Eine umfangreiche Gruppe genetisch heterogener Erkrankungen des Nervensystems, die vererbt werden, sind neuromuskuläre Erkrankungen. Myotonie ist eine Art solcher Pathologie. Diese Krankheit wird durch verschiedene Syndrome dargestellt. Die Arbeit der Ionenkanäle von Chlor und Natrium ändert sich. Es gibt eine Erhöhung der Erregbarkeit von Membranen in Muskelfasern. Tonusstörungen und dauerhafte oder vorübergehende Muskelschwäche werden sichtbar. Dieser Artikel behandelt Thomsens Myotonie.
Arten myotoner Syndrome
Myotone Syndrome können dystrophisch und nicht-dystrophisch sein. Die erste Gruppe besteht aus dominant vererbten Krankheiten, deren klinisches Bild aus drei führenden Syndromen besteht:
- myoton;
- dystrophisch;
- vegetativ-trophisch.
Die dystrophische Form wird begleitet von einer verzögerten Entspannung der Muskeln nach ihrer Anspannung, zunehmender Muskelschwäche und Dystrophie (Atrophie) der Skelettmuskulatur.
Beschreibung der Krankheit
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) ist eine genetische Erkrankung, die die quergestreifte Muskulatur betrifft. Der Beginn tonischer Muskelkrämpfe tritt am Ende intensiver Aktivität auf, die Motorik ist beeinträchtigt.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was eher selten vorkommt: Laut Statistik kommt die Thomsen-Myotonie bei sieben von einer Million Menschen vor. Das Auftreten der ersten Anzeichen der Krankheit fällt auf das Alter von 8 bis 20 Jahren, dann begleiten sie einen Menschen sein ganzes Leben lang. Männer leiden häufiger unter dieser Art von Myotonie.
Ursachen für die Entwicklung der Pathologie
Mutation des CLCN1-Gens führt zu dieser Erbkrankheit. Bei der Ätiopathogenese ist die myoneurale Leitung gestört und es wird eine Pathologie der intrazellulären Membranen beobachtet, die durch eine Abnahme des Eindringens von Chloridionen in die Muskelfasern des Plasmolemmas verursacht wird. Der Defekt führt schließlich zu einem Ionenungleichgewicht: Chloridionen dringen nicht ins Innere ein, sondern reichern sich auf der Oberfläche der Mikrofibrille an und bilden eine bioelektrische Instabilität in der Muskelmembran.
Wie äußert sich Thomsens angeborene Myotonie?
In den Muskeln erhöht sich Acetylcholin - ein Enzym, das die Erregbarkeit und Kontraktilität der Muskelfasern reguliert. Reduziert die Aktivität in Liquor und Blut.
SoGewebedefekt ist typisch für verschiedene Myotonien. Mit Hilfe der Lichtmikroskopie kann eine Hypertrophie einiger Muskelfasern nachgewiesen werden. Was droht ihr? Muskelgewebe des zweiten Typs nimmt ab, es entwickelt sich eine mäßige Hypertrophie des sarkoplasmatischen Retikulums der Muskelzellen, die Größe der Mitochondrien nimmt zu, das Telophragma der quergestreiften Muskeln dehnt sich aus - all dies ist unter dem Elektronenmikroskop zu sehen.
Symptomatik
Bei der Thomsen-Myotonie erfolgt die Erkennung äußerer klinischer Zeichen nicht unmittelbar nach der Geburt. Grundsätzlich treten die ersten Anzeichen im Kindes- und Jugend alter auf.
Die Besonderheit des myotonischen Phänomens ist:
- Muskelhypotonie in Ruhe;
- Hypertonus, Krampf der Muskelfasern zum Zeitpunkt der Anstrengung;
- verlängerte Entspannung der Muskulatur nach Bewegungsbeginn.
Myotonische Attacken können Beine, Arme, Schultermuskulatur, Hals, Gesicht betreffen. Der Wunsch, die Finger zu spreizen, zur Faust zu ballen, einen Schritt zu machen, den Kiefer zu schließen, die Augen zu schließen, wird von Muskelkrämpfen begleitet.
Bei der Thomsen-Becker-Myotonie ist die körperliche Entwicklung des Kindes schwierig, wenn die ersten Anzeichen der Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt wurden. Das Kind kann nicht rechtzeitig für jede Aktion sitzen, aufstehen, gehen, sein Körper ist unkontrollierbar.
Bei jeder willkürlichen Bewegung in einem späteren Alter manifestieren sich myotonische Angriffe der Skelettmuskulatur beim Gehen, Aufstehen von einem Ort, H alten des Gleichgewichts. Der erste motorische Akt beim Patienten wird von einem scharfen Muskel begleitetKrampf, nach dem die Person immobilisiert wird. Wenn er aufstehen will, muss er sich auf jeden Fall anlehnen. Es ist der erste Schritt, der mit großen Schwierigkeiten gegeben ist, manchmal führen tonische Krämpfe zum Sturz des Patienten. Bei maximaler Anstrengung ist es schwierig, die zur Faust geballten Finger zu lösen, dies kann bis zu zehn Sekunden dauern. Bei weiteren Bewegungen hören die Krämpfe auf.
Aktive Aktivität trägt dazu bei, dass sich die betroffenen Muskeln an die Bewegung anpassen, Krämpfe werden überhaupt nicht beobachtet. Aber eine kurze Pause führt zur Manifestation von Muskelhypertonus mit der gleichen Stärke. Bei Thomsens Myotonie ist die Klinik charakteristisch.
