Severe Combined Immunodeficiency (SCID) ist eine Erkrankung, die als Bubble-Boy-Syndrom bekannt ist, da betroffene Personen sehr anfällig für Infektionskrankheiten sind und in einer sterilen Umgebung geh alten werden müssen. Diese Krankheit ist das Ergebnis einer schweren Schädigung des Immunsystems, sodass letzteres als praktisch nicht vorhanden gilt.
Dies ist eine Krankheit, die zur Kategorie der primären Immundefekte gehört und durch mehrere molekulare Defekte verursacht wird, die zu einer Beeinträchtigung der Funktion von T-Zellen und B-Zellen führen. Manchmal sind die Funktionen der Killerzellen gestört. In den meisten Fällen wird die Diagnose der Krankheit vor dem 3. Lebensmonat gestellt. Und ohne die Hilfe von Ärzten wird ein solches Kind sehr selten länger als zwei Jahre leben können.
Über Krankheit
Alle zwei Jahre überprüfen Experten der Weltgesundheitsorganisation sehr sorgfältig die Einstufung dieser Krankheit und stehen im Einklang mit modernen Methoden zur Bekämpfung von Störungen des Immunsystems und Immunschwächezuständen. In den letzten Jahrzehnten haben sie acht Klassifikationen der Krankheit identifiziert.
Schwere kombinierte Immunschwäche ist weltweit recht gut untersucht, und doch ist die Überlebensrate kranker Kinder nicht sehr hoch. Wichtig ist hier eine genaue und spezifische Diagnostik, die die Heterogenität der Pathogenese von Immunerkrankungen berücksichtigt. Sie wird jedoch oft unvollständig oder verspätet mit großer Verzögerung durchgeführt.
Typische Infektionen und Hauterkrankungen sind die häufigsten Anzeichen einer schweren kombinierten Immunschwäche. Wir werden die Gründe unten betrachten. Sie sind es, die bei der Diagnosestellung bei Kindern helfen.
Mit den Fortschritten in der Gentherapie und der Möglichkeit der Knochenmarktransplantation in den letzten Jahren haben SCID-Patienten eine gute Chance, ein gesundes Immunsystem zu entwickeln und dadurch auf Überleben zu hoffen. Wenn sich jedoch schnell eine schwere Infektion entwickelt, ist die Prognose oft ungünstig.
Krankheitsursachen
Die Hauptursache für eine schwere kombinierte Immunschwäche sind Mutationen auf genetischer Ebene sowie das nackte Lymphozytensyndrom, ein Mangel an Tyrosinkinase-Molekülen.
Zu diesen Ursachen gehören Infektionen wie Hepatitis, Lungenentzündung,Parainfluenza, Cytomegalovirus, Respiratory-Syncytial-Virus, Rotavirus, Enterovirus, Adenovirus, Herpes-simplex-Virus, Windpocken, Staphylococcus aureus, Enterokokken und Streptokokken, Pseudomonas aeruginosa. Pilzinfektionen verursachen auch eine Prädisposition: biliäre und renale Candidiasis, Candida albicans, Legionellen, Moraxellen, Listerien.
Viele dieser pathogenen Faktoren sind auch im Körper einer absolut gesunden Person vorhanden, aber wenn sich ungünstige Bedingungen bilden, kann eine Situation auftreten, in der die Schutzeigenschaften des Körpers abnehmen, was wiederum die Entwicklung von Immunschwächezuständen.
Erschwerende Faktoren
Was kann einen schweren kombinierten Immundefekt auslösen? Das Vorhandensein mütterlicher T-Zellen bei kranken Kindern. Dieser Umstand kann eine Hautrötung mit T-Zell-Infiltration, eine Erhöhung der Leberenzymmenge, verursachen. Unzureichend kann der Körper auch auf eine unangemessene Knochenmarktransplantation, eine Bluttransfusion, reagieren, die sich in Parametern unterscheidet. Abstoßungszeichen sind: Zerstörung des Gallenepithels, nekrotische Erythrodermie an der Darmschleimhaut.
In den vergangenen Jahren wurden Neugeborene mit Vaccinia geimpft. In dieser Hinsicht starben Kinder mit schwerer Immunschwäche. Bis heute wird der BCG-Impfstoff, der den Calmette-Guerin-Bazillus enthält, weltweit verwendet, ist jedoch häufig die Todesursache bei Kindern mit dieser Krankheit. Daher sehrEs ist wichtig, daran zu denken, dass Lebendimpfstoffe (BCG, Windpocken) für SCID-Patienten strengstens verboten sind.
Grundformen
Schwere kombinierte Immunschwäche bei Kindern ist eine Krankheit, die durch ein Ungleichgewicht von T- und B-Zellen gekennzeichnet ist, was zu einer retikulären Dysgenesie führt.
Dies ist eine eher seltene Pathologie des Knochenmarks, die durch eine Abnahme der Lymphozytenzahl und ein vollständiges Fehlen von Granulozyten gekennzeichnet ist. Es hat keinen Einfluss auf die Produktion von roten Blutkörperchen und Megakaryozyten. Diese Krankheit ist durch eine Unterentwicklung sekundärer lymphatischer Organe gekennzeichnet und ist auch eine sehr schwere Form von SCID.
