Finger, Nacken;
- geschwächter Muskeltonus;
- Handflächen sind breit mit einer quer verlaufenden Hautf alte (Affenf alte).
Am häufigsten Neugeborene mit Down-Syndroman diesen Merkmalen erkannt. Sie können nicht nur von einem Spezialisten, sondern auch von einer gewöhnlichen Person bestimmt werden. Die Diagnose wird dann durch eine genauere Untersuchung und eine Reihe von Tests bestätigt.
Wie gefährlich ist das Syndrom?
Wenn eine Daune in der Familie geboren wurde, müssen Sie dies mit der gebotenen Aufmerksamkeit behandeln. In der Regel entwickeln solche Kinder zusätzlich zu äußeren Anzeichen schwerwiegende Pathologien:
- beeinträchtigte Immunität;
- angeborene Herzfehler;
- unsachgemäße Brustentwicklung.
Aus diesen Gründen ist ein niedergeschlagenes Kind anfälliger für Infektionen im Kindes alter, leidet an Lungenerkrankungen. Darüber hinaus ist sein Wachstum mit einer Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung verbunden. Eine langsame Bildung des Verdauungssystems kann zu einer Abnahme der Enzymaktivität und Schwierigkeiten bei der Verdauung von Nahrung führen. Oft benötigt ein niedergeschlagenes Baby eine komplexe Herzoperation. Außerdem kann er Funktionsstörungen anderer innerer Organe entwickeln.
Manchmal helfen rechtzeitige Maßnahmen, unangenehme Folgen zu vermeiden. Daher sind rechtzeitige Untersuchungen bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung des ungeborenen Kindes wichtig.
Risikogruppen
Die durchschnittliche Inzidenz des Down-Syndroms beträgt 1:600 (1 Kind von 600). Diese Zahlen variieren jedoch in Abhängigkeit von vielen Faktoren. Flaumige Kinder werden oft von Frauen nach 35 Jahren geboren. Je älter die Frau ist, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Behinderungen zu bekommen. Daher ist es für Mütter über 35 sehr wichtig, sich allen notwendigen medizinischen Untersuchungen in den verschiedenen Stadien der Schwangerschaft zu unterziehen.
Die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom erfolgt jedoch inMütter unter 25. Es wurde festgestellt, dass das Alter des Vaters, das Vorhandensein eng verwandter Ehen und seltsamerweise auch das Alter der Großmutter die Gründe dafür sein können.
Diagnose
Heute kann das Down-Syndrom bereits im Stadium der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Die sogenannte „Down-Analyse“umfasst eine ganze Reihe von Studien. Alle diagnostischen Methoden vor der Geburt werden als pränatal bezeichnet und üblicherweise in zwei Gruppen eingeteilt:
- invasiv - mit chirurgischer Invasion der Amnionhöhle;
- nicht-invasiv - kein Eindringen in den Körper.
Zur ersten Gruppe von Methoden gehören:
- Amniozentese. Fruchtwasser wird mit einer speziellen Nadel entnommen. Die in dieser Flüssigkeit enth altenen Zellen werden einer genetischen Untersuchung auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien unterzogen. Theoretisch kann die Methode eine Gefahr für den ungeborenen Fötus darstellen, daher ist sie nicht für jeden vorgeschrieben.
-
Entnahme einer kleinen Gewebemenge (Biopsie), aus der die fötale Membran (Chorion) besteht. Es wird angenommen, dass das erh altene Material in genetischen Studien ein zuverlässigeres Ergebnis liefert.
Down-Analyse
Zur zweiten Gruppe von Methoden gehören sicherere, zum Beispiel Ultraschall und biochemische Untersuchungen. Down-Syndrom im Ultraschall wird ab der 12. Schwangerschaftswoche festgestellt. Normalerweise wird eine solche Studie mit Bluttests kombiniert. Besteht die Gefahr, dass eine Frau schwanger wird, muss sie sich einer ganzen Reihe von Untersuchungen unterziehen.
Kann man das verhindern?