Im Erwachsenen alter hat ein Patient mit dieser Diagnose ein sportliches Aussehen, da die Muskulatur der Gliedmaßen und des Rumpfes von der Krankheit betroffen ist und durch deren ständige Überlastung die Muskelmasse wächst. Die Muskeln sind hypertrophiert und sehen groß aus. Sie sind auch bei schwachen äußeren Reizen sehr angespannt. Selbst bei einem leichten Schlag auf die betroffenen Muskeln tritt ihre Hypertonie auf. Eine angespannte Muskelrolle erscheint, die Zeit braucht, um sich zu entspannen.
Ganz am Anfang einer willkürlichen Bewegung, die die Beteiligung erkrankter Muskeln erfordert, und wenn sie Kälte ausgesetzt sind, wird eine myotonische Attacke beobachtet. Es gibt eine große Anzahl anderer provozierender Faktoren, wie z. B. ein langer Aufenth alt in einer statischen Position, ein scharfer lauter Ton, ein emotionaler Ausbruch.
Wie erkennt man eine Pathologie?
Diagnose durch äußere Anzeichen kann leicht festgestellt werden. Es ist wichtig, sorgfältig eine Familienanamnese und klinische Merkmale zu sammelnManifestationen.
Beim ersten Termin wird ein neurologischer Hammer von einem Spezialisten verwendet. Durch leichtes Klopfen auf problematische Muskelbereiche bestimmt der Neurologe die Kontraktionsfähigkeit der Muskeln und legt die Entspannungszeit nach der Reizwirkung fest. Bildet sich an der Kontaktstelle eine Rolle, deutet dies auf ein myotonisches Symptom hin.
Der Arzt fordert den Patienten auf, seine Finger zur Faust zu ballen und zu versuchen, sie zu lösen. Die ersten Bewegungen können schwierig sein, dann kommt es zu einer Normalisierung der Motorik, was bedeutet, dass tonische Krämpfe vorhanden sind.
Muskelgewebe ist auch in Ruhe gut in Form, Sehnenreflexe zeigen myotonische Zeichen.
Tonischer Symptomkomplex ist typisch nicht nur für die Myotonie Thomsen. Es begleitet Eulenburg-Paramyotonie, Becker-Myotonie, Steiner-Myotonie sowie andere neuromuskuläre und endokrine Erkrankungen. Die Diagnose zu differenzieren und eine bestimmte Art von Myotonie zu benennen, ist ziemlich schwierig zu diagnostizieren.
Krankheitsdiagnose
Bei Thomsens Myotonie lautet die Diagnose also wie folgt. Es ist ratsam, invasive und Labortests zu verschreiben:
- Eine Muskelbiopsie, um histologische Veränderungen in den Fasern aufzudecken, die zu einer Funktionsstörung der Muskelzellen führen.
- Biochemische Analyse von Blut. Es gibt keine spezifischen biochemischen Marker für diese Krankheit. Auf diese Weise wird die Höhe der Kreatin-Phosphokinase-Aktivität im Blutserum bestimmt.
- DNA-Test. Es ermöglicht Ihnen, zu bestimmenMutation im CLCN1-Gen. Die Analyse wird benötigt, um die klinische Diagnose zu bestätigen.
- Elektromyographie (EMG). Die Nadelelektrode ermöglicht diese invasive Untersuchung. Ein Instrument wird in den entspannten Muskel eingeführt, myotone Entladungen werden bestimmt und das Potential der motorischen Einheiten wird aufgezeichnet. Die Muskeln werden mit einer Elektrode und Klopfen stimuliert, was zu ihrer Kontraktion führt. Wiederholte Stimulation verringert die Stärke myotoner Spasmen.
- Elektroneurographie (ENMG). Der Funktionszustand des Muskelgewebes und die Kontraktionsfähigkeit werden durch Stimulation mit einem elektrischen Impuls diagnostiziert. Bei der ENMG werden Oberflächen- (kutane) und intramuskuläre (Nadel-) Elektroden verwendet. Die grafische Registrierung des Potenzials motorischer Einheiten erfolgt mit Nadelelektroden. Was ist die Behandlung für Thomsen-Myotonie?
Myotonie-Therapie
Eine vollständige Heilung ist nicht möglich. Das Hauptziel der physiologischen und medikamentösen Therapie ist die Beseitigung der Symptome und das Erreichen einer stabilen Remission. Effektiver Termin:
- "Mexiletine" - ein Natriumkanalblocker, dessen Wirkung darauf abzielt, den Muskelhypertonus zu reduzieren.
- Diuretika - um das Ionengleichgewicht aufrechtzuerh alten, den Magnesiumspiegel aufrechtzuerh alten und den Kaliumspiegel zu senken.
- Difenin ist ein wirksames Antikonvulsivum.
- "Diakarba" - verbessert die Membrandurchlässigkeit.
- "Chinin" - reduziert die Muskelerregbarkeit, verlängert die Refraktärzeit.
Alle Medikamente haben zahlreiche Nebenwirkungen.
Physiotherapie
Verbesserung der Stoffwechselprozesse im Muskelgewebe und seiner tonischen Krämpfe wird erreicht mit Hilfe von:
- Bewegungstherapie;
- Elektrophorese;
- Akupunktur;
- medizinisches Schwimmen.
Präventionsmaßnahmen
Die Prävalenz der Thomsen-Myotonie ist gering. Die Krankheit hat eine günstige Prognose, aber es ist unmöglich, myotonische Attacken dauerhaft loszuwerden. Vorbeugende Maßnahmen lindern den Zustand des Patienten und geben ihm die Chance, ein erfülltes Leben zu führen.
Es ist notwendig, Faktoren auszuschließen, die myotone Anfälle hervorrufen. Hypothermie, Stresssituationen, intensive körperliche Aktivität, plötzliche Bewegungen, längeres Verharren in einer Position, emotionale Umwälzungen sind nicht akzeptabel.
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