Trisomie - das Vorhandensein mehrerer oder eines zusätzlichen Chromosoms im Chromosomensatz. Die häufigste Option ist das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im 13., 18. und 21. Chromosom.
Down-Syndrom
Der zweite Name dieser Krankheit ist Trisomie 21. Sie wurde erstmals in seiner Praxis untersucht und 1866 von Dr. Langdon Down beschrieben. Der Arzt hat die wichtigsten zugrunde liegenden Symptome richtig angegeben, aber er konnte die Ursache dieses Syndroms nicht richtig bestimmen. Erst 1959 konnten Wissenschaftler das Geheimnis der Trisomie 21 lüften. Dann wurde festgestellt, dass diese Krankheit einen genetischen Ursprung hat. Kopien von Genen auf Chromosom 21 sind für die Merkmale des Syndroms verantwortlich, nämlich das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms führt zu einer solchen Pathologie. Es ist bekannt, dass jede menschliche Zelle dreiundzwanzig Chromosomenpaare enthält. Die erste Hälfte stammt aus der Eizelle der Mutter, die zweite Hälfte aus dem Sperma des Vaters. Aber manchmal tritt ein Fehler auf und das Chromosom kann sich nicht trennen, sodass einer der Elternteile ein zusätzliches bekommen kannEinheit. Es ist erwähnenswert, dass Jungen und Mädchen in gleicher Weise am Down-Syndrom leiden. Auch der geografische Standort der Eltern spielt keine Rolle. Laut Statistik leidet eines von achthundert Kindern an Trisomie 21.
Ursachen und Risiko der Trisomie 21. Norm der Risikoindikatoren
Die Ursachen des Down-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt. Wissenschaftler streiten immer noch über diese Pathologie. Einig sind sie sich nur darin, dass die Trisomie 21 durch das Versagen zahlreicher Interaktionen zwischen einzelnen Genen entsteht. Und dass es keine Erbkrankheit ist. Es wird auch ein bestimmtes Muster beobachtet: Wenn das Alter der Mutter 35 Jahre überschreitet, steigt das Auftreten dieser Pathologie um drei Prozent. Und je älter die gebärende Frau ist, desto höher ist das Risiko, dass das Baby an Trisomie 21 leidet. Das Risiko, ein krankes Kind bei Frauen von 25 Jahren zu gebären, beträgt also 1 Kind von 1250 Kindern und nach 40 - 1 Kind bei 30 Neugeborenen. Zu beachten ist, dass das Alter des Vaters keinen Einfluss auf das Auftreten der Erkrankung hat. Eine Frau mit Down-Syndrom kann mit fünfzigprozentiger Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind zur Welt bringen, Männer mit dieser Krankheit sind unfruchtbar. Eltern mit einem Kind mit dieser Erkrankung haben ein einprozentiges Risiko für Trisomie 21 bei ihrem zweiten Kind.
Methoden zur Bestimmung von Chromosomenanomalien
Jede Frau, die eine Schwangerschaft plant, macht sich Sorgen um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. Die moderne Medizin ermöglicht es, viele Entwicklungspathologien zu erkennendas Baby ist noch im Mutterleib. Wie oben erwähnt, steigt das zu erwartende Trisomie-21-Risiko mit dem Alter der Gebärenden um ein Vielfaches. Daher wird Frauen, deren Alter gefährdet ist, im ersten Schwangerschaftstrimester ein Screening verordnet. Aber nicht nur das Alter kann der Grund sein, warum der Arzt Bedenken hat, dass der Fötus eine Trisomie 21 entwickeln könnte. Die Norm, bei der die Analyse vorgeschrieben wird:
- angeborene Anomalien in vergangenen Schwangerschaften, insbesondere Chromosomenanomalien;
- Fehlgeburten;
- das Vorhandensein schwerer angeborener Krankheiten bei schwangeren Verwandten;
- frühere Infektionskrankheiten in der Frühschwangerschaft;
- Strahlenbelastung;
- die Geburt des ersten Kindes mit diesem Syndrom;
- Früher Gebrauch von teratogenen Medikamenten.
Zur Analyse wird Blut entnommen, und dann wird die Testprobe in ein spezielles Gerät gegeben, mit dessen Hilfe das Vorhandensein einer Pathologie festgestellt wird. Durch indirekte Anzeichen wird auch Trisomie 21 bestimmt, normale Indikatoren werden zusammen mit anderen objektiven Faktoren berücksichtigt. Dazu gehören: das Alter der Frau in den Wehen, das Gewicht, das Vorhandensein von Föten, das Fehlen oder Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten und andere. Und erst nachdem eine vollständige Untersuchung durchgeführt wurde, wurden alle Risiken berechnet und der Indikator „Trisomie 21“bestätigt - die Frau wird zu einem Beratungsgespräch mit einem Frauenarzt eingeladen, wo ihr der Verdacht auf Down-Syndrom mitgeteilt wird ungeborenes Baby. Eine Frau kann entscheiden, die Schwangerschaft abzubrechen. Aber nur eineScreening-Ergebnisse können keine 100-prozentige Diagnose geben. Bei positivem Test verordnet der Arzt in der Regel eine Chorionpunktion.
