Die Methode der genetischen Präimplantationsdiagnostik wird verwendet, um den Gesundheitszustand eines durch In-vitro-Fertilisation gewonnenen Embryos vor der Implantation in die Gebärmutterhöhle zu beurteilen. Die Methode ermöglicht nicht nur die Auswahl eines gesunden zukünftigen Babys, sondern erhöht auch die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft. Die Technik wird in allen Kliniken weltweit eingesetzt, die sich mit In-vitro-Fertilisation befassen.
Allgemeine Konzepte
Die genetische Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es Ihnen, eine umfassende Untersuchung durchzuführen und das Vorhandensein von Chromosomenanomalien im Allgemeinen oder einer bestimmten Abweichung auszuschließen. Neuerdings werden parallel zu frühen Defekten Gene gescreent, die das Auftreten von Tumoren im Erwachsenen alter hervorrufen können (Eierstöcke, Darm, Brüste).
Bei einer Trägerin von Erbkrankheiten mütterlicherseits wird bereits vor der Befruchtung eine Biopsie mehrerer Polkörper der Eizelle durchgeführt. Die beschriebenen Methoden sind eine Alternative zur frühen vorgeburtlichen Diagnose, die es Ihnen ermöglicht, vor einer Abtreibung zu warnen, wenn der Fötus plötzlich genetische Pathologien aufweist.
Die genetische Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es Ihnen, das Geschlecht des zukünftigen Babys bereits während des Screenings zu bestimmen. Dies wird verwendet, um die Entwicklung von geschlechtsspezifischen Anomalien zu verhindern.
Wie genetische Krankheiten vererbt werden
Unterscheiden Sie zwischen erblichen Pathologien, die nach dem dominanten, rezessiven und x-chromosomalen Typ entstanden sind.
| Vererbungstyp | Funktionen | Risiko eines kranken Babys |
| Dominant | Einer der Partner hat ein defektes Gen, das in seinem Paar dominant ist | 50% erben Gen |
| Rezessiv | Beide Partner tragen das gleiche defekte Gen, haben aber ein normales Paar | 50 % werden Träger, 25 % bekommen die Krankheit |
| X-linked | Frauen sind durch ihren Chromosomensatz vor Pathologien geschützt und ausschließlich Trägerinnen. Männer sind durch die Entwicklung einer Anomalie gekennzeichnet | ein Mann hat eine 50% Chance, ein Gen und eine Krankheit zu erben, eine Frau hat eine Chance, wie ihre Mutter Trägerin zu werden - 50% |
Wer wird untersucht?
Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) wird in folgenden Fällen durchgeführt:
- Das Vorliegen einer oder beider Erbkrankheiten oder Veränderungen des Karyotyps. Oft die Partner selbstüber ihre Probleme Bescheid wissen, erfahren sie seltener während des Screening-Prozesses.
- Wiederkehrende Fehlgeburt. Das Problem dabei sind nicht Anomalien seitens der Eltern (sie sind es vielleicht überhaupt nicht), sondern die genetischen Mutationen des Fötus, die Fehlgeburten verursachen.
- Personen, die sich dem IVF-Programm unterziehen, sind über 38 Jahre alt.
- Geschichte von mehr als 3 fehlgeschlagenen IVF-Versuchen.
- Unfruchtbarkeit bei Männern.
- Aufnahme von ICSI (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion) in das Befruchtungsprogramm. Der Prozess ist mit der Entwicklung genetischer Anomalien im Embryo behaftet.
- Geschichte der Blasenmole.
Merkmale der PID
Forschungen auf dem Gebiet der genetischen Präimplantationsdiagnostik deuten darauf hin, dass die Methode ihre Daseinsberechtigung hat, hilft, Chromosomenanomalien zu diagnostizieren und zu verhindern, erfordert jedoch weitere Verbesserungen.