VerhindernDas Auftreten eines Kindes mit Down-Syndrom ist nur vor Beginn der Empfängnis durch eine genetische Untersuchung der Mutter und des Vaters möglich. Spezielle Tests zeigen den Grad des Risikos einer Chromosomenpathologie beim ungeborenen Fötus. Dabei werden viele Faktoren berücksichtigt - das Alter der Mutter, des Vaters, der Großmutter, das Vorhandensein von Ehen mit Blutsverwandten, Fälle der Geburt von Kindern von Downs in der Familie.
Nachdem eine Frau frühzeitig von dem Problem erfahren hat, hat sie das Recht, unabhängig über das Schicksal des Fötus zu entscheiden. Die Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom ist ein sehr komplexer und zeitaufwändiger Prozess. Ein solches Kind wird sein ganzes Leben lang eine qualitativ hochwertige medizinische Versorgung benötigen. Wir sollten jedoch nicht vergessen, dass auch Kinder mit solchen Behinderungen in der Schule voll lernen und im Leben erfolgreich sein können.
Gibt es eine Heilung?
Down-Syndrom gilt als unbehandelbar, da es sich um eine genetische Störung handelt. Es gibt jedoch Möglichkeiten, seine Manifestationen zu verringern.
Kinder mit Down-Syndrom brauchen besondere Pflege. Neben einer hochqualifizierten medizinischen Versorgung benötigen sie eine entsprechende Ausbildung. Sie können lange Zeit nicht lernen, wie sie sich selbst versorgen können, daher ist es notwendig, ihnen diese Fähigkeiten beizubringen. Darüber hinaus benötigen sie ständige Sitzungen mit einem Logopäden und einem Physiotherapeuten. Es gibt speziell entwickelte Rehabilitationsprogramme für diese Kinder, um ihnen bei der Entwicklung und Anpassung an die Gesellschaft zu helfen.
Eine so moderne wissenschaftliche Entwicklung wie die Stammzelltherapie kann die Verzögerung in der körperlichen Entwicklung des Kindes ausgleichen. Die Therapie kann das Knochenwachstum und die Gehirnentwicklung normalisieren, die richtige Ernährung der inneren Organe herstellen und die Immunität stärken. Die Einbringung von Stammzellen in den Körper des Kindes beginnt unmittelbar nach der Geburt.
Es gibt Hinweise auf die Wirksamkeit einer Langzeitbehandlung mit einigen Medikamenten. Sie verbessern den Stoffwechsel und wirken sich positiv auf die Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom aus.
Down and Society
Kinder mit Down-Syndrom finden es sehr schwierig, sich an die Gesellschaft anzupassen. Aber gleichzeitig brauchen sie dringend Kommunikation. Daunenkinder sind sehr freundlich, kontaktfreudig, positiv, trotz Stimmungsschwankungen. Wegen dieser Eigenschaften werden sie oft als „Sonnenkinder“bezeichnet.
In Russland ist die Einstellung gegenüber Kindern, die an einer Chromosomenanomalie leiden, nicht von Wohlwollen geprägt. Ein Kind mit einer Entwicklungsverzögerung kann unter Gleich altrigen lächerlich gemacht werden, was seine psychologische Entwicklung negativ beeinflussen wird.
Menschen mit Down-Syndrom werden ihr ganzes Leben lang Schwierigkeiten haben. Es ist nicht einfach für sie, in den Kindergarten, in die Schule zu kommen. Sie haben Schwierigkeiten, einen Job zu finden. Es ist für sie nicht einfach, eine Familie zu gründen, aber selbst wenn es ihnen gelingt, gibt es Probleme mit der Fähigkeit, Kinder zu bekommen. Downs-Männer sind unfruchtbar, und Frauen haben ein erhöhtes Risiko, kranke Nachkommen zu bekommen.
Aber Menschen mit Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen. Sie sind lernfähig, obwohl dieser Prozess bei ihnen viel langsamer abläuft. Unter solchen Menschen gibt es viele talentierte Schauspieler, für die 1999 geschaffen wurdeTheater der Unschuldigen in Moskau.
