Maffucci-Syndrom ist eine schwere Krankheit, die zu angeborenen Pathologien gehört und nicht vererbt wird. Begleitet von Veränderungen im Knochen- und Knorpelgewebe hat der Patient unregelmäßig geformte Wucherungen auf der Haut. Neubildungen haben eine knötchenförmige Form und provozieren eine Verformung der Gliedmaßen. Am häufigsten wird die Pathologie im männlichen Teil der Bevölkerung diagnostiziert. Das Maffucci-Syndrom und die Olier-Krankheit sind einander ähnlich, daher wird eine Differentialdiagnose durchgeführt.
Wann wurde die Krankheit erstmals diagnostiziert?
Dieses Syndrom wird im Kindes alter diagnostiziert, schreitet allmählich fort, wird von schweren Symptomen begleitet und verursacht bei einem kleinen Patienten erhebliche Beschwerden. Mit der Entwicklung der Pathologie beginnt der Patient über eine Verschlechterung des allgemeinen Wohlbefindens zu klagen. Zum ersten Mal wurde die Verletzung 1881 von dem Arzt A. Maffucci identifiziert, nach dem das Syndrom benannt wurde. Er entdeckte volumetrische Formationen an den Extremitäten eines ErwachsenenFrauen, die ihre Bewegungen vollständig einschränkten.
Außerdem wird bei dieser Krankheit zwangsläufig eine Deformation des Skeletts festgestellt, die auf Röntgenbildern gut zu erkennen ist. Die Frau hatte sie auch. Alle äußeren Anzeichen einer Abweichung wurden durch einen chirurgischen Eingriff entfernt. Als Folge der Operation wurde eine Infektion eingeführt, die den Tod des Patienten provozierte.
Maffucci-Syndrom: Häufigkeit des Auftretens? Diese Pathologie wird ziemlich selten diagnostiziert. Mit einer solchen Verletzung kann ein Patient mit richtig ausgewählter Therapie bis zu 40 Jahre alt werden, aber es sollte klar sein, dass die Krankheit ihm erhebliche Beschwerden und Schmerzen bereiten wird.
Was ist das Maffucci-Syndrom?
Die Krankheit geht mit vielfältigen Veränderungen einher, die nicht nur äußerlich, sondern auch innerlich auftreten. Alle Abweichungen können nur nach eingehender Prüfung festgestellt werden. Es ist fast unmöglich, die Pathologie selbst zu diagnostizieren.
Begleitet von:
- Gutartige Knorpeltumoren - Chondrome. Am häufigsten in den Phalangen der Finger und langen Röhrenknochen zu finden. Infolgedessen hat der Patient eine Krümmung der Arme und Beine, sie werden kürzer. In diesem Fall treten häufig sekundäre Knochenbrüche und Funktionsstörungen der Gliedmaßen auf. In einer solchen Situation besteht ein erhebliches Risiko, dass sich ein bösartiger Tumor zu entwickeln beginnt.
- Maffucci-Syndrom und multiple Hämangiome sind miteinander verbunden. Letztere sind Formationen auf den Schiffen, diekann auf der Oberfläche der Haut und der Schleimhäute beobachtet werden. Kann in der Nase, auf der Zunge diagnostiziert werden. Die Knötchen haben einen bläulichen Farbton, weich. Wenn die Formationen beschädigt werden, kommt es zu erheblichen Blutungen.
Tumore des Haut- und Gefäßtyps werden bei einem Patienten häufig in einem frühen Stadium der Erkrankung beobachtet. Sie können schnell an Größe zunehmen, ihre Struktur, Form und Farbe ändern. Oft begleitet von Schmerzen.
Ereignisursachen
Also. Das Maffucci-Syndrom tritt aus Gründen auf, die der Wissenschaft unbekannt sind. Wissenschaftler sind der Meinung, dass diese schwerwiegende Verletzung zum genetischen Typ gehört und als Fehlbildung gilt. Wie bereits erwähnt, wird die Krankheit früh diagnostiziert und kann den Patienten viele Jahrzehnte begleiten und sein Leben erschweren. Bei dieser Pathologie wird der Patient behindert, da er nicht nur im Haush alt etwas tun, sondern sich auch selbst bedienen kann.
Die Störung schreitet aktiv fort, wenn eine Person wächst, wonach sich der Zustand allmählich stabilisiert, aber das Aussehen bereits vollständig verändert ist. Wenn eine rechtzeitige Therapie durchgeführt wird, ist es möglich, das Leiden des Patienten zu lindern und sein Aussehen zu verbessern. Es ist möglich, das Syndrom nur in einem Krankenhaus und mit Hilfe moderner Forschungsmethoden zu diagnostizieren. Beim ersten Verdacht sollten Sie sich sofort qualifizierte Hilfe holen und den Besuch nicht verschieben, da dies die Situation nur noch verschlimmern kann.
Symptomatik
Dieses Syndrom wird von schweren äußeren Symptomen sowie inneren Veränderungen begleitet. Formationen können sowohl in allen Bereichen als auch an bestimmten Stellen diagnostiziert werden. Angiome bei dieser Krankheit ähneln Höhlen, treten zusammen mit Hautläsionen oder früher auf. Wenn ihre Größe zunimmt und es genug von ihnen gibt, beginnt der Patient über Schmerzen und erhebliche Beschwerden zu klagen.
In der Medizin wurden Fälle identifiziert, in denen beim Maffucci-Syndrom nicht nur Schäden an der Haut, sondern auch an inneren Organen beobachtet wurden. Die Pathologie manifestiert sich auch durch Zeichen wie:
- Eine große Anzahl von Chondromen, die während der Wachstums- und Entwicklungsphase des Kindes auftreten. Gleichzeitig stabilisiert sich der Zustand mit dem Ende des Wachstums.