Merkmale der PID sind:
- Fehlgeburtsrate mit Screening ist niedriger als ohne Screening;
- es gibt derzeit keinen Hinweis darauf, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft steigt;
- Es besteht die Möglichkeit eines falschen Ergebnisses: Der Embryo ist gesund, aber das Ergebnis zeigt Abweichungen, der Embryo ist krank, aber die Studie sagt etwas anderes (5-10% der Fälle).
Präimplantationsdiagnostik (Blastomeruntersuchung)
Nach der Zustimmung zur In-vitro-Fertilisation prüft der Reproduktionsspezialist die NotwendigkeitPID für ein Ehepaar. Falls angegeben, können die Partner dem Verfahren zustimmen oder es ablehnen. Als nächstes wird ein Dokument unterzeichnet, das die Erlaubnis zur Durchführung der Umfrage bestätigt.
Am dritten Tag nach der Befruchtung des Embryos entnimmt der Genetiker eine der gebildeten Blastomerenzellen zur Analyse. Es wird angenommen, dass dies keine Folgen für den Fötus hat, da alle Zellen austauschbar sind.
Der Spezialist forscht in einem der zuvor ausgewählten Bereiche: Untersuchung der Zellstruktur unter einem speziellen Fluoreszenzmikroskop, DNA-Tests mit der Polymerase-Kettenreaktionsmethode, um das Vorhandensein einer Mutation festzustellen.
Basierend auf dem Ergebnis werden Embryonen mit Anomalien nicht im Implantationsprozess verwendet. Gesund und hochwertig ausgewählt. Dann werden einer oder mehrere von ihnen in die Gebärmutter der Mutter übertragen.
Bei einer Polkörperbiopsie wird der Chromosomensatz der Mutter untersucht. Es wird für den Fall durchgeführt, dass das Vorhandensein einer genetisch bedingten Pathologie entlang der weiblichen Linie aufgedeckt wird. Mit dem Verfahren können Sie feststellen, ob das Ei gesund ist und zur Befruchtung verwendet wird, ohne seine Struktur zu verletzen. Wenn keine Anomalien festgestellt werden, kann es zur Befruchtung und zum Transfer in die Gebärmutterhöhle verwendet werden.
Es gibt Fälle, in denen Polarkörper gescreent werden und dann Blastomere. Dadurch erh alten Sie ein zuverlässigeres Ergebnis. Das Schema, nach dem die Untersuchung durchgeführt wird, wird vom Spezialisten ausgewähltGenetiker.
Verwendete Methoden
Numerische und strukturelle Anomalien von Chromosomen werden durch die Methode der Fluoreszenzhybridisierung bestimmt. Mit dieser Methode können Sie die DNA-Sequenz der Zelle angeben. Es werden spezielle DNA-Sonden verwendet, die in ihrer Struktur komplementäre Stellen für Blastomer-DNA-Zonen sind.
Die Sonde enthält ein Nukleotid und ein Fluorophor (ein fluoreszierendes Molekül). Nach der Wechselwirkung der Ziel-DNA mit der DNA-Sonde entstehen beleuchtete Bereiche, die unter einem Fluoreszenzmikroskop betrachtet werden.
Verwenden Sie auch die PCR-Methode (Polymerase-Kettenreaktion). Es besteht darin, unter bestimmten Laborbedingungen einen DNA-Abschnitt mit Hilfe von Enzymen zu kopieren.
Diagnose Aneuploidie
Dies ist eine der Methoden der genetischen Präimplantationsdiagnostik, die es ermöglicht, das Vorhandensein von numerischen Chromosomenanomalien zu erkennen (zusätzliche oder fehlende Chromosomen zu identifizieren).
Erbgut besteht aus 46 Chromosomen, von denen die Hälfte vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter stammt. Wenn der Embryo ein zusätzliches Chromosom erhält, wird dies als Trisomie bezeichnet, und der Verlust eines Chromosoms wird als Monosomie bezeichnet. Diese Defekte können zu Folgendem führen:
- fehlende Einnistung des Embryos;
- Fehlgeburt;
- Erbkrankheiten (Down-Syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner-Syndrom).
Männliche Unfruchtbarkeit und Paar altersind häufige Faktoren bei der Entwicklung solcher Anomalien.
