Der „Ausfall“eines Gens kann zur Entstehung sehr schwerer Krankheiten führen, deren Heilung jedoch völlig unmöglich ist. Eine dieser Pathologien ist das Kalman-Syndrom. Dieses Syndrom tritt vorwiegend bei Männern auf, obwohl es manchmal auch bei Frauen auftritt.
Allgemeine Beschreibung der Erkrankung
Kalman-Syndrom ist eine erbliche Pathologie, die von einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten, X-chromosomalen Gen übertragen wird.
Die Krankheit ist durch Störungen des Hypothalamus und der Hypophyse gekennzeichnet. In diesem Fall ergibt der erste fälschlicherweise den Auslösefaktor. Es wiederum hilft, die Produktion von Gonadotropin in der Hypophyse zu reduzieren. In diesem Fall wird die normale Funktion der Keimdrüsen unmöglich.
Ursachen für die Entwicklung der Pathologie
Kalman-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die durch alles ausgelöst werden kann. Der Hauptgrund für die Entwicklung der Pathologie ist die falsche Verbindung der männlichen und weiblichen Zellen während der Empfängnis. Das heißt, eine der Zellen enthielt das "kaputte" Gen,was eine hohe Wahrscheinlichkeit einer weiteren Manifestation der Krankheit beim Kind ergibt.
Natürlich können auch äußere Faktoren die Verschlechterung der Qualität des genetischen Kerns beeinflussen. Das Wichtigste ist die Umwelt. Eine langfristige Wechselwirkung mit Chemikalien kann auch verschiedene Mutationen verursachen. Das Kalman-Syndrom kann zu offensichtlich sein oder sich in kleinen Abweichungen von der Norm äußern.
Krankheitssymptome
Die vorgestellte Krankheit hat spezifische Anzeichen, sodass sie leicht von anderen Pathologien zu unterscheiden ist. Wenn bei einem Patienten das Kalman-Syndrom diagnostiziert wird, können die Symptome sein:
- Unvollendete Pubertät. Manchmal fehlt es fast vollständig. Zum Beispiel gibt es bei Männern ein kleines Hodenvolumen - nur 3 ml (normalerweise sollten es 12 ml sein).
- Hyperplastizität und schlechte Pigmentierung des Hodensacks.
- Erhebliche Unterentwicklung von Penis und Prostata.
- Die Verteilung des Fettgewebes, wie bei einer Frau.
- Vollständiges oder teilweises Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale. Beispielsweise dürfen Männer keine Körperbehaarung haben.
- Sexuelle Passivität.
- Systemische Fehlbildungen: Gaumensp alte, Lippensp alte, gotischer Himmel.
- Unfähigkeit zu riechen. Gleichzeitig bleibt die Geschmackswahrnehmung erh alten.
Diese Zeichen können stark oder schwach ausgeprägt sein. Es hängt alles vom Grad der Störung des Hypothalamus und der Hypophyse ab.
FunktionenDiagnose
Kalman-Syndrom (Fotos von Patienten, die in spezialisierten medizinischen Quellen präsentiert werden, zeigen offensichtliche Abweichungen in der Struktur des männlichen Körpers) ist keine sehr häufige Krankheit. Seine Diagnose sollte jedoch mit besonderer Aufmerksamkeit behandelt werden. Es sieht folgende Aktionen vor:
- Überprüfung der wichtigsten Hormonspiegel im Körper: Östradiol, Testosteron, Prolaktin, Wachstumshormon. Der Test ist lang und aufschlussreich. Es wird mindestens eine Woche lang geh alten.
- Zusätzliche Studie, um Spezialisten dabei zu helfen, das Syndrom von einer konstitutionellen Verzögerung der sexuellen Entwicklung zu unterscheiden.
- Geruchstest. Dies geschieht ganz einfach: Dem Patienten werden Substanzen (Seife, Parfüm) mit starkem Aroma verabreicht. Basierend auf den Ergebnissen der Untersuchung wird eine Schlussfolgerung gezogen: Ist der Geruchssinn der Person normal oder nicht.
- Ultraschall der Nieren und Hoden.
- MRT des Hypothalamus und der Hypophyse. Darüber hinaus sollte man bei der Untersuchung mit einem Tomographen auf Neoplasmen im Kopf achten, die das Auftreten der oben beschriebenen Symptome hervorrufen können.
- Erhebung der Familienanamnese. Da die vorgestellte Pathologie vererbt wird, ermöglicht die Einholung von Informationen über Krankheitsfälle in der Familie des Patienten die genaueste Diagnose.
Behandlungsmerkmale
Da die Pathologie genetisch bedingt ist, wird es nicht möglich sein, sie vollständig zu beseitigen. Eine Therapie ist jedoch notwendig. Unmittelbar nach der Diagnose wird der Patient gegebenTestosteron. Der Eingriff wird über mehrere Monate durchgeführt.
Dank dieser Therapie können Spezialisten eine Verbesserung des allgemeinen Wohlbefindens des Patienten, eine Steigerung des sexuellen Verlangens erreichen. Außerdem wird eine Verifizierung erreicht. Danach setzen die Ärzte die Therapie fort, die darauf abzielt, die Fähigkeit zur Produktion reifer Spermien wiederherzustellen. In diesem Fall wird nicht mehr Testosteron verwendet, sondern Gonadotropine.
Bitte beachten Sie, dass bei einem Mann, bei dem das Kalman-Syndrom diagnostiziert wurde, die Behandlung lebenslang durchgeführt werden muss. Es wird dazu beitragen, sekundäre Geschlechtsmerkmale zu erh alten und ein relativ normales Leben wiederherzustellen. Entscheidet sich ein Patient mit einer solchen Diagnose jedoch für Kinder, sollte er sich unbedingt der Genetik zuwenden. Das Risiko, ein Kind mit einer solchen Pathologie zu bekommen, bleibt sehr hoch. Ansonsten kann der Patient – bei geringer Schwere der Symptome und richtiger Therapie – ein völlig normales Leben führen.
Prävention ist praktisch nicht existent. Natürlich ist es wünschenswert, jene Faktoren zu vermeiden, die zu einem "Bruch" des Gens führen können. Bleiben Sie gesund!