Symptome und Anzeichen des Down-Syndroms
Trisomie 21 wird in der Regel in den ersten Lebensminuten eines Babys festgestellt. Es gibt eine Reihe äußerer Anzeichen, anhand derer der Arzt diese Diagnose stellen kann. Dazu gehören:
- kurzer Hals, abgeflachte Nase und abgeflachtes Gesicht, kleiner Mund, große, meist hervorstehende Zunge, mongolische Augen, kleine deformierte Ohren;
- falscher Gaumen, gerillte Zunge, flacher Nasenrücken;
- kurze und breite Arme, Handflächen mit einer F alte, ein verkürztes Fingerglied des Mittelfingers;
- weiße Flecken auf der Iris;
- kleines Körpergewicht;
- sehr schwacher Muskeltonus;
- Krümmung der Brust.
Pathologie der inneren Organe
Man kann sagen, dass bei Menschen, bei denen Trisomie 21 diagnostiziert wurde, die Komorbiditätsrate:
- angeborene Herzfehler;
- verschiedene Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes;
- das Krebsrisiko ist viel höher als bei gesunden Menschen;
- Taubheit;
- Sehbehinderung;
- Apnoe;
- Fettleibigkeit;
- Verstopfung;
- kindliche Krämpfe;
- Alzheimer-Krankheit.
Trisomie 21. Normale psycho-emotionale Manifestationen
Wahrscheinlich die meistenEine häufige Störung bei Kindern, bei denen dies diagnostiziert wurde, ist eine Verletzung der psycho-emotionalen Entwicklung. Menschen mit Trisomie 21-Pathologie sind schwer zu lernen, sie sind nicht gesellig, sie beherrschen kaum die Sprache. Oft sind solche Kinder entweder hyperaktiv oder völlig ungesellig. Diese Menschen sind sehr anfällig für Depressionen. Es sollte jedoch beachtet werden, dass solche Kinder sehr anhänglich, gehorsam und aufmerksam sind. Sie werden auch "Sonnenkinder" genannt.
Behandlung des Down-Syndroms
Leider ist diese Pathologie derzeit nicht heilbar. Die einzige Möglichkeit, solchen Menschen zu helfen, ist die Behandlung von Begleiterkrankungen. So verlängern Sie das Leben von „sonnigen Menschen“und verbessern die Lebensqualität.
Down-Syndrom-Vorhersage
In letzter Zeit ist die Lebenserwartung von Menschen mit Pathologien im 21. Chromosom dramatisch gestiegen. Alles dank der Verbesserung der Untersuchungs- und Behandlungsqualität. Eine Person mit diesem Syndrom kann qualitativ bis zu fünfundfünfzig Jahre oder länger leben. Dank der Integration in die Gesellschaft können Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes Leben führen, Kinder können normale Schulen besuchen. Bis heute sind ziemlich viele Menschen bekannt, die es geschafft haben, einen großen Beitrag zum öffentlichen Leben zu leisten und sogar berühmt zu werden.
Praxistipps für Eltern "sonniger" Kinder
Eltern, denen mitgeteilt wird, dass ihr Kind das Down-Syndrom hat, haben viele Fragen zur weiteren Betreuung und Erziehung des Kindes. Bis vor kurzem in unseremDie Gesellschaft hat Vorurteile gegenüber solchen Menschen. Diese H altung hat sich aufgrund eines Mangels an Informationen entwickelt. Aber in letzter Zeit hat die Gesellschaft immer mehr Informationen über Menschen erh alten, die sich etwas von uns unterscheiden. Jetzt entstehen zahlreiche Zentren, in denen Eltern mit ihren "sonnigen Kindern" kommen können. In ihnen teilen sie nicht nur ihre Erfolge und Erfahrungen, sondern lehren Kinder auch, sich an alltägliche Schwierigkeiten anzupassen und sich in die moderne Gesellschaft zu integrieren. Es ist wichtig, sich nicht nur auf die geistige Entwicklung des Kindes einzulassen, sondern auch auf die körperliche. Gute Ergebnisse werden durch körperliche Aktivität und Ergotherapie erzielt. Kindern muss beigebracht werden, für sich selbst zu sorgen. Es ist sehr wichtig, mit einem "sonnigen" Kind von Kindheit an umzugehen. Es gibt viele Methoden für die Entwicklung solcher Kinder. Und wenn enge Menschen dem Baby helfen, mit seiner Besonderheit fertig zu werden, ist es wahrscheinlich, dass sich das Kind praktisch nicht von seinen Altersgenossen unterscheidet. Er kann nicht nur eine reguläre Schule besuchen, sondern auch einen Beruf ergreifen, was bedeutet, ein vollwertiges Mitglied der Gesellschaft zu werden.