- Ungleichmäßige Verteilung der Chondrome im ganzen Körper.
- Abweichung, Krümmung und Veränderungen des Knochengewebes, die mit einer Funktionsstörung der Gliedmaßen einhergehen. Der Patient wird gebrechlich.
- Mehrfachfrakturen aufgrund von Knochen- und Knorpeldeformationen.
Außerdem können bei dem Patienten andere seltene Anzeichen einer Pathologie diagnostiziert werden: Vitiligo, Atrophie einer der Gehirnhälften, die Bildung einer großen Anzahl von Pigmentflecken. Verschiedene Größen und Anordnungen.
Diagnose
Um eventuelle innere Auffälligkeiten beim Maffucci-Syndrom zu erkennen, empfiehlt sich eine Röntgenuntersuchung, vorzugsweise des ganzen Körpers. Große Sorgf alt in dieser Situationwird den Bereichen gegeben, in denen Gewebe hervorsteht, Veränderungen und Verkürzungen der Gliedmaßen auftreten. Röntgensymptome bestehen aus Anzeichen einer Chondrodysplasie unterschiedlichen Schweregrades.
Auf den Bildern kann der Spezialist eine asymmetrische Läsion feststellen, die durch eine Verdickung von verkürzten und deformierten Knochen vom Röhrentyp gekennzeichnet ist. Gleichzeitig machen sich exzentrische Erleuchtungen bemerkbar. Eine solche Verletzung wird sehr oft im Beckenbereich, an den Schulterblättern, Rippen diagnostiziert. Wenn das Kind wächst, werden sie in den Röhrenknochen beobachtet, wo Verdickungen und Krümmungen, Erleuchtungen mit abgerundeter Form und Enchondrome vorhanden sind.
Auch beim Maffucci-Syndrom kann ein Röntgenbild verschiedene Schatten von Phlebolithen mit einem Durchmesser von nicht mehr als 0,4 cm zeigen, die leicht zu erkennen sind. Sie sind homogen und haben eine klare Kontur.
Therapie
Bei diesem Syndrom wird dem Patienten eine orthopädische Behandlung empfohlen. Bei einer Veränderung des Knochengewebes der unteren Extremitäten wird das Tragen von Spezialschuhen empfohlen. Wenn der Patient an erheblichen Tumorbildungen leidet, die durch das Wachstum von Knorpelgewebe verursacht werden, insbesondere an den Fingern der oberen und unteren Extremitäten, ist eine Exkochleation, eine Resektion des Fokus, erforderlich.
Wenn die Erkrankung stark fortschreitet und bereits eine Verkürzung der Gliedmaßen zu beobachten ist, wird eine Distraktion auf der Ebene des Knorpelgewebes durchgeführt. In dieser Situation ist eine spezielle Ausrüstung erforderlich. Um das Verfahren durchzuführen, benötigt ein Spezialist bestimmte Fähigkeiten, Kenntnisse und Erfahrungen.
Bei Valgus- und Varuskrümmung der unteren Extremitäten beim Maffucci-Syndrom basiert die Behandlung auf der Verlängerung des Knochengewebes der geschädigten Bereiche. Wenn bei dieser Krankheit bei dem Patienten Hautläsionen mit Hämangiomen und Nävi diagnostiziert werden, wird ein chirurgischer Eingriff, eine Diathermokoagulation oder eine Kryodestruktion durchgeführt.
Prognose, Pathologiegefahr
Die Prognose für dieses Syndrom ist in den meisten Fällen günstig. Vor allem bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlung. Aber manchmal kann die Krankheit die Entwicklung von bösartigen Tumoren wie Chondrosarkom oder Angiosarkom hervorrufen.
Die Pathologie selbst gilt als komplex und führt zu einer Behinderung. Der Patient ist nicht in der Lage, sich selbstständig zu bewegen und elementare Handlungen auszuführen. Außerdem können Hämangiome sowohl äußerlich als auch innerlich erhebliche Blutungen hervorrufen. Tumore können sich in der Speiseröhre, im Kehlkopf befinden. In einer solchen Situation müssen Formationen entfernt werden, um dem Patienten erhebliche Beschwerden zu ersparen.
Wenn Sie das Wachstum von Knorpelgewebe kontrollieren, führt dies dazu, dass der Patient unangemessene Brüche hat, der Körper und die Gliedmaßen asymmetrisch werden. Eine große Gefahr stellt das Syndrom aber nur bei Zelldegeneration und Sarkombildung dar.
Kann die Krankheit verhindert werden?
Da Ärzte die Ursachen dieser Pathologie noch nicht genau ermittelt haben, ist es unmöglich, das Syndrom zu verhindern. Es gibt auch keine vorbeugenden Maßnahmen, da die Krankheit genetisch bedingt ist. Wenn bei einem Patienten eine Störung diagnostiziert wird, ist es in jedem Fall notwendig, ständig unter der Aufsicht von Spezialisten zu stehen, rechtzeitige Untersuchungen und Behandlungen durchzuführen.
Das Syndrom gilt als mysteriöse Krankheit, für die noch kein Impfstoff gefunden wurde, aber Wissenschaftler arbeiten daran. Es muss berücksichtigt werden, dass die Pathologie angeboren ist, was sich in einem frühen Alter manifestiert. Die Krankheit selbst kann nicht verhindert werden, aber es ist möglich, das Aussehen, das sich durch Deformationsprozesse verändert, mit orthopädischen und chirurgischen Methoden zu verbessern. So ist es möglich, dem Patienten das Leben zu erleichtern und sein Allgemeinbefinden deutlich zu verbessern. Die Wahl der richtigen Behandlung ist erst nach einer gründlichen Untersuchung möglich. Und das sollte berücksichtigt werden.