PID monogener Pathologien
Die genetische Präimplantationsdiagnostik von Embryonen zur Feststellung monogener Krankheiten wird in Familien durchgeführt, in denen erbliche Anomalien festgestellt wurden. Wenn ein Paar bereits ein Baby mit einer homogenen Krankheit hat, erhöht sich die Chance, ein weiteres krankes Kind zur Welt zu bringen, um ein Vielfaches.
Die Ursache ist eine Verletzung der Chromosomensequenz in einem bestimmten Abschnitt der DNA. Zu diesen Krankheiten gehören:
- zystische Fibrose;
- adrenogenitales Syndrom;
- Phenylketonurie;
- Hämophilie;
- Sichelzellenanämie;
- Wernig-Hoffman-Syndrom.
Nutzen und Risiken der Methode
Genetische Präimplantationsdiagnostik, die als mehrdeutig gilt, hat gewisse Vorteile im Bereich des pränatalen Screenings:
- nur qualitativ hochwertige und gesunde Embryonen werden in die Gebärmutter übertragen;
- verringert das Risiko, ein Baby mit genetischen Anomalien zu bekommen;
- das Fehlgeburtsrisiko halbieren;
- Halbierung des Risikos einer Mehrlingsschwangerschaft;
- 10 % höhere Wahrscheinlichkeit einer Embryoimplantation;
- 20 % mehr Chance auf eine erfolgreiche Geburt eines Babys.
Das Risiko einer unbeabsichtigten Schädigung des Embryos während der PID beträgt 1 %. Die Wahrscheinlichkeit eines fehlerhaften Ergebnisses beträgt 1:10, zusätzlich besteht eine 3%ige Chance, dass ein Embryo mit irgendeiner Anomalie als gesund beurteilt wird.
Wahrscheinlichkeit, die ein gesunder Embryo haben wirdAbweichungen - 1:10. Wahrscheinlichkeit von 1:5, dass der Transfer von Embryonen in die Gebärmutterhöhle aufgrund der in jedem von ihnen gefundenen Anomalien abgebrochen wird.
Kontraindikationen
Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), deren Folgen für den Embryo nicht eindeutig identifiziert wurden, weist eine Reihe von Kontraindikationen auf:
- Embryonenfragmentierung mehr als 30% (die Bildung von Fragmenten bis zu 25% gilt als Norm);
- Vorkommen mehrkerniger Blastomere im Embryo;
- Embryo hat am dritten Tag seiner Entwicklung weniger als 6 Blastomere.
Methode Sicherheit
Die Diagnose erfolgt in einem frühen Stadium der Schaffung eines zukünftigen Organismus, wenn alle seine Zellen pluripotent sind, d.h. sich aus jeder ein vollwertiger gesunder Organismus bilden kann.
Alle laufenden PID-Schritte nehmen dem Embryo, dem Fötus und dem ungeborenen Kind keine Zeit. Nachdem die Probe für die Forschung eingegangen ist, wird sie auf besondere Weise vorbereitet. Die Zellen werden auf einen Glasobjektträger gegeben, auf dem sie fixiert werden, oder in eine Pufferlösung.
Verfahrenskosten
Die genetische Präimplantationsdiagnostik, deren Kosten zwischen 50.000 und 120.000 Rubel liegen, erscheint auf den ersten Blick wie eine teure Manipulation. Die Gesundheit und Behandlung eines Kindes mit genetisch bedingten Pathologien kostet jedoch viel mehr.
Das Verfahren bietet alle Vorteile gegenüber Frauen, die auf natürliche Weise ein Kind empfangen konntenda ihnen ein solches diagnostisches Verfahren nicht zur Verfügung steht. Die genetische Präimplantationsdiagnostik, deren Preis im Vergleich zur In-vitro-Fertilisation selbst vernachlässigbar ist, dient nur als Ergänzung zum allgemeinen Programm, das es ermöglicht, nicht nur zu ertragen und zu gebären, sondern auch ein gesundes Baby aufzuziehen.