Ursache dieser Dysgenese ist die Unfähigkeit der Granulozytenvorläufer, gesunde Stammzellen zu bilden. Dadurch werden die Funktionen der Blutbildung und des Knochenmarks gestört, Blutzellen werden ihrer Funktion nicht gerecht, bzw. das Immunsystem kann den Körper nicht vor Infektionen schützen.
Andere Formen
Andere Formen von SCID umfassen:
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Mangel an T-Zellen und infolgedessen Mangel an Aktivität in B-Zellen.
- Adenosin-Desaminase-Mangel. Ein Mangel an diesem Enzym kann zu einer übermäßigen Ansammlung toxischer Stoffwechselprodukte in den Lymphozyten führen, was zum Zelltod führt.
- Mangel an T-Zell-Rezeptor-Gammaketten. Es wird durch eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom verursacht.
- Januskinase-3-Mangel,CD45-Mangel, CD3-Ketten-Mangel (kombinierter Immundefekt, bei dem Mutationen in Genen auftreten).
Unter Ärzten herrscht die Meinung vor, dass es eine bestimmte Gruppe unerkannter Immunschwächeerkrankungen gibt.
Die Ursachen und Symptome einer schweren kombinierten Immunschwäche sind oft miteinander verknüpft.
Es gibt jedoch eine Reihe seltener genetischer Erkrankungen des Immunsystems. Dies sind kombinierte Immundefekte. Sie haben weniger schwere klinische Manifestationen.
Patienten mit dieser Form des Mangels wird durch eine Knochenmarktransplantation sowohl von Verwandten als auch von externen Spendern geholfen.
Krankheitserscheinungen
Diese Zustände sind durch folgende Erscheinungsformen gekennzeichnet:
- Schwere Infektionen (Meningitis, Lungenentzündung, Sepsis). Für ein Kind mit gesunder Immunität stellen sie jedoch möglicherweise keine ernsthafte Bedrohung dar, während sie für ein Kind mit schwerer kombinierter ID (SCID) eine tödliche Gefahr darstellen.
- Entzündungserscheinungen der Schleimhäute, geschwollene Lymphknoten, Atembeschwerden, Husten, Keuchen.
- Eingeschränkte Nieren- und Leberfunktion, Hautläsionen (Rötung, Ausschlag, Geschwüre).
- Soor (Pilzinfektionen der Genitalien und des Mundes); Manifestationen allergischer Reaktionen; Enzymstörungen; Erbrechen, Durchfall; schlechte Bluttestergebnisse.
Die Diagnose einer schweren Immunschwäche wird heute immer schwieriger, da der Einsatz von Antibiotika sehr weit verbreitet ist, die wiederum als Nebenwirkung tendenziell den Verlauf von Krankheiten verändern.
Die Behandlung einer schweren kombinierten Immunschwäche wird unten gezeigt.
Therapiemethoden
Da die Behandlungsmethode solch schwerer Immundefekte auf einer Knochenmarktransplantation beruht, sind andere Behandlungsmethoden praktisch unwirksam. Hier muss das Alter der Patienten (ab Geburt bis zu zwei Jahren) berücksichtigt werden. Kindern muss Aufmerksamkeit geschenkt werden, sie müssen Liebe, Zuneigung und Fürsorge zeigen, Trost und ein positives psychologisches Klima schaffen.
Familienmitglieder und alle Angehörigen sollten ein solches Kind nicht nur unterstützen, sondern auch freundschaftliche, aufrichtige und herzliche Beziehungen innerhalb der Familie pflegen. Die Isolierung kranker Kinder ist nicht hinnehmbar. Sie sollten zu Hause bleiben, innerhalb der Familie, während sie die notwendige unterstützende Pflege erh alten.
Krankenhausaufenth alt
Ein Krankenhausaufenth alt ist erforderlich, wenn schwere Infektionen vorliegen oder der Zustand des Kindes instabil ist. Gleichzeitig muss der Kontakt zu Angehörigen, die kürzlich Windpocken oder andere Viruserkrankungen hatten, unbedingt ausgeschlossen werden.
Es ist auch notwendig, die Regeln der persönlichen Hygiene aller Familienmitglieder, die sich neben dem Kind aufh alten, strikt einzuh alten.
Stammzellen für die Transplantation werden hauptsächlich aus Knochenmark gewonnen, aber in einigen Fällen kann Nabelschnurblut und sogar peripheres Blut von verwandten Spendern für diesen Zweck geeignet sein.
Die ideale Option ist ein Bruder oder eine Schwester eines kranken Kindes. Aber Transplantationen können erfolgreich sein undvon "verwandten" Spendern, also Mutter oder Vater.
Was sagt die Statistik?
Laut Statistik (in den letzten 30 Jahren) beträgt die Gesamtüberlebensrate von Patienten nach der Operation 60-70. Höhere Erfolgsaussichten, wenn die Transplantation früh im Krankheitsverlauf durchgeführt wird.
Operationen dieser Art sollten in spezialisierten medizinischen Einrichtungen durchgeführt werden.
Der Artikel untersuchte also einen schweren kombinierten Immundefekt bei einem Kind.
